El cáncer como enfermedad rara · cánceres testiculares, los sarcomas de tejidos blandos y los...

El cáncercomoenfermedadrara

El cáncer como enfermedad rara

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Índice

EL CÁNCER

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA? El cáncer como enfermedad rara

EPIDEMILOGÍA Y CIFRASEn el caso del cáncer

DIFICULTADES A LAS QUE SE ENFRENTAN LOS PACIENTES

Estudio ENSERio1 Atención sanitaria y salud

1.A. Diagnóstico

1.B. Tratamiento

1.C. Uso de los medicamentos y otros productos sanitarios

1.D. Peregrinaje

1.E. Grado de discapacidad

2 El coste económico de la enfermedad rara

2.A. Impacto de la enfermedad en el presupuesto familiar

2.B. Coste de los medicamentos y cobertura por parte de la Seguridad Social

2.C. Prestaciones y otros recursos por motivo de discapacidad

3 Inclusión, participación y entorno

3.A. Educación y formación

3.B. Acceso al empleo

3.C. Situación personal, familiar y afectiva

3.D. Discriminación percibida

EL CÁNCER COMO ENFERMEDAD RARA

LA RELACIÓN DEL PACIENTE CON EL MÉDICO Y PROFESIONALES SANITARIOS

EL CUIDADOR

LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES

MEDICAMENTOS HUÉRFANOSLos ensayos clínicosLos ensayos clínicos en cánceres raros

PHARMAMAR

USO COMPASIVO DE MEDICAMENTOS

SARCOMAS DE TEJIDOS BLANDOS

CÁNCER DE OVARIO

MIELOMA MÚLTIPLE

LOS CÁNCERES RAROS EN NIÑOS

LA VOZ DE LOS PACIENTESPedroSamuelLola

POLÍTICAS SANITARIAS EN ESPAÑACentros de referenciaRegistros

FINANCIACIÓN

CÓMO PUEDEN MEJORAR LAS COSAS

EL AÑO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

CURIOSIDADESVincent Van GoghStephen HawkingKareem Abdul-JabbarAristóteles OnassisPedro I de RusiaEl síndrome de Asperger

EL CÁNCER COMO ENFERMEDAD RARA

Colección Biotecnología Observatorio Zeltia EL CÁNCER COMO ENFERMEDAD RARA8 9

EL CÁNCER COMO ENFERMEDAD RARA EL CÁNCER

Imagina que estás enfermo. No es un ejercicio muy difícil ¿verdad? Todos hemos estado enfermos alguna vez. Acudes al médico que, tras una serie de pruebas, emite un diagnóstico y te prescribe un tratamiento con el que, poco a poco, consigues recuperarte.

Pero ahora imagina que acudes al médico y que, tras una serie de pruebas, no logra emitir un diagnóstico porque tu enfermedad es muy poco común y nunca antes ha tenido experiencia con ella. Siguen más pruebas y, finalmente, el médico

logra diagnosticar tu enfermedad. Pero al ser una enfermedad tan poco frecuente no existen apenas medicamentos que puedan curarla; sólo algunos remedios generales que puedan hacer más llevaderos los síntomas. Por otro lado, tu círculo de amigos y familiares tampoco comprende tu enfermedad porque nunca antes han oído hablar de ella. Es una situación bastante angustiosa.

Éste sí es un ejercicio más complicado, ¿verdad? Sin embargo, es la realidad a la que se enfrentan cada día los pacientes de enfermedades raras.

El cáncer es un conjunto de enfermedades que tienen en común una proliferación celular anormal y descontrolada. Su capacidad para invadir órganos y tejidos y diseminarse a distancia lo convierte en maligno.

Los científicos han establecido una serie de factores que pueden desencadenar el desarrollo de un tumor, tales como predisposición genética, exposición a compuestos químicos, virus o incluso el estrés, si bien no se sabe con certeza las causas que generan esta enfermedad.

Se reconocen al menos 280 tipos distintos de cáncer y por eso, quizá sea más correcto hablar de “los cánceres” que del cáncer de forma genérica: Aunque los diferentes tipos de cáncer se comportan de forma similar en cuanto al crecimiento rápido e incontrolado y a su capacidad invasiva, cada tipo de cáncer es distinto en cuanto a su pronóstico y tratamiento, según los tejidos donde se origine, las partes del organismo que invada y la persona a la que afecte.

Los cánceres más comunes son los de mama, de pulmón, colorrectal y de próstata. Pero hay otros cánceres mucho menos comunes, los cánceres raros, de los que hablaremos en esta guía. Entre estos cánceres raros, los más conocidos son los cánceres testiculares, los sarcomas de tejidos blandos y los carcinomas de órganos endocrinos. Alguno de ellos los trataremos con más detalle.

Tendemos a pensar que el cáncer sólo afecta a las personas, pero lo cierto es que afecta a todos los seres vivos, ya sean animales o plantas. Se han hallado restos de dinosaurios enfermos de cáncer y se sabe que está afectando cada vez más a los peces. Al fin y al cabo, el cáncer es una enfermedad que comienza cuando una célula se altera y empieza a reproducirse de forma indefinida, por lo que es lógico pensar que afecta a todos los organismos, que están formados por células.

Se estima que uno de cada dos varones y una de cada tres mujeres tendrán cáncer a lo largo de su vida en esta sociedad moderna de hábitos, en ocasiones, poco saludables. Los cánceres que reciben tratamiento desde sus etapas iniciales se superan en el 80-90% de los casos. Aunque algunos cánceres sí llegan a curarse individualmente, en general los médicos piensan que, más que llegar a curar los cánceres, la investigación logrará hacerlos crónicos, es decir, que la persona enferma logrará convivir con el cáncer que padece sin que éste le provoque mayores daños, ya que estará totalmente controlado.

Lamentablemente, no existen fórmulas infalibles para prevenir los cánceres. Pero sí existen ciertas conductas que pueden evitar o retrasar su aparición: Acudir al médico a hacerse revisiones o cuando uno no se encuentra bien, fumar menos (¡o no fumar en absoluto!), exponerse al sol con precaución, hacer más ejercicio, evitar las comidas ricas en grasas y azúcares e incluir más vegetales en nuestra alimentación.

Pero, una vez que la enfermedad ha aparecido, es la investigación constante y la continua aprobación de nuevos fármacos lo que ayudará a conseguir aumentar las tasas de supervivencia y que la enfermedad se haga crónica, como vaticinan los expertos.

280Se reconocen al menos

TIPOS DISTINTOS DE CÁNCER,CADA UNO DE ELLOS ES DISTINTO

EN CUANTO A PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO


¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?

Por sentido común podemos responder que una enfermedad rara es una enfermedad poco común, que no afecta a muchas personas y que no es frecuente de encontrar.

Sin embargo a nivel médico, ¿dónde establecemos la frontera entre una enfermedad poco común y una enfermedad más común? ¿A partir de qué número de afectados una enfermedad deja de ser rara? Es fácil suponer que la respuesta es diferente según dónde se considere. Así, en la Unión Europea se considera una enfermedad rara aquélla que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000. En Estados Unidos el baremo es menos de 200.000 afectados en todo el país.

Estas son las clasificaciones que hacen las diferentes regiones. Sin embargo, haciendo un sencillo cálculo en términos de porcentaje, podemos observar que este número no es tan dispar.

Según el criterio de la Unión Europea para considerar una enfermedad como rara, menos de 5 de cada 10.000 personas supone menos de un 0,05% de la población. Y según el criterio de Estados Unidos para considerar una enfermedad como rara, menos de 200.000 afectados en todo el país –considerando una población de 313,9 millones de habitantes1– supone menos de 0,06% de la población. Los porcentajes son algo diferentes pero se encuentran en el mismo rango. Y podemos comprobar que el criterio es algo más restrictivo en la Unión Europea que en Estados Unidos.

Se habla de una enfermedad ultra-rara cuando afecta a menos de 1 de cada 50.000 personas.

1 Según el último censo cerrado disponible. Fuente: Datosmacro.com

El cáncer como enfermedad rara

Como hemos mencionado, la definición oficial de la Unión Europea para una enfermedad rara es que afecte a menos de 5 personas por cada 10.000 personas de la población general. Éste es un dato de prevalencia, es decir, indica el número total de casos en un momento determinado. Es como si hiciéramos una única foto de la situación.

Sin embargo, los oncólogos (especialistas en cáncer) y epidemiólogos (especialistas en cómo se distribuyen las enfermedades entre la población) consideran que esta definición no es adecuada para el cáncer como enfermedad rara y proponen otro criterio.

¿Por qué la definición de enfermedad rara no es aplicable a los cánceres raros? Las enfermedades raras que no son cáncer son enfermedades crónicas en la mayoría de los casos, es decir, de muy larga duración. Por eso la prevalencia, la foto de la que hablábamos antes, refleja muy bien el número de personas afectadas respecto al total. Pero en el caso del cáncer, el proceso de la enfermedad y el tratamiento es distinto. Los tumores son enfermedades subagudas –de duración bastante menor que las crónicas– en las que todo suele ocurrir una vez: Hay una cirugía con el fin de eliminar el tumor, una radioterapia local y una primera quimioterapia a la que seguirán

otras sesiones en determinados intervalos. Por tanto, la cantidad de recursos movilizados para el tratamiento de un tumor es proporcional al número de nuevos diagnósticos cada año y no al número de personas que ya tienen un diagnóstico previo de cáncer. Por ello, los oncólogos y epidemiólogos prefieren una definición que refleje el número de nuevos casos de la enfermedad que se producen cada año. Este dato se llama incidencia. Es como si hiciéramos una foto al final de cada año.

Otras razones por las que se prefiere hablar de incidencia (número de nuevos casos cada año) y no de prevalencia (número de casos totales) a la hora de definir un cáncer raro son:

La incidencia de los tumores cambia de forma más predecible que la prevalencia y está más estrechamente relacionada con la causa de la enfermedad.

La incidencia es una medida directa de la necesidad de tratamientos de primera línea.

La incidencia refleja el número de pacientes disponibles para realizar un ensayo clínico.


Según este criterio, se define como un cáncer raro el que tiene una incidencia de 6 nuevos casos al año cada 100.000 personas.

A pesar de este diferente criterio, casi todos los cánceres considerados raros según la definición de incidencia utilizada por los oncólogos son también considerados raros según la definición oficial de prevalencia de la Unión Europea. Sólo en 5 tipos de cánceres la definición es diferente según se tome uno u otro criterio. En estos 5 tipos, se trata

de cánceres comunes, según su incidencia, pero que tienen mal pronóstico y baja supervivencia, por lo que según el criterio de prevalencia son cánceres raros (al tomar la “foto de prevalencia” estos pacientes han fallecido y no cuentan como enfermos).

Puede ocurrir que en el futuro, a medida que se logre hacer del cáncer una enfermedad crónica, haya que revisar y cambiar la definición de cáncer raro.

Puede parecer que se emplea demasiado tiempo en una simple definición. Sin embargo, el que una enfermedad se clasifique como rara o no, tiene relevancia a nivel legislativo y médico, como veremos más adelante. Sobre todo a la hora de tratar a los pacientes en el centro más adecuado o de investigar medicamentos para el tratamiento de estas enfermedades.

Desde el punto de vista de la organización del Sistema Nacional de Salud, se gestiona de diferente manera una enfermedad rara –que se deriva a un hospital de referencia especializado en dicha enfermedad- que una enfermedad común, que se trata en el hospital habitual del paciente.

¿Por qué es importante la definición de enfermedad o cáncer raro?

En cuanto al descubrimiento de nuevos medicamentos, si el estudio de un fármaco es para el tratamiento de una enfermedad rara, está sujeto a incentivos que promueven este tipo de investigación. Además, si no existe un número suficiente de pacientes de una enfermedad (como ocurre en una enfermedad rara) para llevar a cabo un estudio clínico de un medicamento, hay que replantearse el diseño del estudio para adaptarlo a un número bajo de pacientes participantes.


EPIDEMILOGÍA Y CIFRAS Según la Organización Mundial de la Salud, existe alrededor de 7.000 enfermedades raras. Según otras fuentes, esta cifra varía entre 6.000 y 8.000.

La variabilidad de esta cifra se debe a que, por un lado, hay enfermedades que quizá solo afecten a un paciente o que no se han llegado a diagnosticar correctamente y, por tanto, no se han registrado de forma adecuada. Por otro lado, estas enfermedades se han estudiado tradicionalmente desde el punto de vista de los tejidos y las funciones afectadas. Sin embargo, en los últimos años estas enfermedades se están estudiando también a nivel molecular, lo que origina una subdivisión mayor de cada patología, haciéndose cada vez más específica.

Aunque cada enfermedad rara puede afectar a unos pocos individuos, se estima que en su conjunto afectan al 7% de la población de los países desarrollados. Ello representa 3 millones de personas afectadas en España y 30 millones en la Unión Europea. Una cifra que nos debe concienciar sobre el importantísimo problema de salud que suponen estas enfermedades.

No sólo por la extensión del problema, sino también por su gravedad: En la mitad de los casos, la enfermedad rara pone en riesgo la vida del paciente que la sufre. Efectivamente, el 50% de pacientes de enfermedad rara fallece antes de cumplir los 30 años y el 30% de pacientes fallece antes de los 5 años de edad. A las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes de niños y niñas menores de un año y el 10% entre 1 y 5 años.

La edad de aparición de una enfermedad rara es variable: En el 57% de los casos aparece en la niñez, en el 12% de los casos, en la juventud y en el 31% de los casos lo hace en la edad adulta.

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético. El origen genético implica que la enfermedad puede heredarse, lo cual la hace más cruel. Pero por otro lado, los importantísimos avances en terapias génicas que estamos viviendo suponen una vía de abordaje más rápida en el diagnóstico y tratamiento de estos trastornos.

En el caso del cáncer

Si nos centramos en el cáncer como enfermedad rara, podemos afirmar que existen 280 tipos de cánceres y que de ellos la mayoría, 250 tipos, son cánceres raros. Sin embargo, como ya se ha mencionado, el estudio molecular hace que cada patología se subdivida cada vez más, por lo que podría hablarse de muchos más tipos de cánceres y, al ser tan específicos, todos ellos serían cánceres raros.

En cualquier caso, con la clasificación que se maneja actualmente en clínica, los cánceres raros representan el 20% de los casos totales de cáncer diagnosticados en Europa cada año.

De los 30 millones de pacientes de enfermedades raras en Europa, 4 millones lo son de cánceres raros.

