ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

Gabriela MontealegreUSC Medicina X semestrePalmira Agosto 2013

• 1888 Descubre la enfermedad.

• También conocida con los nombres de megacolon congénito o megacolon agangliónico

HARALD HIRSCHPRUNG1830-1916

COPENHAGUE DANMARK

INTESTINO PRIMITIVO…

EMBRIOLOGIA…

La parte distal del intestino posterior da origen al colon transverso y la cloaca.

Entre la semana5°a 7°migran células de la cresta neural hacia la pared del colon

para que se desarrollen las células ganglionares parasimpáticas

responsables de la inervación necesaria para el PERISTALTISMO

DIVISION DE LA CLOACA EN RECTO Y SENO UROGENITAL POR EL TABIQUE URORRECTAL

ANATOMIA

VASOS SANGUINEOS DEL INTESTINO GRUESO

VASOS SANGUINEOS DEL INTESTINO GRUESO

INERVACION DEL INTESTINO GRUESO

PLEXO DE MEISSNER

PLEXO DE AUERBACH

DEFINICIÓN…

• Es una enfermedad congénita caracterizada por ausencia de células ganglionares en el plexo mienterico de Auerbach y en el submucoso de Meissner.

• En el recto y otros segmentos del colon de caudal a cefálico.

HIRSCHSPRUNG

Megacolon aganglionico

congénito

Anormalidad Motilidad Intestinal

Patrón Hereditario

Recesivo Ligado Al

Sexo

Etiología Poli genética

CLASIFICACIÓN…

3.SEGMENTO LARGO

2.SEGMENTO ULTRACORTO

1.SEGMENTO CORTO

EH total (3-15%, todo el colon y parte del delgado: íleon y yeyuno)

Segmento largo (10-15%, compromiso del colon mas alla del angulo esplenico)

Segmento corto (80-90%, es el mas frecuente, afecta colon distal, no mas del ángulo esplénico)

Segmento ultracorto (15-25%, región

rectoanal, en una extensión de 4 cm)

FACTORES GENÉTICOS…

• Origen multifactorial y un patrón hereditario complejo.

• Autosomico dominante con penetrancia incompleta_______ S. L

• Autosomico recesivo o multifactorial______ S.C

TRES GENES…

GEN DE RET Cromosoma 10Autosómico dominante.

Gen EDNRBGen del receptor de la endotelina Cromosoma 13Autosómicos Recesivo

Gen EDN3Gen de endotelina 3Cromosoma 20Autosómicos recesivo

INCIDENCIA…

• 1/ 5ooo –RN

• Afecta a niños > f. relación 4:1

• 95 % RN de término

• Síndrome de Down incidencia se eleva 10x

• Es más frecuente en la raza blanca

FISIOPATOLOGÍA...

Detención de la migración céfalo-caudal de las células ganglionares provenientes de la cresta neural, a lo largo del intestino durante la embriogénesis

Inervación axonal de la mucosa anormal

déficit del óxido nítrico

Falta de propagación de las ondas de propulsión

Relajación anormal o ausente del esfínter anal interno

REFLEJO PERISTALTICO

FISIOPATOLOGÍA…

Ausencia propagación ondas de propulsión y relajación anormal del esfínter anal.

ESFÍNTER ANAL INTERNO

Estímulos excitatorios alfa adrenérgicos.

Receptores inhibitorios beta adrenérgicos

Neuronas colinérgicas. Neuronas no colinérgicas y no

adrenérgicas

Cuatro mecanismos neuronales para regular el esfínter anal interno

HIPOGANGLIONOSIS…Es un estado en el que número de células y la densidad de

fibras nerviosas disminuye al 50% de lo normal

Puede afectar un segmento o todo el colon

Se puede asociar a inmadurez de las células ganglionares

DISPLASIA NEURONAL INTESTINAL

Anormalidad de la migración de las células de la cresta neural

Maduración incompleta del plexo nervioso entérico o disganglionosis.

Enfermedad obstructiva que se divide en 2 tipos:

Tipo A: malformación de la inervación adrenérgica de los vasos sanguíneos y plexo mienterico

Tipo B: afección del plexo submucoso ganglios gigantes

DISPLASIA NEURONAL INTESTINAL

• Anomalías de la pigmentación ocasionadas porque casi todas las células de la cresta neural dan lugar a los melanocitos.

• Sordera y alteraciones faciales

• Síndrome de Sahn-Waardenburg (gen SOX 10)

MALFORMACIONES RELACIONADAS

Síndrome de Down

ANOMALIAS RELACIONADAS

• Atresia congénita del intestino delgado o grueso.

• Ano imperforado

• Anomalías urogenitales 23%

• Anomalías cardiacas 8%

• Alteraciones oculares: macroftalmia y enoftalmia, glaucoma bilateral

CUADRO CLINICO…

Síntomas cardinales

Ausencia de evacuación de meconio primeras 24

horas de vida.

