El ADN, portador del mensaje genético

2º Bachillerato Ciencias

IES Universidad Laboral de Málaga

El ADN como material genéticoEl ADN como material genético

La información La información genética contenida genética contenida en el ADN se copia en el ADN se copia durante el proceso durante el proceso de la duplicación de la duplicación

(previo a la (previo a la reproducción) y reproducción) y

luego es luego es transmitida a la transmitida a la descendenciadescendencia

Un Cariotipo es una fotografía del juego completo de cromosomas en su estado de

mayor condensación

Confirmación del ADN como portador de la información genética Los genes están en los

cromosomas (¿en el ADN o en las proteínas?)

Las bacterias virulentas muertas que contenían ADN transmiten un factor transformante a las bacterias no virulentas

- La replicación es un proceso previo a la división La replicación es un proceso previo a la división celular. Si una célula se va a dividir NECESITA celular. Si una célula se va a dividir NECESITA replicar el ADNreplicar el ADN

- La replicación consiste en la formación de La replicación consiste en la formación de nuevas nuevas cadenas de ADN cadenas de ADN a partir de desoxirribonucleótidos a partir de desoxirribonucleótidos y utilizando la información existente en una y utilizando la información existente en una molécula de ADN vieja.molécula de ADN vieja.

- Estas nuevas cadenas se van a repartir de manera Estas nuevas cadenas se van a repartir de manera equitativa entre cada una de las dos células hijas equitativa entre cada una de las dos células hijas formadas en el proceso de división celularformadas en el proceso de división celular

SIGNIFICADO DE LA SIGNIFICADO DE LA REPLICACIÓN DEL ADNREPLICACIÓN DEL ADN

REPLICACIÓNREPLICACIÓN

Permite transmitir la información genética a los Permite transmitir la información genética a los descendientes.descendientes.

Mantiene la dotación cromosómica en la Mantiene la dotación cromosómica en la especie.especie.

Ocurre una vez en cada etapa generacional de Ocurre una vez en cada etapa generacional de la célula.la célula.

Ocurre en el núcleo celular de las células Ocurre en el núcleo celular de las células eucariotas.eucariotas.

Ocurre en el citoplasma en células procariotas.Ocurre en el citoplasma en células procariotas. Participan una serie de complejos enzimáticos.Participan una serie de complejos enzimáticos.

Hipótesis Hipótesis sobre la sobre la

duplicación duplicación del ADNdel ADN

Hipótesis semiconservativa

Hipótesis conservativa

Hipótesis dispersiva

Experimento Meselson y Stahl (1957)

Se descarta la hipótesis conservativa

Se descarta la hipótesis dispersiva

Síntesis de ADN Síntesis de ADN in vitroin vitro

Kornberg en 1956 aisló una enzima capaz de sintetizar ADN in Kornberg en 1956 aisló una enzima capaz de sintetizar ADN in vitro, La vitro, La ADN-polimerasaADN-polimerasa

Para actuar la ADN-polimerasa necesita:Para actuar la ADN-polimerasa necesita:• Desoxirribonucleótidos-5-trifosfato (de adenina, timina, guanina y citosina)Desoxirribonucleótidos-5-trifosfato (de adenina, timina, guanina y citosina)• Iones MagnesioIones Magnesio• ADN en el que se ha retirado un sector de una de las dos cadenasADN en el que se ha retirado un sector de una de las dos cadenas

Se encuentran en el núcleo y en las mitocondriasSe encuentran en el núcleo y en las mitocondrias Es incapaz de iniciar una cadena de novo, añade nucleótidos Es incapaz de iniciar una cadena de novo, añade nucleótidos

a una cadena preexistente, el ADN cebador, en su extremo 3´a una cadena preexistente, el ADN cebador, en su extremo 3´ La cadena de ADN sólo puede crecer en sentido 5´ 3´La cadena de ADN sólo puede crecer en sentido 5´ 3´ El nuevo filamento sintetizado es antiparalelo y El nuevo filamento sintetizado es antiparalelo y

complementario al filamento patróncomplementario al filamento patrón

ADN polimerasasADN polimerasas

pirofosfato

Desoxirribonucleósido tri-fosfato entrante

Desoxirribonucleósido tri-fosfato entrante

trifosfato

Hebra patrón

Hebra patrón

5´a 3´dirección de crecimiento de la cadena

Hebra recién sintetizada

Hebra recién

sintetizada

Duplicación del ADN en células procariotas

1) FASE DE INICIACIÓN

2) FASE DE ELONGACIÓN

1. Reconocimiento del “sitio de inicio” de la replicación (una secuencia de nucleótidos en el ADN, “origen de la replicación”, actúa como señal de la replicación)

