Embriologia mal formaciones del tubo neural
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Curso de medicina MALFORMACIONES DEL TUBO NEURAL SANTA CRUZ DE LA SIERRA 2012
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Curso de medicina
MALFORMACIONES DEL TUBO NEURAL
SANTA CRUZ DE LA SIERRA 2012
DIEGOMAIER NUNES NERI IGAN LEAN DE ANDRADE
MARCELLE L. L. MOTA MONISE RAFAELLA L. LIMA
RAISA MOREIRA SOUZA RENATO DE MELO SOARES
MALFORMACIONES DEL TUBO NEURAL
TRABAJO PRESENTADO A LÁ ASSIGNATURA DE EMBRIOLOGIA II COMO CRITÉRIO PARCIAL DE AVALUACIÓN DE CONTENIDO. DOCENTE: JORGE EDUARDO MANUEL CRISOSTO GREISSE
SANTA CRUZ DE LA SIERRA 2012
Dedicatória Este trabajo está dedicado a cada miembro del grupo de que una u otra forma contribuyero a la brillantez, mientras que proporciona un estudio de alto nivel de las deformidades del tubo neural.
RESUMO A lo largo de la vida intrauterina, el ser en formación está en constante desarrollo hasta su primer contacto natural con el exterior. Pero a veces ese normal desarrollo es afectado por diversos factores que desembocan en malformaciones. Específicamente hablando del desarrollo craneal, este tipo de anomalías está enmarcado en un contexto aún muy poco estudiado, en el sentido en que las razones de dichos casos son muy discutidas. Las deformidades congénitas de la columna vertebral representan uno de los problemas más interesantes y en ocasiones controvertido de la cirugía ortopédica. Los autores presentan una revisión de los conceptos actuales de este tipo de deformidades, así como de su clasificación. Realizan una revisión de la literatura, y efectúan un análisis de las alternativas terapéuticas en cada uno de los diferentes tipos de deformidades congénitas.
LISTA DE FIGURAS Figura 1 Arcos branquiales ............................................................................................................ 7
Figura 2 Caso de encefalocele ..................................................................................................... 10
Figura 3 Esquema de las suturas craneales ................................................................................ 13
Figura 4 Esquema de las suturas en una escafocefalia ............................................................... 15
Figura 5 RX y TAC tridimensional de lactante con escafocefalia ................................................. 15
Figura 6 Esquema de braquicefalia ............................................................................................. 15
Figura 7 RX de cráneo de una braquicefalia ................................................................................ 16
Figura 8 Esquema de trigonocefalia ............................................................................................ 16
Figura 9 TAC craneal donde se observa el cierre de la sutura metópica ..................................... 16
Figura 10 TAC craneal donde se observa un aplanamiento posterior ........................................ 17
Figura 11 Tipos de escoliosis en la columna vertebral ................................................................ 21
Figura 12 Escoliosis idiopática juvenil ......................................................................................... 23
Figura 13 Deformación por segmentación y defecto por formación .......................................... 24
Figura 14 Diagnostico precoz de las escoliosis ............................................................................ 27
Figura 15 RX de una escoliosis..................................................................................................... 29
Figura 16 Grados de la espina bífida ........................................................................................... 32
Figura 17 Antes y después del tratamiento quirúrgico ............................................................... 35
Figura 18 Pectus escavatum y carinatum ................................................................................... 36
Figura 19 Diagnostico imaginológico del pectus carinatum y pectus escavatum ....................... 39
SUMÁRIO MALFORMACIONES CRANEALES ................................................................................................... 6
DEFINICIÓN.................................................................................................................................... 6
EMBRIOLOGIA CRANEOFACIAL ..................................................................................................... 7
CAUSAS DE ANOMALIAS CRANEOFACIALES .............................................................................. 9
MALFORMACIONES CRANEALES ............................................................................................. 10
Acrania................................................................................................................................. 10
Craneocinóstosis. ................................................................................................................ 12
Fisiopatología .................................................................................................................. 12
Clasificación ..................................................................................................................... 14
Macrocefalia ........................................................................................................................ 18
Etiología ........................................................................................................................... 18
Microcefalia ......................................................................................................................... 18
Etiología ........................................................................................................................... 19
Microcefalias Secundarias: .................................................................................................. 20
Diagnósticos .................................................................................................................... 20
Tratamientos ................................................................................................................... 21
DEFORMIDAD DE LA COLUMNA VERTEBRAL .............................................................................. 21
ESCOLIOSIS CONGÉNITAS E IDIOPÁTICAS ............................................................................... 22
Clasificación ......................................................................................................................... 25
Etiología de las escoliosis .................................................................................................... 26
Diagnóstico .......................................................................................................................... 27
Detección precoz ............................................................................................................. 27
Diagnostico por cirujano ortopédico ............................................................................... 27
ESPINA BÍFIDA Y MIELOMENINGOCELE................................................................................... 29
Espina bífida oculta ................................................................................................................. 32
Tratamiento quirúrgico ....................................................................................................... 35
PECTUS EXCAVATUM Y PECTUS CARINATUM ......................................................................... 35
Diagnóstico .......................................................................................................................... 37
Tratamiento no quirúrgico para pectus scavatum .............................................................. 39
Técnica Ravitch: Condroesternoplastia ........................................................................... 39
Comparación de las técnicas reparadoras ...................................................................... 40
Tratamiento no quirúrgico para pectus carinatum ............................................................. 40
6
MALFORMACIONES CRANEALES
DEFINICIÓN
Las malformaciones corresponden a alteraciones en la forma, produto de
un defecto en el desarrollo. De esta manera, aquellas alteraciones en la forma
que se producen posterior al desarrollo y diferenciación de las estructuras, no
corresponden a malformaciones; circunscribiendo este grupo de lesiones a
aquellos errores en la morfogénesis.
Las malformaciones si bien pueden comprometer uma celulas, muchas
de estas escapan a la observación macroscópica y eventualmente
microscópica, de esta manera, las malformaciones más frecuentemente
observadas son aquellas que comprometen a tejidos, órganos,sistemas o al
individuo en su totalidad. Este hecho depende de cuan precoz haya sido la
acción de el o los agentes terátogenos, la intensidad de su acción, tiempo de
exposión, etc. Mientras más precoz es la acción del teratógeno mayor es su
potencial capacidad de dañar estructuras inductoras, llegando al extremo de la
agenesia.
Las malformaciones que se producen a nivel de los tejidos se
denominan hamartomas y se expresan como lesiones de carater seudotumoral.
La mayor parte de las veces existe relación entre la malformación y la
alteración de La función, es decir, las malformaciones se acompañan de una
función alterada con grados variables de incapacidad funcional. Sin embargo,
existen alteraciones genéticas que comprometen predominantemente la
función de genes, enzimas y que no necesariamente determinan cambios
morfológicos, ya que no alteran el normal desarrollo de las estructuas y
corresponden a errores del metabolismo; en cambio, aquellas alteraciones de
genes que participan en el desarrollo cuya consecuencia podría manifestarse
tardíamente, deben considerarse entre las malformaciones.
7
EMBRIOLOGIA CRANEOFACIAL
La embriología del desarrollo craneofacial fue descrita por Sperber. Las
células de la cresta neural de la zona craneal y vagal van a dar lugar al
ectomesénquima de la región cráneo-cérvico-facial y arcos branquiales, a partir
del cual se diferencian los procesos faciales.
Una de las características más importantes en la formación de la cara la
constituyen los desplazamientos y multiplicación celular que dan como
resultado la formación de los mamelones o procesos faciales. La característica
más típica del desarrollo de la cabeza y cuello es la formación de arcos
branquiales o faríngeos. Aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo
intrauterino. En un periodo inicial están constituidos por tejido mesenquimático,
separados por surcos denominados hendiduras faríngeas. Los arcos
branquiales no solo contribuyen a la formación del cuello, sino que
desempeñan un papel importante en la formación de la cara, principalmente el
primer y segundo arcos.
La cara se forma entre las semanas cuarta a octava del periodo
embrionario gracias al desarrollo de cinco mamelones o procesos faciales: El
mamelón cefálico o frontonasal constituye el borde superior del estomodeo o
boca primitiva. Los procesos maxilares se advierten lateralmente al estomodeo
y, en posición caudal a éste, los procesos mandibulares (ambos procesos
derivados del primer arco branquial).
