Embriología Genetica - Sindrome de Turner
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SÍNDROME DE
TURNER
¿Que es?
Es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento.
Se presenta en aproximadamente 1 de cada 2000 nacimientos vivos.
Causas No se conoce causa con exactitud pero se habla de la teoría mediática. Esta afirma que durante la formación del ovulo o espermatozoides alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X, si el ovulo o el espermatozoide han sufrido esta perdida cromosómica, el individuo contara con dicha ausencia.
Que cromosoma afecta
En el síndrome de Turner el cual solo ocurre en las mujeres a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo mas común es que la paciente femenina solo tenga un cromosoma X, mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos esta incompleto.
Cromosoma X
Síntomas
Síntomas
¿Como se diagnostica?• Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de
Turner, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante la gestación también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la presencia del síndrome de Turner, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés de sexo femenino con el síndrome de Turner presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin problemas. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.
Tratamiento
Se puede administrar hormonas del crecimiento para aumentar la talla de los pacientes.