2. Separación de las cadenas parentales de ADN: helicasa

3. Las topoisomerasas elimina tensiones y superenrollamientos

4. Estabilización parcial de esas cadenas como cadenas sencillas de ADN (Proteínas estabilizadoras-SSB-).

5. Formación de la horquilla de replicación

6. Las dos horquillas de replicación enfrentadas forman las burbujas u ojos de replicación

Fase de iniciaciónFase de iniciación

1. Reconocimiento del “sitio de inicio”1. Reconocimiento del “sitio de inicio”

Replicación bidireccional: En las bacterias existe un solo origen de replicación, y, a partir de este único punto de origen, la replicación progresa en dos direcciones, de manera que existen dos puntos de crecimiento (PC) u horquillas de replicación.

2. Actuación de la Helicasa2. Actuación de la Helicasa

Cataliza el desenrollamiento de la doble cadena, Cataliza el desenrollamiento de la doble cadena, rompiendo los puentes de hidrógeno, separa la rompiendo los puentes de hidrógeno, separa la doble cadenadoble cadena

3. Actuación de las Topoisomerasas3. Actuación de las Topoisomerasas

Eliminan las tensiones y los superenrollamientos que Eliminan las tensiones y los superenrollamientos que se producen en la molécula al romperse la doble hélicese producen en la molécula al romperse la doble hélice

4. Acción de las proteínas estabilizadoras (SSB)4. Acción de las proteínas estabilizadoras (SSB)

Mantienen la separación de las dos hebras complementarias de ADN

5. Formación de la horquilla de replicación5. Formación de la horquilla de replicación

6. Las dos horquillas de replicación enfrentadas forman las burbujas u ojos de replicación

Fase de elongaciónFase de elongación

1.1. Una Una ARN-polimerasaARN-polimerasa llamadallamada PRIMASA PRIMASA fabrica un fabrica un ARN cebador ARN cebador llamado llamado PrimerPrimer

o Primer

Replicación: Replicación: rol del cebadorrol del cebador

2. A partir del 2. A partir del PrimerPrimer la la ADN-polimerasa IIIADN-polimerasa III empieza a empieza a sintetizar una hebra de ADN en sentido 5´ 3´. sintetizar una hebra de ADN en sentido 5´ 3´. Esta nueva hebra tiene un crecimiento continuo y Esta nueva hebra tiene un crecimiento continuo y se llama se llama hebra conductorahebra conductora


Hebra conductora

Hebra conductora



Se forma un fragmento de OkazakiSe forma un fragmento de Okazaki


ADN-polimerasa I: retira los segmentos de ARN y ADN-polimerasa I: retira los segmentos de ARN y añade nucleótidos de ADN en su lugarañade nucleótidos de ADN en su lugar

Duplicación del ADN Duplicación del ADN en células eucariotasen células eucariotas

Muy similar a las células procariotas. Diferencias:Muy similar a las células procariotas. Diferencias:

El ADN está asociado a El ADN está asociado a histonas formando histonas formando nucleosomas:nucleosomas:

La hebra patrón de la La hebra patrón de la hebra hebra conductoraconductora se queda con las se queda con las histonas (Se enrollan juntos histonas (Se enrollan juntos sobre octámeros antiguos)sobre octámeros antiguos)

La hebra patrón y la La hebra patrón y la hebra hebra retardadaretardada se enrollan juntas se enrollan juntas sobre nuevos octámeros de sobre nuevos octámeros de histonashistonas

Duplicación del ADN en Duplicación del ADN en células eucariotascélulas eucariotas

La longitud del ADN es mucho mayor y el La longitud del ADN es mucho mayor y el proceso es más lentoproceso es más lento

En un cromosoma hay aproximadamente En un cromosoma hay aproximadamente 100 origen de la replicación100 origen de la replicación. Se forman . Se forman 100 burbujas de replicación100 burbujas de replicación que se que se distribuyen irregularmentedistribuyen irregularmente

Duplicación del ADN en Duplicación del ADN en células eucariotascélulas eucariotas

Los fragmentos de Okazaki son más pequeños Los fragmentos de Okazaki son más pequeños (100-200 nucleótidos)(100-200 nucleótidos)