Figura 1 Arcos branquiales
8
A cada lado de la prominencia frontonasal se observa un engrosamiento
local del ectodermo superficial, las placodas nasales u olfatorias. Durante la
quinta semana las placodas nasales se invaginan para formar las fositas
nasales. En la sexta semana aparecen rebordes de tejido que rodean a cada
fosita formando, en el borde externo, los mamelones nasales externos y, del
lado interno, los mamelones nasales internos.
En el curso de las dos semanas siguientes los procesos maxilares
crecen simultáneamente en dirección medial, comprimiendo los procesos
nasales hacia la línea media. En una etapa ulterior queda cubierta la hendidura
que se encuentra entre el proceso nasal interno y el maxilar, y ambos procesos
se fusionan. En consecuencia, el labio superior es formado por los dos
procesos nasales internos y los dos procesos maxilares.
El labio inferior y la mandíbula se forman a partir de los procesos
mandibulares, que se fusionan en la línea media. La nariz se formará a partir
de las cinco prominencias faciales: la prominencia frontonasal da origen al
puente de la nariz y la frente; los mamelones nasales externos forman las
aletas y los procesos nasales internos fusionados dan lugar a la punta de la
nariz. Las crestas palatinas derivadas de los procesos maxilares se fusionan
entre sí la séptima semana, dando lugar al paladar secundario. Hacia delante
las crestas se fusionan con el paladar primitivo dejando como línea divisoria
entre ambos paladares el agujero incisivo.
El pabellón de la oreja se desarrolla a partir de seis proliferaciones
mesenquimatosas en los extremos dorsales del primer y segundo arcos
branquiales, y rodeando a la primera hendidura faríngea. Estas prominencias,
tres a cada lado del conducto auditivo externo, se fusionan y se convierten
poco a poco en la oreja definitiva. Los ojos comienzan a desarrollarse en forma
de un par de vesículas ópticas de cada lado del prosencéfalo al final de la
cuarta semana de la vida intrauterina. Las vesículas ópticas, evaginaciones del
cerebro, toman contacto con el ectodermo superficial y provocan los câmbios
necesarios para la formación del cristalino.
La córnea se forma a partir de ectodermo superficial y epitelio
epidérmico. A través de la fisura coroidea penetra la arteria hialóidea (futura
arteria central de la retina) y las fibras nerviosas del ojo.
9
CAUSAS DE ANOMALIAS CRANEOFACIALES
Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones congénitas
más frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etiología. En
algunos casos existe una transmisión genética mendeliana, si bien la mayoría
son esporádicas. Hay autores que discuten el papel del hipertiroidismo, de
algunas metabolopatías, agentes teratogénicos, etc, pero la realidad es que en
la mayor parte de los casos la causa es desconocida. El punto de partida y la
manera en que progresan son también mal conocidos. En los síndromes
asociados con el cierre precoz de suturas se ha demostrado la implicación de
ciertos factores de crecimiento o de sus receptores. La base del cráneo y su
crecimiento desempeñan un papel muy importante, especialmente en las
craneoestenosis con retraso del crecimiento facial.
Últimamente cada vez son más los autores que consideran que muchos
de los síndromes con afectación craneofacial tienen algo en común, y es que
las malformaciones se producen por alteraciones de las células de la cresta
neural y las consideran como neurocrestopatías. Durante la última década ha
existido un gran avance en la identificación de las bases genéticas para la
mayoría de los síndromes craneofaciales.
Para aquellos casos o condiciones sin un patrón genético identificable,
se han demostrado factores definidos como agentes ―teratogénicos‖,
condicionantes ambientales que se detallan a continuación:
-Radiación: Grandes dosis se asocian a Microcefalia.
-Infección: Neonatos en antecedente de toxoplasma, rubéola o
citomegalovirus tiene una alta incidencia de fisuras faciales.
-Idiosincrasia materna: Niveles altos de fenilcetonuria aumenta la
incidencia de fisura labiopalatina, hiperinsulinismo se asocia a malformaciones
oculoauriculovertebrales y factores como la edad, el peso a otras
malformaciones craneofaciales.
-Químicos: Deficiencias vitamínicas se asocia a incrementos en la
incidencia de fisura labiopalatinas. Drogas como el tabaco materno y la
nitrofurantoina se asocian a craneosinostosis. Alcohol, anticonvulsionantes
10
como la fenitoína y el ácido valproico se asocia a un aumento en la incidencia
de fisura labiopalatina.
MALFORMACIONES CRANEALES
Éstas anomalías abarcan desde defectos mayores incompatibles con la
vida hasta aquellos menores e insignificantes.
Entre estas anomalías tenemos:
Acrania
Esta anomalia, la bóveda craneal está ausente y con frecuencia
aparecen anomalías extensas de la columna vertebral. La acrania asociada a
meroamencefalia o a anencefalia (ausencia parcial del encéfalo). Ocurre en,
aproximadamente, 1 de cada 1000 nacimientos y es incompatible con la vida.
La meroanencefalia se debe a la falta de cierre del extremo craneal del tubo
neural a lo largo de la 4ta semana de desarrollo. Esta anomalía origina la
posterior ausencia de formación de la bóveda craneal.
Figura 2 Caso de encefalocele
11
La encefalocele es una condición caracterizada por la protusión o hérnia
del contenido intracraneal a través de un defecto óseo del cráneo, y se incluye
dentro los trastornos de fusión de las estructuras de la línea media dorsal del
tubo neural primitivo, durante las tres primeras semanas de gestación.
Presenta varias localizaciones y según esta se clasifica en: occipital, parietal,
sincipital (nasofrontal, nasoetmoidal, nasorbital), siendo el occipital la variante
más frecuente.
La incidencia del encefalocele es de aproximadamente un caso por cada
5 000 a 10 000 recién nacidos vivos con predominio del sexo femenino.
Aproximadamente el 75 % de los encefaloceles se localizan en la región
occipital, típicamente su contenido está constituido por líquido cefalorraquídeo
siendo simplemente quístico; con menor frecuencia puede contener tejido
neural. Los encefaloceles occipitales son más frecuentes en fetos femeninos
que en masculinos a diferencia de los parietales y sincipitiales que son más
frecuentes en varones. El desarrollo de los encefaloceles más graves tienen
lugar antes del día 26 después de la concepción, momento en el que cierra el
neuroporo. Los tamaños pueden variar encontrando que 16 % son superiores a
20 cm, 12 % miden entre 10 y 15 cm, 30 % entre 5 y 10 cm y 28 % son
menores de 5 cm. La microcefalia se registra entre el 9 % y 24 % de los casos.
Factores nutricionales y ambientales desempeñan sin duda un papel
importante en la etiología de este defecto del tubo neural. Algunos fármacos
pueden aumentar el riesgo de producir encefaloceles, como el ácido valproico
consumido durante la gestación. Otros factores considerados de riesgo
incluyen la irradiación durante la gestación, exceso o deficiencia de vitamina A,
administración de insulina, salicilatos, hipertermia y diabetes materna, que no
pudieron relacionarse con el caso que se presenta. Los encefaloceles
generalmente se producen como lesiones aisladas, pero en un pequeño
porcentaje de casos, pueden formar parte de un síndrome cromosómico o no
cromosómico.
Las cromosomopatías asociadas a encefaloceles son trisomía 13,
trisomía 18, trisomía 20, delección 13q, q21 al q24, monosomía x y duplicación
q21. Algunos de los síndromes cromosómicos no asociados son: Apert,
displasia craneotelencefálica, Meckel- Gruber, Walker-Warburg, embriopatía
por warfarina y displasia frontonasal.
12
El diagnóstico de encefalocele puede ser realizado antes del nacimiento
mediante ecografía que evidencie la presencia del defecto óseo en continuidad
con imagen que podría ser anecogénica en los casos de presentar solamente
líquido o con contenido denso si presenta. masa encefálica en su interior.
También puede realizarse un diagnóstico clínico al momento del examen físico
del recién nacido que puede complementarse con otros estudios como la
radiografía de cráneo, tomografía axial computarizada o la resonancia
magnética nuclear.
El tratamiento del encefalocele es quirúrgico y debe corregirse de
manera temprana y de forma multidisciplinaria, realizando resección del
prolapso. El pronóstico depende de la presencia o ausencia de masa encefálica
dentro del saco herniario, así como de malformaciones asociadas.
Craneocinóstosis.