Se calcula que cada año se diagnostican en Europa 500.000 nuevos casos de cánceres raros, de los cuales 15.000 afectan a niños y jóvenes.

El 80% de las

enfermedades raras

son de origen genético


Problemas económicos: Los enfermos y sus familias deben costear gran parte de los tratamientos, que no sólo incluyen los medicamentos, sino servicios de rehabilitación o productos sanitarios que no están financiados por el sistema público. Además, casi la mitad de los pacientes tiene que desplazarse a otra provincia para recibir tratamiento, lo que incrementa su coste. El problema económico se agrava cuando estos enfermos o sus cuidadores no pueden acceder a un trabajo.

DIFICULTADES A LAS QUE SE ENFRENTAN LOS PACIENTES

Los pacientes de enfermedades raras no sólo tienen que enfrentarse a su propia enfermedad, sino también a toda una serie de dificultades añadidas que vienen asociadas a este tipo de dolencias. Estas dificultades, principalmente de carácter sanitario, están provocadas por el reducido número de pacientes y su dispersión geográfica, ya que los afectados por una determinada enfermedad no se limitan a un área concreta, sino que se distribuyen aleatoriamente por todo el territorio. Pero además de los obstáculos derivados de su salud, estos pacientes tienen que afrontar también problemas económicos y de integración.

Las principales dificultades a las que se enfrentan estos enfermos y sus cuidadores son:

Diagnóstico difícil y tardío: Debido al bajo número de casos de una enfermedad determinada, muchos médicos no tienen conocimiento y experiencia con dicha enfermedad, por lo que se realiza un diagnóstico lento y, no pocas veces, erróneo. En el caso de los cánceres raros esto representa un verdadero problema ya que, mientras no se consigue el diagnóstico acertado, el cáncer sigue su desarrollo sin tratamiento y, cuando por fin se diagnostica correctamente, el tumor está avanzado.

Atención integral y multidisciplinar: Se necesita realizar varias visitas a diferentes especialidades médicas. Estas diferentes especialidades deben estar perfectamente coordinadas entre sí, lo que no siempre ocurre.

Ausencia de médicos experimentados y servicios especializados a nivel local: Contamos con unos excelentes profesionales sanitarios. Sin embargo, como es normal, la mayoría no son expertos en enfermedades poco comunes. Por otro lado, se requiere de servicios especializados que muchas veces no existen por razones de número de usuarios y el coste de su mantenimiento. Eso implica que haya deslocalización de estos servicios, lo que conlleva en muchas ocasiones grandes desplazamientos, sobre todo si no existen centros o servicios de referencia en zonas próximas.

Dificultad de acceso a información: Debido a la poca experiencia, información y datos existentes el paciente no sabe a qué centro acudir o cuáles son las opciones de tratamiento.

Diferencias en el acceso y financiación de fármacos entre diferentes países: Existen 28 regulaciones diferentes para los 28 países de la Unión Europea. Estas diferencias se plasman en los países miembros a nivel de aprobación de medicamentos en estudio y reembolso. Las tasas de supervivencia tras el diagnóstico de un cáncer raro son más optimistas en los países del norte de Europa que en los países del sur y este de Europa. Esto posiblemente se debe a la diferente disponibilidad de acceso a los tratamientos, así como a la concienciación de la población respecto al cáncer.

Limitación en las oportunidades de tratamiento: Se desarrollan pocas terapias, debido a que la investigación es muy lenta, costosa y los ensayos clínicos presentan problemas de diseño, localización de centros y reclutamiento de pacientes. En muchas ocasiones, ante la falta de un tratamiento específico, el médico recurre a fármacos autorizados para otras patologías con el mejor criterio e intención de ayudar al enfermo.

Problemas de integración: Muchos pacientes sufren la incomprensión de su entorno al padecer una enfermedad que se desconoce y que les obliga a llevar una vida fuera de lo normal. Se sienten estigmatizados y que se les trata de forma “rara”, como su enfermedad. Estos problemas se agudizan en la escuela y en el trabajo.

Existen 28 regulaciones

diferentes para los

28 países dela Unión Europea

Colección Biotecnología Observatorio Zeltia EL CÁNCER COMO ENFERMEDAD RARA18 19EL CÁNCER COMO ENFERMEDAD RARA18 19Colección Biotecnología Observatorio Zeltia

El “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” (Estudio ENSERio), primer estudio de este tipo en nuestro país, ha sido realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Obra Social Caja Madrid. El estudio analiza los siguientes aspectos:

1. ATENCIÓN SANITARIA Y SALUD

1.A. Diagnóstico

1.B. Tratamiento

Estudio ENSERio

La mitad de los participantes en el estudio están insatisfechos, en líneas generales, con la atención sanitaria recibida. Esto se debe, según explican, al desconocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios, a la poca adecuación de los tratamientos prescritos, a la descoordinación entre servicios sanitarios y entre administraciones o a los desplazamientos que deben realizar para recibir el tratamiento que necesitan.

Desde que aparecen los primeros síntomas hasta que se consigue el diagnóstico, transcurren de media casi 5 años. En muchos casos, esta demora llega a ser de 10 o más años.

Las consecuencias de esta demora en el diagnóstico son, entre otras, no recibir ningún tratamiento, recibir un tratamiento inadecuado o sufrir un empeoramiento de la enfermedad.

El 43% de los pacientes participantes en el estudio no cuenta con un tratamiento o, si cuenta con él, considera que no es el adecuado. Entre los que sí que reciben tratamiento, éste es administrado principalmente por parte de la sanidad pública. La tercera parte de los pacientes participantes recibe tratamiento mediante especialistas privados en nuestro país y únicamente el 1% lo recibe a través de especialistas en el extranjero.

La gran mayoría de los tratamientos son continuos, de larga duración o permanentes. Suelen ser complejos y abarcan tanto el consumo de medicamentos y productos sanitarios, como el acudir a consultas médicas, someterse a pruebas o recibir determinados servicios sanitarios: intervenciones quirúrgicas, rehabilitación, ayudas técnicas a la visión o cuidados dentales, entre otros.

La otra mitad que reconoce estar satisfecha con la atención sanitaria que recibe, lo está sobre todo porque ha recibido una buena atención por parte de su equipo médico, tanto a nivel profesional como personal, siendo atendida en la mayoría de los casos por algún experto en la atención a su patología concreta. Sin embargo, muchos de ellos también destacan el tiempo y el esfuerzo que les ha llevado llegar a recibir esta atención sanitaria de calidad.

21,01% 10 O MÁS AÑOS

17,75% ENTRE 4 Y 9 AÑOS

23,52% ENTRE 1 Y 3 AÑOS

12,87% ENTRE 6 MESES Y UN AÑO

24,85% MENOS DE 6 MESES

Tiempo en recibir el diagnóstico

NO RECIBIR NINGÚN APOYO NI TRATAMIENTO

AGRAVAMIENTO DE SU ENFERMEDAD

HABER RECIBIDO UN TRATAMIENTO INADECUADO

NECESIDAD DE ATENCIÓN PSICOLÓGICA

OTRAS CONSECUENCIAS

42,75%

27,98%

27,26%

20,09%

15,54%

Consecuencias sufridas por la demora en el diagnóstico

9,60% NO SABE / NO CONTESTA

21,71% NO DISPONGO DEL TRATAMIENTO QUE NECESITO

20,97% DISPONGO DE TRATAMIENTO AUNQUE NO ES EL ADECUADO

47,71% DISPONGO DEL TRATAMIENTO QUE PRECISO

Percepción de los pacientes de adecuación al tratamiento


1.C. Uso de los medicamentos y otros productos sanitarios 1.D. Peregrinaje

La gran mayoría de los participantes en el estudio tiene acceso a los productos y medicamentos que necesita. Gran parte de ellos los encuentra sin apenas dificultad, aunque todavía hay muchos pacientes que tienen dificultades para conseguirlos. Se puede decir que una de cada cuatro personas tiene difícil o imposible acceder a los productos que necesita.

La calidad del tratamiento y de la atención es muy variable en función de la región y del ámbito (rural o urbano) donde viva la persona afectada. No son iguales las posibilidades de tratamiento en grandes capitales que en pequeños pueblos dispersos, donde para recibir asistencia médica es preciso desplazarse a otros municipios.

Las principales dificultades para obtener estos productos por parte de los afectados son su excesivo precio, que el producto no esté disponible por falta de existencias o que haya que obtenerlo en otro país.

Prácticamente la mitad de los participantes en el estudio ha tenido que desplazarse en los últimos dos años fuera de su provincia para obtener el diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación necesaria. La media de kilómetros recorridos en esos desplazamientos es de 520 km. En ocasiones, los pacientes tienen que desplazarse fuera de España.

Aunque el desplazamiento implica una molestia, también debe considerarse de forma positiva: Una vez que el enfermo ha encontrado un centro especializado de tratamiento, a pesar del desplazamiento obligatorio que conlleva, tiene garantizado un tratamiento adecuado y un pronóstico cierto.

Por lo general, los productos se adquieren en la farmacia, bien como productos ya existentes o bien como fórmulas elaboradas por el

farmacéutico. Otros pacientes consiguen sus medicamentos en un centro sanitario y un pequeño porcentaje a través de internet.

FALTA DE EXISTENCIAS DEL PRODUCTO

EL PRODUCTO HA SIDO RETIRADO

SE HA DE OBTENER EN OTRO PAÍS

ESTÁ INDICADO PARA OTRA PATOLOGÍA

FÓRMULA FARMACÉUTICA INADECUADA

PRODUCTO DEMASIADO CARO

OTRAS DIFICULTADES

31,25%

5,68%

23,30%

18,18%

6,82%

48,30%

37,50%

Dificultades encontradas para la obtención de productos sanitarios necesarios para el tratamiento

4,74% NO SABE / NO CONTESTA

2,14% NO NECESITO NINGÚN PRODUCTO

9,48% NO DISPONGO DE LOS PRODUCTOS QUE NECESITO

17,43% DISPONGO DE LOS PRODUCTOS AUNQUE CON DIFICULTADES

66,21% DISPONGO DE LOS PRODUCTOS SIN DIFICULTAD

Disponibilidad de los productos sanitarios necesarios para el tratamiento de la enfermedad

50,48% NO, NO LO HE NECESITADO

8,55% NO HE PODIDO AUNQUE SÍ LO HE NECESITADO

21,94% SÍ, MENOS DE 5 VECES EN LOS ÚLTIMOS 2 AÑOS

19,03% SÍ, 5 VECES O MÁS EN LOS ÚLTIMOS 2 AÑOS

Pacientes que en los dos últimos años se han desplazado fuera de su provincia para obtener diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación


1.E. Grado de discapacidad

Un gran número de enfermedades raras son graves y de consecuencias discapacitantes, lo que hace que los pacientes sean dependientes en mayor o menor grado. Casi las tres cuartas partes de los participantes en el estudio poseen el certificado de discapacidad; de ellos casi la tercera parte ha sido valorada con un grado igual o mayor del 75%.

La mayoría de los encuestados están de acuerdo con su valoración, ya que consideran que se hizo de manera correcta y lo suficientemente exhaustiva como para realizar un diagnóstico ajustado a la realidad.

Las personas con estas enfermedades, por lo general, precisan apoyo para desarrollar algunas actividades básicas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica, para desplazarse, moverse, para el ocio y el tiempo libre, la actividad educativa o laboral y el autocuidado.

VIDA DOMÉSTICA (COCINAR, LIMPIAR)

TRANSPORTES Y DESPLAZAMIENTOS

MOVILIDAD (CAMBIAR DE POSTURA, CAMINAR...)

INTERACCIONES Y RELACIONES PERSONALES

OCIO Y TIEMPO LIBRE

COMUNICACIÓN

AUTOCUIDADO (ASEARSE, VESTIRSE...)

VISIÓN

ACTIVIDAD EDUCATIVA O LABORAL

ADMINISTRACIÓN DEL DINERO Y TRANSACCIONES

APRENDIZAJE Y APLICACIÓN DEL CONOCIMIENTO

AUDICIÓN

44,06%

42,10%

39,58%

21,68%

36,83%

21,40%

31,75%

15,57%

35,80%

19,86%

25,59%

6,15%

Actividades para las que necesita apoyo la población con enfermedades raras

2. EL COSTE ECONÓMICO DE LA ENFERMEDAD RARA

Un obstáculo importante que sufren los afectados por enfermedades de baja prevalencia es el gran coste de sus tratamientos. Muchas de estas enfermedades, además de medicamentos, requieren para su tratamiento de otros productos sanitarios, servicios de rehabilitación,

2.A. Impacto de la enfermedad en el presupuesto familiar

El nivel de ingresos de los afectados y sus familias es bastante heterogéneo. Un tercio de los afectados no dispone de ingresos propios, ni de rentas, ni de prestaciones. Casi un cuarto de los afectados y familiares ganan menos de 1.200 euros al mes.

Además del nivel de ingresos limitado por la dificultad de trabajar, tanto de los afectados como de sus familiares, estas personas asumen gastos

extraordinarios relacionados exclusivamente con la atención a la enfermedad y que no están siempre subvencionados por las administraciones públicas.

Según los datos del estudio EurodisCare-3, España es el segundo país europeo -de los 13 participantes- en el que una mayor proporción de la población ha de costearse los tratamientos médicos completamente.

11,18% NO SABE / NO CONTESTA2,88%

MÁS DEL 50%

3,35% ENTRE EL 40 Y EL 50%

19,97% ENTRE EL 20 Y EL 30%

8,31% ENTRE EL 30 Y EL 40%

27,00% MENOS DEL 10%

27,32% ENTRE EL 10 Y EL 20%

Porcentaje de gasto de los ingresos anuales de la familia destinados a la atención de la enfermedad

desplazamientos, ortopedia, transporte adaptado, asistencia personal y curas de todo tipo. Además de los gastos sanitarios, muchas familias deben acometer una adaptación de la vivienda para adaptarla a las necesidades del paciente.

En términos absolutos, los costes derivados de la enfermedad rara suponen una media de 366 euros por familia y mes. Sin embargo, un 6% de las familias afronta gastos superiores a los 1000 euros al mes exclusivamente relacionados con la enfermedad. Pero más indicativo que el gasto total por paciente es el porcentaje del

presupuesto familiar destinado a la enfermedad, puesto que nos da una idea de los gastos en relación al nivel de ingresos de las familias: El promedio estimado de los ingresos anuales destinados por las familias a dichos gastos es del 19%. El 6% llega incluso a dedicar más del 40% de los ingresos familiares anuales.


