Desórdenes de células Desórdenes de células plasmáticasplasmáticas

Dra. Gabriela Granados Dra. Gabriela Granados

Especialista Medicina Interna y Especialista Medicina Interna y

HematologíaHematología

Gamapatías monoclonalesGamapatías monoclonales

Producción de una proteína monoclonal.Producción de una proteína monoclonal.

(Proteína M o paraproteína) por células (Proteína M o paraproteína) por células plasmáticas o tejido linfoide maligno. plasmáticas o tejido linfoide maligno.

Se detecta como pico en la electroforesis Se detecta como pico en la electroforesis de proteínas, en el suero u orina del de proteínas, en el suero u orina del paciente. paciente.

Gamapatías monoclonalesGamapatías monoclonales

Espectro de enfermedades que producen Espectro de enfermedades que producen desde bajos niveles de proteínas desde bajos niveles de proteínas monoclonales hasta el mieloma múltiple. monoclonales hasta el mieloma múltiple.

Mieloma MúltipleMieloma Múltiple

Neoplasia de células plasmáticas Neoplasia de células plasmáticas

Enfermedad de linfocitos B neoplásicos Enfermedad de linfocitos B neoplásicos que invariablemente maduran a células que invariablemente maduran a células plasmáticas, que sintetizan plasmáticas, que sintetizan inmunoglobulinas o fragmentos de inmunoglobulinas o fragmentos de inmunoglobulinas anormalesinmunoglobulinas anormales

Mieloma MúltipleMieloma Múltiple

Enfermedad de KahlerEnfermedad de Kahler

Primer caso en 1840 por Otto Kahler en Primer caso en 1840 por Otto Kahler en Praga. Praga.

Mieloma MúltipleMieloma Múltiple

10 % de todas las neoplasias 10 % de todas las neoplasias hematológicashematológicas

2 veces más frecuente en la población 2 veces más frecuente en la población negra, y en hombres negra, y en hombres

Edad promedio 66 añosEdad promedio 66 años 2% 2% < 40 años. < 40 años.

Factores de riesgo Factores de riesgo

Exposición Exposición RadiaciónRadiación BenzenoBenzeno HerbicidasHerbicidas InsecticidasInsecticidas

Síntomas y signosSíntomas y signos

Dolor óseoDolor óseo Debilidad y fatigaDebilidad y fatiga Anemia Anemia Insuficiencia renalInsuficiencia renal Hipercalcemia Hipercalcemia Pico monoclonal serologíaPico monoclonal serología Pico monoclonal Pico monoclonal Inmunofijación Inmunofijación

IgG IgG IGAIGA Solo cadenas ligerasSolo cadenas ligeras Plasmocitosis médula Plasmocitosis médula > 10%> 10%

65%65% 50%50% 65%65% 20%20% 20%20% 80%80%

97%97%

50%50% 20%20% 2020 90%90%

Exámenes de LaboratorioExámenes de Laboratorio

RoleauxRoleaux Insuficiencia renalInsuficiencia renal ProteinuriaProteinuria Cuantificación de inmunoglobulinas alta Cuantificación de inmunoglobulinas alta VES aumentada VES aumentada Proteína de Bence Jones +Proteína de Bence Jones +

RouleauxRouleaux

DiagnósticoDiagnóstico

Criterios mayoresCriterios mayores Plasmocitoma en biopsia Plasmocitoma en biopsia Plasmocitosis en M.O. Plasmocitosis en M.O. > 30% de células > 30% de células

plasmáticas plasmáticas Pico monoclonal /electroforesis Pico monoclonal /electroforesis >3,5 g/dL IgG>3,5 g/dL IgG > 2,0 g/dL IgA> 2,0 g/dL IgA >1,0 g /24h cadenas ligeras kappa o lambda>1,0 g /24h cadenas ligeras kappa o lambda

DiagnósticoDiagnóstico

Criterios menoresCriterios menores Plasmocitosis medular 10-30%Plasmocitosis medular 10-30% Pico monoclonal menor al descrito Pico monoclonal menor al descrito Lesiones líticas Lesiones líticas IgM IgM <0,05 g/dL, IgA <0,1 g/dL o IgG <0,05 g/dL, IgA <0,1 g/dL o IgG

<0,6g/dL<0,6g/dL

DiagnósticoDiagnóstico

Al menos un criterio mayor y un criterio Al menos un criterio mayor y un criterio menor. menor.

