1

Deriva génica Cambios en la frecuencia alélica debidos al azar

Recombinación Rearreglo de los alelos asociado con meiosis y/o mitosis

Flujo génico Movimiento de nuevos alelos en las poblaciones

Cuáles son las consecuencias genéticas en poblaciones pequeñas?

Przewalski’s horse

Guam rail

Scimitar-horned oryx

La deriva génica no es al azar Hay endogamia Disminuye el promedio de heterocigosidad

Las poblaciones pequeñas experimentan eventos fundadores, cuello de botella y deriva génica. Cada uno causando pérdida en la variación genética y potencial evolutivo.

2

Los alelos se fijan = no hay

variación

+ deriva génica

Un número pequeño de individuos establecen una nueva población portando solo una muestra parcial del pool génco de la población original

deriva génica

3

A1A2 A1A2

A1A1 A1A2 A1A2 A1A1

A2A1 A3A1

A1 = .5 A2 = .375 A3 = .125

A1 = .75 A2 = .25 A3 = 0

El alelo A3 se pierde. Consecuentemente las frecuencias de A1 y

A2 cambian de una generación a la siguiente (A1 aumenta y A2

disminuye) [cambios no al azar]

La transmición de algunos alelos (deriva génica) no es al azar

La frecuencia de los alelos A1 A2 A3 difiere de los padres

golden lion tamarins

Para cualquier alelo puede suceder los siguiente: Imagina que la selección al azar de individuos con 2 alelos produce el siguiente patrón: 5:5, 6:4, 7:3, 4:6, 8:2, 10:0, 10:0, 10:0, 10:0, 10:0... Si en una sola selección no está representado un alelo; éste se pierde y ya no se puede recuperar!

Disminución de la variación

Solo una mutación o flujo genético reintroducirían este alelo

4

a) En poblaciones pequeñas, algunos alelos (particularmente los raros) NO se transmiten al azar, lo que reduce la variación genética.

b) La frecuencia de alelos que se transmite a la siguiente generación difiere a la de los padres.

c) En varias generaciones la frecuencia de alelos fluctuará de una generación a la siguiente

d) Si un gen se pierde y la población se encuentra en una situación en donde el gen le representaría ventajas; la población se extinguirá.

Efectos de la deriva génica

Cambio rápido y drástico de la proporción de alelos: 1:1, 1:3, 0:1.

Escenario…

Imagina una población con un número reducido de individuos y que solo puedes seleccionar 4 para representar la frecuencia alélica en la siguiente generación

Todas las poblaciones experimentan deriva génica, pero entre más pequeña la población más rápido se verán sus efectos.

Grave problema para especies en peligro!!

5

Reducción del potencial evolutivo

Transmisión de alelos de una generación a otra

elephant seals Otros efectos…

Cuando la población se reduce aunque sea en una generación se produce un cuello de botella.

Debido a que la deriva génica actúa más rápidamente para reducir la variación genética en poblaciones pequeñas, un cuello de botella reduce la variación aun si solo dura una generación

Evento poco usual

Mauritius kestrel

Algunas especies han sufrido una reducción en su tamaño (cuello de botella). Se han recuperado en número pero no en diversidad genética!

de un par a 400-500 individuos

elephant seals

de 20-30 individuos a más de 150,000

6

Especies A Ho

Amenazadas

Mauritius kestrel

Restaurado

Pieles de museo

1.41

3.10

0.10

0.23

No amenazadas

kestrel europeo 5.50 0.68

Mauritius kestrel

Tamaño de la población a través del cuello de botella

Silvestre Fundación

Microsatélites de Mauritius kestrel

Alelos únicos

BOTTLENECKS IN ENDANGERED SPECIES (NUMBERS OF FOUNDERS BREEDING IN CAPTIVITY) [Frankham et al. 2002)

SPECIES BOTTLENECK SIZE

MAMMALS Arabian oryx 10 Black-footed ferret 7 European bison 13 Indian rhinoceros 17 Pere David’s deer 5 Przewalski’s horse 12 Snow leopard 7

BIRDS California condor 14 Guam rail 12 Mauritius kestrel 2 Nene (Hawaiian goose) 17 Puerto Rican parrot 13 Whooping crane 14

INVERTEBRATES British field cricket 12

7

1 Las poblaciones muestran deriva génica [cambio al azar en la frecuencia de alelos de una generación a otra]. La frecuencia de los alelos fluctúa considerablemente

2 Algunas poblaciones pierden diversidad genética y alcanzan fijación (homocigosidad)

3 Diversificación al azar entre poblaciones replicadas. Empiezan con una frecuencia de 0.5 y terminan entre 0 y 1

1

12 réplicas

mayor fluctuación

Fijación: 6 pob. el alelo silvestre

2

2

Fijación: 1 pob. el alelo “black”