2.B. Coste de los medicamentos y cobertura por parte de la Seguridad Social

El coste de los productos sanitarios que necesitan estos enfermos no siempre está cubierto por la Seguridad Social. La financiación de medicamentos no es extensiva a todo tipo de enfermedades, ni a todos los medicamentos, cuestión que se agrava cuando se trata de otros productos que para la población general no son de primera necesidad, pero para estos enfermos sí: material sanitario, cosméticos, lociones hidratantes, protectores solares, etc.

Por otra parte, los productos sanitarios, servicios de habilitación y rehabilitación, desplazamientos, ayudas técnicas y materiales así como curas quedan fuera del sistema sanitario y de la cobertura por parte de la Seguridad Social.

Más de la mitad de los encuestados señala que la Seguridad Social cubre, al menos parcialmente, todos los medicamentos y productos sanitarios que necesita, mientras que para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Seguridad Social es escasa o nula.

3,54% NO SABE / NO CONTESTA4,99%

NO CUBRE NINGUNO DE LOS PRODUCTOS QUE NECESITO

19,48% LOS CUBRE TODOS, PERO PARCIALMENTE

31,08% CUBRE ALGUNOS DE ELLOS PERO OTROS NO

27,21% CUBRE LA TOTALIDAD DEL COSTE DE LOS PRODUCTOS

13,69% ALGUNOS CUBIERTOS TOTALMENTE Y OTROS PARCIALMENTE

Cobertura por parte de la Seguridad Social de los productos sanitarios, según los pacientes

2.C. Prestaciones y otros recursos por motivo de discapacidad

Las ayudas y prestaciones económicas dependen directamente del reconocimiento de discapacidad o de la valoración de dependencia. De los enfermos que tienen reconocida su discapacidad, sólo uno de cada tres ha recibido prestación del Sistema de Autonomía y Atención a la Dependencia. En general, los enfermos se quejan del importante retraso a la hora de recibir este servicio o prestación. Al final, lo más habitual es que sean los familiares que viven con el afectado, principalmente las madres, los que presten estos apoyos continuos.

Sin embargo, existen otras prestaciones de las que las personas con alguna discapacidad pueden beneficiarse. El 38% recibe algún tipo de prestación económica, con una media de 471 euros mensuales. Por tipo de prestación, la más frecuente es la familiar por hijo a cargo con discapacidad, seguida de las pensiones contributivas o no contributivas y los beneficios fiscales en el IRPF.

PENSIONES CONTRIBUTIVAS

PENSIONES NO CONTRIBUTIVAS

PRESTACIÓN FAMILIAR POR HIJO A CARGO

AYUDAS PARA MEDICAMENTOS

PRESTACIÓN POR AYUDA DE TERCERA

OTRAS AYUDAS

AYUDAS NO PERIÓDICAS

AYUDAS POR MOVILIDAD Y TRANSPORTE

BENEFICIOS FISCALES EN IRPF

27,20%

18,40%

48,80%

14,00%

5,20%

6,00%

2,80%

4,00%

24,40%

Tipo de prestación económica que reciben los pacientes

2.D. Adaptación de la vivienda

La inmensa mayoría de personas con enfermedades raras vive en domicilio particular, casi la mitad a cargo de otras personas. Un 68% de la muestra encuestada necesita una adaptación en su vivienda.

Esta adaptación de la vivienda se hace con el fin de aumentar la seguridad, la movilidad y bienestar del enfermo. Puede incluir la ampliación de pasillos, instalación de puertas correderas y de platos de ducha, suelos antideslizantes, uso de mandos a distancia, mobiliario y sanitarios adaptados, colocación de barras y asideros, disponibilidad de timbres de emergencia, etc.


3.A. Educación y formación

En general, se puede decir que la mayoría de la población adulta que sufre de estas enfermedades ha alcanzado niveles de formación destacados.

Entre los que se encuentran en edad de ir al colegio, una quinta parte está escolarizada en Centros de Educación Especial, y un 40%

estudia en centros ordinarios sin apoyo especial. En cuanto a los apoyos específicos que precisa la población escolar (por ejemplo, logopedas) existen grandes posibilidades de mejora, pues muchos afectados reconocen que son escasos o, cuando menos, insuficientes.

Los problemas que los centros escolares presentan para la integración de los alumnos con enfermedades raras suelen relacionarse con el desconocimiento de estas enfermedades. La ausencia de recursos profesionales de apoyo y especialistas, en ocasiones, es más por falta de coordinación y aprovechamiento de los recursos

3. INCLUSIÓN, PARTICIPACIÓN Y ENTORNO

Las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias ven en parte mermada su participación en la vida colectiva, ya sea a nivel laboral, de educación y formación o de disfrute de su tiempo de ocio. Esta falta de integración viene dada tanto por las limitaciones relacionadas con su enfermedad como por las situaciones de discriminación que experimentan en su entorno. Este entorno, en muchas ocasiones, no está adaptado, presenta barreras físicas y psicológicas y llega a mostrar desconocimiento e incomprensión. Como consecuencia, se produce el aislamiento o al menos la reducción de oportunidades para desarrollar un papel social activo en la comunidad.

15,53% NO NECESITA AYUDAS TÉCNICAS NI APOYOS ESPECIALES

8,25% NO TIENE AYUDAS TÉCNICAS NI PERSONALES AUNQUE LAS NECESITA

45,15% TIENE APOYOS AUNQUE NO SON SUFICIENTES

31,07% TIENE SUFICIENTES APOYOS Y ADAPTACIONES

Distribución de los pacientes en edad escolar según las necesidades y apoyos existentes para su educación

3.B. Acceso al empleo

Entre los afectados en edad de trabajar, se encuentran empleados un 43%. Generalmente los que trabajan lo hacen de forma estable, con contrato indefinido y a jornada completa.

En cuanto a los afectados desempleados, esta inactividad no siempre es cuestión de una total incapacitación para trabajar producida por la enfermedad, sino que son habituales las dificultades de acceso al mercado de trabajo o de estabilidad laboral debido a las condiciones desfavorables del propio puesto de trabajo. La mayoría de lugares de trabajo, los horarios, las jornadas y los ritmos laborales no están debidamente adaptados para las necesidades de apoyo de las personas con enfermedades raras discapacitantes. Es fácil imaginar que en la situación actual de crisis y de dificultad para encontrar un trabajo, estas personas se encuentran en una particular posición de desventaja.

Más de la mitad de los trabajadores con enfermedades raras encuestados necesitan ayudas técnicas, apoyos personales o adaptaciones para desempeñar su actividad profesional. De ellos, la mitad no tiene ninguno de estos apoyos o son insuficientes y la otra mitad sí tienen todos los apoyos que necesitan.

Pero los obstáculos relacionados con el puesto de trabajo no sólo los tienen los propios enfermos, sino también los familiares que les cuidan, especialmente cuando los enfermos son menores o se encuentran en una situación de gran dependencia. Estos problemas se verán en detalle en el capítulo de esta guía dedicado a los cuidadores.

que por inexistencia de ellos. Normalmente, estos apoyos son ofrecidos por profesores, personal de apoyo, psicólogos, o incluso por los propios compañeros. Tanto la actitud como la aptitud de maestros y tutores puede atenuar (o agravar aún más) la falta de recursos especializados de apoyo en los centros escolares.


3.D. Discriminación percibida

3.C. Situación personal, familiar y afectiva

Más de las tres cuartas partes de la muestra encuestada se ha sentido discriminada al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad. Los principales ámbitos en los que estas personas se sienten discriminadas son, por este orden: atención sanitaria, disfrute del

La vivencia de la enfermedad y las consecuencias económicas y de entorno que se derivan de ella pueden deteriorar las relaciones familiares y personales del afectado, sometidas a la tensión, el estrés y la incertidumbre de la situación.

Sin embargo, la valoración media de esa situación personal y familiar entre los encuestados es más elevada respecto a otras dificultades como la atención sanitaria, la discriminación, las dificultades económicas, etc., lo que indica el poder que tiene el apoyo y la unidad familiar en la superación de esas situaciones adversas.

Pero para otros afectados, la valoración de su situación personal y familiar es menos satisfactoria.

ocio, ámbito educativo y actividades de la vida cotidiana. También se menciona la discriminación laboral -ya sea para encontrar un empleo o en el propio puesto de trabajo- y los condicionantes relacionados con la apariencia física en las relaciones sociales.

Esto demuestra el gran impacto psicológico y social que puede tener la enfermedad y sus dificultades asociadas tanto en los afectados como en sus familias. No obstante, la atención psicológica por motivo de la enfermedad no está muy generalizada y sólo es utilizada por menos de un cuarto de los encuestados.

Parte de los afectados perciben que su situación de dependencia y su perfil de enfermo no común les produce gran aislamiento social, debido en parte al desconocimiento generalizado sobre estas enfermedades. Las asociaciones de pacientes, como grupos de ayuda mutua, en cierta medida amortiguan los efectos psicológicos y emocionales de la enfermedad.

7,41% CONTINUAMENTE

20,35% A MENUDO

48,90% ALGUNA VEZ

23,34% NO, NUNCA

Distribución de la muestra según si se ha sentido alguna vez discriminada por motivo de su enfermedad rara

EN LA ATENCIÓN SANITARIA

EN SERVICIOS ESPECIALIZADOS DE APOYO

EN LA ESCUELA, COLEGIO, ÁMBITO ESCOLAR O FORMATIVO

PARA ACCEDER A MEDIOS DE COMUNICACIÓN Y/O INTERNET

PARA ENCONTRAR UN EMPLEO

PARA HACER ACTIVIDADES DE OCIO, DIVERTIRME

TRANSPORTE Y DESPLAZAMIENTOS

EJERCER EL VOTO (DERECHO DE SUFRAGIO)

EN EL PUESTO DE TRABAJO

PARA PARTICIPAR EN ACTIVIDADES CULTURALES Y SOCIALES

PARA ACCEDER A EDIFICIOS / BARRERAS DE DISEÑO

PARA HACER TRÁMITES EN ADMÓN PÚBLICA O SERVICIOS

EN LA VIDA COTIDIANA (COMPRA, TAREAS DOMÉSTICAS, ETC.)

32,39%

13,72%

29,84%

5,09%

16,83%

32,11%

21,64%

2,55%

15,42%

14,85%

21,64%

13,15%

29,00%

Distribución de la muestra según ámbitos en los que se han podido sentir discriminados


LA RELACIÓN DEL PACIENTE CON EL MÉDICO Y PROFESIONALES SANITARIOS

TESTIMONIOS

Tomando como referencia el estudio ENSERio al que ya se ha hecho referencia anteriormente, un 80% de los afectados considera que, al menos alguna vez, ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario como consecuencia de su enfermedad, principalmente -según indican- por falta de conocimientos sobre la misma. El resto afirma que nunca ha sido tratado inadecuadamente por algún profesional sanitario.

En muchos casos se considera que, aunque los servicios sanitarios son adecuados (pruebas, analíticas, atenciones…), falla la relación con el profesional médico, que -a los ojos del afectado- no necesariamente empatiza con él, ni tiene en especial consideración las peculiaridades de la enfermedad, ni la angustia que implica la falta de información.

Las valoraciones de la atención sanitaria están también condicionadas por todo el (normalmente largo) proceso de diagnóstico y tratamiento, lo que les hace compararse con afectados por enfermedades comunes y ver agravios comparativos significativos. El estrés, la ansiedad y la incertidumbre, así como las malas experiencias pasadas no favorecen la relación médico-paciente.

Si no se informa correctamente al paciente o familia sobre la enfermedad y sus implicaciones, ellos mismos buscan medios alternativos de información (Internet u otros), y los resultados no siempre son positivos. Como mecanismo de respuesta -quizá de defensa- los pacientes y sus familias tratan de completar la información o de asumir ciertas tareas extraordinarias con el ánimo de ganar tranquilidad o evitar descoordinación. Ello, de alguna manera, puede ser tomado como una invasión de competencias por parte de los profesionales sanitarios, además de llevar a adquirir en muchos casos información equivocada o poco fiable. Esa búsqueda de información también pasa por consultar a otros médicos. La consulta a un médico ajeno también puede ser tomada por el médico que trata al paciente como una falta de confianza y la relación empeora.

Pero quien mejor nos puede contar cómo funciona esta relación son los propios implicados. Por ello, a continuación se muestran algunas respuestas obtenidas en el cuestionario utilizado para realizar el estudio ENSERio, que ilustran de manera aproximada las posturas de todas las partes.

…vas al médico y sales hundida porque no hay nada. Y te lo dicen, es que más no puedo hacer, te alivio en lo que puedo pero curarte no te puedo curar. Pero tampoco te puedo aliviar más…

Entrevista a afectada por enfermedad rara

Hay que confiar en los profesionales y trabajar codo con codo con los profesionales; es importante tenerlos presentes para modular las necesidades, las respuestas que hay que dar a las necesidades.

Responsable de políticas sociosanitarias a nivel nacional

Muchas veces la información que se da es sensacionalista, mucha gente conoce las enfermedades raras a través de Youtube.

Grupo de profesionales de atención a enfermedades raras

Hago yo las recetas porque, como el médico tiene a tanta gente, yo le digo la cantidad de recetas que necesito y el médico me pone el sello y me las firma.

Madre de niño afectado

Es lo que les pasa a muchos padres, que no siendo médicos te lo miran por Internet y le dicen algo al médico, y de repente el médico se pone una barrera y dice “cuidado con éste”, y esa barrera hace que luego el contacto no sea bueno.

Profesional de atención sanitaria

…pero cuando tú vas y le cuentas a un médico que he hablado con un médico que colabora con la asociación y me ha contado que esto puede ser tal cosa, el médico te dice “¿aquí quién es el médico, tú o yo?”


..hay bastante rivalidad entre los especialistas, y no debería ser, porque aquí la prioridad no eres tú como médico, aquí la prioridad es el enfermo.


Combatir la desinformación médica es un punto importante. No solucionaría las cosas, pero por lo menos ayudaría a que el médico no tuviera miedo a ese tipo de enfermedad.


No existen protocolos, con lo cual si no existen protocolos difícilmente se sabe qué hacer cuando un enfermo llega a un servicio de urgencias.

Responsable servicio de información especializado

…el protocolo de la hipertensión o de la diabetes son protocolos internacionales que se discuten, se vuelven a discutir y se vuelven a consensuar, y de repente queremos sacar un protocolo para tratar una enfermedad rara sin discusión, eso va a ser muy difícil que se acepte. No es una panacea, no vamos a tener 18.000 protocolos, que los franceses van a hacer los suyos, nosotros los nuestros y primero que los consensuemos ha pasado toda la generación entera.