Se define la craneosinóstosis como el cierre precoz de una sutura y se
utiliza la palabra craneoestenosis cuando existe una disminución de alguno de
los diámetros craneales.
Se desconoce la causa de la craneosinóstosis. Se han implicado
mutaciones en los genes homeocaja MSX2 y ALX4 en casos de
craneosinóstosis y de otras anomalías craneales.
Fisiopatología
- La cabeza del bebé al nacer está formada por varios huesos que no
están soldados entre sí, sino unidos por unas zonas más blandas que se
denominan suturas. Es en estas zonas donde se va produciendo el crecimiento
del hueso, de manera que se permita el proceso de aumento progresivo y
homogéneo de la cabeza.
- Las suturas más importantes son la sagital (arriba, en línea media,
entre los huesos parietales), la coronal (entre el hueso frontal y los huesos
parietales) y la lambdoidea (entre los huesos parietales y el occipital).
13
Figura 3 Esquema de las suturas craneales
- Las zonas de confluencia de varios huesos y suturas se denominan
fontanelas, que se aprecian al tacto como depresiones blandas, en las que falta
el hueso. La fontanela posterior se forma en la unión de los huesos parietales
con el occipital. Se cierra alrededor de los cuatro meses de edad. La fontanela
anterior se forma en la unión del hueso frontal con los huesos parietales y se
cierra a partir del año de vida.
- Al no estar las suturas cerradas o soldadas, el crecimiento del cerebro
es el que condiciona la forma y tamaño que va a tener la cabeza. Pero si hay
alguna sutura cerrada precozmente, antes del tiempo que le corresponde, el
desarrollo del cerebro va a obligar a los otros huesos a crecer de una forma
anómala para compensar este fallo. El resultado es el crecimiento de la cabeza
de una manera no armoniosa o simétrica. Este defecto, aunque en principio es
sólo estético, es algo que el niño arrastrará toda su vida.
- Si todas las suturas importantes se cierran precozmente, se produce
una situación grave, puesto que no puede el cerebro crecer y desarrollarse de
manera adecuada. De manera que hay un alto riesgo de que se produzca
retraso psicomotor además de importantes deformidades craneales y faciales.
- La incidencia global de estas malformaciones es de un caso de cada
2000 nacimientos. Con mayor frecuencia afecta a los niños que a las niñas.
- Algunas de estas malformaciones son hereditarias y se asocian con
otras malformaciones; pero lo más frecuente es que sean esporádicas y no
hereditarias.
14
- La gravedad de las malformaciones craneofaciales dependerá: del
número de suturas cerradas (a mayor número de suturas afectadas, mayor
deformidad y mayor riesgo de compresión cerebral) y de la presencia o no de
anomalías cerebrales concomitantes.
- Muchas son evidentes al nacer, pero en algunos casos no se detectan
hasta pasados unos meses. La forma mejor para detectarlas precozmente es
observar:
1. El crecimiento progresivo armonioso y simétrico de la cabeza.
2. La existencia de las fontanelas y cómo se van cerrando de manera
adecuada a su tiempo.
3. En la palpación de la cabeza del niño se pueden detectar
prominencias óseas a lo largo de una sutura y esto podría indicar una fusión
precoz de esta sutura.
4. La evolución del perímetro craneal para detectar si existe un
crecimiento inferior a lo normal, al compararlo con las tablas de crecimiento
craneal que existen al efecto.
Clasificación
Estas malformaciones se clasifican dependiendo de la sutura afectada y
del número de suturas implicadas.
·Escafocefalia.- Es la craneosinóstosis más frecuente. Se produce por el
cierre de la sutura sagital, que une ambos huesos parietales y va de delante
hacia atrás, desde la fontanela anterior a la posterior. Al no poder crecer la
cabeza a lo ancho, la cabeza se alarga en el sentido anteroposterior y la región
frontal y occipital se abomban para compensar. La cabeza está alargada y el
eje transversal está disminuido, de ahí que adopte también el nombre de
dolicocefalia (cabeza alargada). Se suele palpar una cresta ósea a lo largo de
la sutura, lo que da el aspecto a la cabeza de una quilla de barco
(escafocefalia). No suelen presentar síntomas neurológicos, puesto que el
volumen intracraneal necesario es compensado por el crecimiento del resto de
los huesos y suturas.
15
Figura 4 Esquema de las suturas en una escafocefalia
Figura 5 RX y TAC tridimensional de lactante con escafocefalia
Braquicefalia.- Se produce por el cierre de toda la sutura coronal, en
ambos lados. El cráneo no puede crecer en el sentido anteroposterior y queda
acortado (braquicefalia). La frente esta aplanada y ensanchada y las órbitas
tienen el aspecto de ―orbitas de arlequín‖.
Figura 6 Esquema de braquicefalia
16
Figura 7 RX de cráneo de una braquicefalia
Trigonocefalia.- Se produce por el cierre de la sutura situada entre los
dos huesos frontales, en la línea media de la frente (sutura metópica). La frente
es estrecha con la forma de la proa de un barco y se nota una prominencia
ósea desde la base de la nariz hasta la fontanela anterior.
Figura 8 Esquema de trigonocefalia
Figura 9 TAC craneal donde se observa el cierre de la sutura metópica
17
Oxicefalia: se produce por el cierre de múltiples suturas. La cabeza es
muy alargada y de forma cónica. La turricefalia es una variante en la que hay
un predominio de fusión de la sutura coronal y la cabeza crece con forma de
torre. La oxicefalia y la turricefalia son situaciones graves en las que no hay
compensación de crecimiento craneal, provocándose una situación de serio
compromiso del desarrollo cerebral.
Plagiocefalia anterior.- Es una malformación más compleja en la que se
cierra la sutura coronal en uno de sus lados y de las suturas de los huesos de
la base del cráneo con afectación de la órbita. Es una craneoestenosis
asimétrica, a diferencia de las anteriores. Se aprecia un aplanamiento de la
frente en un lado con abombamiento del lado contrario. La órbita afectada está
elevada, retraída y rotada con forma de ―órbita de arlequín‖. Se producen
deformidades faciales, a nivel de la nariz y el maxilar superior.
Plagiocefalia posterior.- El cierre de la sutura lambdoidea es muy poco
frecuente (3 de cada 100.000 nacimientos). En estos casos, se produce un
aplanamiento posterior de uno de los huesos occipitales. También es una
craneoestenosis asimétrica. Es importante diferenciar este tipo de
malformación de la plagiocefalia posicional o postural del lactante, muy
frecuente en los últimos años.
Figura 10 TAC craneal donde se observa un aplanamiento posterior
18
Macrocefalia
La macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la
cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad, el sexo del
bebé o del niño,raza y el tiempo de gestación. Es una característica de una
variedad de trastornos. La macrocefalia también puede ser hereditaria. Un gran
porcentaje de los pacientes macrocefálicos no tienen anomalías neurológicas y
representan tan solo ―variantes de la normalidad‖. La macrocefalia puede ser
causada por: en la mayoría de los casos, hidrocefalia (volumen excesivo de
liquido céfalo raquídeo en la cavidad craneana), megaencefalia (aumento de
tamaño del cerebro), engrosamiento del cráneo y hematomas crónicos en los
espacios subdural o epidural. Puede ser asociada a otros trastornos tales como
el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.
Etiología
Hidrocefalias
Por edema cerebral: patología hipoxico-isquemica
Fenómeno del ―catch-up‖
Infecciones congénitas: grupo TORCH
Colecciones subdurales:
Trauma cerebral,
Coagulopatia,
Síndrome del niño sacudido (malos tratos), absceso cerebral.
Megalencefalias:
Genéticas,
Variantes de la normalidad,
Cromosómicas,
Neurocutaneas,
Sindromicas
Microcefalia
La microcefalia es causada por un fallo en el desarrollo del cráneo y el
cerebro, que conduce a un cráneo de tamaño pequeño y a un menor que el
19
normal del cerebro. Un perímetro craneal bajo indica un cerebro pequeño
(microencefalia). La gran mayoría de las microcefalias (90%), salvo las formas
genéticas familiares, que pueden tener una inteligencia normal, se asocian a
retraso mental (RM). El RM suele ser proporcional al grado de microcefalia.
Se distingue formas primarias y secundarias de microcefalia.
Las microcefalias primarias son expresión de un desarrollo anómalo
cerebral durante los 7 primeros meses de gestación. Se alteran las fases de
inducción, prosencefalizacion, proliferación y\o migración neuronal primordial.