3 criterios menores en un paciente 3 criterios menores en un paciente sintomático con enfermedad progresivasintomático con enfermedad progresiva

Aspirado de médula óseaAspirado de médula ósea

Células atípicas Células atípicas Binucleadas ó más de un núcleo. Binucleadas ó más de un núcleo. Nucleolo prominenteNucleolo prominente Inclusiones cristalinas (cuerpos de Russel)Inclusiones cristalinas (cuerpos de Russel)

Células plasmáticas moderadamente Células plasmáticas moderadamente pleomórficas con nucleolo y una forma pleomórficas con nucleolo y una forma

binucleada binucleada

Pronóstico y TratamientoPronóstico y Tratamiento

Riesgo standard Riesgo standard Alto riesgoAlto riesgo

Deleción del cromosoma 13, o hipoploidia en Deleción del cromosoma 13, o hipoploidia en cariotipo convencional. cariotipo convencional.

Estudios moleculares Deleción del 17 o Estudios moleculares Deleción del 17 o translocaciones en las cadenas pesadas translocaciones en las cadenas pesadas (crom 14)(crom 14)

Uno o más de estos factores : Alto riesgoUno o más de estos factores : Alto riesgo

Pronóstico y tratamientoPronóstico y tratamiento

Supervivencia promedio 2-3 años en alto Supervivencia promedio 2-3 años en alto riesgo (Aún con trasplante de M. O.)riesgo (Aún con trasplante de M. O.)

> 5 años en riesgo standard > 5 años en riesgo standard

TratamientoTratamiento

No candidato a trasplante No candidato a trasplante

Quimioterapia oral y soporteQuimioterapia oral y soporte Candidato a trasplante Candidato a trasplante

Quimioterapia oral o IV Quimioterapia oral o IV Traplante de médula ósea Traplante de médula ósea Soporte Soporte

Gamapatía Monoclonal de Gamapatía Monoclonal de significado inciertosignificado incierto

Hallazgo incidental de una Paraproteína Hallazgo incidental de una Paraproteína en un paciente asintomático.en un paciente asintomático.

Pico Monoclonal < 3 gr/dlPico Monoclonal < 3 gr/dl No requiere tratamiento.No requiere tratamiento.

Macroglobulinemia de Macroglobulinemia de Waldenström`sWaldenström`s

Paciente generalmente asintomáticosPaciente generalmente asintomáticos OrganomegaliaOrganomegalia HiperviscosidadHiperviscosidad AnemiaAnemia Aumento de IgM > 3gr/dlAumento de IgM > 3gr/dl La mediana de sobrevivencia es de 3 La mediana de sobrevivencia es de 3

añosaños El tratamiento es con quimioterapia.El tratamiento es con quimioterapia.

AmiloidosisAmiloidosis

Deposito extra vascular de material Deposito extra vascular de material proteinaceo:proteinaceo:

Macroglosia, insuficiencia cardiaca, Macroglosia, insuficiencia cardiaca, síndrome de mala absorción.síndrome de mala absorción.

Puede ser primario o segundario.Puede ser primario o segundario. El diagnóstico se hace con biopsia de El diagnóstico se hace con biopsia de

grasa abdominal o mucosa teñida con rojo grasa abdominal o mucosa teñida con rojo congo.congo.

Para recordarPara recordar

El diagnóstico de MGUS requiere de la El diagnóstico de MGUS requiere de la exclusión de las características del exclusión de las características del mieloma mieloma

Considerar Mieloma en caso de adulto Considerar Mieloma en caso de adulto

mayor, con anemia, hipercalcemia y dolor mayor, con anemia, hipercalcemia y dolor óseo. óseo.

Para recordarPara recordar

Para el diagnóstico es necesariaPara el diagnóstico es necesaria Electroforesis de proteinas en sangre u Electroforesis de proteinas en sangre u

orina, que presente pico monoclonal. orina, que presente pico monoclonal. Aspirado de médula ósea: Infiltración por Aspirado de médula ósea: Infiltración por

células plasmáticas células plasmáticas Orina de 24 horas para cuantificar la Orina de 24 horas para cuantificar la

presencia de cadenas ligeras. presencia de cadenas ligeras.