Lo ideal sería que una persona que acude a un despacho de un médico, a una consulta, y le habla de su enfermedad rarísima, que el médico le diga “mire usted, yo no puedo saber de las 5.000 enfermedades raras que hay, pero yo le puedo informar de que sé que existe este Plan porque me han informado. Sé que existen estos recursos y sé que a través de aquí o allí le van a poder orientar en este momento, le vamos a tomar nota”.

Profesional del ámbito de lo social

Una misma patología que necesita ser vista por varios profesionales diferentes ni siquiera entre ellos se pasan la información, cuanto más si además de eso necesitan una rehabilitación con un fisioterapeuta o con un logopeda. Todos los profesionales estamos alrededor de una persona que es la que nos comenta absolutamente todo…que todos los profesionales, personal sanitario, social, psicológico, etc., lleguemos a alguna manera de relacionarnos.

Grupo de profesionales de atención a enfermedades raras


EL CUIDADOR

Más de la mitad de los pacientes de enfermedades raras necesitan apoyo y ayuda a diario. Por eso queremos dedicar un capítulo especial a los cuidadores de estos enfermos.

El cuidador principal suele ser un miembro de la familia más cercana, generalmente las madres, aunque también las hermanas y abuelas. En femenino, porque esta tarea recae normalmente en las mujeres, aunque también la desempeñan en muchos casos los hombres. Además de este cuidador principal, familiar del enfermo, hay otros cuidadores profesionales como fisioterapeutas, psicólogos, enfermeros o ayuda a domicilio.

El cuidador principal dedica un tiempo medio de 5 horas al día a cuidar del paciente, aunque en algunos casos el paciente necesita atención y cuidado las 24 horas del día. Esta dedicación, naturalmente, tiene repercusión en la vida social, laboral, formativa y familiar del cuidador.

En primer lugar, incide en la falta de tiempo libre, aunque a veces esta falta se ve paliada por la asistencia a domicilio de otro cuidador profesional que ayuda también al cuidador principal.

La dedicación del cuidador también repercute en su vida laboral; mejor dicho, en la pérdida de oportunidades a nivel laboral, ya que muchos de ellos renuncian a trabajar o pierden el trabajo por la atención continua que deben dispensar a su familiar enfermo o se ven obligados a pedir una reducción de jornada. En muchas ocasiones los cuidadores no disfrutan de vacaciones, ya que los días de vacaciones los destinan a acompañar al enfermo al médico, a sesiones de tratamiento o en hospitalizaciones.

Igualmente se reducen las oportunidades de formación, dificultando que el cuidador pueda ampliar sus estudios.

Pero además, el cuidador de este tipo de enfermos sufre un gran impacto en su relación con el resto de la familia. Cuando el cuidador es la madre o el padre, estos disminuyen de forma inevitable su atención hacia el cónyuge o hacia otros hijos. Cuando se trata de la familia más extensa, con la que no se convive (tíos, cuñados,

por ejemplo), muchas veces se viven situaciones de incomprensión por parte de estos familiares más lejanos, ya que no son conscientes de las repercusiones de una enfermedad que, en muchos casos, desconocen.

Todas estas situaciones pueden hacer mella en el estado de ánimo del cuidador, que puede sentirse abrumado no sólo por la tarea de cuidar del enfermo, sino también por sentimientos de desesperación y de incertidumbre por el futuro. En este sentido resulta de mucha ayuda conocer a otras familias con pacientes afectados por la misma enfermedad, compartir sentimientos e intercambiar información para saber cuál es su experiencia y cómo afrontan ciertas situaciones. Esto puede convertirse no sólo en un gran apoyo, sino en una verdadera terapia.

Finalmente, el cuidador también puede encontrar apoyo emocional en las asociaciones de pacientes, que pueden prestarle una atención especial, así como el soporte de psicólogos y trabajadores sociales.

El cuidador principal dedica un

tiempo medio de 5 horas al

día a cuidar del paciente

Las tareas de cuidador recaen habitualmente sobre las mujeres


LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES

Para los pacientes de enfermedades poco comunes y sus familiares las asociaciones de pacientes son un instrumento fundamental de apoyo. Estas asociaciones llevan a cabo servicios de atención a socios, encuentros periódicos, información, grupos de ayuda mutua, terapia, actividades de ocio, etc. Pero además de prestar apoyo a los pacientes y sus familiares, las asociaciones de pacientes realizan una importantísima labor de difusión en medios de comunicación y de sensibilización de la población en general.

En primer lugar, las asociaciones de pacientes prestan servicios directamente relacionados con la salud de los pacientes. Se trata de servicios complementarios a los del Sistema Nacional de Salud, por ejemplo fisioterapeutas y psicólogos, haciendo a los pacientes más accesible este tipo de tratamiento, que a veces cuenta con listas de espera más largas en el sistema de salud público. Pero además, las asociaciones de pacientes constituyen un pilar fundamental para muchos pacientes a nivel emocional. No sólo por contar con psicólogos o grupos de ayuda mutua, sino por encontrar otros pacientes y familiares en su misma situación, que les ayudan a afrontar las difíciles situaciones a las que se enfrentan y que les hacen sentir profundamente comprendidos. Los pacientes y familiares llegan a crear lazos emocionales muy valiosos, tanto como los de los amigos o la propia familia.

Las asociaciones de pacientes, aunque mejoran sustancialmente la vida de sus asociados, disponen a veces de escaso margen de maniobra, especialmente por el poco apoyo institucional o los limitados recursos con los que cuentan. Por otro lado, muchos pacientes no pueden aprovecharlas como quisieran dado que la enfermedad les produce incapacidad de desplazarse y, por otro lado, las asociaciones están localizadas en determinados lugares mientras que los enfermos están muy dispersos geográficamente. Por ello, las nuevas tecnologías se han hecho mucho más útiles en estos casos, en los que los afectados reciben apoyo por otros medios y se sienten mucho menos aislados.

Las asociaciones de pacientes constituyen un pilar

fundamental para muchos pacientes a nivel emocional

La mayor parte de asociaciones de pacientes forman parte de FEDER, la Federación Española de Asociaciones Raras. Se trata de una agrupación compuesta por más de 200 asociaciones de enfermedades raras que trabaja con los afectados a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida.

FEDER es la organización de referencia de este tipo de enfermedades en España. Esta federación une a la comunidad de familias y asociaciones, defendiendo sus derechos e intereses para conseguir la igualdad de oportunidades y su plena integración en la sociedad. Además del apoyo directo a los pacientes, trabaja en el impulso de políticas sociales, sanitarias, educativas y laborales para los afectados

por estas dolencias. De este modo, centra sus esfuerzos en los siguientes ámbitos: Comunidad de personas con enfermedades raras (asociaciones, familias, cuidadores), administraciones públicas (a nivel local, autonómico, nacional y europeo), grupos profesionales (profesionales sociales, sanitarios, investigadores, sociedades científicas), financiadores (públicos y privados), plataformas, medios de comunicación, industria y sociedad en general.

Entre los muchos servicios prestados por FEDER, cabe destacar el Servicio de Información y Orientación (SIO), que es un servicio público y especializado de información en enfermedades raras, accesible a través del teléfono 91 822 17 25

En cuanto a los cánceres poco frecuentes, existen diversas asociaciones de pacientes enfocadas a distintos tumores específicos. Sin embargo, hasta 2011 no apareció la primera asociación en España que agrupaba a todos los pacientes con tumores raros. Se trata de APTURE, Asociación de Pacientes con Tumores Raros de España.

APTURE nace con la voluntad de aunar los esfuerzos de los pacientes con las sociedades médicas y los profesionales sanitarios implicados en el abordaje de los tumores poco frecuentes, fomentando la investigación clínica y el mejor acceso de los pacientes a las pruebas diagnósticas y a las terapias. Entre los objetivos de esta asociación se encuentran:

Favorecer, sin ánimo de lucro, la mejora de la calidad de vida y el bienestar de los pacientes y de las personas afectadas por tumores raros.

Obtener y proporcionar la información más actualizada sobre la enfermedad, prevención, tratamiento y control.

Estrechar las relaciones con la comunidad científica médica, investigadores, sociedades profesionales, industria farmacéutica e instituciones públicas.

Promover la edición y publicación de revistas, folletos, documentos y artículos relacionados con los tumores raros.

Cooperar con centros de formación continuada de especialistas en tumores raros.

Organizar reuniones, conferencias, coloquios y congresos relativos a estos tumores.

Además de proporcionar información a los pacientes, APTURE les presta servicios de atención social, jurídica y psicológica. También organiza reuniones de afectados, así como talleres de yoga y pilates para ellos.

Datos de contacto:C/ San Nicolás Nº 15 - 28013 MadridTeléfono: 915831801 / Email: [email protected] Web: www.apture.org


MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

Los medicamentos huérfanos son los que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras muy graves o de carácter amenazante para la vida. Estos medicamentos siguen unos procesos de desarrollo diferentes a los fármacos que tratan enfermedades más comunes y están sujetos a condiciones especiales desde el punto de vista médico y legal.

La investigación de nuevos medicamentos huérfanos, al igual que la investigación de nuevos medicamentos para tratar enfermedades comunes, puede llevarse a cabo por parte de la industria farmacéutica, de los centros públicos (universidades, hospitales) o, lo más deseable, como una colaboración público-privada entre la industria y los centros públicos.

La industria farmacéutica no suele tener la investigación de medicamentos huérfanos entre sus mayores prioridades. Esto se explica porque, al ser medicamentos dirigidos a un número muy reducido de pacientes, el fabricante no llegaría a rentabilizar la inversión realizada en el desarrollo de ese fármaco. Hay que tener en cuenta que el desarrollo de un fármaco es un proceso inmensamente largo y costoso, en el que la proporción aproximada de fármacos que llegan al mercado es de 1 de cada 10.000 moléculas que se han investigado. Y todo ello tras un largo camino de 15-20 años en el que se han invertido cifras astronómicas que pueden alcanzar, según los casos, cientos de millones de euros.

Por otro lado, los analistas financieros del mundo farmacéutico predicen que para el año 2018, los fármacos huérfanos supondrán un 15% del mercado farmacéutico global: Una cifra nada desdeñable.

Sin embargo, investigar en fármacos huérfanos no debe plantearse como una cuestión de rentabilidad, sino como una necesidad médica, social y ética: Hay millones de pacientes afectados a los que no se puede dejar abandonados a su suerte, y sus vidas y bienestar valen más que cualquier beneficio económico. Por ello, a nivel legal europeo se otorgan incentivos a la industria farmacéutica para investigar en medicamentos huérfanos. Estos incentivos consisten en:

10 años de exclusividad de mercado para el medicamento huérfano desarrollado. Solo se aprobará otro medicamento huérfano para la misma indicación si aporta un beneficio considerable.

Exenciones y reducciones de tasas de asesoramiento, registro e inspección por parte de la autoridad que regula la aprobación de nuevos medicamentos en Europa, la EMA (European Medicines Agency). Igualmente, los trámites para la aprobación de este tipo de medicamentos son más cortos.

Importantes aportaciones económicas para la investigación en enfermedades raras por parte de la Unión Europea. La Comisión Europea ha lanzado una convocatoria en 2014-2015 para la investigación de fármacos huérfanos. En esta convocatoria se entregarán 330 millones de euros a los mejores proyectos de investigación en medicamentos huérfanos.

En Estados Unidos se aplican incentivos similares.

Para disfrutar de estos incentivos, se debe solicitar la “designación de fármaco huérfano” por parte de las autoridades sanitarias correspondientes. Para ello, el medicamento debe cumplir los siguientes requisitos:

Prevalencia de la enfermedad de menos de 5 casos por cada 10.000 personas o una recuperación esperada de la inversión insuficiente para cubrir el coste del desarrollo.

La enfermedad debe ser amenazante para la vida, que produzca un gran debilitamiento o ser crónica y grave.

Debe representar una ventaja clínicamente significativa o una mayor contribución al cuidado del paciente respecto a los tratamientos existentes, si estos existen.

Hay que tener en cuenta que la designación por parte de las autoridades sanitarias de un fármaco como huérfano es sólo un paso preliminar y no garantiza que dicho fármaco se vaya a comercializar o a aplicar para el tratamiento de la enfermedad que se investiga. Al igual que en los medicamentos que se utilizan para enfermedades comunes, la comercialización sólo se produce cuando, tras aportar los estudios realizados en pacientes, el fármaco demuestra ser seguro y más eficaz que los medicamentos ya existentes en el mercado.

Hay millones de pacientes afectados a los que

no se puede dejar abandonados a su suerte


Se estima que un 6% de los pacientes de enfermedades raras en España utilizan medicamentos huérfanos como parte de su tratamiento. De estos pacientes, aproximadamente la mitad encuentra dificultades para acceder a ellos.

Leyendo lo anterior puede parecer que no se investiga en medicamentos huérfanos ni en enfermedades raras, pero nada más lejos de la realidad: Se invierten grandísimos esfuerzos (humanos, técnicos, económicos) en investigar nuevos medicamentos para el tratamiento de enfermedades poco frecuentes. Lamentablemente, esta investigación no es suficiente y los recursos –especialmente económicos- son muy limitados. Además de la labor de PharmaMar, que explicaremos más adelante, cabe destacar iniciativas de investigación tales como:

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER): Es una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III. Se trata de una red de centros que agrupa investigación de excelencia que se realiza en nuestro país. Tiene, entre otros, un Programa de Investigación de Cáncer Hereditario y Síndromes Relacionados, que trabaja para conocer los mecanismos y las bases genéticas de estos tumores.

Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI): Se trata de un grupo de trabajo dedicado en exclusiva a la investigación y formación en este campo, que ha ayudado a desarrollar nuevos ensayos clínicos y a poner en marcha registros de pacientes que permitirá a

medio plazo trazar un mapa para conocer quién, dónde y cómo se está tratando estos pacientes y así poder tomar decisiones basadas en datos reales y no en estimaciones. A través de las nuevas tecnologías, el grupo permite el acceso a bases de datos y novedades en cuanto a registro, diagnóstico, tratamiento e investigación de cada grupo de cánceres poco frecuentes.

Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU): Es una asociación sin ánimo de lucro formada por diferentes empresas farmacéuticas, con el compromiso de invertir en terapias innovadoras para el tratamiento de enfermedades raras y ultra-raras.