Estos pacientes suelen presentar un PC neonatal bajo (microcefalias
congénitas), salvo en el caso de algunas cromosomopatías que pueden
comportarse como una microcefalia adquirida. En este grupo de microcefalias,
la neuroimagem (TC, IRM) puede ser normal o bien mostrar datos patológicos
diversos como: atrofia, ventriculomegalia, calcificaciones, disgenesia de línea
media, anomalías de migración neuronal, etc.
Las microcefalias secundarias se relacionan con un daño cerebral
adquirido de forma prenatal (dos últimos meses de gestación), perinatal o
postnatal. El cerebro es inicialmente normal, pero luego sufre un daño difuso y
se altera su desarrollo evolutivo. El PC neonatal suele ser normal. Se conocen
diversos factores etiopatogenicos de origen ambiental que condicionan una
microencefalia adquirida. En el grupo de microcefalias secundarias, la
neuroimagen (TC, IRM) es siempre patológica, incluyendo: atrofia cerebral,
ventriculomegalia, porencefalia, encefalomalacia macroquistica, etc.
Etiología
Microcefalias Primarias:
Cromosomopatías: deleciones, trisomias, translocaciones.
Malformaciones del desarrollo cerebral:
Defectos de la inducción dorsal: anencefalia, encefalocele
Defectos de prosencefalizacion cerebral: holoprosencefalia
Defectos de migración neuronal
Síndromes polimalformativos:
Con retraso mental consomitante
Sin retraso mental concomitante
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Daño prenatal:
Fármacos: citostaticos, antiepilépticos
Tóxicos: alcohol, cocaína, tabaco, heroína, metilmercurio
Infecciones congénitas: grupo TORCH, infección por VIH
Metabolopatias: aminoacidopatias, hiperfenilalaninemia materna
Patología vascular cerebral.
Microcefalias Secundarias:
Daño prenatal tardío: de posible origen vascular
Daño prenatal:
Anoxico
Isquémico
Hemorrágico
Traumático
Daño postnatal: Hipoxia, infecciones, trauma cerebral
Cierre precoz de suturas craneales: Craneostenosis
Craneostenosis simples: Oxicefalia, Escafocefalia, Trigonocefalia,
Plagiocefalia
Craneostenosis complejas: Síndrome de crouzon, Acrocefalopolisindactilia
Diagnósticos
La medición del perímetro craneal (PC) es un dato clínico fundamental
en la exploración pediátrica, ya que puede constituir la base del diagnostico de
un gran número de enfermedades neurológicas. El pediatra debe estar
familiarizado con las patologías más frecuentes que producen microcefalia y
macrocefalia, y además debe conocer las variantes de la normalidad para el
crecimiento craneal.
La medida de la circunferencia craneal se realiza mediante medición del
diámetro mayor occipito-frontal. Las cifras de PC pueden estar influidas por
factores como el grosor de los tejidos blandos cefálicos y por la forma de la
cabeza. Así, un edema de partes blandas o una colección hemática del tipo del
cefalohematoma neonatal pueden condicionar erróneamente nuestra medición
21
de PC. Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen
intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia, y un cráneo con
predominio del diámetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro
con aumento del diámetro biparietal.
Una cifra aislada de medición del PC tiene solo un valor relativo y es
mucho más importante confeccionar una curva de crecimiento craneal
mediante la toma repetida de medidas de PC. Debemos conocer que la curva
de crecimiento del PC varía considerablemente con el sexo, la edad
gestacional (EG) y la raza del niño.
Tratamientos
No hay ninguna probabilidad clínica de tratamiento, pues no existe
ningún medicamento específico. El tratamiento médico, por lo tanto, restringido
a la atención de las secuelas que están asociados con la patología principal. La
opción de tratamiento quirúrgico es la colocación de la válvula de derivación
cuando la hidrocefalia.
DEFORMIDAD DE LA COLUMNA VERTEBRAL
Figura 11 Tipos de escoliosis en la columna vertebral
22
La deformidad de la columna causada por malformaciones congénitas es
de tres dimensiones. El desequilibrio en las derivaciones coronal y sagital a
síntomas clínicos específicos, como el dolor, la progresión de la deformidad, la
participación de cardio-pulmonar, y en algunos casos, déficit neurológico, con
énfasis en vertebrectomia, osteotomía, o la reconstrucción anterior y posterior
para la corrección de las deformidades.
La etiología congénita es de cinco a 12% de la escoliosis y la conclusión
de que tres cuartas partes de ellos son progresivos y se desarrollan
deformidades inaceptables si no se tratan adecuadamente. La cifosis
congénita, aunque menos frecuentes, pueden ser mal diagnosticados, dan
como resultado complicaciones muy graves y deformaciones. Las
deformidades congénitas de la columna vertebral se producen en el embrión,
alrededor de la semana 5 o 6, cuando las estructuras anatómicas de la
columna vertebral se forman en el mesénquima. Hay dos posibles tipos básicos
de trastornos que los fallos de la etapa en la formación de una o más vértebras
y fallos de segmentación. La anomalía vertebral está presente al nacer, pero la
deformidad clínica puede no ser evidente y el diagnóstico sólo se puede
realizar durante la infancia o incluso la adolescencia. Debe tener siempre una
integral a estos pacientes, ya que existe una baja incidencia de los defectos
asociados, por ejemplo, enfermedades del corazón y del tracto genitourinario,
como se discute a continuación.
ESCOLIOSIS CONGÉNITAS E IDIOPÁTICAS
La escoliosis es una deformidad que puede ser causada por muchas
enfermedades y se analizaron por su flexibilidad se divide en: la no-
estructurales o corregible mediante la eliminación de la causa, y estructurales o
permanentes. Los problemas estructurales no son causados por la postura, la
irritación psicológica, la raíz nerviosa (ciática, los tumores, apendicitis, etc.),
Las discrepancias en la longitud de pierna, las contracturas musculares y la
cicatrización.
23
Figura 12 Escoliosis idiopática juvenil
La escoliosis estructural son causadas por enfermedades que afectan a
la columna vertebral y las estructuras que se le atribuye, produciendo
deformidades fijas clasificadas en 14 grandes grupos de enfermedades. Para
mayor comodidad, digamos que cuatro grupos pueden encajar: idiopática,
neuromusculares, congénitas, y otras causas menos comunes.
La escoliosis idiopática o de origen no está bien definido, están
vinculados a factores genéticos, la madre puede transmitir la deformidad, tanto
para niños y para los niños, pero sólo el padre transmite a sus hijas. Con los
métodos actuales de diagnóstico, muchos pacientes clasificados como la
escoliosis idiopática en realidad tenía enfermedades del sistema nervioso tales
como la siringomielia, los tumores de la columna vertebral y otros. En pacientes
jóvenes con una rápida progresión de la deformidad, es muy importante un
examen neurológico completo y una resonancia magnética. Las curvas
escolióticas pueden variar en cuanto a la edad a la que afecta al paciente, el
nivel y la intensidad. Cuando esto ocurre infantil entre 0 y 3 años de edad
llamada idiopática, entre 3 y 10 años se llama los jóvenes de 10 años y por
encima se llama idiopática del adolescente
24
Las anomalías del desarrollo vertebral durante el primer trimestre del
embarazo suelen provocar deformidades estructurales de la columna vertebral
que son visibles ya en el nacimiento o que se manifiestan durante la primera
infancia. Puede tratarse de una deformidad aislada o asociarse con
malformaciones de otros órganos que se desarrollan al mismo tiempo que la
columna.
Viene de una malformación de la columna vertebral que se origina en el
feto, cuya evolución depende del tipo de anomalía. Los pacientes (50-75%)
sufren de esta progresión de la enfermedad puede estar asociada con
anomalías genitourinarias, disrafismo, cardíaca, espinal, etc. Podemos
clasificar la escoliosis congénita en tres tipos: 1. Fallo de segmentación:
Durante la formación de los fracasos del feto se producen en la división de la
columna vertebral, ejemplo de la barra ósea y formación de defectos: Este
defecto se produce en la fase de formación de la columna en la que uno o más
cuerpos vertebrales son incompletos
Figura 13 Deformación por segmentación y defecto por formación
El 20% de los niños con Escoliosis Congénita parecen también
malformaciones genitourinarias, siendo las más frecuentes la agenesia renal
unilateral y la duplicación ureteral, así como el 10 al 15 % que presenta
cardiopatía congénita. Esto se debe a que estos órganos están situados al
mismo nivel segmentario.
