Curs 1 Genetica

5/24/2018 Curs 1 Genetica

1/44

AUTOR:

Prof.dr.EmiliaSeverin

CURS 124 februarie 2014

GENETICA

MEDICINA DENTARA


2/44

A!TEPT"RILE NOASTRE!


3/44

ERE

DITA

TE

VARI

ABILI

TATE

3CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD


4/44

Este un PROCES INFORMATIONAL

Defineste nsu!irea unui individ de a transmite ladescenden"i caracterele speciei c#reia i apar"ine,

precum !i o parte dintre caracterele personale.

EREDITATEA



5/44

5

GENOTIP - FENOTIP

CelulaROMOZOMDNSURSA: Ed Radclyffe, CSIRO

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

INFORMATIA GENETICA :

INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA ARATAORGANISMUL SI CUM VA FUNCTIONA.

ORGANISM


6/44


De la GENE.. la FENOTIP


7/44

EREDITATE

ADN

EXPRIMARE

TRANSMITERE

CODONTRANSCRIPTIE ARN

TRANSLATIE PROTEINA

REPLICARE

Diviziune celulara

STOCARE

INFORMATIA GENETICA

TRANSMITERE

EXPRIMARE

STOCARE



8/44

Reprezint#ansamblul

fenomenelor careproduc:

VARIABILITATEA

DIFERENTELE

GENETICE DINTREINDIVIZII UNEI

POPULATII



9/44

VARIABILITATE

RECOMBINAREGENETICA

MEIOZA

Recombinareintracromozomiala

RecombinareintercromozomialaECUNDATIE

Recombinaregenomica

Genice

Cromozomiale

Genomice

Mitocondriale

MIGRATIIUTATII



10/44GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

GENA

ADN

Culoarea ochilor

(ochi negri)

M 1 M 2

Variant!/ alel!

normal!Variant!/ alel!

anormal!

OCHI ALBAOCHI ALBA""TRITRI ALBINISM OCULARALBINISM OCULAR

CARACTERmuta#ie 1 muta#ie 2

U.M.F IA"I MUTATIA mecanismal variabilitatii.

10


11/44

FIECAREINDIVIDARE OSTRUCTURA GENETICA UNICA SI CARACTERISTICA

La nivel molecular,secventele de ADN

au o identitatede 99,9%intre

indivizii umani.

Identitatea geneticaUNICA se datoreazadiferentelor de

0,1% a secventelorADN care produc

diferentele genetice

dintre indivizi.



12/4412

CELULA

EUCARIOTA vs. PROCARIOTA

CELULAEUCARIOTA CELULAPROCARIOTA

NUCLEOIDNUCLEOL

NUCLEU

RIBOZOMI

MITOCONDRIE

MEMBRANA CELULARAFLAGEL

CAPSULAPERETECELULAR



13/44

CROMOZOM(ADN

impachetat)

CROMATINA(ADN extins)

NUCLEU

RIBOZOMI ADN GENE - CROMOZOM

13

DIVIZIUNE

INTERFAZA



14/44

FAZA S(REPLICAREA ADN)

Celule care nu semai divid.

PROFAZA

METAFAZAANAFAZA

TELOFAZA

INTERFAZA

FAZELE CICLULUI CELULARCELULA SOMATICA UMANA

GENETICA FIM CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 14


15/44

RELATIA TIMP - FAZELE CICLULUI CELULAR(CELULA SOMATICA IN CULTURA)

ORE

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

MINUTE

15


16/44

IERARHIA SPATIILOR OMICE

GENOMICA studiul structurii, organizarii si functiei genomului uman.

TRANSCRIPTOMICA- studiaza profilul expresiei genice.

PROTEOMICA studiul functiei unor structuri pe baza expresiei globale a proteinelor.

INTERACTOMICA studiaza interactiunile complexe dintre genom, transcriptom siproteom.

METABOLOMICA studiul tuturor metabolitilor care iau parte la un proces biologice.

FENOMICA studiul tuturor fenotipurilor exprimate de o celula,tesut, organ, organism.



