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DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA. A PROPOSITO DE UN CASO

Laura Sánchez Vicente R4 HGUE Tutora: Elisa Climent Forner

CASO CLÍNICO

¨  MC: Vómitos

¨  EA: Escolar de 11 años, que acude a UPED por presentar debilidad muscular desde hace 12 horas, con imposibilidad para la marcha. Asocia vómitos de 6 horas de evolución. Afebril. Dolor abdominal leve, con hábito intestinal estreñido. No procesos víricos. Niega tóxicos o medicación.

¨  Día anterior había realizado ejercicio físico intenso

CASO CLÍNICO

¨  EXPLORACIÓN FÍSICA: BEG. NN.NH.NC. No exantemas, no petequias. AC: Rítmico, soplo 1/6. Pulsos normales. AP: buena ventilación. ABD: anódino. NRL: C y O. Tono muscular disminuido en 4 extremidades. Fuerza vence gravedad, pero no resistencia en MMSS. No bipedestación ROT rotulianos hiporeflexia.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

Analítica y Gasometría

CASO CLÍNICO

¨  EVOLUCIÓN: se objetiva parálisis flácida de MMII y arreflexia patelar, con debilidad muscular progesiva ascendente que afecta a MMSS, hasta la tetraparesia flácida, pero no afecta a mm. Respiratoria ni pares craneales.

¨  DIAGNOSTICO SOSPECHA: Sdme. Guillen-Barré / Mielitis transversa/ intoxicación/miositis

CASO CLÍNICO

¨  PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:

¨  BQ:K= 1,8 mmol/l Na= 144. Cr=0,47. Urea=47. BQ hepatica normal. CK= 476. PCR=5,2

¨  Hemograma: leucos 10210 (N84,8% L10,9%) Hb=13,3. Hto=39,9%

¨  Gasometria: Ph=7,41 pCO2=31,7 pO2=98,1, HCO3=20,6. Lactato= 1,1. K=1,9. Na=140 Cl=109

SOLICITAMOS ECG

CASO CLÍNICO

RITMO SINUSAL EJE P+60 EJE QRS+90 PR=0,16-0,20

QTc=480-453 ms APLANAMIENTO ONDA T

ONDA U

CASO CLÍNICO

DX: DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA HIPOPOTASÉMICA GRAVE

TRATAMIENTO: REPOSICIÓN DE POTASIO 1. BOLO K IV: 0,3 mEq/kg en una hora (15 mEq) 2. PERFUSIÓN CONTINUA: 0,15 mEq/kg/h (40 mEq

en cada 500) 3. K VIA ORAL: hasta completar 5 mEq/kg/dia

CASO CLÍNICO

¨  REHISTORIA DE ANTECENTES ¤ 1. EPISODIOS FAMILIARES NO FILIADOS DE DEBILIDAD

MUSCULAR HIPOPOTASÉMICA

¤ 2. CONSULTA PREVIA EN UPED POR PÉRDIDA DE FUERZA EN MMII, QUE RECUPERA ESPONTÁNEAMENTE POSTERIOR A EJERCICIO INTENSO (DX MIOSITIS)

DIAGNÓSTICO SOSPECHA: PARALISIS MUSCULAR

EPISÓDICA FAMILIAR HIPOPOTASÉMICA

CASO CLÍNICO

¨  EVOLUCIÓN: Durante la administración del tratamiento se objetiva recuperación progresiva de la movilidad de miembros, así como de la fuerza y tono muscular hasta conseguir la sedestación a las 2 horas de iniciada la perfusión de K, con un K= 3,1 mmol/l.

¨  5 horas tras el inicio de la administración de K, con un K=5,2 mmol/l, con tono, fuerza y movilidad muscular completamente normal se realiza un nuevo ECG.

RITMO SINUSAL EJE P+60 EJE QRS+90 PR=0,16

QTc=390 Ms

NO ALTERACIONES REPOLARIZACIÓN

CASO CLÍNICO

¨  Se solicita estudio genético ¨  Dado de alta a los dos días del ingreso con

exploración rigurosamente normal. ¨  Recomendaciones higienicodietéticas al alta ¨  Potasio oral como tratamiento de rescate en las

recaídas

CASO CLÍNICO

¨  DIAGNÓSTICO DEFINITIVO

Gen: CACNL1A3. Canal calcio sensible

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR TIPO 1

DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA

¨  Disminución de la capacidad de mover de manera voluntaria y activa los músculos contra resistencia.

n HIPOTONIA: disminución a la resistencia del movimiento

pasivo. n ATAXIA: disminución coordinación muscular

DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA

¨  Debido al amplio diagnóstico diferencial y a las complicaciones potencialmente mortales es importante realizar una evaluación precisa y completa.

