ADN: “EL PORTADOR DE LA INFORMACIÓN

GENÉTICA”

WATSON Y CRICK CONSIDERABAN QUE LA SECUENCIA DE BASES DEL

ADN ERA UN CÓDIGO QUE PORTABA LA INFORMACIÓN GENÉTICA.

SUS ESPECULACIONES DESENCADENARON NUMEROSOS

ESTUDIOS CON EL FIN DE DESCIFRAR ESE “CÓDIGO”.

GEN

“SECUENCIA DE ADN TRANSCRIPTA QUE GENERA UN PRODUCTO CON FUNCIÓN CELULAR ESPECÍFICA”.

ARCHIBALD GARROD (1908)

Estudió la enfermedad conocida como Alcaptonuria, que provoca artritis y orina

ennegrecida. Propuso que dicha enfermedad, de carácter recesivo, causa la acumulación del ácido “Homogentisato”, debido a que la enzima

que lo degrada está ausente.

Hipotetizó: “Los genes actúan influyendo en la producción de enzimas”.

George Beadle – Edward Tatum

Realizaron una experiencia en 1941 que validó la hipótesis planteada por Garrod, para la cual utilizaron un hongo “Neurospora crassa” ya que se trataba de un organismo haploide con un ciclo de vida corto.

La experiencia consistió en lo siguiente…

En el laboratorio, Neurospora crece sobre un medio mínimo (agar + azúcares simples + sales inorgánicas + vitamina biotina).

Neurospora debía contener enzimas que convirtieran esas sustancias simples en los

aminoácidos y vitaminas necesarios para crecer y reproducirse.

Supusieron que si hacían mutar cualquiera de los genes que sintetizaban dichas enzimas, obtendrían

una cepa incapaz de crecer en medio mínimo

Y sólo sería capaz de crecer si al medio mínimo se añadía, como suplemento, el producto de la

reacción enzimática.

- 1927 H. Muller, demostró que los rayos X provocaban mutaciones genéticas.

Tatum y Beadle irradiaron cultivos de Neurospora con la intención de obtener

mutantes que no crecieran en medio mínimo.

A la descendencia de esos cultivos irradiados se les permitió crecer en un medio

enriquecido con aminoácidos y vitaminas.

Luego comprobaron si crecían en medio mínimo.

La mayoría crecieron en medio mínimo, lo que significaba que no presentaban

mutaciones genéticas del tipo que se estaban buscando, sin embargo…

El cultivo Nº 299 no creció sobre medio mínimo. Entonces, intentaron hacer crecer ese cultivo en un medio mínimo enriquecido con aminoácidos y

en otro enriquecido con vitaminas.

Hallaron que el cultivo 299 crecía en medio mínimo suplementado con vitaminas, por lo tanto, debía

ser incapaz de sintetizar alguna vitamina.

Probaron la capacidad de ese cultivo para crecer en medio mínimo suplementado con vitaminas

concretas.

Encontraron que el cultivo sólo crecía si se le suministraba vitamina “B6”.

Así, hallaron su primer “mutante”.

A partir de sus estudios formularon la propuesta: “un gen – una enzima”

Cambió a

“un gen – una proteína”.

Corregido a

“Un gen – una cadena polipeptídica”

L. Pauling¿Qué causa la pérdida de función de una proteína?

En 1949, estudió la anemia falciforme, enfermedad en la que se ve afectada la

hemoglobina.Hipótesis: “la enfermedad podía deberse a

diferencias estructurales en la proteína”.

Para comprobarlo, extrajo muestras de sangre de: homocigotas recesivos para la enfermedad,

heterocigotas y homocigotas dominantes para el alelo normal.

Considerando la existencia de diferencias de cargas entre los aminoácidos, se valió de la

técnica de electroforesis para identificar diferencias estructurales.

De esta manera pudo confirmar su hipótesis.