17/44

GENETICA si GENOMICAtermeni similari sau distincti?

GENETICA

! Studiul ereditatii sivariabilitatii.

GENOMICA

! Domeniul geneticii carese ocupa cu structura sifunctia genomului .

un hibrid rezultat din casatoria biologieimoleculare cu genetica clasica siadoptat de stiinta computationala).

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA - MD

Principala diferenta dintre GENETICA si GENOMICA:

Genetica studiaza structura si functia unei singure gene in timp ce genomica studiaza toate genele siinterrelatiile dintre ele cu scopul de a identifica influenta lor combinata asupra cresterii si dezvoltariiorganismului.


18/44

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

GENETICA - MD

MEDICINA GENOMICA

- studiaz funciile #iinteraciunile tuturor genelordin genom #i interaciunilegenomului cu mediu asuprafenotipului normal #i patologic,n starea de s n tate #i boalpentru toti indivizii.

- va fi o medicinindividualizat care va schimbacu certitudine practicamedicinii, furniznd ngrijirimedicale adaptate lanecesit ile individului.

MEDICINA GENOMICA

Va fi o medicina prospectiv#, predictiv#,personalizat#, preventiv#!i participativ#.

CE TEME SE VOR STUDIA LA CURSUL DE


19/44

CE TEME SE VOR STUDIA LA CURSUL DEGENETICA MD ?

STRUCTURAADN

FUNCTIILEADN

GENACROMOZOM

GENOM(nuclear si mitocondrial)

FENOTIP(caractere umane)

Imagine prelucrataSURSA: http://news.bbc.co.uk/hi/english/static/in_depth/sci_tech/2000/human_genome/default.stm



20/44

CAPITOLUL 1


BAZELE MOLECULARE

ALEEREDIT$%II


21/44

NATURA MATERIALULUIEREDITAR:

1.

Unde este stocat#

informa"ia genetic#in celula Ek?

2.

Ce componentnuclear are rolul

important inereditate?



22/44

1.

Unde este stocat#informa"ia

genetic#in celula Ek

EXPERIMENTULLUI

HAMMERLING



23/44

Experimentul lui HAMMERLING

Foloseste alga monocelulara marinaACETABULARIA

Regiunebazala

Acetabularia crenulata Acetabularia mediterranea

Interschimb nuclear

Nucleu Nucleu

Nucleul regenereazapalaria

23

GENETICA MD


24/44

CONCLUZIE

La Ek informa$ia genetic estestocat p strat ) in nucleu.



25/44

CE COMPONENT NUCLEAR ARE ROL IN

EREDITATE

!ACIZII NUCLEICI !PROTEINELESAU



26/44

2.

Ce

componentnuclear arerolul

important

in ereditate

EXPERIMENTUL

LUIGRIFFITH

EXPERIMENTUL

LUI

AVERY

EXPERIMENTUL

LUI

HERSHEY&CHASE



27/44

EXPERIMENTUL LUI GRIFFITH (1928)

Se utilizeaza doua tulpini diferitede pneumococi :

1.pneumococi tip Scapsulati, patogeni;2.pneumococi tip Rnecapsulati, nepatogeni;3.soarecipentru testarea patogenitatii bacterilor.

Cum se poate obtine un vaccin impotrivapneumoniei bacteriene?


TRANSFORMAREA BACTERIANA


28/44

TRANSFORMAREA BACTERIANA

Diplococcus (streptococcus)pneumoniae

Experiment de CONTROL

Tipul R (rough): Bacterii necapsulate,nevirulente, colonii cu aspect rugos

Tipul S (smooth): bacterii capsulate,Virulente, colonii cu aspect neted

Tipul S omorat prin incalzire

Amestec tip Rsi tip S omorat

prin caldura

Izolare de bacteriitip S vii,virulente

IN VIVO

28

Experimentul lui GRIFFITH, (1928)

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD-ES


29/44

1. Intre cele doua tipuri debacterii se produce ointeractiune.

2. Tipul S omorat prin t0contine ceva caretransforma tipul R in celulevii, virulente de tip S.

3. Fenomenul este numitTRANSFORMARE , dar nua fost explicat.

4. Soarecii au avut un rolpasiv in experiment.

CONCLUZ

II


EXPERIMENTUL LUI AVERY MacLEOD si McCARTY


30/44

EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si McCARTY,(1944)

Se utilizeaza ADN izolat de la o tulpinade pneumococi S capsulati, patogeni,

sipneumococi R necapsulati,nepatogeni.

