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Deficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
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DEFICIT DE GLUCOSA 6- FOSFATO
DESHIDROGENASA
CONCEPTO
Es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos
fármacos o al estrés de una infección.
Es el trastorno enzimático más frecuente del glóbulo rojo (GR). Tanto la disminución como la ausencia de la enzima
aumentan la vulnerabilidad del GR al estrés oxidativo provocado por algunos fármacos o la ingesta de habas.
CAUSASLa destrucción de los
glóbulos rojos se puede desencadenar
por infecciones, estrés severo, ciertos
alimentos (como las habas) y ciertos fármacos como
Antipalúdicos
Ácido acetilsalicílic
o (aspirin)
Nitrofurantoína
Antinflamatorios no
esteroides (AINES)
Quinidina
Quinina
ETIOLOGIA
• La deficiencia de la G6PD tiene un patrón típico de herencia ligado al cromosoma X.
• Homocigotos y heterocigotos pueden ser sintomáticos aunque la enfermedad es más severa en pacientes que son homocigotos para la deficiencia.
• La mutación genética que afecta a la G6PD se encuentra en el brazo largo del cromosoma X
CLASE DE VARIANTES ENZIMATICAS
CLASIFICACION
ANEMIA HEMOLITICA
AGUDA
ICTERICIA NEONATAL
ANEMIA HEMOLITICA CRONICA
NO ESFEROCITI
CA
CLINICA ANEMIA HEMOLITICA
• EN GENERAL SINTOMAS ASINTOMATICOS.
• TRAS LA EXPOSICION A DESENCADENANTES CRISIS HEMOLITICA: HEMOLISIS INTRAVASCULAR Y EXTRAVASCULAR.
• MALESTAR GENERAL, FEBRICULA, NAUSEAS, DOLOR ABDOMINAL, HEMOGLOBINUREA.
CLINICA DE ICTERICIA NEONATAL
A LAS 48 HORAS DE VIDA APARECE
ICTERICIA DE INTENSIDAD
VARIABLE
ALGUNOS CASOS
REQUIEREN EXANGUINEOTRANSFUSION .
CURSA SIN
ANEMIA
CLINICA ANEMIA HEMOLITICA CRONICA NO ESFEROCITICA
HEMOLISIS CRONICA
INFECCIONES A REPETICION POR DEFICIT DE G6PD
EN LOS NEUTROFILOS.
DIAGNOSTICO
DEFICIT G6PD
Nivel de bilirrubina
Conteo sanguíneo completo (hemograma), incluyendo conteo de glóbulos rojos
Hemoglobina en la sangre
Hemoglobina en la orina
Nivel de haptoglobina
Examen de LDH
Examen de la reducción de la metahemoglobina
Conteo de reticulocitos
TRATAMIENTO
Medicamentos para tratar una infección si se
presenta
Suspensión de cualquier
medicamento que esté causando la
destrucción de los glóbulos rojos
Transfusiones, en algunos casos
BIBLIOGRAFIA
1. Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa | University of Maryland Medical Center http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/deficiencia-de-glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa#ixzz3HgnouUtD University of Maryland Medical Center .
2.SCIELO .REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA.