ENFERMEDAD DE LOS CILIOS INMÓVILES

Ingrid ArayaCatalina Cisterna

Margarita HenríquezCarolina Pincheira

Lissette RitzII MEDICINA UCSC

Introducción Su denominación ha ido cambiando desde Síndrome del Cilio Inmóvil hasta los más

aceptados hoy día de Síndrome del Cilio Discinético o Discinesia Ciliar Primaria.

Un subtipo es el Síndrome de Kartagener (SK), este fue descrito inicialmente en 1933 en 4 pacientes que presentaban la asociación de:

Situs Inversus Sinusitis de repeticiónBronquiectasias.

DESCRIPCIÓN DE LA ENFERMEDAD

Es una enfermedad genética, autosómica recesiva, que aparece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos.

Se considera como alteraciones estructurales o funcionales en los microtúbulos de los cilios, responsables del movimiento de los mismos, la que los hace:

incapaces de oscilar (inmovilidad en los cilios)oscilación anormal (discinesia ciliar)su propia ausencia (aplasia ciliar)

Defecto en los cilios nodales embrionarios Situs Inversus.

Estructura Molecular de los Cilios

Prolongaciones del citoplasma apical

8 um de longitud y 0.25 um de diámetro

Contiene un eje de microtúbulos llamado axonema.

Proteínas asociadas a microtúbulos

Sus principales funciones son:• Mantener unidos a los microtúbulos que

forman el axonema • Generar la fuerza que permite el movimiento

de inclinación del cilio • Regular la interacción de los componentes del

axonema para producir un cambio coordinado en la forma del cilio.

Dineína CiliarActividad ATPásica, cuyos brazos laterales se extienden entre los

pares de microtúbulos que forman los dobletes externos

Genera fuerza de deslizamiento Permite inclinación de cilios

Estructura Molecular de los Cilios

Estructura (Punta – Base)

• Los cilios poseen un centro de organización de microtúbulos en un patrón 9 + 2. (axonema).– Microtúbulo A 13 protofilamentos.– Microtúbulo B 10 protofilamentos.

• Microtúbulos – Vaina proteica central

• Dineína ciliar contiene par de brazos . (ATP)

• Nexina vincula A-B del doblete contiguo

Estructura (Cuerpo Basal)

• Cuerpo basal (centriolo modificado)

• 9 tripletes de microtúbulos.

• Los microtúbulos centrales terminan en el extremo superior del cuerpo basal.

MovimientoEl tipo de movimiento que realizan es de bateo, a modo de látigo, de manera sincronizada, produciendo una especie de ola que desplaza el fluido en dirección paralela a la superficie de la célula.

Patrón Hereditario

• La Discinesia Ciliar Primaria es heredada a través de autosomas y de forma recesiva (tanto el cromosoma heredado de la madre como el del padre deben portar la mutación).

Enfermedad de los Cilios Inmóviles• Alteración congénita de la función y

la estructura del epitelio de revestimiento seudoestratificado ciliado respiratorio que impide el correcto aclaramiento de las secreciones y detritus de la vía aérea superior e inferior.

• El análisis de la función ciliar se realiza con un microscopio óptico acoplado a una cámara de vídeo digital de alta resolución.

• En caso de observar una frecuencia de batido menor a la establecida como normal, se analizará la muestra con microscopio electrónico.

Diferenciación entre Microscopías de un Cilio Normal y Anormal

Sección transversal de cilio en el que todos los pares de túbulos periféricos muestran ausencia del brazo de dineína

Imagen con microscopía electrónica de estructura ciliar normal.

Imágenes con microscopía electrónica de ultraestructura ciliar anormal:a) Ausencia de brazos internos de dineínab) Ausencia de par central con transposición

Manifestaciones Clínicas.-Afecciones respiratorias,Otitis media, Sinusitis-Hígado poliquístico-Retinopatía e Hidrocefalia-Embarazos ectópicos-Riñón poliquístico-Anomalías congénitas-Infertilidad-Situs inversus-Bronquiectasia-Tos crónica y expectoración -Moqueo

Diagnóstico Clínico.

Antecedentes FamiliaresSitus InversusNeumonia - Rinorrea

AsmasBronquiectasiasRinosinusitis – Otitis Media

Infertilidad (hombres) -axonema.Embarazos ectópicos

Diagnóstico Laboratorio.

• Biopsia de la Mucosa Nasal

• Microscopio Electrónico

Se diagnostica durante la infancia, pocos en la edad adulta.

En el caso de observar que cerca del 50% de los cilios presente alguna anomalía, se confirma el diagnostico de SK.

Tratamiento

• Aclaramiento Mucociliar mejora de los síntomas• Tratamiento precoz de la infección respiratoria.• Tratamientos para favorecer el aclaramiento de las

secreciones: fisioterapia respiratoria y el ejercicio físico.

fase de grave deterioro

trasplante pulmonar.

Conclusión

• Raro trastorno ciliopático, autosómico recesivo que causa un defecto en la acción de los cilios.

• Normalmente, los cilios se mueven 7 a 22 veces por segundo, y cualquier alteración puede resultar en mal despeje mucociliar.

• Los cilios también están involucrados en otros procesos biológicos.

• Se obtendría una gran mejoría clínica, controlando los síntomas y por lo tanto mejorando el pronóstico de estos niños.

• A pesar de que no es posible la curación, el diagnóstico precoz y el tratamiento apropiado, reducen considerablemente la morbilidad.

Referencias• Escola d'infermeria i fisioteràpia de la universitat de les Illes Balear , Fisioteràpia

respiratòria, extraído de: www.uib.es/congres/fr

• Estructura molecular de los cilios, extraído de escuela.med.puc.cl/paginas/cursos/segundo/histologia/HistologiaWeb/paginas/ep13606.html

• Enfermedad de los cilios inmóviles, extraído de http://cmulnx4.unige.ch/sites_hotes/dm/kartagener/La_enfermedad.html

Kartagener, síndrome de los cilios inmóviles, extraído de: http://www.webespecial.com/sindromes/c28.ht

Orlando Torres', Gerzaín Rodriguez,Discinesia ciliar primaria o síndrome de cilios inmóviles estado actual. Extraído de www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/download/971