ADN este materialul genetic ?


EXPERIMENTUL LUI AVERY M LEOD i


31/44

Celula bacteriana este descompusain componentele

esentiale

ARN proteina ADN

TESTAREA CAPACITATII de TRANSFORMARE a diferitelor tipuri de molecule

lipid carbohidrat

Bacterii tip R Bacterii tip R Bacterii tip S Bacterii tip R Bacterii tip R

EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD siMcCARTY, (1944)

Pneumococi tip SEXPERIMENT

IN VITROColonie bacteriana S



32/44

EXPERIMENTULLUI

AVERY et al.

CLARIFICAPRINCIPIULTRANSFORMARII

GENETICE:

ADNeste agentul

transformator.



33/44

ADN

are capacitatede

transformare.

ADN

estematerialulgenetic.

CONCLUZ

II



34/44

TRANSFORMAREA GENETICA

DEFINITIE: Transferul informatieigenetice cu ajutorul ADN.

Transformarile sunt:SPECIFICE,DEFINITIVE si EREDITARE.


EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE


35/44

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE,1952

Se utilizeaza BACTERIOFAGUL T2sicelula gazda, bacteria E.COLI.

35

ADN este materialulgenetic ?


EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE 1952


36/44

BACTERIOFAGUL T2

ADN

Invelis

Proteic(capsida)

CAP

GAT

COADA

crosete

ADNCelula gazdaE.coli

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952

CAP

coada

crosete

36GENETICA MD


37/44

ADN viral marcat cu32PCapsida virala

marcata cu35S

Bacteriofagii infecteazacelula gazda

(E.coli)

Celulele bacteriene infectatesunt puse intr-un

agitator pentru a desprindecapsida virala

Mediu celular radioactiv cu35SCelula bacteriana radioactiva cu 32P

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE



38/44

Trecerea ADN viral incelula bacteriana

semnifica, in fapt,trecerea informatiei

genetice virale incelula gazda.

Celula bacteriana(celula gazda) s-atransformat si

produce ADN viral siproteine virale.

CONCLUZ

II

38CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD-ES


39/44


ADN

este molecula EREDITATIIla

organismele Ek, Pk &i

adenovirusuri !

39


40/44


Se utilizeaza RIBOVIRUSURI:VMT(virusul mozaicul tutunului)

HR(virusul Holmes ribgrass)

ARN viral detine mesajulgenetic?

40


41/44

Frunza de tutun normala versus frunza de tutun infectata

HR

VMT

Proteina VMT

Degradare

Izolare VMT

Virus hibrid

infectata

Leziuni de tip VMT

ARN VMT

Proteia HR

ARN HRDegradare

Frunza de tutun

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright41


42/44


ARN poart#mesajul

genetic !i NUproteina.

ARN estematerialul

genetic alribovirusurilor.

CONC

LUZ

II

42


43/44

43

NE REVEDEM SAPTAMANAVIITOARE !

MAR!I11

martie


44/44

Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelormoleculare prezentate s-au preluat imagini dindomeniul public.

SURSE:

http://images.google.com www.google.comhttp://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.htmlhttp://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htmhttp://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.htmlhttps://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomeshttps://deltawire.delta.ncsu.edu/around-campus/making-metabolism-easier-to-digest/

Pentru clarificarea unor probleme legate de tematicapredata la curs se pot trimite intrebari la adresa:

[email protected]

http://www.stolaf.edu/people/giannini/flashanimat/molgenetics/transcription.swf

REFERINTE ELECTRONICE

Curs 1 Genetica

Documents

Transcript of Curs 1 Genetica