3

no hay fijación

La selección natural favorece al alelo silvestre. Sin embargo, la deriva génica superó a la selección y fijó el alelo mutante en una de las 10 poblaciones

Impacto en la frecuencia de alelos

1. Pérdida de alelos raros

2. Cambios en las frecuencias con respecto a los padres

3. La frecuencia de los alelos que se pierden y conservan varía en cada réplica

4. El número de alelos y la heterocigosidad disminuyen

5. El efecto acumulativo de mantener la población a 100 por 57 generaciones tiene un efecto similar

4 poblaciones replicadas

8

Poblaciones pequeñas:

50 = alto riesgo 250 = riesgo 1000 = vulnerable

Przewalski’s horse

Guam rail

Scimitar-horned oryx

Números absolutos

Las poblaciones fluctúan mucho en tamaño y en su contribución genética a las generaciones siguientes. Por lo tanto el mismo número de individuos en distintas especies puede resultar en impactos genéticos muy diferentes.

Los efectos genéticos en las poblaciones pequeñas dependen del tamaño efectivo de la población (Ne) y no del número de individuos (N)

Para conocer Ne se debe comparar con una población que tenga un apareamiento teórico ideal

9

En la población ideal...

i. Todos los individuos tienen el potencial de aparearse

ii. El número de individuos que se aparean es constante en todas las generaciones

iii. No hay migración ni flujo genético

iv. Todos los individuos son hermafroditas

v. La unión de gametos es al azar

vi. No hay selección en ningún estado del ciclo de vida

vii. La mutación se ignora

viii.El número de descendientes por adulto promedia 1

Cualquier característica de una población real que no satisfaga al de la población ideal causará que N sea diferente de Ne

Población ideal: Todos los individuos tienen el potencial de aparearse

Población real: Radios sexuales desiguales

elephant seals

Algunos mamíferos tienen “harems”, donde un macho se aparea con muchas hembras, los demás NO contribuyen genéticamente a la siguiente generación.

Ne 4 Nef Nem

(Nef + Nem)

Nef Nem

número efectivo de hembras que se cruzan

número efectivo de machos que se cruzan

Si el radio de sexos se desvía de 1:1 el radio Ne/N baja

10

Ne 4 Nef Nem

(Nef + Nem)

Si un harem tiene un macho y 100 hembras, el tamaño efectivo es

= 4 x 100 x 1

100 + 1

= 3.96

aproximadamente el 4% del tamaño actual de 101

Población ideal: El número de individuos que se aparean es constante en todas las generaciones

Población real: Fluctuaciones en el tamaño de las poblaciones

Causas de las fluctuaciones a través de las generaciones.

Disponibilidad de alimento Condiciones climáticas Epidemias Catástrofes Depredadores

11

El tamaño efectivo de una población que fluctúa no es la media aritmética sino la media harmónica (recíproco) del tamaño efectivo de la población en t generaciones:

Ne t

(1/ Nei)

Nei = tamaño efectivo en ith generaciones Ne = tamaño efectivo de la población a largo plazo

El tamaño efectivo de la población a largo plazo es muy parecido al valor de Ne más bajo en una sola generación

80 veces la diferencia entre años altos y bajos

lince

elefante marino

Población de 20-30 individuos se ha recuperado a 150,000

Ne t

(1/ Nei)

Asumiendo que el tamaño efectivo de la población fluctuó de 150,000 a 20 y se recuperó nuevamente a 150,000 en un período de 3 generaciones:

Ne t

(1/ Nei1) + (1/ Nei2) + (1/ Nei3)

Ne 3

(1/ 150000) + (1/ 20) + (1/ 150000) = 60

El tamaño efectivo de 60 está mucho más cercano al tamaño mínimo que al promedio de 100,006

Nei= tamaño efectivo en la generación i

12

Los mismos problemas de pérdida de la

diversidad genética en poblaciones pequeñas

se presentan en poblaciones fragmentadas

El impacto de la fragmentación en la diversidad genética depende del flujo genético entre los fragmentos, lo que depende de:

Número de fragmentos Distribución de los tamaños de la población en los

fragmentos Distribución geográfica de los fragmentos Distancia entre fragmentos Habilidad de dispersión de las especies Tiempo desde la fragmentación Tasa de extinción y recolonización en los fragmentos

13

4 alelos

Rápido cambio a homocigotos por endogamia. Fijación al azar (los cuatro alelos presentes). Si no hay extinción, mayor diversidad alélica.