1. LOCALIZAR LA DEBILIDAD 2. EVALUAR GRADO DE FUERZA 3. EVALUAR SENSIBILIDAD 4. EVALUAR OFTALMOPLEJÍA 5. DIAGNÓSTICO SINDRÓMICO

EVALUACIÓN DEBILIDAD MUSCULAR

¨  GENERALIZADA ¨  PROXIMAL ¨  DISTAL

¨  0 = Ausencia contracción muscular

¨  1 = Contracción muscular sin movimiento

¨  2 = Movimiento articulación a favor de gravedad

¨  3 = Movimiento contra gravedad. Sin resistencia.

¨  4 = Movimiento contra gravedad y resistencia. Menos fuerza de la esperada.

¨  5 = Fuerza normal

1. LOCALIZACIÓN DEBILIDAD 2. EVALUACIÓN FUERZA

EVALUACIÓN DEBILIDAD MUSCULAR

¨  Sensibilidad NORMAL en enfermedades musculares y neuromusculares

¨  Incapacidad de mover voluntariamente el globo ocular

¤ Botulismo ¤ Miller-Fisher ¤ Miastenia gravis

3. EVALUAR SENSIBILIDAD 4. OFTALMOPLEJÍA

DIAGNÓSTICO SINDRÓMICO

¨  MOTONEURONA SUPERIOR: Se encuentran en la corteza cerebral y emiten terminaciones nerviosas formando la VIA PIRAMIDAL, que conecta con la médula espinal. ¨  MOTONEURONA INFERIOR: situada en el ASTA ANTERIOR de la médula, emiten terminaciones nerviosas que llegan al músculo. ¨  UNIÓN NEUROMUSCULAR: neurona presináptica + hendidura sináptica +

célula muscular.

DIAGNÓSTICO SINDRÓMICO

¨  SÍNDROME MOTONEURONA SUPERIOR-SDME.

PIRAMIDAL ¨  SÍNDROME MOTONEURONA INFERIOR-SDME.

ESPINAL

¨  SÍNDROME UNIÓN MUSCULAR: debilidad amplia que empeora a lo largo del día. ROT normales.

¨  SÍNDROME MIOPÁTICO: atrofia espinal prox. ROT disminuidos. HIPOtonía.

SINTOMAS MOTON. SUPERIOR MOTON. INFERIOR

TONO MUSCULAR HIPERtonía HIPOtonía

ATROFIA Moderada Marcada

ROT Aumentados Disminuidos

BABINSKI Positivo Negativo

FASCICULACIONES No Si

GRUPOS MUSCUL. Amplios Único/grupo peque

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

¨  CORTEX CEREBRAL - SDME. PIRAMIDAL:

¤ HEMORRAGIA INTRACRANEAL ¤  ICTUS-ACVA ¤  TUMOR CEREBRAL ¤ CRISIS CONVULSIVA-POSTICTAL ¤ MIGRAÑA HEMIPLÉJICA ¤ HEMIPLEJÍA ALTERNANTE INFANTIL


¨  MÉDULA ESPINAL- SDME. PIRAMIDAL:

¤ TRAUMATISMO ESPINAL ¤ TUMOR ESPINAL ¤  INFECCIÓN/INFLAMACIÓN PARAESPINAL ¤ MIELITIS TRANSVERSA


¨  ASTA ANTERIOR – SDME. ESPINAL: ¤ POLINEUROPATÍAS: POLIEMIELITIS

¨  NERVIO PERIFÉRICO – SDME. ESPINAL: ¤ SDME. GUILLAIN-BARRÉ ¤ TOXINAS ¤ PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE


¨  SDME. NEUROMUSCULAR:

¤ BOTULISMO ¤ MIASTENIA GRAVIS ¤  INTOXICACIÓN ORGANOFOSFORADOS ¤ ENVENENAMIENTO NEUROTOXICO (SERPIENTE) ¤ PATOLOGÍA MUSCULAR ¤ ALTERACIONES ELECTROLÍTICAS ¤ SDME.CONVERSIVO

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA POR PATOLOGÍA MUSCULAR

¨  RABDIOMIOLISIS ¨  MIOSITIS ¨  TRIQUINOSIS ¨  CANALOPATÍAS HEREDITARIAS

NEUROMUSCULARES

¨  PARALISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR

PARALISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR ¨  1:100.000 (la más común de las parálisis episódicas) ¨  Autosómica dominante. Más penetrancia varones ¨  Mutación brazo largo Cr. 1

n  Gen: CACNL1A3. Canal calcio sensible n  Gen: MK114208. Canal calcio sensible n  Gen: SCN4A. Canal sodio sensible n  Gen: MK603967. Canal sodio sensible n  Gen: KCNE3. Canal potasio sensible n  Gen: MK604433. Canal potasio sensible

¨  Mutación en el túbulo muscular que impide la entrada de calcio en el músculo. 70%

PARALISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR

¿¿CANAL DE CALCIO-FLUJO DE POTASIO?? ¨  Electrofisiológicamente se ha visto cómo disminuye

la corriente de calcio intracelular, así como la activación celular, pero sigue sin estar claro que esto sea el detonante de la fluctuación de K y de los síntomas.