La actitud escoliótica es el resultado de un cambio sólo en el plano
frontal y es completamente reducible, de acuerdo con la evaluación radiológica,
que se discutirá más adelante. Por otra parte, no muestra una deformación
estructural, no es permanente y no evoluciona. Se considera como una actitud
de compensación por los trastornos que no están directamente conectados a la
columna vertebral, por ejemplo, la diferencia en la longitud de las piernas, el
25
desequilibrio en la pelvis, la parálisis o paresia de los músculos de las posturas
del tronco, las adicciones antálgicas, mal posición, entre otros.
Dado que la escoliosis, y la desviación de un ser en tres dimensiones
deformaciones estructurales y tiene un bajo grado de reducibilidad. Esta
deformidad puede ser causada principalmente por dos tipos de defectos:
defectos de formación, que son debido a la ausencia parcial (hemivértebra) o
vértebras completa o defectos de segmentación, conocido como barras de los
huesos. Estos defectos pueden ocurrir simultáneamente. Los defectos
anteriores pueden causar desequilibrios en el desarrollo de la paciente, lo que
resulta en deformaciones de la columna vertebral.
Algunas de las causas son conocidas como la escoliosis de
malformaciones congénitas, o síndromes de neuropatía y por lo tanto se
consideran secundarios. Sin embargo, el 70% de la escoliosis, cuya etiología
no está bien definido y por lo tanto, se denomina idiopática.
Clasificación
1. Error de la formación la formación parcial de error (vértebra en cuña) o
completa formación de error (hemi vértebra)
2. Segmentación de error la segmentación de error unilateral (barra
segmentado unilateral) o error de segmentación bilateral (bloque de vértebras)
3. otros errores Cuando se piensa en el potencial de equilibrio de
crecimiento en la columna, es evidente que si un lado no ha sido y no ha
dirigido potencial, el lado opuesto con el potencial de crecimiento va a generar
una curva progresiva. Por otro lado, si la curva de la columna vertebral tiene un
grupo de varios defectos, el potencial de crecimiento puede ser
aproximadamente la misma en ambos lados. Por lo tanto, la anomalía más
problemática es la barra no segmentado unilateral.
El mal funcionamiento segundos más problemática es la presencia de
diversos hemi vértebra adyacentes entre sí en el mismo lado de la columna
vertebral. Cuanto mayor sea la curva en términos de grados, y más en términos
de los segmentos vertebrales implicados, es más probable la ocurrencia de la
progresión.
26
La escoliosis idiopática es una deformidad de la columna vertebral, en
un niño sano sin que pueda establecerse una causa que la produzca. Si bien la
deformidad es muy aparente cuando miramos una radiografía del niño visto
desde delante, la desviación real es tridimensional y existe una rotación
importante de las vértebras que forman la columna. Vista anterior de una
columna con escoliosis. En la zona de curva lumbar puede observarse
importante rotación vertebral
Por convenio, la escoliosis idiopática se clasifica en tres grupos según la
edad de aparición: infantil, juvenil y del adolescente. La escoliosis idiopática
infantil es aquélla que aparece antes de los tres años de vida, especialmente
antes de los 6 meses de vida. La mayoría de ellas se resuelven
espontáneamente aunque un reducido grupo sufren un empeoramiento
progresivo de la deformidad vertebral precisando tratamiento corrector.
El resto de escoliosis idiopáticas se denominan, de forma arbitraria,
juvenil si se descubre entre los 3 y los 10 años y del adolescente si se
descubre por encima de los 10 años. La forma típica de presentación es una
niña entrando en la adolescencia con una deformidad vertebral torácica.
Etiología de las escoliosis
El término "idiopática" significa que no se ha encontrado una causa que
la provoque. Sin embargo, existen dos factores que influyen de forma decisiva
en el desarrollo de la deformidad: la predisposición genética y el crecimiento.
Numerosos estudios genéticos demuestran que los hijos de padres con
escoliosis tienen una mayor predisposición a desarrollar la deformidad, si bien
no se ha podido establecer el mecanismo genético que lo produce.
Durante la infancia existen dos períodos de rápido crecimiento: el
primero comprende desde el nacimiento hasta los dos años y el segundo en el
período prepuberal, coincidiendo con los años en que progresa rápidamente la
deformidad de las curvas escolióticas. De hecho, mientras exista crecimiento,
puede haber empeoramiento de la deformidad. Una vez finalizada la
maduración ósea, en términos generales la deformidad ya no progresará.
27
Diagnóstico
Detección precoz
Será realizada por el médico escolar y/o generalista. (Asimetrías de
tronco, test de Adams, método del Moirée). Los casos en los que se aprecie
deformidad se trasladarán al médico ortopédico que diferenciará las actitudes
escolióticas de las escoliosis. El médico ortopédico determinará las causas de
las actitudes y la necesidad de su corrección. En las escoliosis distinguirá las
pequeñas deformidades no evolutivas, que vigilará clínica y radiográficamente
en forma periódica, de las deformidades severas y evolutivas que derivará
hacia los especialistas con dedicación preferente a la patología del raquis. En
las Unidades de Patología del Raquis se procederá al estudio y diagnóstico
etiológico de la deformidad, y en base al pronóstico evolutivo, y a la
repercusión de esta (dolor, déficit neurológico, disminución de capacidad vital,
etc.,) se establecerán las indicaciones de tratamiento. Para establecer el
pronóstico evolutivo habrá de tenerse en cuenta la naturaleza de la deformidad,
edad de aparición, madurez ósea, localización de la deformidad, reductibilidad,
situación tridimensional del raquis, evolución anterior, los antecedentes
familiares, etc...
Figura 14 Diagnostico precoz de las escoliosis
Diagnostico por cirujano ortopédico
Telerradiografía antero posterior en bipedestación.
Desviación lateral del raquis que se contempla en el plano frontal
(medición por el método de COBB).
28
Deformidad cuneiforme.
Rotación vertebral, medición por métodos de MOE, MAGUELONE o
PERDRIOLLE.
Telerradiografía lateral en bipedestación: valoración de las deformidades
sagitales.
Bending - test (valoración de la flexibilidad de las curvas).
Otras valoraciones.
Repercusión sobre tórax y abdomen: acortamiento del tronco. Giba
costal y lumbar. Desequilibrio del raquis.
Exploración neurológica, manchas color café con leche, etc.
Resonancia nuclear magnética: curvas atípicas. Neuromusculares. De
rápida evolución
Pruebas funcionales respiratorias.
Búsqueda de otras malformaciones (en congénitas).
La escoliosis congénita es un diagnóstico fácil, pues a comienzos y
producir curvas porque hay otras deformidades concomitantes para establecer
el diagnóstico. Las deformidades más severas en el diagnóstico se realizan,
por lo general al nacer, pero puede pasar inadvertido en los casos más leves, y
en muchos casos una radiografía de vez en cuando encontrar. El examen
neurológico es esencial en todos los pacientes porque el defecto es a menudo
neuro ectodérmico y los compromisos de la capa hasta que el tejido nervioso.
La asociación con defectos de nacimiento otros aparatos siempre se deben
investigar, en particular el sistema cardiovascular y tracto urinario. Hay una
incidencia del 30% de las malformaciones del tracto urinario en la escoliosis
congénita. Para establecer un diagnóstico precoz de la observación estática del
tronco, la prueba dinámica o potencializadas es extremadamente importante. El
diagnóstico se realiza por:
a) la radiografía de columna lumbar Para visualizar la imagen de las
articulaciones de las vértebras y la faceta de la detección de la escoliosis o no,
y dar una serie de cambios que guiarán el tratamiento.
b) La tomografía computarizada (T.C.) La tomografía computarizada es
un examen radiográfico que el más potente de rayos X y permite el estudio de
la columna vertebral en tres dimensiones. Es perfectamente posible visualizar
el canal espinal, compruebe la posición del estado de la escoliosis vértebras.