Propiedades del proceso de replicación:

- Es semiconservativa

- Es bidireccional

- Secuencial y Ordenada

- Utiliza sustratos activados

- Exacta

- Discontinua

La expresión del mensaje genéticoLa expresión del mensaje genético

Hipótesis de la colinearidadHipótesis de la colinearidad: correspondencia entre la : correspondencia entre la secuencia de nucleótidos de un gen y la secuencia de secuencia de nucleótidos de un gen y la secuencia de aminoácidos de la enzima que el gen codificaaminoácidos de la enzima que el gen codifica

Se diferencian dos procesos:Se diferencian dos procesos: Transcripción:Transcripción: a partir de la secuencia de nucleótidos a partir de la secuencia de nucleótidos

de un gen (ADN) se realiza una copia con la de un gen (ADN) se realiza una copia con la secuencia de nucleótidos complementarios secuencia de nucleótidos complementarios correspondientes a una ARNmcorrespondientes a una ARNm

Traducción:Traducción: Se realiza en los ribosomas y es la Se realiza en los ribosomas y es la síntesis de una secuencia de aminoácidos de una síntesis de una secuencia de aminoácidos de una proteína a partir de la secuencia de ribonucleótidos proteína a partir de la secuencia de ribonucleótidos del ARNmdel ARNm

Transcripción (en sentido general): Transcripción (en sentido general): proceso de síntesis de una cadena de proceso de síntesis de una cadena de cualquier tipo de ARN que tiene la cualquier tipo de ARN que tiene la secuencia complementaria de una cadena secuencia complementaria de una cadena de ADN que actúa como moldede ADN que actúa como molde

Dogma central de la biología molecularDogma central de la biología molecular

Flujo de información desde una secuencia

de nucleótidos de ADN, a una secuencia de aminoácidos de una

proteína

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULARDOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR

Hebra moldeHebra molde

TranscripciónTranscripción

TraducciónTraducción

8.1.-8.1.-

3´ 5´

3´5´

Mecanismo de la transcripción en Mecanismo de la transcripción en procariotasprocariotas

Fases:Fases: IniciaciónIniciación Elongación o alargamientoElongación o alargamiento FinalizaciónFinalización MaduraciónMaduración

En el ADN hay: Una zona que se transcribe: unidad de transcripción Una zona anterior que no se transcribe: Promotor (contiene una

secuencia de nucleótidos llamadas secuencias de consenso)

Transcripción en procariotas: Iniciación

La ARN polimerasa se fija al promotor, desenrolla una vuelta de hélice e inicia la polimerización de ARN siguiendo una de las dos hebras de ADN, la hebra patrón o hebra molde.

Transcripción en procariotas: Iniciación

Transcripción en procariotas: Elongación o alargamiento

La ARN-polimerasa recorre la hebra de ADN hacia su extremo 5´ sintetizando una hebra de ARNm en dirección 5´-3´

El proceso finaliza al llegar a una secuencia llamada terminador. El ADN vuelve a su forma normal y el ARNm queda libre.

Transcripción en procariotas: Finalización

Transcripción en procariotas: Maduración

Si lo que se forma es un ARNm no hay maduración, pero si se trata de un ARNt o ARNr hay procesos de corte y empalme.

TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS

Hay que tener en cuenta tres características, respecto a procariotas:

Existen tres tipos de ARN-polimerasa, según el tipo de ARN que se va a sintetizar

Los genes están fragmentados en zonas sin sentido o intrones y zonas con sentido o exones. Antes ha de madurar, eliminar los intrones y unir los exones.

El ADN está asociado a histonas formando nucleosomas. Desempaquetamiento de las histonas.


a) Iniciación: la ARN polimerasa II se une a una zona del ADN llamada promotor

(posee secuencias de consenso: CAAT y TATA)Para que se pueda fijar la ARN-polimerasa se deben fijar en ellas unas

proteínas llamadas factores de transcripción (todo recibe el nombre de complejo de iniciación de la transcripción)

b) Alargamiento o elongación: la síntesis continua en sentido 5´-3´. Al poco se añade una

capucha (metil-guanosín trifosfato) al extremo 5´.


C) Finalización: parece que está relacionado con la secuencia TTATTT.

Ahora interviene la enzima poliA-polimerasa que añade una cola de 200 ribonucleótidos de adenina (cola de poli-A) al preARNm (ARN heterogéneo nuclear o ARNhn).