International Rare Diseases Research Consortium (Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras): Constituido en 2010, se trata de un conjunto de investigadores y organizaciones de Europa y Estados Unidos que investigan soluciones ante las enfermedades raras. En su inicio se marcaron el objetivo de conseguir en el año 2020 un método de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades raras y 200 nuevos medicamentos huérfanos. A mediados de 2014, cuando se edita esta guía, se ha conseguido la mitad del objetivo con 105 nuevas terapias, incluidas no sólo las iniciativas del consorcio sino todas las investigaciones en medicamentos huérfanos en general. Las cifras detalladas por año se pueden ver en este diagrama.

Un 6% de los pacientes

en España utilizanmedicamentos huérfanos

como parte de su tratamiento

Además de la labor

de PharmaMarcabe destacar otras iniciativas de investigación


Los ensayos clínicos

Los estudios realizados con un medicamento en pacientes para analizar su seguridad y eficacia de cara a su posterior comercialización se llaman ensayos clínicos. Un medicamento sólo se ensaya en pacientes cuando se han realizado estudios previos en el laboratorio, en células y en modelos animales que demuestran que, por un lado, el medicamento tiene eficacia potencial y, por otro, que existe bastante garantía de que será seguro.

Para tener una garantía de seguridad completa, los ensayos clínicos se realizan primero en voluntarios sanos, a los que se administra el fármaco. Si se comprueba que el fármaco no tiene efectos adversos importantes en voluntarios sanos, pasa a evaluarse en personas que sufren la enfermedad para corroborar estos datos de seguridad y, además, ver cuál es su eficacia y empezar a ajustar la dosis más efectiva.

Si en los ensayos clínicos se observan efectos adversos importantes, hay que valorar el riesgo que corre el paciente al recibir el medicamento frente al beneficio que le aporta.

Los ensayos clínicos pueden estar promovidos por la industria farmacéutica, por centros públicos de investigación o la colaboración entre ambos. En todos los casos se realizan en hospitales y se llevan a cabo por médicos especializados.

Los ensayos clínicos en cánceres raros

En los cánceres raros, al igual que en el resto de enfermedades raras, la realización de ensayos clínicos es mucho más complicada que para las enfermedades comunes. Las dificultades añadidas para un ensayo clínico en enfermedades raras son:

La enfermedad y sus mecanismos son poco conocidos.

Las dianas hacia las que diseñar los medicamentos están poco validadas.

Existen pocos pacientes y, en ocasiones, están mal diagnosticados.

No todos los investigadores y hospitales tienen el conocimiento y experiencia necesarios para esa enfermedad.

Hay que utilizar parámetros especiales de evaluación clínica.

Existen pocas referencias previas en las que basarse para diseñar el estudio.

Es lógico pensar que a mayor número de pacientes en un estudio, más representativos serán los resultados del mismo. Por otro lado, puede haber un número muy reducido de pacientes de un determinado cáncer o enfermedad rara. Tan reducido, que un mismo hospital no lograría contar con más de 1 ó 2 pacientes, lo cual no arrojaría resultados relevantes a nivel estadístico. Por ello, el ensayo debería hacerse con varios hospitales –seguramente de varios países– que reunieran en total un número suficiente de pacientes, lo cual haría el estudio más complicado porque deberían unificarse todos los métodos de ensayo entre los diferentes hospitales y países.

La Comisión Europea había publicado en los últimos años directivas que legislaban y regulaban la realización de ensayos clínicos en general. Estas directivas (Clinical Trials Directive 2001/20/EC y 2005/28/EC) tenían los siguientes fines:

Estandarizar la realización de ensayos clínicos en todos los países de la Unión Europea.

Garantizar la seguridad y derechos de los pacientes.

Aumentar la fiabilidad y robustez de los datos obtenidos.

Aunque la intención con la que se había publicado esta directiva era muy loable y había mejorado bastante la calidad de los datos obtenidos, los profesionales sanitarios se lamentaban de que, al menos en el caso de las enfermedades raras, había disminuido sensiblemente la participación en ensayos clínicos.

La directiva dificultaba la realización de ensayos clínicos en los siguientes aspectos:

Mayor carga burocrática y administrativa.

Mayores costes por paciente.

Plazos más largos hasta la aprobación y realización del ensayo.

Menor número de pacientes disponibles, ya que se excluyen de los ensayos a los pacientes mayores o con otras enfermedades.

Los médicos defienden un enfoque de los ensayos “adaptado al riesgo”


Otra queja de los médicos en cuanto a esta directiva para la realización de ensayos clínicos en enfermedades raras era su rigidez: Dado el bajo número de pacientes disponibles para la realización de un ensayo, la directiva era poco flexible en cuanto a número de pacientes y criterios de evaluación. Los médicos defendían un enfoque de los ensayos “adaptado al riesgo”, es decir en el que se permitiera más capacidad de maniobra con fármacos que ya estuvieran aprobados para otras indicaciones y que se estudiasen para ser aplicados también en enfermedades raras. Igualmente, y dado el bajo número de pacientes participantes, reivindicaban un mayor grado de incertidumbre a la hora de tomar las decisiones en estos ensayos.

Además, aunque la directiva buscaba la unificación de los procedimientos de los ensayos clínicos entre los distintos países de la Unión Europea, cada país interpretaba la directiva de diferente manera, por lo que persistía el problema de tener procedimientos dispares según los países participantes en los ensayos.

El descontento de los profesionales encargados de llevar a cabo los ensayos clínicos en enfermedades raras provocó una revisión de estos y otros aspectos de la directiva europea de ensayos clínicos vigente. Era necesario encontrar un equilibrio entre la protección de los datos de los pacientes, su derecho a la privacidad y las necesidades de la investigación para poder salvar más vidas, teniendo siempre en cuenta que la regulación de ensayos clínicos debería poner al paciente por encima de todo.

Finalmente, en abril de 2014 se ha publicado la “Regulación del Parlamento Europeo sobre Ensayos Clínicos” que trata de resolver estas cuestiones. La principal novedad del nuevo Reglamento es la implantación del expediente de solicitud para la autorización de un ensayo clínico a través de un portal único para todos los estados miembros de la Unión Europea. En su justificación se hace referencia expresa a la predicción de que en un futuro próximo, los ensayos clínicos se dirigirán a colectivos cada vez más específicos, por ejemplo a subgrupos determinados a partir

de información genómica. Por primera vez se hace referencia a la importancia de la investigación en enfermedades raras, aunque aparte de la medida arriba indicada, el incentivo se sustancia en frases vagas del tipo “debe fomentarse la investigación clínica para el desarrollo de medicamentos huérfanos” o “la necesidad de acortar los plazos de evaluación de solicitudes de ensayos clínicos en el caso de las enfermedades raras o extremadamente raras”. Debido a la reciente implantación de la nueva norma es prematuro decir si obtendrá los resultados deseados, pero por el momento concita las esperanzas de investigadores, pacientes y legisladores.

Por primera vez se hace referencia a la importancia de la investigación en enfermedades raras


PHARMAMAR

PharmaMar, perteneciente al Grupo Zeltia, es la empresa líder mundial en el descubrimiento y desarrollo de nuevos compuestos procedentes de organismos marinos para el tratamiento contra el cáncer. Explora los océanos obteniendo muestras como fuente de nuevas moléculas para luchar contra esta enfermedad. Un tercio de todas las patentes de fármacos de origen marino y publicaciones científicas sobre esta área son fruto de la labor de investigación de PharmaMar. La compañía ha obtenido con sus exploraciones la colección privada de organismos marinos más rica del mundo, con alrededor de 150.000 muestras. A partir de las muestras de origen marino, PharmaMar desarrolla de forma sintética sus compuestos, lo que permite la producción de la molécula sin afectar los fondos marinos ni depender de la fuente natural.

En su lucha contra el cáncer, PharmaMar asume también los riesgos que conlleva la investigación de medicamentos huérfanos contra cánceres raros. Prueba de ello es que cuenta con un fármaco en el mercado, Yondelis®, para el tratamiento de dos cánceres raros: sarcoma de tejidos blandos y cáncer de ovario en recaída, éste último en combinación con Caelyx®. Actualmente Yondelis® se encuentra comercializado en más de 78 países.

Como parte del compromiso de PharmaMar con la investigación en medicamentos huérfanos, la compañía intenta obtener esta designación en todos aquellos casos en los que por ley sea aplicable. Este empeño se plasma en las designaciones de medicamentos huérfanos otorgadas por la Comisión Europea y la Agencia del Medicamento estadounidense (Food & Drug Administration, FDA) a tres de los principales productos de la compañía para las indicaciones de sarcoma de tejidos blandos, cáncer de ovario y mieloma múltiple. Asimismo uno de estos productos ha obtenido tal designación en Suiza para sarcoma de tejidos blandos y cáncer de ovario y en Corea y Japón para sarcoma de tejidos blandos.

Se trata de una firme búsqueda de medicamentos “first-in-class” (los pioneros de una familia de fármacos, no las variaciones de otro medicamento ya existente) que ofrezcan soluciones innovadoras para enfermedades para las que no se dispone de un remedio eficaz y en áreas altamente complejas y socialmente sensibles.

En capítulos posteriores se describirá en detalle los tres cánceres raros en los que PharmaMar está investigando actualmente: Sarcoma de tejidos blandos, cáncer de ovario y mieloma múltiple.

Un tercio de todas las patentes de fármacosde origen marino

y publicaciones científicas sobre esta área son fruto de la labor

de investigación de PharmaMar


USO COMPASIVO DE MEDICAMENTOS

Todos los medicamentos deben ser autorizados antes de comercializarse. Sin embargo, una opción de tratamiento para pacientes que sufren de una enfermedad para la que no existe una terapia satisfactoria autorizada (como es el caso de muchos pacientes de enfermedades raras) o que no pueden entrar en un ensayo clínico puede ser el uso de un medicamento no autorizado en un programa de uso compasivo. Los programas de uso compasivo tratan de facilitar a los pacientes la disponibilidad de nuevas opciones de tratamiento que están en desarrollo.

Se trata de medicamentos en investigación que todavía no tienen autorización para comercializarse pero que, a criterio del médico y con el consentimiento del paciente, se administran debido a la gravedad de la enfermedad y por la falta de otras alternativas.

Hasta 2010, PharmaMar ha dado acceso a Yondelis® a través de un programa de uso compasivo en aquellos países en los que todavía no se había comercializado el fármaco, cuando el centro hospitalario o el médico lo han solicitado, a través de un protocolo establecido con las autoridades sanitarias.

Actualmente PharmaMar no tiene abierto ningún programa de uso compasivo para Yondelis®. Janssen – propietaria de los derechos para comercializar Yondelis® fuera de Europa (excepto Japón) – tiene abiertos tres programas de uso compasivo que cubren diferentes territorios donde el fármaco no ha sido aprobado todavía para las indicaciones de cáncer de ovario y sarcoma de tejidos blandos. A finales de 2013 el número total de pacientes tratados con Yondelis® a través de estos tres programas de uso compasivo fue de 3.539.

Se estima que el 7% de los pacientes de enfermedades raras en España está utilizando medicamentos de uso compasivo.

Se trata de medicamentos en investigación que todavía no tienen autorización para comercializarse


SARCOMAS DE TEJIDOS BLANDOS

Los sarcomas de tejidos blandos son tumores malignos que se desarrollan en los tejidos blandos del cuerpo, como son los músculos, la grasa, el tejido fibroso, los vasos sanguíneos, los vasos linfáticos, los nervios u otros tejidos alrededor de las articulaciones. Se pueden formar en cualquier parte del cuerpo, aunque la mayoría se desarrollan en brazos o piernas. El resto de estos tumores se desarrollan en el tronco, cabeza y alrededores del cuello, órganos internos y abdomen. Raramente causan dolor, hinchazón u otros síntomas.

Existen alrededor de 50 tipos de sarcomas y, según la parte del cuerpo que afecten, reciben nombres diferentes:

Tumores de tejido graso (liposarcoma).

Tumores de tejido muscular (leiomiosarcoma, rabdomiosarcoma).

Tumores de tejido nervioso periférico (neurofibroma, neurinoma).

Tumores de tejidos de las articulaciones (sarcoma sinovial).

Tumores de vasos sanguíneos y linfáticos (hemangioendotelioma, hemangiosarcoma, angiosarcomas, linfangiosarcomas).

Tumores de tejido fibroso (fibrosarcoma, histiocitoma fibroso).

Tumores de tejidos de tipología incierta (mesenquimoma maligno, sarcoma alveolar de partes blandas, sarcoma epitelioide, sarcoma de células claras).

Otros tipos de sarcoma.

Los tipos más comunes de sarcoma en adultos son los que afectan al tejido fibroso, al tejido graso y al tejido muscular. El rabdomiosarcoma (que afecta al tejido muscular) es el tipo más común de sarcoma de tejidos blandos que se presenta en niños.

Si bien las causas de este cáncer no son totalmente conocidas, los expertos han encontrado ciertos factores de riesgo que hacen que una persona pueda ser más propensa a desarrollar sarcomas de tejidos blandos:

Radioterapia: Normalmente se deriva de la exposición continua a radiaciones administradas como tratamiento de otros tumores. Las técnicas de radioterapia para el tratamiento de tumores han mejorado considerablemente en las últimas décadas, de manera que son cada vez más precisas en el tratamiento de cada paciente, reduciéndose así el número de cánceres derivados de estos tratamientos.

Trastornos hereditarios: Ciertas enfermedades hereditarias aumentan el riesgo de la persona a desarrollar sarcomas de tejidos blandos. Algunas de estas enfermedades son los neurofibromas, el síndrome Gardner, el síndrome Li-Fraumeni o el retinoblastoma.

Daños en el sistema linfático: En determinadas partes del cuerpo donde los nódulos linfáticos se han extraído con cirugía o se han visto dañados por radioterapia, los linfosarcomas pueden desarrollarse como una complicación de carácter raro.

Los sarcomas de tejidos blandos son enfermedades raras que representan menos del 1 por ciento de todos los nuevos casos de cáncer. Cada año se diagnostican más de 18.000 nuevos casos en Europa y Estados Unidos, con una tasa de supervivencia inferior al 50% a 5 años.

Los familiares de personas que hayan sufrido de sarcomas de tejidos blandos o que estén aquejados de las enfermedades hereditarias que predisponen a sufrir sarcomas de tejidos blandos pueden discutir con su médico la conveniencia de someterse a un estudio genético. De este modo, se puede hacer una vigilancia más exhaustiva de las personas de mayor riesgo.