29
CT sólo deben ser necesarias en casos especiales en que necesita más
aclaraciones.
c) la resonancia magnética (R.M) El examen radiográfico es aún más
potente que los anteriores, ya que le permite ver todas las estructuras ya se ha
informado además de mostrar en detalle los cambios en el cable de los nervios
y raíces nerviosas, hernias de disco, el estado de hidratación del núcleo
pulposo, la estenosis del foramen y canal y así sucesivamente. En la actualidad
la RM es el examen más completo para el estudio de la columna vertebral.
d) la mielografía y la TC
Figura 15 RX de una escoliosis
ESPINA BÍFIDA Y MIELOMENINGOCELE
A lo largo de la cuarta semana del periodo embrionario (primeras ocho
semanas), el canal neural, mediante inducción dorsal, se convierte en el tubo
neural (neurulación). La fusión dorsal del canal neural se inicia en la región
cervical y se extiende en forma bidireccional. Las alteraciones de la inducción
dorsal se deben al fracaso de la fusión del canal neural, persistiendo, en
consecuencia, la continuidad entre el neurectodermo posterior y el ectodermo
30
cutáneo, que en su forma completa se denomina disrafismo. El término
"disrafismo espinal" comprende un grupo heterogéneo de malformaciones
congénitas de la médula espinal que se caracteriza por la fusión imperfecta de
las estructuras neurales, óseas y mesenquimatosas de la línea media. En casi
todos los casos de disrafismo espinal se objetiva una espina bífida, es decir, un
disrafismo de las estructuras óseas debido al cierre incompleto de los arcos
vertebrales.
La malformación más sutil, limitada al defecto vertebral, se denomina
espina bífida oculta. Cuando a esta anomalía se asocian malformaciones
subyacentes de la médula espinal sin discontinuidad de la piel, el complejo mal
formativo se designa como disrafismo espinal oculto. Este término incluye un
amplio espectro clínico de malformaciones, a saber: quistes dermoides o
epidermoides, quistes entéricos intra espinales, lipomas lumbosacros, la
diastematomielia y el síndrome de la médula anclada que es la anomalía más
frecuente.
La siringomielia, el síndrome de regresión caudal y los quistes
aracnoideos intradurales representan otras alteraciones relacionadas con el
disrafismo espinal.
La espina bífida quística, en la que las estructuras neurales (meninges,
raíces y médula) están abiertas al exterior, sin revestimiento cutáneo que las
recubra, incluye la mielosquisis, el mielomeningocele y el meningocele.
Espina bifida abierta y Quistica Constituye el tipo más frecuente y
complejo de disrafismo espinal, siendo la mielosquisis la forma más grave de
esta malformación, ya que se produce antes de los 28 días de gestación. La
médula se observa abierta y aplanada en la región toracolumbar.
El mielomeningocele es un defecto más tardío, siendo de localización
dorsolumbar o lumbar en más del 50% de los casos, lumbosacro en el 25% y
cervical o dorsal en sólo el 10%. A la inspección, se observa una tumoración
quística cubierta por una delgada
En los meningoceles la herniación a través del defecto óseo está
limitada a las meninges, siendo la médula espinal normal. La incidencia suele
ser de 1 a 2 casos por 1000 nacidos vivos, pero varía según los países.
La etiología del mielomeningocele es multifactorial y poligénica, aun
cuando en algún caso se ha descrito una herencia autosómica recesiva e
31
incluso ligada al X. Se han descrito delecciones en 22q11 en defectos del tubo
neural asociados a cardiopatías congénitas.
Existe evidencia de que la deficiencia de ácido fólico, el tratamiento con
ácido valproico y la exposición a los rayos X durante el embarazo, así como
ciertos factores ambientales (madres jóvenes y de bajo nivel socioeconómico)
incrementan el riesgo de tener hijos con defectos del tubo neural.
Las manifestaciones clínicas dependen del nivel del mielocele y
consisten en diversos grados de paraplejía fláccida y arrefléxica, alteraciones
de la sensibilidad (táctil y dolorosa) y trastornos de los esfínter (disfunción
vesical e incontinencia fecal). Asimismo, se evidencian úlceras tróficas de los
miembros inferiores con periostitis u osteomielitis subyacentes, deformidades
ortopédicas (pies zambos, subluxación de las caderas, escoliosis) e incluso
fracturas óseas.
El nivel sensitivo es más constante que el motor y permite una
delimitación más exacta del límite superior de la lesión:
– En los casos más severos por encima de L3 la paraplejía es completa
con imposibilidad para la de ambulación.
– En lesiones lumbares más bajas están conservadas la flexión y
aducción de la cadera y la extensión de la rodilla, siendo posible la marcha con
ayuda.
– Las lesiones de las raíces sacras superiores permiten al niño caminar
con mínima ayuda, pero existen deformidades de los pies.
– Por último, en las lesiones sacras por debajo de S3 la función de las
extremidades inferiores es normal y hay anestesia en "silla de montar". En la
mayoría de los niños con mielomeningocele existen trastornos de los
esfínteres.
– En las lesiones por debajo de S3 los esfínteres anal y vesical están
paralizados. La vejiga estará distendida y permitirá con facilidad la expresión
urinaria mediante compresión supra púbica.
– En el grupo más numeroso de niños con lesiones más altas, aun
cuando la vejiga también está dilatada, existe retención urinaria, que está
provocada por la incoordinación entre las contracciones débiles del detrusor y
la contracción voluntaria o refleja del esfínter externo. En estos casos se
32
produce subsecuentemente una hidronefrosis. Son frecuentes las infecciones
de orina de repetición y la evolución a una pielonefritis crónica.
En los meningoceles el examen neurológico es normal. A la inspección
se observa una masa fluctuante que produce una protrusión de la piel, que
habitualmente está cubierta por un angioma plano. Los meningoceles no se
asocian con hidrocefalia.
Entre las malformaciones asociadas puestas de manifiesto con la
resonancia magnética medular destacan la siringomielia y la diastematomielia.
El diagnóstico prenatal de los defectos del tubo neural (DTN) se lleva a
cabo mediante la ecografía, y la determinación en el líquido amniótico de la
alfafetoproteína (AFP) y de la acetilcolinesterasa que estarán elevadas en los
DTN abiertos. La determinación de la AFP en el suero materno entre la 13 y la
16 semana de gestación se recomienda, en la actualidad, como ―screening‖ de
los DTN, aun cuando existe un elevado número tanto de falsos positivos como
de negativos. Los niveles de AFP mayores de 1000 ng/mL indican una alta
probabilidad de un DTN (el valor normal de la AFP durante la gestación es de
hasta 500 ng/mL).
Figura 16 Grados de la espina bífida
ESPINA BÍFIDA OCULTA
33
Acontece en al menos un 5% de la población. Es asintomática, se
localiza habitualmente a nivel lumbosacro, y se pone de manifiesto mediante
una radiografía de columna en la que se evidencia el cierre incompleto del arco
vertebral posterior. No tiene relación con la enuresis nocturna monosintomática;
sin embargo, cuando la enuresis es polisintomática se deben excluir
alteraciones subyacentes de la médula espinal propias del disrafismo espinal
oculto.
En estos casos, suelen observarse a nivel lumbosacro alteraciones
cutáneas, tales como áreas de piel atrófica o hiperpigmentada, hemangiomas,
lipomas subcutáneos, o bien hipertricosis localizada, apéndices cutáneos,
fístulas o senos dérmicos. El disrafismo espinal oculto puede ser asintomático o
bien se puede sospechar por la presencia de manifestaciones clínicas comunes
más o menos evidentes: cifoescoliosis, lumbociática, pies equinovaros,
asimetría de las extremidades inferiores, signo de Babinski, pérdida parcheada
de la sensibilidad, úlceras tróficas y trastornos de los esfínteres. En ocasiones,
cuando la malformación oculta está en comunicación con el exterior a través de
fístulas o senos dérmicos puede ser la causa de meningitis recurrente. La RMI
medular facilita el diagnóstico y el tratamiento de estas malformaciones.
Los lipomas medulares son colecciones de grasa y tejido conectivo
parcialmente encapsulados. Son de tres tipos:
– Lipomas intradurales: representan menos del 1% de los tumores
medulares. Se pueden localizar a nivel cervical, dorsal o lumbar, y aunque
tienen un componente extradural, no se objetivan a simple vista en la espalda.
– Lipomielomeningoceles: consisten en un lipoma que por un lado está
unido a la superficie dorsal de una médula abierta y no neurulada y por el otro
se funde con la grasa subcutánea protruyendo en la región lumbosacra. Se
suele asociar un meningocele al lipoma.