D) Maduración: se produce en el núcleo y la hace un enzima llamada

ribonucleoproteína pequeña nuclear (RNPpn), que elimina los nuevos intrones

Posteriormente las ARN ligasas empalman los exones (E)


El código genético: El código genético: correspondencia entre los tripletes de correspondencia entre los tripletes de

nucleótidos del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínasnucleótidos del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas

Viene a ser como un Viene a ser como un diccionariodiccionario que establece una equivalencia entre las bases que establece una equivalencia entre las bases nitrogenadas del ARN y el lenguaje de las proteinas, establecido por los aminoácidos. nitrogenadas del ARN y el lenguaje de las proteinas, establecido por los aminoácidos.

A cada aminoácido le corresponden A cada aminoácido le corresponden tres bases nitrogenadas o tripletestres bases nitrogenadas o tripletes (61 tripletes (61 tripletes codifican aminoácidos y tres tripletes carecen de sentido e indican terminación de codifican aminoácidos y tres tripletes carecen de sentido e indican terminación de mensaje).mensaje).

CaracterísticasCaracterísticas::•Es universalEs universal: lo utilizan todos los seres : lo utilizan todos los seres vivos conocidos. Excepciones en unos vivos conocidos. Excepciones en unos pocos tripletes en bacterias.pocos tripletes en bacterias.•No es ambigüoNo es ambigüo: cada triplete tiene su : cada triplete tiene su propio significadopropio significado•Todos los tripletes tienen sentidoTodos los tripletes tienen sentido: : codifican un aminoácido o indican codifican un aminoácido o indican terminación de lectura.terminación de lectura.•Está degeneradoEstá degenerado: hay varios tripletes para : hay varios tripletes para un mismo aminoácidoun mismo aminoácido•Carece de solapamientoCarece de solapamiento: los tripletes no : los tripletes no comparten bases nitrogenadas.comparten bases nitrogenadas.•Es unidireccional:Es unidireccional: los tripletes se leen en los tripletes se leen en el sentido 5´-3´el sentido 5´-3´

Codón-anticodónCodón-anticodón Codón:Codón: secuencia de tres nucleótidos (triplete) en la estructura del ARNm, secuencia de tres nucleótidos (triplete) en la estructura del ARNm,

que es reconocida por el triplete complementario del ARNtque es reconocida por el triplete complementario del ARNt

Anticodón:Anticodón: Las tres bases del ARNt complementarias al triplete del ARNm Las tres bases del ARNt complementarias al triplete del ARNm

TraducciónTraducción

Se realiza en los Se realiza en los ribosomasribosomas y es la síntesis de una y es la síntesis de una secuencia de aminoácidos de una proteína a partir secuencia de aminoácidos de una proteína a partir de la secuencia de ribonucleótidos del ARNmde la secuencia de ribonucleótidos del ARNm

Intervienen los siguientes ARNIntervienen los siguientes ARN::• ARNm: Lleva la información genéticaARNm: Lleva la información genética• ARNr: Forma los ribosomasARNr: Forma los ribosomas• ARNt: Transporta aminoácidos desde el citosol al ribosomaARNt: Transporta aminoácidos desde el citosol al ribosoma

Se distinguen las siguientesSe distinguen las siguientes etapas:etapas:• Activación de los aminoácidosActivación de los aminoácidos• TraducciónTraducción• Asociación de varias cadenas polipeptídicas para formar Asociación de varias cadenas polipeptídicas para formar

las proteínaslas proteínas

Activación de los aminoácidosActivación de los aminoácidos

Es la unión de los aminoácidos en el citoplasma con su Es la unión de los aminoácidos en el citoplasma con su ARNt específico por la acción de un enzima (aminoacil-ARNt específico por la acción de un enzima (aminoacil-ARNt-sintetasa) por su extremo 3' ARNt-sintetasa) por su extremo 3'

Traducción: Traducción: IniciaciónIniciación

La subunidad pequeña del ribosoma La subunidad pequeña del ribosoma se une a la región líder del ARNm se une a la región líder del ARNm y va a ir recorriendo la molécula. y va a ir recorriendo la molécula.

Al llegar al codón de iniciación AUG Al llegar al codón de iniciación AUG se les une el complejo formado se les une el complejo formado por el ARNt-Met (UAC). por el ARNt-Met (UAC).