Cada año se diagnostican más de18.000 nuevos casos en Europa y Estados Unidos


CÁNCER DE OVARIO

Este cáncer afecta a los ovarios, que son las glándulas reproductoras que se encuentran en cada uno de los lados del útero, situado en la pelvis de la mujer. Son responsables de la formación de óvulos –células reproductoras femeninas- y de las hormonas femeninas, el estrógeno y la progesterona.

Cuando las células del ovario se dividen sin control ni orden, volviéndose anormales, aparece un cáncer. Las células cancerosas pueden, por un lado, invadir y destruir los tejidos de alrededor y por otro, separarse del origen del tumor para instalarse en otras partes del cuerpo y formar nuevos tumores en lo que se denomina “metástasis”. La metástasis puede producirse vía sanguínea o linfática.

El cáncer de ovario afecta cada año a más de 3.000 mujeres en España y su pronóstico es muy diferente según el grado de desarrollo de la enfermedad. Si se diagnostica en un estado muy inicial, la supervivencia puede llegar al 90% de los casos, pero si se diagnostica en un estado avanzado, sólo 1 de cada 5 mujeres logra sobrevivir más de 5 años. Lo terrible de esta enfermedad es que la gran mayoría de los casos se detectan en fases muy avanzadas, porque los síntomas son muy inespecíficos, de tipo digestivo, que no hacen sospechar a la paciente que esté sufriendo una enfermedad grave. Por ello la paciente no acude al médico y el diagnóstico no se realiza a tiempo.

aquellas mujeres que están predispuestas a sufrir cáncer de ovario. Estas personas pueden someterse a una extirpación preventiva de los ovarios, para evitar sufrir la enfermedad en un futuro. La incidencia del cáncer de ovario aumenta a partir de los 40 años, por lo que esta intervención se realiza una vez que la mujer haya tenidos hijos y haya pasado su edad fértil.

Los expertos quieren concienciar a las mujeres sobre el cáncer de ovario y sus síntomas, con el fin de que acudan al médico si sienten vagos síntomas digestivos que se prolongan durante un par de semanas y que pueden ser el indicio de una enfermedad mucho más grave.

Estos síntomas son, entre otros:

Dolor o molestias abdominales generales.

Flatulencia o sensación de plenitud, incluso después de una comida ligera.

Náuseas, diarrea, estreñimiento o micción (expulsión de orina) frecuente.

Pérdida o aumento de peso inexplicado.

Pérdida de apetito.

Hemorragia vaginal anómala.

Cansancio inusual.

Si estos síntomas persisten más de dos semanas se debe acudir a un especialista, ya que mediante una ecografía transvaginal o transrectal se puede diagnosticar con precisión si se trata de un cáncer de ovario o no.

Por otro lado, una parte de los cánceres de ovario son hereditarios, es decir, están determinados por una alteración en los genes que se puede transmitir entre personas de una misma familia. En el caso del cáncer de ovario se trata de los genes BRCA1 o BRCA2. Así, si una mujer tiene los genes BRCA1 o BRCA2 alterados, se sabe que tiene muchas más probabilidades de sufrir un cáncer de ovario que una mujer que no los tiene. Esta alteración o mutación de los genes se detecta mediante un análisis de sangre y, cuando se encuentra en una paciente, es conveniente realizar el análisis de sangre a sus familiares, para así identificar a


MIELOMA MÚLTIPLE

Es un cáncer de la sangre que afecta a las células plasmáticas, que son un tipo de glóbulos blancos que se encuentran preferentemente en la médula ósea (un tejido que está dentro de algunos huesos y que se encarga de la producción de la sangre).

Las células plasmáticas producen inmunoglobulinas, o anticuerpos, sustancias que circulan por la sangre defendiendo al individuo ante cualquier materia extraña que entre en el organismo.

En el mieloma múltiple existe un exceso de células plasmáticas, que producen grandes cantidades de un tipo de inmunoglobulina. Esta inmunoglobulina interfiere en la composición de la sangre y afecta al funcionamiento normal de los riñones. Además, el exceso de células plasmáticas puede lesionar los huesos que contienen médula ósea -lo que origina dolores óseos y posibles fracturas- y llegar a desplazar a las células normales de la médula ósea, lo que dificulta la producción normal de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

El mieloma múltiple es el cáncer de células plasmáticas más frecuente. Suele afectar especialmente a personas de edad avanzada, siendo la media de edad 65 años. En España, se producen unos 1.900 nuevos casos al año.

Los síntomas de la enfermedad responden al exceso de células plasmáticas en la médula ósea, que provoca principalmente:

Dolores de huesos. Estos dolores son más frecuentes en la columna vertebral y en las costillas, aunque pueden aparecer en otros huesos.

Cambios en la composición de la sangre.

Deficiencia de glóbulos rojos: Provoca cansancio, debilidad, palpitaciones y mareos.

Alteración del funcionamiento normal de las plaquetas: Aparecen hematomas, sangrado de nariz o encías.

Osteoporosis – desgaste o disminución de un área de un hueso – o fracturas óseas sin una causa evidente. Principalmente ocurre en los huesos del cráneo, columna vertebral, costillas, esternón, pelvis y huesos largos como el fémur.

Infecciones frecuentes: Aunque aumente la producción de inmunoglobulinas, que defienden al organismo frente a las infecciones, este aumento incontrolado de un tipo de inmunoglobulina provoca que otras inmunoglobulinas estén disminuidas, aumentando el riesgo de infección.

Insuficiencia renal.

Pérdida de peso.

La enfermedad se diagnostica mediante la detección de un tipo de inmunoglobulina anormalmente alta en sangre y orina y del exceso de células plasmáticas en médula ósea, a través de una punción en el esternón o en el hueso de la cadera, además de otras pruebas.

El tratamiento consiste en quimioterapia, radioterapia y trasplante de médula, bien de la propia médula del paciente o de un donante. El pronóstico de la enfermedad depende de muchos factores como la edad y estado del paciente, el grado de desarrollo, la genética del paciente, si sufre de insuficiencia renal, etc. La enfermedad no llega a curarse, pero los tratamientos han logrado aumentar muchísimo las tasas de supervivencia y finalmente más de la mitad de los pacientes logra que desaparezcan todos los síntomas o, al menos, parte de ellos.

El mieloma múltiple es el cáncer de células plasmáticas más frecuente

Médula ósea

Células sanguíneas en formación

Hueso

Colección Biotecnología Observatorio Zeltia54

LOS CÁNCERES RAROS EN NIÑOS

Los niños merecen un capítulo especial en esta guía, no sólo porque son especiales en sí mismos, sino porque el 75% de las enfermedades raras afectan a los niños.

Todos los cánceres infantiles son enfermedades raras. En Europa, el cáncer constituye la primera causa de muerte por enfermedad en niños mayores de un año.

Cada año se diagnostican en Europa 15.000 nuevos casos de cánceres raros en niños y adolescentes. Hay más de 60 tipos diferentes de cánceres raros que afectan a esta población.

El 80% de estos cánceres se curan con los medicamentos existentes, pero 250 niños y adolescentes mueren cada día en todo el mundo al no poder superar su enfermedad: Una cantidad abrumadora.

Se tiende a pensar que los niños son adultos en miniatura y que les sirven los mismos medicamentos que le sirven a los adultos, aunque a dosis más pequeñas. Esta es una creencia equivocada, ya que los niños son biológica y fisiológicamente distintos a los adultos, pues su organismo todavía se encuentra en desarrollo y su cuerpo no reacciona de la misma forma ante la administración de un medicamento.

Recordemos todos los problemas que hemos explicado sobre la disponibilidad de medicamentos huérfanos y la realización de ensayos clínicos para pacientes de enfermedades raras, entre ellos cánceres raros. Pues bien, esos problemas son todavía mayores cuando se trata de medicamentos huérfanos y ensayos clínicos para niños, por razones éticas, económicas y legales:

La mayoría de los fármacos huérfanos no están autorizados para su uso en niños porque no han sido sometidos a ensayos especiales para esta población en concreto. Y no se puede partir de la premisa de que un fármaco huérfano válido para un adulto también lo será para un niño, porque no es así.

Si la investigación de fármacos huérfanos de por sí no resulta rentable por el bajo número de pacientes afectados, aún menos rentable resulta la investigación de fármacos huérfanos dirigidos a niños: El mercado es mucho menor.

Los niños no pueden beneficiarse de los nuevos tratamientos que se descubren para adultos porque, por razones éticas y legislativas, en Europa se deniega el acceso de niños a estos medicamentos. Esta situación contrasta con la de Estados Unidos, donde sí se permite el acceso de los niños a estas terapias.

250 mueren cada día en todoel mundo a causa de un cáncer raro

Se calcula que unos 500.000 niños y adolescentes que han fallecido por causa de un cáncer raro podrían estar todavía vivos si hubieran tenido acceso a las terapias disponibles. Por eso, afortunadamente, se está trabajando mucho a nivel de las autoridades que regulan la realización de ensayos clínicos y de los investigadores (tanto de la industria como de las instituciones públicas) para superar estos obstáculos:

Las autoridades europeas están apoyando la aprobación de medicamentos para niños. Como prueba de ello, se ha revisado la directiva europea de ensayos clínicos existente hasta la fecha para introducir los cambios necesarios de cara a facilitar la realización de ensayos clínicos orientados a esta población. La nueva regulación se ha publicado en 2014.

La industria farmacéutica es cada vez más consciente de que la medicina tiende a ser personalizada y que los medicamentos ya no se dirigen a pacientes globales de una enfermedad, sino a subgrupos específicos con unas características que los diferencian del resto de pacientes de esa enfermedad.

niños y adolescentes

En los últimos 50 años se ha logrado pasar de una tasa de supervivencia por cáncer infantil de menos del 10% a una tasa actual del 80%. Este aumento tan espectacular se ha logrado gracias a la realización de ensayos clínicos en niños, adolescentes y adultos. Pero se necesita seguir haciendo muchos ensayos clínicos para poner a disposición de los más jóvenes medicamentos que logren mejorar estas tasas de supervivencia.


LA VOZ DE LOS PACIENTES

Pedro

Me llamo Pedro y tengo 28 años. Cuando tenía 21, en enero de 2007, comencé a sufrir frecuentes dolores de cabeza. Posteriormente sufrí pérdida de visión, dolor de espalda, cambios en el gusto y alteraciones de la personalidad. Visité a mi médico de cabecera 3 veces y acudí al Servicio de Urgencias en 4 ocasiones, todas en vano. Me recomendaron que visitara al óptico y que me pusiera gafas. El óptico, después de escuchar mis síntomas, me recomendó que acudiera a ver a un médico amigo suyo, en el Hospital de Fuenlabrada. Allí, en mayo de 2007 me hicieron una resonancia magnética que mostró que tenía un tumor cerebral. Debido al diagnóstico tardío, el tumor se había extendido y una metástasis ósea era la que me causaba el dolor de espalda. Yo no podía entender cómo era posible que muchos de los síntomas que presentaba fueran ignorados por tantos médicos.

Fueron necesarias 3 biopsias en el cerebro para llegar al diagnóstico: era un pinealoblastoma grado 4, un tumor terminal inoperable extremadamente raro. Afecta en toda Europa a 128 personas al año, pero de ellas sólo a 10 adultos, el resto son niños y jóvenes. Corresponde al 3% de todos los tumores intracraneales en niños y al 0,1% en adultos.

La escasez de conocimiento sobre este tipo de tumor en adultos motivó que los oncólogos a los que acudí me administraran varios tratamientos no sustentados en una evidencia científica clara. Entre otros, recibí corticoides a altas dosis que me hicieron engordar mucho y exacerbar los cambios de humor. Estaba más preocupado de mi apariencia física que del cáncer, por lo que cuando comencé el tratamiento con quimioterapia y perdí peso, lo tomé como algo positivo y me ayudó a seguir adelante.

Cuando mis amigos me preguntaban por mi enfermedad y yo les explicaba mi rareza, tenía la sensación de que me trataban a mí también como a un “tipo raro”. Durante 6 semanas me administraron radioterapia, que toleré muy mal, y después el régimen Packer de quimioterapia durante 9 meses. Recibí este tratamiento en una unidad para jóvenes. Aquí conocí a muchos enfermos como yo, que me ayudaron a desarrollar lo que yo llamo “el humor del tumor” y a sobrellevar mucho mejor mi enfermedad.

A día de hoy, estoy ganando la batalla al cáncer, aunque padezco efectos secundarios del tratamiento como fatiga, mal funcionamiento de los nervios periféricos, pérdida de visión y de memoria y artritis, que me impiden llevar una vida completamente normal. Seis de los amigos que hice en la unidad de tratamiento han muerto.

Samuel

Soy Samuel y tengo 14 años. Recuerdo cuando me ingresaron en el hospital por primera vez. Era un día normal, pero me dolía muchísimo la cabeza. Después del colegio me fui a la cama y horas después sufrí un ataque y me tuvieron que llevar corriendo al hospital. Sufría un cáncer cerebral que se había manifestado tan violentamente que me dejó inconsciente. Me tuvieron en la UCI conectado a un respirador y me sometieron a una intervención quirúrgica bastante severa para estabilizar el tumor.

Estuve en el hospital durante más de un mes. Después me pusieron quimioterapia. El primer medicamento que me dieron fue lomustina, que no había pasado todavía ningún ensayo clínico en niños, por lo que los médicos no sabían qué dosis darme. Después me trataron con un medicamento nuevo llamado temozolomida porque uno de los médicos que me trataba estaba colaborando en un ensayo clínico con fármacos para tumores cerebrales, por lo que sabía cuál era la dosis que había que dar a niños con gliomas de alto grado, que era la enfermedad que yo padecía.

Después me pusieron radioterapia. Me daba tanto miedo la prueba de resonancia magnética que solo pude afrontarla con la ayuda de un psicólogo del hospital.

Ahora, mi tratamiento ha terminado y todo va bien. Puedo volver a hacer algunos deportes, pero ahora ayudo a entrenar un equipo de baloncesto en lugar de jugar al baloncesto y he empezado a hacer tiro con arco en lugar de jugar al fútbol. ¡Hace poco me dieron un premio por andar 32 km!

¿Lo mejor que me ha pasado desde mi curación? El haber recuperado la confianza. ¿Y de lo que estoy más orgulloso? El tratamiento me afectó a la memoria, pero eso está mejorando. Me siento orgulloso de ponerme al día en el colegio y estoy deseando volver a ser “un chico normal”.