¨  Posibilidad de una segunda mutación asociada. Canalopatia calcio sensible.

¨  La PMEF se asocia a una disminución de corriente de ATP, sensible a K en los sarcomeros.

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. CLÍNICA

DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA n  PROXIMAL>DISTAL n  MMII>MMSS n  Mm. RESPIRATORIOS CONSERVADOS n  HIPOREFLEXIA/ARREFLEXIA n  CONSCIENCIA CONSERVADA n  NO AFECTACIÓN BULBAR

CLÍNICA HIPOPOTASEMIA n  ARRITMIAS/ALT. ECG n  AFECTACIÓN RENAL n  INTOLERANCIA A LA GLUCOSA


¨  Alteraciones cardiacas: ¤ Arritmias

¨  Alteraciones ECG: dependen de los niveles de K ¤ Aplanamiento ST ¤ Onda T bajo voltaje ¤ Aparición Onda U

¨  Alteraciones renales


¨  NIVEL DE POTASIO: ¤ La mayoría de series: 2,4 mEq/l ¤ < 2 mEq/l sugieren una causa asociada/secundaria de

hipopotasemia

¨  Intercrisis niveles normales de K, excepto si hay una causa secundaria de hipoK.


¨  Debut 6-25 años. Tendencia a la remisión. ¨  Ataques agudos/espontáneos o desencadenados:

¤  Ingesta abundante de HC ¤ Reposo tras ejercicio intenso (Situaciones que incrementan adrenalina/insulina que aumentan

la entrada de K a la célula)

¨  Duración minutos-horas-días

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. DIAGNÓSTICO

¨  Historia familiar ¨  AS:

n BQ: Na, K, Ca, Glucosa, Cr, CK, urea. n Gasometría n TSH, T3 y T4

¨  BQ orina ¨  ECG ¨  Diagnóstico genético

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. DIAGNÓSTICO

¨  ELECTOMIOGRAMA: (Depende de la severidad de la debilidad) ¨  Disminución amplitud del potencial de acción

muscular. ¨  Disminución de las unidades reclutadas.

n Aumento de la actividad de la inserción n Aumento de los potenciales motores polifásicos n Disminución de la velocidad de conducción

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. DIAGNÓSTICO ¨  TEST DE PROVOCACIÓN: indicado cuando el estudio

genético no es diagnostico. ¤ Glucosa: 2g/kg ¤  Insulina:10 U

¨  Monitorización cardiaca/ REA

n  Ejercicio intenso 30 min n  ACTH

Biopsia muscular no suele estar indicada para el diagnóstico

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR.DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

¨  OTRAS FORMAS DE PARÁLISIS EPISÓDICA n Hipopotasémica TIROTOXICÓSICA n Síndrome de Andersen n HipoK por mutación canal de Na o canal de K n Parálisis HIPERpotasémica

¨  ALTERACIONES ELECTROLÍTICAS SECUNDARIAS ¨  MIOPATÍAS METABÓLICA ¨  OTRAS CAUSAS DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA

(MG, SGB, SMF, Intoxicaciones…)

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR. TRATAMIENTO

REPOSICIÓN DE POTASIO ¨  IV: DEBILIDAD MUSCULAR GRAVE/SINTOMAS

CARDIACOS/INTOLERANCIA ORAL ¨  ClK diluido en SSF (evitar glucosado)

¤ Bolo: 0,3 mEq/kg a pasar en una hora ¤ Max. Via periférica: 80mEq/l ¤ Max. Via central: 500mEq/l ¤ Ritmo: 0,1-0,3 mEq/k/h sin superar 1mEq/k/h ¤ Dosis adultos: 200-400mEq/dia (10-40mEq/h)


¨  VO: En hipopotasemias asintomáticas ¨  2-4 mEq/Kg/dia

¨  Si la hipopotasemia asocia: ¤ Acidosis metabólica: bicaborbano/acetato/citrato

potásico ¤ Alcalosis metabólica:sales de ClK


TRATAMIENTO DE BASE ¨  NO PRECISA TRATAMIENTO DE BASE ¨  INICIO DE SINTOMAS: comprimido K oral 600 mg

¨  EVITAR: ¤  Ingesta abundante de HC ¤ Evitar ejercicio intenso

n Evitar tto prolongado con salbutamol

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