– Lipomas del filum terminale: se localizan habitualmente en la región
extradural del filum, pero también pueden involucrar la parte intradural. Se
puede asociar un pequeño quiste.
Con las técnicas actuales se recomienda en estos casos el tratamiento
quirúrgico cuidadoso y precoz para evitar la tracción y la compresión que
34
producen estas malformaciones, siendo habitualmente suficiente la resección
parcial del lipoma.
El síndrome de regresión caudal se caracteriza por agenesia sacra,
anomalías complejas de la médula espinal, paraplejia fláccida, amiotrofia de los
miembros inferiores, artrogriposis y vejiga neurógena.
La diastematomielia es una malformación que consiste en una hendidura
sagital que divide a la médula espinal en dos hemi médulas cada una envuelta
en su propia piamadre. Están separadas por un espolón óseo, cartilaginoso o
fibroso. La hendidura se localiza habitualmente entre D9 y S1. Es más
frecuente en mujeres y los pacientes están asintomáticos en el 20% de los
casos.
Los síntomas más frecuentes son escoliosis, dolor de tipo lumbar o
ciático, debilidad, atrofia, deformidades ortopédicas y trastornos sensitivos de
una extremidad inferior e incontinencia urinaria o fecal. La liberación del
espolón es el tratamiento quirúrgico indicado.
La siringomielia consiste en una cavitación tubular tapizada de células
gliales dentro de la médula espinal.
En la hidromielia la dilatación central de la médula está tapizada de
epéndimo. La cavitación está repleccionada de LCR proveniente del IV
ventrículo en las siringomielias comunicantes, cuya asociación con una
malformación de Chiari es la regla. En estos casos es muy eficaz la
descompresión quirúrgica de la fosa posterior. Las siringomielias no
comunicantes pueden manifestarse como consecuencia de un traumatismo
medular, una aracnoiditis postmeningitis o un tumor medular. La sintomatología
en los niños se manifiesta casi siempre como una escoliosis evolutiva con
piramidalismo (siringomielia motora pura), siendo la sintomatología sensitiva
(disociación termoalgésica) menos frecuente.
35
Figura 17 Antes y después del tratamiento quirúrgico
Tratamiento quirúrgico
El tratamiento del mielomeningocele es multidisciplinario, precisándose
la intervención del pediatra, neuropediatra, neurocirujano, cirujano ortopédico,
urólogo infantil, fisioterapeuta y psicólogo. En la actualidad, la reparación
quirúrgica precoz del mielomeningocele (dentro de las 24-36 horas del
nacimiento) está indicada en todos los casos. En estos pacientes operados, la
mortalidad inicial es del 1%, y la supervivencia del 80-95% en los dos primeros
años de vida, pero con secuelas graves en el 75%. En la mayoría de los casos,
habrá que instaurar una derivación V-P para corregir la hidrocefalia.
El síndrome de la médula anclada, en el que el cono medular está fijado
por debajo de L1-L2, se objetiva en el 10% de los casos tras la intervención
quirúrgica del mielomeningocele, requiriendo en ocasiones una nueva
intervención (sección del filum).
La valoración de los problemas urológicos reviste especial importancia.
Hay que mantener mediante la compresión suprapúbica o los sondajes
vesicales un escaso volumen de orina residual en la vejiga, para evitar las
infecciones urinarias de repetición, el reflujo y, en consecuencia, la pielonefritis
y la hidronefrosis. Se deben realizar periódicamente urocultivos y estudios de la
función renal. En casos seleccionados la incontinencia urinaria se puede tratar
implantando un esfínter artificial.
PECTUS EXCAVATUM Y PECTUS CARINATUM
36
Figura 18 Pectus escavatum y carinatum
Se denomina Pectus Excavatum, o pecho excavado, hundido o en
embudo a una malformación de la pared anterior del tórax, caracterizada por
una depresión del esternón de grado variable, asociado a una alteración de las
articulaciones condroesternales inferiores, su etiología permanece aún
desconocida. Es considerado la malformación torácica más frecuente,
constituye aproximadamente el 75% de todas las malformaciones que afectan
la pared del tórax, en los casos más severos puede ocasionar una compresión
de los órganos torácicos y como consecuencia producir dificultad respiratoria,
infecciones respiratorias frecuentes, intolerancia al ejercicio y dolor torácico.
Esta malformación es en la mayoría de los casos congénita, por lo general leve
al nacer, con aumento progresivo en relación con el crecimiento del niño y se
hace más evidente en el periodo de la adolescencia. Se estima que este
defecto tiene una incidencia estimada en 1 de cada 700 – 1000 recién nacidos
vivos y es más frecuente en el sexo masculino en una relación de 4 a 1.
La regresión espontánea o cualquier mejoría parcial de este defecto son
infrecuentes. Esta enfermedad se asocia a otras anormalidades del sistema
músculo esquelético, frecuentemente a la escoliosis, en un porcentaje menor
puede aparecer después del nacimiento, especialmente en trastornos
congénitos del tejido conectivo muscular. Esta patología no se ha
correlacionado con alteraciones del crecimiento o talla baja, más bien el
fenotipo de los pacientes afectados, corresponde a pacientes de talla normal o
alta.
37
Hay alteraciones electrocardiograi'icas que en un buen porcentaje
desaparecen despues de la operacion. Estudios realizados con radioisotopos
demuestran alteraciones pulmonares tan to de la perfusión como de la
ventilacion, que se modifican signif icativamente despues de la correccion.
Por lo tanto la operacion no solo es cosmética sino que realizada
oportunamente, previene mayores deformidades de la colurnna y anornalias
cardiopulmonares. La edad ideal para la operacion es eiitre los 2 y 5 años.
Es la segunda patologia en importancia con el 34% de los pacientes.
Corresponde a un sole van tarn iento del esternón con aumento del diametro
toracico antero-posterior, que puede ser simetrico o asimetrico y de extensi6n
variable. Se acompana de alteraciones de la columna.
El Pectus carinatum es una deformidad de la caja torácica en la que el
pecho protuye en quilla de barco.
Es menos frecuente que el pectus excavatum y sus repercusiones
funcionales son menos importantes, pues tan sólo son estéticas y las
psicológicas derivadas.
Respecto a su etiología, se asocia a cierto grado de raquitismo y a una
obliteración prematura de las líneas de sutura esternal.
Se trata mediante una condroesternoplastia. La condroesternoplastia es
una quirúrgica invasiva, que a grandes rasgos, consiste en fracturar el esternón
para que se vuelva a soldar en el ángulo adecuado.
El abordaje quirúrgico en la mujer es mediante un corte inframamario,
mientras que en el varón se realiza esternal medial, para llegar al cartílago
afectado. Tras esto, se procede a la fractura del esternón hacia dentro,
entonces se fija en la posición correcta por la línea de fractura, mediante una
placa de metal que no impide su movimiento.
Diagnóstico
En la primera consulta se realiza una completa historia clínica y se
explica en detalle a los padres y pacientes el significado de esta enfermedad.
En los casos con deformidad leve y asintomáticos, los pacientes son sometidos
a un plan de ejercicios para lograr una corrección postural y luego son
controlados cada seis meses. En los casos sintomáticos y aquellos en que
38
existe una marcada deformidad es necesario una evaluación bronco pulmonar,
cardiológica, genética y psicológica, con el fin de pesquisar posibles
repercusiones funcionales y psicológicas. Para una aproximación objetiva del
grado de deformidad, en todos los pacientes se solicita una tomografía
computarizada de tórax y se practica una ecocardiografía. La evaluación de la
severidad del PE es determinada por el índice de Haller, los hallazgos
frecuentes en los estudios ecocardiográficos son: compresión en grado variable
de cavidades ventriculares derechas con o sin disfunción del ventrículo
derecho, prolapso de válvula mitral y compresión variable de la vena cava
inferior. La selección de los pacientes para corrección quirúrgica está basada
en el grado de severidad de la deformidad (índice de Haller), progresión,
La corrección quirúrgica de esta malformación está indicada cuando dos
o más de los siguientes hallazgos están presentes:
• Hundimiento moderado a severo;
• Progresión de la deformidad;
• Índice de deformidad torácica o índice de Haller el que se obtiene en la
tomografía computada de tórax, estableciendo la relación que existe entre el
diámetro transverso y antero posterior del tórax en la región de mayor
depresión esternal. Cuando este índice es mayor a 3,25 se acepta que
corresponde a una deformidad en rango patológico;
• Compresión o desplazamiento cardiaco;
• Movimiento paradójico de la caja torácica durante la respiración;
• Compresión de la arteria pulmonar o vena cava, estudios de función
pulmonar que demuestren enfermedad restrictiva, prolapso de válvula mitral,
cualquier alteración cardiaca atribuible a una compresión de cavidades
derechas;
• Falla de una reparación previa de la deformidad
39
Figura 19 Diagnostico imaginológico del pectus carinatum y pectus escavatum
Tratamiento no quirúrgico para pectus scavatum
La intervención está indicada cuando la solicita el paciente o cuando
compromete de forma severa el funcionamiento cardiopulmonar. Habitualmente
estos pacientes se encuentran en un rango de edad entre los 4-5 años (menos
frecuentes) y entre los 18-20 años. Salvo casos excepcionales, no se
recomienda la intervención en edades tempranas, pues el sistema óseo aún no
está consolidado. Existen dos técnicas quirúrgicas para corregir la
malformación, la de Ravitch y la de Nuss.