Por último se une la subunidad Por último se une la subunidad mayor completando mayor completando el complejo el complejo ribosomalribosomal..

En él hay tres sitios claves:En él hay tres sitios claves: Centro P (peptidil)Centro P (peptidil) ocupado por el ocupado por el

ARNt-metioninaARNt-metionina Centro A (aceptor o aminoacil)Centro A (aceptor o aminoacil)

que está libre para recibir un que está libre para recibir un segundo ARNt (sólo el que su segundo ARNt (sólo el que su anticodón coincida con el del anticodón coincida con el del codón del ARNm) cargado con un codón del ARNm) cargado con un nuevo aminoácido.nuevo aminoácido.

Centro E (de salida)Centro E (de salida) se sitúa el se sitúa el ARNt que está a punto de salirARNt que está a punto de salir

Traducción:Traducción: ElongaciónElongación

Entra el segundo aminoácido con su correspondiente ARNt con el anticodón complementario al codón del ARNm, y se sitúa en el centro A del ribosoma Es un proceso catalizado por el enzima peptidil transferasa, el cual, mediante enlaces peptídicos va uniendo aminoácidos a la cadena peptídica.


Formación del enlace peptídico : Se forma el enlace peptídico y la Met se une al siguiente aminoácido (catalizado por la enzima peptidil-transferasa)


Translocación: El ribosoma se traslada hacia el codón Translocación: El ribosoma se traslada hacia el codón siguiente y el ARNt que lleva la Met se libera y sale siguiente y el ARNt que lleva la Met se libera y sale fuera del ribosoma, de manera que el complejo ARNt-fuera del ribosoma, de manera que el complejo ARNt-aminoácido 2-Met queda situado en la región P del aminoácido 2-Met queda situado en la región P del ribosoma y la región A está libre para que entre el tercer ribosoma y la región A está libre para que entre el tercer aminoácido con su correspondiente ARNt aminoácido con su correspondiente ARNt

Ocurre cuando aparece uno de los codones de terminación (UAA, UAG, UGA ). En este momento un factor proteico de terminación (FR) se une al codón de terminación e impide que algún ARNt con otro aminoácido (ARNt-aminoacil) se aloje en el sitio A. En este momento se produce la hidrólisis de la cadena peptídica y se separan las dos subunidades del ribosoma.

Traducción: Traducción: Finalización de la síntesis

Asociación de varias cadenas polipeptídicas Asociación de varias cadenas polipeptídicas para constituir las proteínaspara constituir las proteínas

A medida que la cadena polipeptídica se va A medida que la cadena polipeptídica se va sintetizando. Va adoptando una determinada sintetizando. Va adoptando una determinada estructura secundaria y terciariaestructura secundaria y terciaria

Algunas para ser activas necesitan eliminar Algunas para ser activas necesitan eliminar algunos aminoácidosalgunos aminoácidos

Corrección de erroresCorrección de errores A medida que avanza la replicación pueden A medida que avanza la replicación pueden

cometerse cometerse erroreserrores de apareamiento en las de apareamiento en las bases.bases.

Cuando ocurre, la Cuando ocurre, la ADN polimerasaADN polimerasa retrocede retrocede eliminando nucleótidos hasta que encuentra los eliminando nucleótidos hasta que encuentra los correctamente apareados. correctamente apareados.

Existen Existen enzimas de reparaciónenzimas de reparación que actúan en que actúan en otras etapas del ciclo celular.otras etapas del ciclo celular.

Si el problema de apareamiento no se resuelve Si el problema de apareamiento no se resuelve aparece lo que se conoce como una aparece lo que se conoce como una MUTACIÓNMUTACIÓN

MutaciónMutación Una mutación es un cambio en el material genético de Una mutación es un cambio en el material genético de

una célulauna célula. . Estos cambios se pueden transmitir a la descendencia o no Estos cambios se pueden transmitir a la descendencia o no

dependiendo en el tipo de célula que tenga lugar. dependiendo en el tipo de célula que tenga lugar.

Los cambios en el ADN se traducen en Los cambios en el ADN se traducen en cambios en las proteínas y por tanto las cambios en las proteínas y por tanto las mutaciones pueden afectar a la mutaciones pueden afectar a la capacidad capacidad de supervivencia de un organismode supervivencia de un organismo..

