Análisis de genealogías con enfermedades autosómicas dominantes

Enanismo acondroplásico, enfermedad que se hereda de manera autosómica dominante.

ACONDROPLASIA

Enfermedad autosómica dominante A>a

ACONDROPLASIA

Mutación “de novo”

Aa

Aa

aa

aa aa

A a X a a

Aa Aa aa aa

El 50% de los casos se deben a una mutación nueva “de novo”

aa aa

El bufón don Sebastián de Morra, un enano acondroplásico, pintado por Velázquez Seneb y su esposa.

Acondroplasia en el Antiguo Egipto.

Un cuerpo y una cabeza de adulto sustentados por unas piernas infantiles (dinastía V). Se trata en realidad de una variedad de enanismo acondroplásico. Es una descripción que recuerda a la de los textos aristotélicos.

La enfermedad de la acondroplasia se conoce desde los orígenes de la humanidad

HEMOFILIA

Enfermedad hemorrágica producida por un

Déficit de Factores de la Coagulación de la

sangre.

HEMOFILIA

PREVALENCIA

Hemofilia A 1x 5.000-10.000 varones

Hemofilia B 1x 30.000 varones

HEMOFILIA

TIPOS

Hemofilia A Déficit Factor VIII

Hemofilia B Déficit Factor IX

Gravedad según nivel Factor:

Grave 0 – 1%

Moderada 1 – 5%

Leve 5 – 50%

HEMOFILIA

OTRAS COAGULOPATÍAS

CONGENITAS

Enfermedad de Von Willebrand

Déficit de Factor XI

Déficit de Factor VII

Déficit de Factor X

Déficit de Factor V

HEMOFILIA

BASE GENÉTICA El F. VIII y F.IX están codificados por unos genes situados

en región telomérica del brazo largo del cromosoma X

Inversión del Intron 22 mutación mas frecuente en hemofilia A (20%)

NÚMEROROMANO NOMBRE

I Fibrinógeno

II Protrombina

III Tromboplastina

IV Calcio

V Proacelerina

VI Igual que el factor V (este término se utiliza generalmente)

VII Proconvertina

VIII Globulina antihemofílica (AHG)

IX Componente de la tromboplastina del plasma (PTC)

X Factor Stuart-Prover

XI Antecedente de la tromboplastina del plasma (PTA)

XII Factor Hageman

XIII Factor estabilizador de la fibrina

Elementos que intervienen en la coagulación de la sangre

Hemofilia

• Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X.

TEMA II. Origen de los genes. Papel de los genes en el desarrollo de un individuo.

Explosión inicial Bing Bang en el principio del tiempo y el espacio. Origen del Universo.

La naturaleza de la Tierra Primitiva

La atmósfera terrestre primitiva tenía carácter reductor, ya que carecía de oxígeno libre. Probablemente estuviera compuesta por: Metano (CH4), amoniaco (NH3), vapor de agua (H2O) , dióxido de carbono (CO4), sulfuro de hidrógeno (HS2), etc. (predominaban los gases volcánicos).

El Grand Prismatic Spring del Parque Nacional Yellowstone. Se supone que el ambiente de este lago con elevadas temperaturas y ambiente reductor (ausencia de oxígeno), sería similar al ambiente primigenio de los mares de la Tierra.

Formación de compuestos orgánicos simples

• Probablemente los gases atmosféricos reaccionarían de forma espontánea, bombardeados por la intensa radiación (ultravioleta, chispas eléctricas de las tormentas, viento solar, actividad volcánica, etc.).

• La lluvia arrastró estos compuestos a los océanos primitivos (caldo o sopa primitiva)

• Estas moléculas reaccionarían y formarían las moléculas orgánicas sencillas, los ladrillos de la vida (aminoácidos, monosacáridos, ácidos grasos, componentes de nucleótidos, etc.)

El origen de compuestos complejos

• Los ladrillos de la vida, las moléculas orgánicas sencillas reaccionarían entre sí por polimerización y formarían las moléculas orgánicas complejas (proteínas, polisacáridos, lípidos, Ácidos nucleicos, etc.). Se formarían los polímeros de interés biológico.

El mundo ARN

Se cree que el ARN es la primera biomolécula o polímero que aparece en la evolución de la vida con capacidad de archivar y catalizar y que posteriormente sería sustituido por el ADN (polímero de desoxirribonucleótidos) en la función de almacenar al información hereditaria

Todos los organismos que pueblan la tierra están formados por los mismos elementos químicos y como base de la información hereditaria o genética ADN///ARN

En el fondo marino encontramos en la actualidad Formas de vida muy primitivas que no han necesitado luz solar para vivir y evolucionar. Nutrientes obtenidos de la actividad volcánica submarina

Campo submarino de fumarolas hidrotermales de Von Damm, a más de 2 kilómetros bajo el Mar Caribe. (Foto: Little Hercules ROV, NOAA

VIRUS

En la frontera de la vida

Los virus

Son los seres más simples y pequeños que se

conocen.

Básicamente son moléculas de ácido nucleico

envueltas por una cubierta proteica.

Son acelulares, (no tienen organización celular).

Todos son parásitos intracelulares obligados

VIRUS:

Son parásitos intracelulares obligados,

carecen de enzimas con las que

desarrollar su propio metabolismo, siendo

su única función transportar el ácido

nucleico viral de una célula hospedadora a

otra.

“trocitos de herencia buscando un cromosoma”

El virus extracelular se llama VIRIÓN

Básicamente son moléculas de ácido nucleico

envueltas por una cubierta proteica.

Estructura

Componentes

Genoma (ADN o ARN)

Enzimas

Cápsida

Envoltura membranosa

Enzimas

Los virus pueden contener una mínima

cantidad de enzimas (transcriptasas,

enzimas líticas)

Los virus no tienen metabolismo propio.

Los virus que tienen enzima Trancriptasa inversa (como el

virus VIH, el del SIDA) se llaman retrovirus

Cápsida

Cubierta protéica que envuelve al genoma.

Formada por capsómeros.

Cápsidas

Icosaédrica Compleja Helicoidal

Virus de cápsida compleja Parasitan bacterias: bacteriófagos (o fagos)

cabeza

cola

placa basal fibras

espinas

Envolturas membranosas

Es un fragmento de la célula en la que se

reprodujo el virus

Los virus con envoltura son más

patógenos (gripe, hepatitis, SIDA, …)

Los virus desnudos carecen de estas

membranas.

Origen de los virus.

Origen moderno: Se les suele considerar

como células en regresión, perdieron

muchos de sus componentes por no

necesitarlos, ya que disponen de ellos en

las células parasitadas.

Origen arcaico: Otros autores los

consideran precélulas, reliquias evolutivas

de antecesores que no evolucionaron.

TMV bacteriófago (o fagos) IBDV

Cilíndrica o helicoidal Icosaédrica Compleja

Estructuras de los virus

Cabeza icosaédrica Cola helicoidal