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Enfermedad de Tay-Sachs

Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

CausasLa enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una

proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado

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gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente en las neuronas del cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.

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Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas: Infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño

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tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.

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La enfermedad de Tay- Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

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Síntomas

Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia Aumento del reflejo de sobresalto Irritabilidad

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Apatía o desgano Pérdida de las destrezas motrices Parálisis o pérdida de la función muscular Crisis epiléptica Crecimiento lento

Pruebas y exámenesAveriguar sobre los antecedentes familiares. Los

exámenes que se pueden hacer abarcan:

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Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.

Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).

TratamientoNo existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del

paciente más cómoda. También, el estrés causado por la enfermedad a menudo puede aliviarse con la vinculación del paciente a grupos de apoyo, en los que los integrantes comparten experiencias y problemas comunes.

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Pronóstico (expectativas)Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y

generalmente mueren hacia la edad de 4 ó 5 años.

Posibles complicacionesLos síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.

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Espasticidad

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¿Cuándo contactar a un profesional médico?Acuda a un profesional médico cuando su hijo tiene una convulsión de origen

desconocido, si la convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores, si el niño tiene dificultad respiratoria o si la convulsión dura más de 2 ó 3 minutos.

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Solicite una cita con el médico si su hijo sufre una convulsión de menos de 2 ó 3 minutos o presenta otros cambios de comportamiento notorios.

PrevenciónNo hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden

detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, se les recomienda someterse a exámenes antes de iniciar una familia. Con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.

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