Dmd. Genomica2
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Meza García Nely
Hernández Jiménez Lilia
Gutiérrez Villegas Wendy.
8HM2
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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una miopatía severa genéticamente determinada, con degeneración progresiva del músculo. EL patrón de herencia es recesivo ligado al cromosoma X. Afecta exclusivamente a los niños varones. De este modo la mujer puede ser portadora sana de la enfermedad.
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Debida a la mutación en el gen que codifica para la distrifina, (Dp427), ubicado en el brazo corto del cromosoma X (Xp21). Consta de 79 exones y 9 promotores ocupa aproximadamente el 2% del cromosoma X humano (2.4 Mb) tiene una longitud de 14 kb . Presenta 4 dominios: el extremo N-terminal que se asocia con la actina; 24 repetidos de espectrina; una región rica en cisteínas y el extremo C-terminal al que se unen proteínas asociadas a la distrofina
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Directos.
Indirectos.
Dx de portadoras.
•Southern blott,
•Análisis de secuenciación.
•Técnica de amplificación con sondas múltiples que dependen de ligación (MLPA)4-7 (más recientemente)
•Los RFLPs (fragmentos de restricción de longitud polimórfica).
•Los STRs (short tandem repeats)
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Terapia génica.
• Clonación posicional.
• Terapia Biostrofina