La pérdida de diversidad es más lenta

A largo plazo conserva mayor diversidad

Disminución del flujo genético

A largo plazo mayor tasa de extinción

Mayor similitud genética entre poblaciones cercanas geográficamente

Picoides borealis

14

Estrategias para su conservación:

o Protección del hábitat

o Construcción de nidos artificiales

o Reintroducción a hábitats donde las poblaciones se han extinguido

o Transferencia de individuos a poblaciones pequeñas para minimizar endogamia

El grado de diferenciación entre fragmentos o subpoblaciones se puede describir separando la endogamia total en componentes dentro y entre poblaciones (F statistics)

F statistics nos permite medir las desviaciones de las frecuencias genotípicas con respecto a las frecuencias HW

Se calcula a partir del coeficiente de endogamia (F) que se relaciona con la heterocigosidad

Medidas de la fragmentación en una población

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Endogamia por la diferenciación entre subpoblaciones con respecto a la endogamia total en la población (diferenciación genética entre poblaciones)

F statistics

FIT

FST

FIS

Endogamia total en la población

Endogamia de los individuos relativo a las subpoblaciones o fragmentos (diferenciación genética dentro de las poblaciones)

= 1 - HI HT

= 1 -

= 1 -

HI HS

HS HT

HI

HT

HS

= hetorocigosidad observada promediada en todas las subpoblaciones

= hetorocigosidad esperada (HW), promediada en todas las subpoblaciones

= hetorocigosidad esperada (HW) para la población total (equivalente a He)

de 0 (no hay diferenciación entre fragmentos) a 1 fijación de diferentes alelos en los fragmentos (diferenciación completa)

Alozimas, 21 loci, 9 poblaciones

HI=0.085 HS=0.166 HT=0.180

Endogamia dentro de las poblaciones

FIS = 1 - HI HS

= 1 - 0.085 0.166

= 0.49

Pacific yew

heterocigosidad observada promediada en todas las subpoblaciones

heterocigosidad esperada (HW), promediada en todas las subpoblaciones

heterocigosidad esperada (HW) para la población total (equivalente a He)

Endogamia entre poblaciones

FST = 1 - HS HT

= 1 - 0.166 0.180

= 0.078

Endogamia total

= 1 - HI HT

= 1 - 0.085 0.180

= 0.53 FIT

Están relacionadas: (1 - FIT) = (1 – FIS)(1 – FST)

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FST siempre mayor o igual a 0 0 cuando las sub-poblaciones son idénticas en la

frecuencia de alelos

1 cuando las sub-poblaciones tienen diferentes alelos

FIS y FIT: medidas de desviación del HWE

<0: cuando hay un exceso de heterocigotos

>0: cuando hay un exceso de homocigotos

F Statistics

de -1 (no hay endogamia) a +1 (identidad completa)

Annals of Botany 90: 725-733, 2002

Estimar la cantidad de variación genética dentro y entre poblaciones para determinar estrategias de manejo para la conservación genética de esta especie y para establecer cuáles poblaciones tienen prioridad para su conservación

Allozyme diversity in natural populations of Viola palmensis Webb & Berth. (Violaceae) from La Palma (Canary Islands): Implication for conservation genetics

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1) Es importante mantener la diversidad genética dentro y entre poblaciones para que sobreviva la especie a largo plazo.

2) La pérdida de variabilidad genética asociada con la reducción de las poblaciones, disminuye la habilidad de las especies endémicas de competir con especies introducidas, de lidiar con las perturbaciones del habitat y de adaptarse a cambios en el ambiente. Esto aumenta la probabilidad de extinción de poblaciones pequeñas

ELECTROFORESIS DE ISOENZIMAS

18

monomórficos en todas las poblaciones

*

*

* * *

*

dos loci

*

18 de los 19 alelos (94.7% de la variación alélica)

diferenciación genética dentro de las poblaciones FIS = 1 -

HI HS

FST = 1 - HS HT

Exceso de homocigotos (FIS > 0) para la mayoría de las poblaciones (no están en equilibrio Hardy-Weinberg)

La diferenciación genética (FST ) entre poblaciones para todos los loci es bajo, sugiriendo elevados niveles de intercambio genético interpoblacional, por lo tanto poca diferenciación entre poblaciones

+ de 4 km

- de 2 km ?

19

Los niveles de variación genética se considera suficientes para que se mantengan las poblaciones.

Conservando sólo dos poblaciones (Vizcaíno y Mejorana) se conservaría el 95% de la variación alélica. Si se incluye también Granjas la variación alélica aumentaría al 100%

Presentan bajos niveles de diferenciación entre las poblaciones; hay flujo génico de moderado a alto entre las poblaciones, vía polen semillas o ambos.