ALZHEIMER La enfermedad de Alzheimer es una

enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada de 10-12 años, aunque esto puede variar.

Trastorno degenerativo irreversible de la memoria, por la pérdida de las neuronas cerebrales, debido a una acumulación de la proteína amiloide. Su causa primaria es desconocida. La enfermedad conduce a la muerte por el deterioro progresivo de las funciones motoras del cerebro. Se manifiesta en una progresiva pérdida de memoria, de lenguaje y de juicio. Se desconocen las causas y no existe tratamiento para su cura.

HIRSCHSPRUNG

La enfermedad de Hirschsprung es en la actualidad la causa más frecuente de obstrucción intestinal en los recién nacidos. Es una afección intestinal congénita y también se conoce como megacolon agangliónico o megacolon congénito. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 5000 recién nacidos vivos. Ocurre cuando algunas de las celulas nerviosas que normalmente se encuentran en el intestino no se forman correctamente cuando el bebe se esta desarolando durante el embarazo.

MCARDLE

Clínicamente  suele debutar  por síntomas que aparecen en la edad adulta, que se caracteriza por debilidad y calambres temporales del músculo esquelético durante el ejercicio.

La mitad de los pacientes presentar orina color oscuro tras el ejercicio es la mioglobinuria (niveles anormales del mioglobulina presentes en la orina) es secundaria a la rabdomiolisis (rotura de las fibras musculares). Si presenta mioglobinuria intensa tras el  ejercicio puede ocasionar lesiones en el riñón.

La expectativa de  vida no parece estar afectada.

El tratamiento  incluye medidas físicas, como evitar el ejercicio extenuante para prevenir los episodios de rabdomiolisis, y aumentar la dieta de proteínas, ya  que puede aumentar la resistencia al ejercicio.

TAURI La enfermedad de Tauri esta causada por un

déficit congénito de la enzima fosfofructocinasa muscular. Esta enzima esta presente en el músculo esquelético, el Hígado y las Plaquetas, en esta enfermedad existe una déficit enzimático de esta enzima solo en el músculo.

En esta enfermedad al existir un déficit de la enzima fosfofructoquinas, no puede metabolizar la glucosa procedente del glucógeno y aparece un aumento de glucógeno leve en músculo.

Las enfermedades que se caracterizan por una alteración en el mecanismo del glucógeno se llaman glucogenosis, y tienen una prevalencia  de 1 por cada 20.000 - 25.000 nacidos vivos.

Esta enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva

El diagnóstico definitivo se realiza mediante la determinación enzimática en el tejido muscular de la enzima fosfofructocinasa muscular.

VON GIERKE La Enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es

una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno.

La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar Von Gierke en 1929.

 La enfermedad de Von Gierke está causada por un déficit congénito de la enzima (sustancia proteica capaz de activar una reacción química definida) llamada glucosa-6-fosfatasa (se localiza en el hígado, riñón y la mucosa intestinal), que es necesaria para convertir el glucógeno en glucosa, la sustancia de la que el organismo obtiene la energía.

 

Este errores en el metabolismo que afectan a la formación y utilización del glucógeno, da lugar a un depósito o acúmulo en concentraciones anormales en el hígado, riñones e intestino. El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante determinación de los niveles de la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa y la presencia de agregados de glucógeno en el tejido hepático.

ENFERMEDAD DE GAUCHER

Afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes).

El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.

La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.

Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:•La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y es más común en la población judía asquenazí. •La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana. •La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.

Síntomas    Los síntomas varían dependiendo del tipo de la

enfermedad pero pueden incluir: Dolor y fracturas óseas Deterioro cognitivo Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo (esplenomegalia) Agrandamiento del hígado (hepatomegalia) Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad pulmonar Convulsiones Hinchazón (edema) grave al nacer Cambios cutáneos Tratamiento    Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo

enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.