Distensión abdominalvomito

Obstrucción intestinal o estreñimiento grave en el periodo neonatal.

A MAYOR EDAD…

Estreñimiento periodos largos

Abdomen dilatado

AnorexiaMeteorismoMúltiples masas fecales

anemia Caquexia Hipoproteinemia

COMPLICACION…

ENTEROCOLITIS:

MEGACOLON TOXICO.

• Fiebre

• Vomito teñido de bilis

• Diarrea explosiva

• Distensión abdominal

• Deshidratación y choque

DIAGNOSTICO

Interrogatorio Examen físico

Manometría anorrectal

Examen radiológico

Análisis histoquimico de biopsia

EXAMEN FISICO…

Se Observara abdomen tenso y timpánico

Además compromiso de estado general por riesgo de sepsis, en otros presentan diarrea, y distensión abdominal.

Con sonda rectal, termómetro o lavados

Induce a la salida explosiva de heces liquidas y gas sospechoso a enterocolitis

Se nota hipertonía del esfínter rectal y casi siempre esta vacío

DIAGNOSTICO RADIOLOGICO

• Sospechar cuando hay niveles hidroaereos en el colon

• Siempre se aplica un enema de bario.

HALLAZGOS:

• Recto normal

• Segmento distal estrecho

• Dilatación con forma de embudo en la zona de transición

• Dilatación importante del colon proximal

AGANGLIONOSIS COLÓNICA TOTAL

• Precisión del 85%

• La distensión rectal con un globo produce contracción del esfínter interno.

• Agangliosis: contracciones rítmicas en segmentos múltiples son patognomónicos

ELECTROMANOMETRIA ANORECTAL

• Es el examen diagnostico de EH

• Biopsia por aspiración:

El procedimiento se volvió menos traumático y puede realizarse sin anestesia.

• Debe ser de todo el espesor del intestino para un diagnostico certero.

BIOPSIA RECTAL

Síndrome por tapón de meconio

Síndrome de hemicolon izquierdo pequeño

Trastornos del sistema nervioso entérico

Síntomas de íleo o enterocolitis

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

DX DIFERENCIAL DE ESTREÑIMIENTOY MEGACOLON AGANGLIONARMega colon funcional Megacolon congénito

INICIO + DE 2 AÑOS NEONATAL

RETRASO DE PESO RARO FRECUENTE

ENCOPRESIS FRECUENTE RARO

ENTEROCOLITIS NO APARECE POSIBLE

DISTENSION ABDOMINAL RARA PRESENTE

TACTO RECTAL HECES EN AMPOYA AMPOYA VACIA

RADIOLOGIA AUSENCIA DE HECES DATOS TIPICOS

MANOMETRIA RELAJACION DE ESFINTER AUSENCIA DE RELAJACION

BIOPSIA NORMAL PATOLOGICA

TRATAMIENTO

DESCOMPRESIÓN Sonda nasogástrica vaciamiento repetido del recto con sondas rectales e irrigaciones

COLOSTOMIA Lavado intestinal

ATB IV 30 min. antes de la

cirugíaSonda uretral

PROCEDIMIENTOS QUIRURGICOS

Colostomía

Antes de realizarla es necesario1. Lavado intestinal2. Administración de

antibióticos 30 min antes de la operación

3. Instalación de una sonda

la gravedad del trastorno

la edad de su hijo, su estado general de salud

y sus antecedentes médicos

la tolerancia de su hijo a determinados

medicamentos, procedimientos o

terapias

sus expectativas para la evolución del trastorno

la opinión de los médicos a cargo de la atención del

niñosu opinion y preferencia

Con una colostomía, se pasa el extremo superior del intestino a través de un orificio en el abdomen denominado estoma. Las heces pasarán por el orificio hacia una bolsa recolectora.

Después de un período de cicatrización, muchos niños pueden

someterse a una operación para volver a conectar el intestino arriba

del orificio anal y cerrar la colostomía.

• Más adelante, cuando las condiciones del paciente (peso, edad, estado de salud...) lo permitan se anastomosa el extremo de intestino funcionate (antes unido a la pared abdominal) al ano.

AN

AS

TOM

OS

IS

PROCEDIMIENTOS DEFINITIVOS

Técnica de swenson

Procedimiento de Duhamel-Grob:

conservación del esfinter anal interno.

Resección anterior de Rehbein: anastomosis

colorectal baja y anterior

Descenso endorrectal

conservación del esfinter anal interno

Estreñimiento crónico

Enterocolitis

Encopresis

primeras cuatro semanas

Resultado de errores técnicos o infección

Fuga en la anastomosis

COMPLICACIONES…

Tempranas…Tardías…

incontinencia fecal y urinaria,

constipación y disfunción sexual

Problemas psicosociales: sentimientos de culpa, disminución de la autoestima y falta de red de apoyo social

• PRONOSTICO Y SEGUIMIENTO

PRONOSTICO Y SEGUIMIENTO