Lola

En 2008 yo era una mujer trabajadora con dos niños pequeños, de tres y cinco años. Viajaba mucho por trabajo y me sentía cansada. Me empezaron a doler los huesos y me pareció raro. Me hice pruebas y pruebas y me dieron el diagnóstico: mieloma múltiple, un cáncer en la sangre muy raro en mujeres jóvenes. Tenía los huesos de cristal, la función renal a punto de colapsar y una anemia grave.

Comencé un tratamiento muy duro de quimio y trasplante de médula, pero aun así la enfermedad no remitía. Nos pusimos a buscar los mejores hospitales del mundo para mi tratamiento y resultó que los mejores hematólogos en linfoma, leucemia y mieloma estaban en España, en el sistema público.

En el hospital 12 de octubre de Madrid decidieron darme una quimioterapia oral experimental, me sentía como un conejillo de Indias. Y gracias a esto sigo aquí y abrazo a mis hijos cada mañana cuando mi pronóstico era de unos pocos meses. Estoy muy agradecida.


POLÍTICAS SANITARIAS EN ESPAÑA

A nivel de políticas sanitarias en España para enfermedades raras, la acción principal es la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, aprobada por el Ministerio de Sanidad y Política Social en 2009. Esta estrategia está consensuada entre el Ministerio de Sanidad, las Comunidades Autónomas, el Instituto de Salud Carlos III, las sociedades científicas y profesionales y las asociaciones de pacientes.

La Estrategia presenta 7 líneas de actuación, con medidas concretas. Aquí se citan algunas de ellas, de entre las muchas que se están tomando:

1.- Información disponible sobre las enfermedades raras:

Definir criterios básicos comunes de calidad, eficiencia y compatibilidad de los registros.

Trabajar en la codificación y clasificación de las enfermedades raras.

2.- Prevención y detección precoz de enfermedades raras:

Realizar acciones de sensibilización para profesionales y población afectada sobre la necesidad de evaluar los factores de riesgo y modificar ciertos hábitos.

Realizar acciones de sensibilización y formación a profesionales de las asociaciones de pacientes para potenciar su papel en el diagnóstico.

Hacer un mapa de los laboratorios existentes para las pruebas de diagnóstico.

3.- Asistencia sanitaria:

Mejorar la coordinación entre las asociaciones de pacientes y las unidades que atienden estas enfermedades.

4.- Atención sociosanitaria

Impulsar el diseño, aplicación y evaluación de modelos de coordinación entre los servicios sanitarios y sociales.

Estudiar los recursos sociales, educativos y de apoyo psicológico para los pacientes.

Promover actividades de sensibilización, así como las asociaciones y el voluntariado.

5.- Tratamientos

Garantizar la accesibilidad de medicamentos huérfanos.

Facilitar el acceso a terapias avanzadas.

Potenciar el uso de los servicios de rehabilitación.

6.- Impulso a la investigación

Inventariar y conocer los principales grupos de investigación.

Mantener las enfermedades raras como línea de investigación prioritaria en el Plan Nacional de I+D+i.

7.- Formación e información a profesionales y personas afectadas y sus familias.

Realizar acciones para mejorar la formación de profesionales y los pacientes.

Al hilo de esta estrategia es conveniente explicar dos conceptos importantísimos relacionados con las políticas sanitarias para los pacientes de enfermedades raras: Centro de referencia y registros.

Centro de Referencia

Un centro de referencia es un centro sanitario (habitualmente un hospital) que se dedica principalmente a la atención de una enfermedad que necesita una especialización muy alta. Sería ideal poder contar con todos los servicios y la atención más especializada en todos los hospitales de España, pero lamentablemente no es así, bien porque determinadas técnicas requieren una experiencia en el manejo que sólo la da el tener niveles altos de actividad, bien porque hay tecnologías muy caras que no se pueden aplicar en todos los centros o bien porque hay pocos casos de la enfermedad (como es el caso de las enfermedades raras) y se ofrece una mejor atención concentrándolos en determinados centros.

Los centros de referencia no solamente son para los pacientes de enfermedades raras sino para otros pacientes que necesitan una atención muy especializada. En el caso de los pacientes de enfermedades raras, la atención no se hace continuamente en el centro, sino que el centro actúa como apoyo para confirmar el diagnóstico, definir el tratamiento y el seguimiento y asesorar a los médicos que habitualmente tratan a estos pacientes.

Los centros de Referencia del Sistema Nacional de Salud dan cobertura a todo el territorio nacional y deben garantizar a todos los usuarios que lo necesitan su acceso en igualdad de condiciones, con independencia de su lugar de residencia.

El Ministerio de Sanidad y Política Social ha creado el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER). Está ubicado en Burgos y es un centro enfocado a la difusión de conocimientos, experiencias y métodos de atención a personas con enfermedades raras, así como de apoyo a familias y cuidadores y promoción de la autonomía personal de estos enfermos.

Registros

Un registro sanitario es un archivo de datos sistemático, anónimo y continuado sobre aspectos de la salud en una determinada población. Se trata de conseguir datos relevantes y fiables sobre ciertas enfermedades en una población dada que permitan extrapolar datos para prevenir, controlar o investigar esas enfermedades en una población más grande. Son una herramienta imprescindible en el caso de enfermedades raras, dada la dispersión de la infor-mación y el gran desconocimiento de las mismas.

Otro tipo de registros son los registros de pa-cientes, en los que el paciente, a título personal, facilita sus datos de forma voluntaria y que tienen como finalidad desarrollar la investigación clínica y aumentar los conocimientos del paciente sobre su enfermedad.

Existen registros nacionales específicos de enferme-dades raras. Además de estos, muchos hospitales, grupos de investigación y sociedades científicas mantienen sus propios registros. Por un lado, es positivo que exista tanta información, porque ayuda a mejorar el conocimiento y tratamiento de estas enfermedades, pero por otro lado no es tan beneficioso que haya diversos registros que no estén consensuados: Para poder disponer de infor-mación de confianza y poder tomar las decisiones más adecuadas es preciso disponer de un registro único, lo más amplio posible y consolidado a nivel nacional y, de manera ideal, a nivel europeo.

Pero no es tan sencillo, ya que los distintos implica-dos (pacientes, investigadores, instituciones) tienen diferentes necesidades y objetivos a la hora de registrar esta información, lo que lleva a diferentes estándares y formas de recoger los datos. Por otro lado, la escasez y dispersión de casos obliga a una gran coordinación en el intercambio de información entre regiones y países, que no siempre se produce. Además, como es habitual en la gestión de estas enfermedades, los recursos son muy limitados.


FINANCIACIÓN

Parece indiscutible que el principal camino para conseguir una mejora en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de estas enfermedades consiste en la investigación constante. Sin embargo, en demasiadas ocasiones esta investigación se ve mermada por la falta de recursos económicos. En otras palabras, hace falta dinero para investigar.

Lamentablemente, a nivel público y privado no se dispone siempre de la financiación necesaria, o no resulta rentable invertir en este tipo de investigación que traería un beneficio más pequeño en comparación con otras enfermedades de mayor frecuencia.

Pero las asociaciones de pacientes y familiares, acostumbrados a luchar y enfrentarse a todo tipo de obstáculos, no se arredran ante esta dificultad añadida y suplen con ingenio e imaginación esta carencia de medios. Mencionamos aquí algunas de las iniciativas lanzadas para conseguir financiación que apoye la investigación necesaria.

Afectados por síndrome de West: Han publicado un libro infantil, Lamikela, organizado torneos de golf y recogido tapones de plástico. Objetivo: Desarrollar un mapa genético en el Hospital de la Paz, Madrid, que permita crear un método diagnóstico. Su coste: 175.000 €.

Familia Garre, afectada por la enfermedad de Huntington: Han creado la plataforma VORTI-CEX de crowdfunding (pequeñas donaciones recogidas de forma masiva a través de internet). Objetivo: Investigación sobre esta enfermedad en la Universidad de Navarra. Hasta el momento han recaudado 65.000 €.

Fundación síndrome de Lowe: Han creado la plataforma F4R de crowdfunding. Objetivo: Investigación básica sobre el síndrome de Lowe en el CIBERER.

Afectadas con linfangioleiomiomatosis: Han publicado el libro “Raras, pero interesantes. Relatos de vivencias de mujeres afectadas por linfangioleiomiomatosis”. Objetivo: Financiar un investigador que estudie esta enfermedad en el Instituto Catalán de Oncología.

Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermeda-des Raras: Creada por la presentadora Isabel Gemio, madre de un niño con distrofia muscular de Duchenne. La fundación ha creado el movimiento “Todos somos raros, todos somos únicos” a través del cual se organizan todo tipo de actos benéficos: Maratones, galas, obras de teatro, conciertos, exposiciones, rastrillos, etc. El más visible de estos actos fue el telemaratón celebrado el 2 de marzo de 2014 en el que se recaudaron cerca de 2.000.000 € mediante subastas de objetos pertenecientes a famosos, envío de SMS y venta de un disco con la canción “Hoy puede ser un gran día”, de Joan Manuel Serrat, adoptado como himno de este movimien-to. Objetivo: Financiar líneas de investigación científica, clínica y básica, así como fomentar el intercambio de información entre expertos y con los afectados.

Esta Fundación también ha sido responsable del programa de televisión “Todos somos raros. Todos somos únicos” que se ha emitido en la 2 de TVE durante 7 días en el primer trimestre de 2014. El programa pretendía dar visibilidad a estas enfermedades y sensibilizar a la población sobre los problemas de este colectivo.

Fundación CRIS (Cancer Research Innovation Spain, Innovación en la Investigación contra el Cáncer en España). Fundada por una enferma de mieloma múltiple en tratamiento y su marido. Organizan subastas y conciertos benéficos. Objetivo: Recaudar fondos para proyectos de investigación clínica contra el cáncer –incluidos cánceres raros- con el fin de trasladar trata-mientos experimentales a los enfermos. En sus tres años de vida, han recaudado 1.262.000 €. Actualmente tiene 8 proyectos de investigación en diversos centros de España, entre ellos el Hospital 12 de Octubre y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

Su fundadora explica así su labor: “Cada uno debe aportar lo que pueda porque el cáncer nos afecta a todos. No podemos quedarnos quietos esperando a que las farmacéuticas o el Estado nos arreglen el problema y la única solución está en la investigación. Tenemos que ayudar a los médicos para que puedan seguir adelante con su trabajo. Yo no estoy curada, pero sigo aquí gracias a que mi cáncer raro se continúa investigando”.


CÓMO PUEDEN MEJORAR LAS COSAS

Gran parte del contenido de esta guía se ha centrado en dar a conocer las enfermedades raras, en sensibilizar sobre las dificultades de los afectados y en escuchar sus necesidades. No es un tema fácil, porque hay muchos puntos de mejora. Pero precisamente todos esos puntos

de mejora son caminos en los que se puede trabajar y se está trabajando para conseguir avances importantes para estas personas. Son ventanas abiertas a la esperanza. Desde FEDER se resumen en las siguientes propuestas:

Que se impulse un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico con largo peregrinaje médico en el seno del Sistema Nacional de Salud. Que este programa coordine la acción de todas las Comunidades Autónomas y que profundice en las causas de la falta de diagnóstico.

Que se elabore un protocolo para la atención de estos enfermos en las urgencias hospitalarias. Que se impulse la elaboración/difusión de los protocolos clínicos de urgencia en las diferentes patologías, así como el protocolo DICE APER (Diagnóstico, Información, Coordinación, Epidemiología en Atención Primaria en Enfermedades Raras) en el ámbito de atención primaria.

Que se cree el marco legal que corresponda para que el Registro Nacional de Enfermedades Raras sea una realidad donde todas las Comunidades Autónomas e investigadores colaboren, garantizándose su sostenibilidad, para el impulso de la investigación en enfermedades raras.

Que se garantice la atención a los enfermos que requieran su traslado a otro Estado Miembro de la Unión Europea, cuando sea preciso, a través de la normativa española que desarrolla la Directiva de Movilidad Sanitaria Transfronteriza.

Que se publiquen los nuevos baremos para la calificación de discapacidad, de acuerdo a la Ley General de la Discapacidad, y se establezca un protocolo de valoración de las enfermedades raras similar en todas las Comunidades Autónomas.

Favorecer el acceso de estas personas a la educación reglada en todos sus niveles y asegurar una atención integral temprana. Intensificar la relevancia de su inclusión en los centros educativos ordinarios a través de diferentes modalidades de escolarización, provisión de recursos técnicos y sanitarios, formación del profesorado e incremento de la colaboración familia-escuela-asociaciones de pacientes.

Que se agilicen los trámites en el reconocimiento de la situación de dependencia para estos enfermos y el derecho a las prestaciones que se precise, independientemente del grado que cada persona presenta.

Que se asegure la inclusión laboral mediante la flexibilización de los horarios, la adaptación de las condiciones laborales y de la ubicación del puesto de trabajo.

Se solicita a la Administración Española que establezca un marco jurídico específico que proteja y contemple conjuntamente los derechos sanitarios y sociales, así como las situaciones especiales y particulares de las personas que padecen una enfermedad crónica producida por una enfermedad rara.

Que se asegure el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las personas con estas enfermedades en el Sistema Nacional de Salud, impulsando medidas concretas en medicamentos huérfanos, medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios, así como ortopedia en cualquier parte del territorio nacional con presupuestos específicos para los tratamientos en todas las Comunidades Autónomas. Igualmente, que se articulen mecanismos estables que garanticen la financiación, se abrevien los procedimientos de autorización y se eviten revocaciones de medicamentos por motivos no sanitarios.

Que la Cartera Común Básica del Sistema Nacional de Salud prevea de forma obligatoria revisiones periódicas y que se incluya expresamente el acceso a estos enfermos para las siguientes prestaciones: Rehabilitación básica (fisioterapia), rehabilitación en pacientes con déficit funcional, atención a la salud psicológica, logopedia y atención temprana. Así mismo, que se elimine el copago de medicamentos dispensados en farmacia ambulatoria y hospitalaria.

Que se publique el Mapa de las Unidades Clínicas de Experiencia en enfermedades raras, con el mecanismo oficial de ruta de derivación, para garantizar el tránsito efectivo (autonómico e inter autonómico) a todas las personas con estas enfermedades a través de la geografía española.

Que se acrediten nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia para enfermedades raras en el Sistema Nacional de Salud, dotando a estas unidades de financiación suficiente para garantizar su calidad y sostenibilidad. Que se establezcan en cada Comunidad Autónoma Unidades Multidisciplinares de Atención General, a fin de atender de forma real y efectiva a los afectados por estas enfermedades, mejorando la asistencia a nivel regional.