Complicaciones    Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos

ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB

Se cree que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD, por sus siglas en inglés) resulta de una proteína llamada prión, la cual se pliega de manera anormal. Esto parece estimular a otras proteínas para que tengan formas anormales, lo cual afecta su capacidad para funcionar.Existen varios tipos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El trastorno es poco común, presentándose aproximadamente 1 caso por cada millón de personas. Generalmente, aparece primero entre los 20 y 70 años, con un promedio de edad para el comienzo de los síntomas a finales de la 5ª década de la vida.La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se puede agrupar en clásica o nueva variante.Los tipos clásicos de esta enfermedad son:Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de tipo esporádico que comprende la mayoría de los casos y que generalmente ocurre sin razones conocidas. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de tipo familiar que resulta cuando una persona hereda la proteína anormal (prión). Este tipo hereditario es poco común. El tipo clásico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no está relacionado con la enfermedad de las “vacas locas” ( encefalitis espongiforme bovina).

Síntomas   Visión borrosa (algunas veces) Cambios en la marcha (caminar, locomoción) Alucinaciones Falta de coordinación (por ejemplo, tropezones y caídas) Fasciculaciones musculares Rigidez muscular Convulsiones o espasmos mioclónicos Sensaciones de estar nervioso o sobresaltado Cambios de personalidad Confusión o desorientación profunda Delirio o demencia de rápido desarrollo Somnolencia Problemas del habla Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:Pérdida de la memoria Ansiedad, estrés y tensión

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

La enfermedad de Niemann-Pick se refiere a un grupo de padecimientos hereditarios que afectan el metabolismo-corporal. En los pacientes con este extraño trastorno, se acumula material adiposo en varios órganos vitales, algunas veces, incluyendo el cerebro.

Existen cuatro tipos principales de la enfermedad de Niemann-Pick:

Tipo A - provoca que las sustancias adiposas se alojen en el hígado y bazo. Los pacientes tienen daño cerebral severo y usualmente, mueren a la edad de dos o tres años.

Tipo B - afecta el hígado y el bazo. Se agrandan los órganos durante los años de la pubertad. Normalmente, no hay daño cerebral. Generalmente, los pacientes padecen problemas para respirar y mueren en la adolescencia o en la etapa adulta temprana.

Tipo C - produce daño cerebral extensivo. El hígado y el bazo se agrandan moderadamente. Normalmente, comienza en la niñez y conlleva a la muerte en la adolescencia o en la edad adulta temprana.

Tipo D - es similar al tipo C pero ocurre solamente en la personas relacionadas con familiares que vivieron en Nueva Escocia en el comienzo de 1700. El tipo D se reconoce actualmente como una variante del Tipo C.

Síntomas:

Coloración amarillenta de la piel y ojos

Ombligo agrandado (debido a hígado y bazo agrandados)

Retraso mental

Pérdida de habilidades motoras

Dificultad para tragar y para alimentarse

Falta de crecimiento

Ataques

Problemas visuales

Movimientos espásticos (más tarde en la enfermedad)

Músculos rígidos (más tarde en la enfermedad)

Osteoporosis, o huesos frágiles

Dificultades para respirar

Infecciones respiratorias frecuentes

Los trasplantes de médula ósea se han llevado a cabo en unos pocos pacientes con el tipo B de la enfermedad, con resultados alentadores. Las investigaciones continúan estudiando posibles tratamientos, incluyendo terapia de reemplazo enzimático y terapia génica

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario.

El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntintina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no están establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas "colas adicionales de glutamina", hacen que las proteínas interaccionen entre sí de manera hidrofóbica y se facilite la formación de precipitados y acúmulos protéicos, especialmente en el cerebro.

Síntomas   Movimientos anormales e inusuales

girar la cabeza para desplazar la mirada movimientos faciales, incluyendo muecas movimientos lentos e incontrolables movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los

brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo marcha inestable

Cambios de comportamiento comportamientos antisociales alucinaciones irritabilidad malhumor inquietud o impaciencia paranoia psicosis

Demencia que empeora lentamente, incluyendo: pérdida de la memoria pérdida del juicio cambios en el lenguaje cambios de personalidad desorientación o confusión

ENFERMEDAD DE HALLERVORDEN-SPATZ

Es un trastorno del movimiento que se transmite de padres a hijos (hereditario). La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Los pacientes con este defecto genético presentan una acumulación de hierro en partes del cerebro.Síntomas  Demencia Contracciones musculares involuntarias (distonía) Problemas de movimiento Rigidez muscular Crisis epilépticas Espasticidad Temblor Cambios en la visión Debilidad Movimientos contorsionados

Tratamiento    El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas. Aunque no

existe tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz, tomar ciertas vitaminas, como pantotenato, coenzima Q10 y otros antioxidantes, puede ayudar.

