ENANISMO
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Presentación de enamismo desde un punto de vista fisiologico y patologia relacionada con las Hormona del crecimiento.
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Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 aos tienen una mayor posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosmicas dominantes tales como la acondroplasia, pero an no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma.
Este trastorno, que afecta a 1 de cada 10 mil bebs de todas las razas y ambos sexos, se caracteriza por impedir el adecuado crecimiento de los huesos. Se establece que entre 80% y 90% de los nios que la padecen provienen de familias con estatura normal. Si uno de los padres presenta el trastorno, el riesgo de procrear un vstago afectado es de 50%.En caso que ambos padres sufran la alteracin la probabilidad de concebir un beb con acondroplasia es de 75%.PRESENCIA POBLACIONAL
BIBLIOGRAFIALLoyd H. Smith, Samuel O. Thier, Ubaldo Patrone. Fisiopatologa:Principiosbiolgicos de la enfermedad. 2daedicin, Layer: 2004.4.2.Pfreundshuh, Michael Pfreundschuh, Jrgen Schlmerich, Martin Aepfelbacher.Fisiopatologia yBioqumica. EditorialElsevier - HealthSciences Division, 2002.Gunther Siegmund Stent, Stent.Gunther S., Richard Calendar. Gentica molecular. EditorialOmega: 1981.
CAUSASLa primera causa de talla baja son las alteraciones genticas; la segunda causa las carencias nutricionales; y, a continuacin, los trastornos endocrinos y ortopdicos (como las displasias). El cretinismo es una de las causas de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glndula tiroides.
MANERAS DE DIAGNOSTICARLOActualmente es posible practicar pruebas para diagnosticar el problema antes del nacimiento, entre las que se encuentran: amniocentesis (anlisis de una muestra de lquido amnitico que se realiza entre las semanas 15 y 18 de embarazo) cordocentesis (estudio de la sangre del cordn umbilical que se efecta entre las semanas 10 y 12 de la gestacin).
TRATAMIENTOEl tratamiento precoz del cretinismo se puede tratar con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales. El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniera gentica. Es necesario determinar si existen anomalas en el esqueleto, especialmente aquellas que puedan comprimir la mdula espinal y causar problemas respiratorios.
El proceso anterior permite que los cartlagos se conviertan en huesos durante el desarrollo fetal e infancia temprana, salvo en nariz y orejas; pero en los afectados por acondroplasia el gen antes mencionado no cumple sus funciones adecuadamente y esto ocasiona que los cartlagos se conviertan en hueso muy lentamente (especialmente aquellos que conforman las extremidades), lo que da lugar a piernas y brazos cortos.