Atendiendo a este criterio, las mutaciones Atendiendo a este criterio, las mutaciones pueden ser:pueden ser: PerjudicialesPerjudiciales:: si afectan negativamente al si afectan negativamente al

individuo (pueden llegar a causar incluso la individuo (pueden llegar a causar incluso la muerte).muerte).

BeneficiosasBeneficiosas: si afectan positivamente al : si afectan positivamente al individuo.individuo.

NeutrasNeutras: si no producen beneficios no : si no producen beneficios no perjuicios al organismoperjuicios al organismo..

Clasificación de las mutacionesClasificación de las mutaciones Según el tipo de células afectadas:Según el tipo de células afectadas:

Mutaciones somáticas,Mutaciones somáticas, puede provocar puede provocar alteraciones en el organismo en el que se alteraciones en el organismo en el que se presente; pero desaparece en el momento en presente; pero desaparece en el momento en que muere el individuo en que se originó, ya que muere el individuo en que se originó, ya que afecta a una célula somática, y por tanto que afecta a una célula somática, y por tanto no se transmiten a la descendenciano se transmiten a la descendencia

Mutaciones germinalesMutaciones germinales: son las que afectan a : son las que afectan a las células germinales (gametos) y por tanto las células germinales (gametos) y por tanto se transmiten a la descendenciase transmiten a la descendencia

Según la extensión del material genético afectado:Según la extensión del material genético afectado:

•Mutaciones génicasMutaciones génicas: producen alteraciones en : producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.la secuencia de nucleótidos de un gen.

•Mutaciones cromosómicasMutaciones cromosómicas: Afectan a la : Afectan a la secuencia de los genes de un cromosoma secuencia de los genes de un cromosoma (la (la estructura del cromosoma)estructura del cromosoma)

•Mutaciones genómicasMutaciones genómicas: Producen cambios que : Producen cambios que afectan al número de cromosomas del individuo. afectan al número de cromosomas del individuo. (tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio (tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie)de su especie)

Clasificación de las mutacionesClasificación de las mutaciones

Las mutaciones génicasLas mutaciones génicas

También llamadas También llamadas mutaciones puntualesmutaciones puntuales

Pueden ser:Pueden ser: Mutaciones por sustitución de Mutaciones por sustitución de

bases: se produce por el bases: se produce por el cambio de un base por otracambio de un base por otra

Mutaciones por pérdida o Mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos: inserción de nucleótidos:

• Inserciones o adición: Se añade Inserciones o adición: Se añade un nuevo nucleótidoun nuevo nucleótido

• Delección o supresión: se pierde Delección o supresión: se pierde un nucleótidoun nucleótido

Mutaciones cromosómicasMutaciones cromosómicas

DeleciónDeleción

Implica la pérdida Implica la pérdida de un trozo de de un trozo de cromosoma; los cromosoma; los efectos que se efectos que se producen en el producen en el fenotipo están en fenotipo están en función de los función de los genes que se genes que se pierden.pierden.

DuplicaciónDuplicación

En este caso existe En este caso existe un trozo de un trozo de cromosoma cromosoma repetido.repetido.

InversionesInversiones

Son segmentos Son segmentos cromosómicos que cromosómicos que se han girado 180ºse han girado 180º

TranslocacionesTranslocaciones

Es el cambio de Es el cambio de posición de un posición de un segmento segmento cromosómico.cromosómico.

Mutaciones genómicasMutaciones genómicas

SÍNDROMETIPO DE

MUTACIÓNCaracterísticas y síntomas de la mutación

Síndrome de Down

Trisomía 21Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado

Síndrome de Edwars

Trisomía 18Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.

Síndrome de Patau

Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Síndrome de Klinefelter

44 autosomas + XXY

Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.

Síndrome del duplo Y

44 autosomas + XYY

Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.

Síndrome de Turner

44 autosomas + X

Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.

Síndrome de Triple X

44 autosomas + XXX

Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.

ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

Origen de las mutacionesOrigen de las mutaciones

Mutaciones naturales o espontáneasMutaciones naturales o espontáneas Se originan al azar. La tasa de mutación Se originan al azar. La tasa de mutación

espontánea es muy baja en la especie espontánea es muy baja en la especie humana un gen mutado por cada 50.000 humana un gen mutado por cada 50.000 genes.genes.

