Nefropatía poliquística autosómica recesiva (infantil)

• La forma infantil de la poliquistosis renal• Se produce aproximadamente en 1 de cada 20.000 nacidos vivos.• Variantes según la edad del paciente perinatales y neonatales• mutaciones en el gen PKHD 1

morfología Numerosos

quistes

quistes en el hígado,múltiples y revestidos por epitelioproliferación delos conductos biliares portales

Curso clínico

Las formas más habituales son la perinatal y la neonatal

lactantes pueden morir rápidamentepor insuficiencia hepática o renal.

Los que sobreviven

desarrollan cirrosis hepática (fibrosis hepática congénita)

Enfermedades quísticas medulares

2 el riñón en

esponja medular

el complejo enfermedad quística medular-

nefronoptisis

Del lactante La juvenil La del adolescente De la vida adulta.

La mas frecuente

15-20% manifestaciones extrarrenales

• retinitis pigmentaria• Apraxia oculomotora• Retraso mental• Malf. Cerebelosas• Fibrosis hepatica

las distintas formas de nefronoptisis representan la causagenética más frecuente de nefropatía terminal en niños y adultos jóvenes.

morfología • Riñones pequeños y retraídos

• Numerosos quistes en la unión corticomedular• En la corteza se ve atrofia y engrosamiento

de las membranas basales de los túbulos proximales y distales junto con fibrosis intersticial.

• Por lo general la estructura glomerular esta conservada.

Curso clínicoManifestaciones iniciales

como consecuencia de la función tubular disminuida

progresión a nefropatía terminal en un período de 5 a 10 años

La enfermedad es difícil de diagnosticar:• no hay marcadores serológicos • los quistes pueden ser demasiado pequeños

para Rayos X

Unos antecedentes familiares positivos y unainsuficiencia renal crónica inexplicada en un paciente jovenSe podría sospechar la presencia de nefronoptisis.