Técnica Ravitch: Condroesternoplastia
La condroesternoplastia es una cirugía invasiva que fue desarrollada por
Mark M. Ravitch en la década de los años 1950 para tratar esta deformación. El
abordaje quirúrgico en la mujer se realiza mediante una incisión inframamaria,
mientras que en el varón se realiza esternal medial, para llegar al cartílago
afectado. Se fractura el esternón hacia afuera y entonces se fija en la posición
correcta por la línea de fractura, se coloca una placa de metal por detrás del
esternón para mejorar la fijación y que no se hunda.
Técnica Nuss: Corrección por videotoracoscopia
Esta técnica, desarrollada en la década de los años 1980 por Donald
Nuss, se considera menos invasiva. Tras introducir la cámara en la cavidad
torácica se atraviesa el tórax con una vara que penetra por un pequeño orificio
40
en el hemitórax y tras pasar bajo el esternón se saca por otro orificio en el
hemitórax contrario, todo ello dirigido por videotoracoscopia. Tras esto, se
coloca una cinta o guía que marcará el camino para la colocación de la
prótesis, también dirigida por toracoscopia. La prótesis tiene la misma
concavidad que el tórax, por lo que al girarla 180º el esternón protuye,
eliminándose la excavación del tórax y desapareciendo la malformación. La
prótesis queda fijada por sujeciones laterales y deberá permanecer puesta
durante tres años, una vez cumplido este periodo se puede extraer sin correr
riesgos de recidiva.
Comparación de las técnicas reparadoras
La comparación de ambas técnicas reparadoras mediante un
metaanálisis permite concluir que no hay diferencias significativas entre ambos
procedimientos en cuanto a las complicaciones posteriores, duración de la
estancia hospitalaria y periodo ambulatorio. Sin embargo, el índice de
reoperación, de hemotórax y neumotórax fue mayor en la técnica Nuss por
comparación con a técnica Ravitch. Finalmente, hay que indicar que no hay
estudios sobre la satisfacción de los pacientes sometidos a ambos
procedimientos.
Tratamiento no quirúrgico para pectus carinatum
Existe un novedoso tratamiento no quirurgico para la correccion del
Pectus Carinatum llamado "Sistema de Compresion Dinamica FMF". Este
tratamiento ideado por cirujanos argentinos, y recientemente aprobado por la
FDA, consiste de un "corset" expandible que por medio de un medidor de
presion calcula cual es la presion a ejercer sobre la deformacion toracica para
corregirla paulatinamente, obteniendo resultados positivos en un 90% de los
casos.
El uso del compresor dinámico externo evita en la mayoría de los casos
la indicación de una toracoplastia quirúrgica de gran envergadura
.
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REFERENCIAS
Amador, Julio Bello. Escoliosis congénita: presentación de un caso. Facultad de Ciencias Médicas "Dr. Faustino Pérez Hernández". Acceso en 10 de Marzo de 2012.
Araujo Junior EPA, Tavares RH, Limoeiro A, Barcellos ALL, Nascimento DG, Schettino LC, Carelli LE. Vertebrectomia posterior isolada no tratamento das deformidades congênitas da coluna vertebral. COLUNA/COLUMNA. Rio de Janeiro, Brasil, 2007; 6 (3):168-173. Acceso en 10 de marzo de 2012.
Castro Del Olmo, R. Gala Ve Lasco, M. Godoy Abad, T. N. Pinero Calvez, A. Queipo De Llano Jiménez, E. Rodríguez De La Rúa Fernadez, J. Ruiz Del Portal Bermudo, M. Saenz López De Rueda, F. Protocolos de diagnostico y tratamiento traumatología y cirugía ortopédica. Servicio Andaluz de Salud, Sevilla, Diciembre de 1995. Acceso en 10 de Marzo de 2012.
Coelho, Marlos de Souza. Pectus excavatum. Acceso en 10 de Marzo de 2012.
CG García Fontecha. Escoliosis idiopática. Actualizado diciembre 2010, Acceso en 10 de Marzo de 2012.
E. VILLANUEVA GARCIA, C. PEREZ BELMONTE, I. ESCRIBA ROCA. L. A. PEREZ MILLA.N y J. L. BAS CONESA. Escoliosis congénitas causadas por hemivertebras. Servicio de Ortopedia y Traumatología. Unidad de Raquis. Hospital Universitario La Fe. Valencia. Rev Esp Cir Osteoart 1996; 31: 293-298. Acceso en 10 de Marzo de 2012.
Eduardo Barros Puertas 1, Carlos Eduardo A.S. Oliveira2, José Carlos Melo Chagas2, Giovanni Menezes3, Carlos Eduardo F.F. Lopez. Deformidades congênitas da coluna vertebral: estudo de 46 pacientes. Rev Bras Ortop - Vol. 29, Nº 3 — Brasil, Março, 1994. Acceso en 10 de marzo de 2012.
escuela.med.puc.cl/publ/manualcabezacuello/malformaciones.html
Guardia Massó. MEDICINA INTERNA. 2da ed. Editora Barcelona. Barcelona, 2004.
http://centros.uv.es/web/departamentos/D40/data/informacion/E125/PDF385.pdf
http://www.neurocirugia.com/diagnostico/trigonocefalia/trigonocefalia.html
http://www.portalesmedicos.com/enlaces_medicina_salud/449_TemasdePediatriayNeonatologiaMalformacionescraneales.shtml
http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/traumato/escoliose_congenita/escoliose_congenita.htm. Universidade Camilo Castelo Branco – UNICASTELO, Itaquera, São Paulo. Acceso en 10 de marzo de 2012
42
J. A. MARTIN BENLLOCH y M. LAGUIA GARZARAN Deformidades congénitas de la columna vertebral: Clasificación y Enfoque Terapéutico. Rev Esp Cir Osteoart 1993; 28:N. 164, marzo-abril 101-114
Juliana V. S Zinni - Flávia Ap. Pussi - Marcelo Cezário - Alex T. Comin - Jessica Prudencio Elaine Tessarim - Cibele de Moura - Leda R. Buso - Ivonete Costa - Luis G. Carminatti ESCOLIOSE CONGÊNITA
Lagman y Sadler. EMBRIOLOGÍA MÉDICA. CON ORIENTACIÓN CLÍNICA. 9na. ed., 2004.
Morrison, C.S., Chariker, M.: Positional plagiocephaly: pathogenesis, diagnosis and management. J Ky Med Assoc. 2006; 104: 136-140.
Meix, Juan Manuel Aparicio. Espina bífida. Acceso en 10 de Marzo de 2012.
Moore, K y Persaud, T: EMBRIOLOGÍA CLÍNICA. 7ma ed. Mc Graw.- Hill Interamericana. Mexico, 2004.
Oscar Santos, Oscar Gomez, Claudio Arretz, Luis Leon, Helmut Jaeger. Malformaciones de la pared torácica en niños. Acceso en 10 de Marzo de 2012.
Patten, Bradley M. Carlson, Bruce M. EMBRIOL´GIA BÁSICA DE PATTEN. 1990.
Varela B., Patricio. Pectus excavatum: historia y propuestas actuales para el estudio y tratamiento. Rev. Med. Clin. Condes - 2009; 20(6) 769 – 775. Acceso en 10 de Marzo de 2012.
www.sepeap.org/archivos/revisiones/dismorfologia/craneosinostosis.htm