Mutaciones inducidasMutaciones inducidas Son provocadas por la exposición a Son provocadas por la exposición a

determinados agentes físicos o químicos, los determinados agentes físicos o químicos, los agentes mutagénicos o mutágenosagentes mutagénicos o mutágenos

Causas de las mutaciones génicasCausas de las mutaciones génicas

Errores de lectura durante la replicación Errores de lectura durante la replicación del ADNdel ADN

Lesiones fortuitas en el ADNLesiones fortuitas en el ADN TransposicionesTransposiciones

Causas de las Causas de las mutaciones mutaciones genómicasgenómicas

Relacionadas Relacionadas con una con una segregación segregación anormal de los anormal de los cromosomas o cromosomas o de las cromátidas de las cromátidas durante la durante la división meióticadivisión meiótica

Agentes mutagénicosAgentes mutagénicos Los agentes mutagénicos son factores que aumentan Los agentes mutagénicos son factores que aumentan

sensiblemente la frecuencia de mutación en los seres sensiblemente la frecuencia de mutación en los seres vivos. Actúan alterando o dañando la composición y la vivos. Actúan alterando o dañando la composición y la estructura del ADN.estructura del ADN.

Mutágenos físicos:Mutágenos físicos: se dividen a su vez en: se dividen a su vez en: Radiaciones ionizantes: son radiaciones electromagnéticas de Radiaciones ionizantes: son radiaciones electromagnéticas de

muy corta y por lo tanto muy energéticas. Destacan: muy corta y por lo tanto muy energéticas. Destacan: • Rayos x y Rayos x y • Partículas radiactivas Partículas radiactivas y y

Pueden producir mutaciones cromosómicas y génicas.Pueden producir mutaciones cromosómicas y génicas. Radiaciones no ionizantes: radiaciones electromagnéticas de Radiaciones no ionizantes: radiaciones electromagnéticas de

más larga. Destaca:más larga. Destaca:• Los rayos ultravioleta (U.V.): provocan mutaciones génicas.MutLos rayos ultravioleta (U.V.): provocan mutaciones génicas.Mut

Mutágenos químicos: Mutágenos químicos: Son sustancias químicas que reaccionan Son sustancias químicas que reaccionan con el ADNcon el ADN

Mutágenos biológicosMutágenos biológicos Elementos genéticos móviles, virusElementos genéticos móviles, virus

Mutágenos químicosMutágenos químicos Provocan tres tipos de alteraciones:Provocan tres tipos de alteraciones:

Modificaciones de las bases nitrogenadasModificaciones de las bases nitrogenadas: : • ácido nitroso, hidroxilamina, etilmetanosulfonato, gas mostaza. ácido nitroso, hidroxilamina, etilmetanosulfonato, gas mostaza. • Producen errores en la duplicacioón del ADNProducen errores en la duplicacioón del ADN

Sustitución de un base por otra sustancia análogaSustitución de un base por otra sustancia análoga: : • 5-bromouracilo, 2-aminopurina. 5-bromouracilo, 2-aminopurina. • Implican emparejamientos con bases distintas a las Implican emparejamientos con bases distintas a las

complemantarias.complemantarias. Intercalación de moléculasIntercalación de moléculas::

• Acridina, proflavina agentes alquilantes (sustancias Acridina, proflavina agentes alquilantes (sustancias intercalantes)intercalantes)

• En la duplicación pueden aparecer inserciones o deleccionesEn la duplicación pueden aparecer inserciones o delecciones

Consecuencias de las mutacionesConsecuencias de las mutaciones

Beneficiosas: Beneficiosas: Papel importante como creadoras de variabilidad genética, Papel importante como creadoras de variabilidad genética,

base sobre la que actúa la selección natural en el proceso base sobre la que actúa la selección natural en el proceso evolutivo. evolutivo.

Puede provocar que una proteína funcione mejor, o Puede provocar que una proteína funcione mejor, o funcione de otra forma y en consecuencia el individuo que funcione de otra forma y en consecuencia el individuo que la porta tenga algún tipo de ventaja la porta tenga algún tipo de ventaja

Efecto pernicioso: Efecto pernicioso: Todo tipo de enfermedades dependiendo del tipo de Todo tipo de enfermedades dependiendo del tipo de

mutación del que se trate. mutación del que se trate. Letalidad: la parte afectada sea tan importante que el Letalidad: la parte afectada sea tan importante que el

individuo no sea viable, es decir que no nazca, que nazca individuo no sea viable, es decir que no nazca, que nazca muerto, o que muera al poco tiempo de nacer.muerto, o que muera al poco tiempo de nacer.

El ADN, portador del mensaje genético

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