ENFERMEDAD DE CANAVAN

Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico.

Se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general.

La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.

Síntomas

oPostura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas oReflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal) oCeguera oProblemas en la alimentación oAumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia) oFalta de control de la cabezaoDisminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello oReflujo con vómito oConvulsiones oRetardo mental severo oDificultad para deglutir

ENFERMEDAD DE WILSONEs un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno. La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

SINTOMAS Postura anormal de brazos y piernas Confusión o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o conductuales Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal) Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente) Cambios de personalidad Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales Deterioro del lenguaje Esplenomegalia Temblores en los brazos o en las manos Movimientos incontrolables Movimientos impredecibles o espasmódicos Vómito con sangre Debilidad Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)

ENFERMEDAD DE MENIEREEs un trastorno del oído interno que afecta el equilibrio y la audición.El oído interno tiene tubos llenos de líquido llamados canales semicirculares o laberintos. Los canales junto con un nervio en el cráneo, ayudan a interpretar la posición del cuerpo y mantener el equilibrio.La enfermedad de Meniere ocurre cuando una parte del canal, llamada el saco endolinfático, se inflama. Este saco ayuda a filtrar y eliminar líquido en los canales semicirculares.Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Meniere, aunque en algunos casos puede estar relacionada con:•Traumatismo craneal •Infección del oído medio •Sífilis La genética también puede jugar un papel.Alrededor de 100,000 personas desarrollan la enfermedad de Ménière cada año.

SÍNTOMAS

oSensación anormal de movimiento (vértigo) oempeora con el movimiento brusco odura desde unos cuantos minutos hasta varias horas opuede aparecer y desaparecer

oMareo oHipoacusia en uno o en ambos oídos

oprimero se pierden los sonidos de baja frecuencia ola magnitud de la hipoacusia puede cambiar

oRuidos o zumbido en los oídos (tinnitus) oEpisodios repentinos de desorientación completa que hacen que la persona se caiga oSudoración (puede ser copiosa) oMovimientos incontrolables del ojo oNáuseas y vómitos

ENFERMEDAD DE KRABBEEs un raro trastorno genético del sistema nervioso, un tipo de leucodistrofia.

Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. Las personas con este gen no producen suficiente cantidad de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).

El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras áreas del cuerpo no trabajan adecuadamente.

Hay dos formas de enfermedad de Krabbe.

La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los dos años de edad.

La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.

La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Para adquirir esta enfermedad, cada uno de sus padres debe pasarle una copia del gen GALC defectuoso. (Ver: patrón autosómico recesivo)

Esta afección es muy rara y es más común entre las personas de origen escandinavo.

SÍNTOMAS

Cambios en el tono muscular de flácido a rígido (postura de descerebración)

Hipoacusia que lleva a sordera Retraso en el desarrollo Dificultades en la alimentación Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos

altos Convulsiones severas (pueden

comenzar a edad muy temprana) Fiebres inexplicables Pérdida de la visión que lleva a ceguera Vómitos

ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

Es un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos, es decir, los nervios que van por fuera del cerebro y la columna.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos hereditarios relacionados con los nervios más comunes. Se han descubierto defectos en al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad.

La enfermedad implica daño a la cubierta (mielina) alrededor de las fibras nerviosas. En algunos casos, la enfermedad causa destrucción de la vaina de mielina. En otros, la porción central de la neurona (axón) se desgasta.

Todos los nervios se afectan, pero los nervios que estimulan el movimiento (nervios motores), son los que resultan afectados con la mayor severidad. Los nervios de las piernas son los primeros y más gravemente afectados.

SÍNTOMAS

Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)

Deformidad del pie (arco del pie muy alto) Pérdida de la masa muscular de la

extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas

Entumecimiento en el pie o pierna Marcha espasmódica en la cual el pie golpea

fuertemente el piso Debilidad de las caderas, piernas o pies