Marco Jurídico para proteger los derechos de las personas con enfermedades raras

Acceso a medicamentos y tratamientos vitales para las enfermedades raras

Cobertura de las enfermedades raras en la Cartera Común Básica del Sistema Nacional de Salud

Mapa de Unidades Clínicas de Experiencia en enfermedades raras y ruta de derivación.

Centros, Servicios y Unidades de Referencia y Unidades de Atención a las enfermedades raras en cada Comunidad Autónoma.

Programa específico para la atención de personas sin diagnóstico en el Sistema Nacional de Salud.

Protocolo para la atención de enfermedades raras en urgencias hospitalarias y Atención Primaria.

Marco legal al Registro Nacional de Enfermedades Raras e impulso a la investigación.

Atención a las personas con enfermedades raras que requieran traslado a otro Estado de la Unión Europea.

Protocolo de valoración de la discapacidad en enfermedades raras en todas las Comunidades Autónomas.

Favorecer el acceso de personas con enfermedades raras a la educación reglada y asegurar su atención temprana.

Agilizar el reconocimiento de la dependencia y prestaciones a los enfermos.

Inclusión laboral para las personas con enfermedades raras y sus cuidadores.


EL AÑO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El Gobierno declaró 2013 como el Año Español de las Enfermedades Raras. El objetivo de esta iniciativa fue apoyar a las familias afectadas, dar a conocer las características de estas enfermedades y despertar la empatía, la solidaridad y la colaboración de toda la población. Como balance del Año de las Enfermedades Raras, el Ministerio de Sanidad destaca las siguientes iniciativas y avances, entre otros:

Elaboración del Mapa de Unidades de Experiencia: Proporciona información sobre las actividades de los diferentes hospitales de España en relación a estas enfermedades. Gracias a este mapa, tanto enfermos y sus familias como profesionales pueden conocer dónde se concentra la mayor parte de casos de afectados por una enfermedad y dónde, por tanto, existe una mayor experiencia en el diagnóstico y en el tratamiento. Ya se dispone de datos de todas las Comunidades Autónomas para ocho grupos de enfermedades.

Designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia: Pretende garantizar la equidad en el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a las personas con patologías que precisan de cuidados muy especializados y que requieren para su atención concentrar los casos en un número reducido de centros. Entre los 187 centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud para tratar 42 patologías, más de una decena están relacionados con las enfermedades raras.

Establecimiento de rutas de derivación: Su objetivo es garantizar la atención en el ámbito más adecuado y por los profesionales más especializados. El modelo propuesto es genérico para todas las enfermedades raras y requiere un proceso de adaptación posterior por enfermedades o grupos de enfermedades. Para definirlas, se están elaborando protocolos de atención sanitaria y fichas de atención en urgencia.

Registro Nacional de Enfermedades Raras: Desarrollado por el Instituto de Salud Carlos III, colaboran todas las Comunidades Autónomas, las organizaciones de pacientes como FEDER y la industria farmacéutica, así como varias sociedades científicas. En la actualidad, ya se han recibido más de 600.000 registros que se están depurando y analizando. Asimismo, se ha aprobado ya el desarrollo de los registros autonómicos en 14 Comunidades Autónomas. Cribados neonatales: El Ministerio y las

Comunidades Autónomas, por primera vez, han unificado los cribados neonatales, que se realizan para detectar enfermedades raras, para siete patologías.

Medicamentos huérfanos y terapias avanzadas para enfermedades raras: En los últimos cinco años se han comercializado en España 57 medicamentos huérfanos, lo que supone el 83% de los medicamentos huérfanos autorizados por la Comisión Europea. Se ha logrado reducir el tiempo de tramitación de los medicamentos huérfanos en nuestro país a la mitad en los últimos cinco años. La Agencia Española de Medicamentos ha evaluado en este periodo más de un centenar de solicitudes de ensayos clínicos con medicamentos de terapias avanzadas y ha autorizado 86.

Investigación: Las enfermedades raras se contemplan como línea prioritaria en el Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2013-2016, que es el instrumento por el que el Estado financia proyectos de investigación, desarrollo e innovación.

Formación específica de los evaluadores de enfermedades raras: A través del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos, se imparten cursos de formación específica a los profesionales evaluadores de la discapacidad, de cara a unificar criterios de discapacidad de estos enfermos.

En la actualidad, ya se han recibido más de 600.000 registros que se están depurando y analizando


CURIOSIDADES

El 29 de febrero, el día más raro del año, se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Se trata de un día en el que se quiere concienciar especialmente sobre la existencia y problemas de estas enfermedades. Se organizan en países de todo el mundo diversas

iniciativas lúdicas e informativas para hacer las enfermedades raras más visibles y que la sociedad en general comprenda mejor a estos enfermos y a sus familias. Los años no bisiestos, en los que no hay día 29 de febrero, esta conmemoración se hace el 28 de febrero.

Nos sorprendería saber que ciertos personajes bastante conocidos han sufrido o sufren de enfermedades raras. Aquí vamos a conocer algunos de ellos:

Stephen Hawking

Este físico sufre de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa en la que las neuronas motoras dejan de funcionar hasta que mueren, provocando la parálisis gradual de la persona que la sufre, hasta que la parálisis es total y se produce la muerte. Esta enfermedad no afecta ni a la inteligencia ni a la sensibilidad. Tampoco afecta a los nervios de los ojos, por lo que es prácticamente la única parte del cuerpo que puede moverse.

La enfermedad provoca la muerte en 2 ó 3 años. Sin embargo Stephen Hawking está sobreviviendo a ella y se ha convertido en uno de los físicos

Vincent Van Gogh

El artista vivió parte de su vida aquejado de una enfermedad que le produjo graves ataques que le llevaban a estar ingresado y permanecer largos periodos de tiempo inactivo. Diversos médicos, en su momento y a posteriori, han diagnosticado que podría tratarse de epilepsia, esquizofrenia, sífilis, alcoholismo, depresión o incluso envenenamiento por inhalación, debida a las pinturas con las que trabajaba. Sin embargo, las últimas investigaciones parecen indicar que podría tratarse de porfiria intermitente aguda, una enfermedad hepática rara, hereditaria, que afecta al sistema nervioso. Los síntomas de esta enfermedad incluyen, entre otros, debilidad muscular, dolores en brazos y piernas, insomnio, tensión alta, palpitaciones, problemas emocionales, confusión y alucinaciones. La similitud de estos síntomas con los de otras enfermedades hace difícil su diagnóstico.

más conocidos y reputados de nuestro tiempo. Ha perdido totalmente la movilidad y se desplaza en una silla de ruedas que controla a través de los movimientos de los ojos y la cabeza. Utiliza un sintetizador de voz para comunicarse.

Esta enfermedad puede estar latente desde la infancia y permanecer “dormida” toda la vida del individuo, sin llegar a manifestarse nunca. Los ataques que sufrió Vincent van Gogh estuvieron precedidos por periodos de vida muy desordenada en los que el artista comía mal, bebía bastante alcohol y trabajaba sin descanso, lo que pudo ser detonante de estas crisis, que sufrió entre 1888 y 1890. Por otro lado, los efectos colaterales de los fármacos que tomaba para tratar la epilepsia que le habían diagnosticado pudieron agravar las crisis de porfiria.


Aristóteles Onassis

El magnate griego sufría de mistenia gravis, una enfermedad neuromuscular crónica caracterizada por una gran debilidad de los músculos. Esta debilidad se exacerba al hacer ejercicio y se alivia al cesar el esfuerzo. Afecta principalmente a los músculos de la cara, los párpados, los ojos y a la expresión facial, la deglución y el habla. Tanto es así, que Onassis a veces aparecía en público con esparadrapos en los párpados para poder mantenerlos abiertos. Esta debilidad también puede afectar a los músculos del cuello, respiración o extremidades, pero en mucha menor medida, afortunadamente.

Pedro I de Rusia

El zar Pedro el Grande, que vivió en los siglos XVII y XVIII y modernizó enormemente la Rusia de su época, sufría de síndrome de Tourette. Se trata de un trastorno neurológico que provoca en quien lo sufre movimientos repetidos e involuntarios y sonidos vocales, llamados tics. Un artista de su época describió de esta manera al zar: “Sufría de un constante tic y siempre estaba haciendo muecas: guiñando los ojos, frunciendo la boca y la nariz y moviendo la mandíbula”.

Antiguamente se restaba importancia a este síndrome, pues se pensaba que estaba provocado por problemas de ansiedad o de comportamiento. Hoy se sabe que el origen de esta enfermedad no es psicológico, sino genético y neurológico.

El síndrome de Asperger

Este síndrome lleva el nombre de uno de los primeros médicos que describió sus síntomas, el pediatra vienés Hans Asperger. Se trata de un trastorno que no se manifiesta en el aspecto físico, sino a nivel de relación y comportamiento. Estas personas tienen problemas para relacionarse con los demás, especialmente con personas de su edad. No entienden el lenguaje gestual (una sonrisa, un guiño de ojos) y no interpretan bien el lenguaje verbal, tomándolo todo de manera literal (no entienden los dobles sentidos ni las bromas).

Muchas veces, por influencia del cine y la televisión, este trastorno se asocia erróneamente con el del típico “cerebrito” que es un tipo raro y se relaciona mal con sus compañeros. Sin embargo, aunque muchos afectados de este trastorno tienen una inteligencia superior a la media, no siempre es así, pues pueden tener una inteligencia normal. La razón por la que se les

Kareem Abdul-Jabbar

Es un legendario jugador de baloncesto estadounidense. Cuando se retiró, en 1989, era el máximo anotador y taponador de la historia de la NBA y el jugador que más All-Star Game había disputado. Su lista de records y logros deportivos no tiene fin. Con 62 años de edad, anunció que padecía leucemia mieloide. Varios miembros de su familia también la han sufrido. La enfermedad empezó a manifestarse al sentir sofocos y sudar sin razón para ello. Comenzó a recibir tratamiento y a luchar contra su enfermedad. A los tres años declaró haberla vencido. Nos ha dejado el siguiente mensaje: “Hay que ir al médico y buscar consejos de un especialista. En mi caso, tomo mis medicinas y me analizo la sangre regularmente.

Hay esperanza. Esta enfermedad se puede tratar. Uno puede seguir viviendo una vida productiva, completa. Vivo para probarme que puedo lograrlo”.

Gracias a los tratamientos actuales, la miastenia gravis ya no resulta tan grave como hace años y apenas acorta la esperanza de vida de las personas que la sufren.

asocia con la genialidad es que tienen intereses casi obsesivos por temas muy concretos, en los que se convierten en auténticos expertos. Además, son extremadamente metódicos y ordenados.

Hay bastantes personajes conocidos a los que se les ha diagnosticado este síndrome. Entre ellos están los físicos Albert Einstein e Isaac Newton, aunque estos diagnósticos no están confirmados porque se basan en datos de sus biografías. Otros famosos más cercanos con síndrome de Asperger son los actores Dan Aykroyd, Daryl Hanna o Keanu Reeves, el creador de Microsoft Bill Gates, el creador de Pokemon Satoshi Tahiri, el director de cine Tim Burton, los cantantes Susan Boyle, Syd Barret (Pink Floyd) o Craig Nicholls (The Vines), así como la ganadora del Premio Nobel de Literatura Elfriede Jelinek.

Colección Biotecnología Observatorio Zeltia70

FUENTES Y REFERENCIAS:

Jornada “Reto de la investigación ante una asignatura pendiente: Enfermedades raras”, Observatorio Zeltia. PharmaMar: www.pharmamar.com Somos pacientes: Comunidad de asociación de pacientes: www.somospacientes.com SIOP EUROPE - the European Society for Paediatric Oncology: www.siope.eu Entrevista a Carlos Cordón-Cardó en “El correo”, 08/05/2014. Entrevista a Lola Manterola en “Telva”, 01/06/2014. El País Digital, 28/02/2014. El Periódico de Cataluña, 08/05/2014. Estudio ENSERIO, realizado por FEDER y la Obra Social Caja Madrid. Notiweb Madri+d. “Cancers in Children: Rare Tumours in a Minority Group of the Population”, D. Walker, R. Ladenstaein, G. Vassal. “The Burden of Rare Cancers in Europe”, G. Gatta, R. Capocaccia, A. Trama, C. Martínez-Garcia and RARECARE Working Group. Workshop on “Rare Cancers: the added value of closer cooperation” Cancer Research UK: Policy Statement, EU Clinical Trials Directive. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. REAL DECRETO 1302/2006, de 10 de noviembre. The Voice of Rare Disease Patients – EURORDIS (Rare Diseases Europe): www.eurordis.org Fundación Josep Carreras contra la leucemia: www.fcarreras.org International Rare Diseases Research Consortium: www.irdirc.org Orpha.net. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos: www.orpha.net Asociación de Pacientes con Tumores Raros de España (APTURE): www.apture.org Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI): www.gethi.org American Cancer Society: www.cancer.org Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades raras (CIBERER): www.ciberer.es Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU): www.aelmhu.es Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER): www.enfermedades-raras.org Federación Asperger España: www.asperger.es Fundación Isabel Gemio para la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras: www.fundacionisabelgemio.com Ministerio de Sanidad, Políticas Sociales e Igualdad: www.msssi.gob.es 14 Propuestas para las enfermedades raras 2014-FEDER.

Imagina que estás enfermo. No es un ejercicio muy difícil ¿verdad? Todos hemos estado enfermos alguna vez. Acudes al médico que, tras una serie de pruebas, emite un diagnóstico y te prescribe un tratamiento con el que, poco a poco, consigues recuperarte.

Pero ahora imagina que acudes al médico y que, tras una serie de pruebas, no logra emitir un diagnóstico porque tu enfermedad es muy poco común y nunca antes ha tenido experiencia con ella. Siguen más pruebas y, finalmente, el médico

logra diagnosticar tu enfermedad. Pero al ser una enfermedad tan poco frecuente no existen apenas medicamentos que puedan curarla; sólo algunos remedios generales que puedan hacer más llevaderos los síntomas. Por otro lado, tu círculo de amigos y familiares tampoco comprende tu enfermedad porque nunca antes han oído hablar de ella. Es una situación bastante angustiosa.

Éste sí es un ejercicio más complicado, ¿verdad? Sin embargo, es la realidad a la que se enfrentan cada día los pacientes de enfermedades raras.

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