D O T A C IÓ N C R O M O SÓ M I C A H U M A N A(97 2003)
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DOTACIÓN CROMOSÓMICA HUMANA Los cromosomas humanos Cultivos celulares: obtención del cariotipo Métodos de tinción para el análisis cromosómico “Rutina”: bandeo G, Q, C “Especiales”: alta resolución lugares frágiles FISH Mitosis Meiosis: espermatogénesis y ovogénesis El genoma mitocondrial
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DOTACIÓN CROMOSÓMICA HUMANA
Los cromosomas humanosCultivos celulares: obtención del cariotipoMétodos de tinción para el análisis cromosómico
“Rutina”: bandeo G, Q, C“Especiales”:
alta resoluciónlugares frágilesFISH
MitosisMeiosis: espermatogénesis y ovogénesisEl genoma mitocondrial
Algo de historia
primer mapa de los patrones de bandas Gde cromosomas humanos publicado (1971)
grupos cromosómicos
(1956)
J.H.Tjio
(1966)
Lejeune
Pateau(1961)
DOTACIÓN CROMOSÓMICA HUMANA
Cariotipo humano: 46 XY
LOS CROMOSOMAS HUMANOS
Las células somáticas contienen el complemento diploide (2n) constituido por 23 pares de cromosomasLas células reproductivas (gametos) contienen el complemento haploide (n) constituido por 23 cromosomas, un representante de cada pareja
ELEMENTOS CARACTERÍSTICOS DEL CROMOSOMA (METAFÁSICO)
CLASES DE CROMOSOMAS POR LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO
OBTENCIÓN DE UN CARIOTIPO
tipos de células
Leucocitosfibroblastosmédula óseafetalesHELA
Tinción sólida
Tinción con GiemsaBandeo G
Tinción con Mostaza de quinacrinaBandeo Q
BANDEO C TIÑE ESPECÍFICAMENTEREGIONES CENTROMÉRICAS
Bandeo 550 bandas Bandeo 650 bandas
BANDEO DE ALTA RESOLUCIÓN
Idiograma
NOMENCLATURA CROMOSOMAS
FISH (fluorescence in situ hibridization)
Cariotipo espectral
Aplicaciones del análisis cromosómico: FISH
Dos cromosomas 18, el X y el Y
Dos cromosomas 13, y tres 21
CICLO CELULAR DE CÉLULAS HUMANAS EN CULTIVO
Mitosis
http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/mitosis/mitosis_movie.html
cromosoma metafásico: un cromosoma con dos cromátidas hermanas(DNA duplicado)
cromosomade las células después de dividirse
cromosoma de las célulasantes de replicarse: un cromosoma con una cromátida
replicación división
S M
CROMÁTIDAS Y CROMOSOMAS
MEIOSIS
1ª División: Reducional (2n-2c) pasa a (n-2c)2ª División:”Mitosis” (n-2c) pasa a (n-c)
MeiosisI división II división
http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/meiosis/meiosis2_movie.html
http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/meiosis/meiosis1_movie.html
mitosis frente a meiosis
(n) 2 cromátidas
1 cromátida1 cromátida
(n)
mitosis meiosis
segregación y distribución independiente
AaBb
AB Ab aB ab1/4 1/4 1/4 1/4
Aa Bb
AB / ab Ab / aB
Ab
Ab
aB
aB
AB
AB
ab
ab
meiosis del par XY
detenido al nacer
ovulación
2n
n
pubertad
60
-65 d
ías
2n
n pubertad
fecundación
28
día
s
vid
a f
eta
l
(2x106)
(2x105)
(400)
http://www.youtube.com/watch?v=JlRAy28UBw0
http://www.youtube.com/watch?v=5OrNJx05qC8
Fecundación: entrada de un espermatozoide
niveles de calcio
cambios membrana: retirada de espermatozoides
genoma mitocondrial: el mitomapa
El genoma mitocondrial es un DNA circular, de un tamaño de 16569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes. Estos genes mitocondriales son:
genes de tRNAsgenes de rRNAsgenes de mRNAs
Las mitocondrias son heredadas de la madre yesto tiene importantes consecuencias
genéticas.
Posee en su membrana la cadena transportadora de electrones y de la ATPasa, que permiten la transformación de la energia de oxidación en la "moneda energética universal" de la célula; esto es, el ATP. Los tejidos más dependientes del suministro de energía son los más afectados: nervioso y muscular.
Una célula posee cientos de mitocondrias y cada mitocondria posee miles de copias de su genoma
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