1. Cul es la causa principal de las aberraciones numricas de los cromosomas? Defina ese proceso Cul es el resultado habitual de esa anomala cromosmica?Los cambios numricos en los cromosomas se debe principalmente a ausencia de disyuncin durante una divisin celular meitica o mittica. La mayora de las anomalas clnicamente importantes en el nmero de cromosomas tienen lugar en la primera divisin meitica. La ausencia de disyuncin es un fallo de disociacin de los cromosomas con cromatidas dobles durante la anafase de la divisin celular. Como consecuencia ambos cromosomas pasan a la misma clula hija y se produce una trisoma. La trisoma 21 es el trastorno del nmero de cromosomas que produce anomalas congnitas ms frecuente.

2. Durante la segmentacin in vitro de un cigoto se observ que todos los blastmeros de una mrula posean un conjunto extra de cromosomas. Explique cmo pudo suceder. Puede una mrula como esta desarrollarse hasta un feto viable?Una mrula con un conjunto extra de cromosomas en sus clulas se denomina embrin triploide, esta anomala cromosmica se debe por o general a la fecundacin de vulo por dos espermatozoides dispermia. Es posible el desarrollo de un feto a partir de una mrula triploide y que nazca vivo, aunque es excepcional. La mayora de os fetos triploides son abortos espontneos o mortinatos, y la mayora de os recin nacidos triploides fallecen al poco tiempo de nacer.

3. La incapacidad para concebir de las parejas estriles se atribuye a ciertos factores de la mujer o del hombre. Cul es la causa principal de a) la esterilidad femenina b) la causa de esterilidad masculina.La obstruccin de las tropas uterinas por infecccion es la causa importante de esterilidad en la mujer. No es posible la fecundacin porque la oclusin impide que el ovulo entre en contacto con los espermatozoides. La esterilidad masculina se debe por lo general a defectos en la espermatogenia. La criptorquidia es una causa de aspermatogenia (fallo de formacin de espermatozoides). Sin embargo, los testculos en posicin noral puede n producir un numero insuficiente de espermatozoides con movilidad activa.

4. Algunas personas tienen una mezcla de clulas con 46 cromosomas y con 47 cromosomas. Cmo se forman los mosaicos? Tendrn los nios con mosaicismo y sndrome de Down los mismos estigmas que otros pequeos con este sndrome? En qu estadio del desarrollo surge el mosaicismo? Se puede diagnosticar esta anomala cromosmica antes de nacer?El mosaicismo se debe a la ausencia de disyuncin de cromosomas con cromatidas dobles durante la divisin inicial de un cigoto y no durante la gametogenia. Como consecuencia, el embrin tiene dos lneas celulares con diferente nmero de cromosomas. Las personas formadas a parir e embriones con esta anomala cromosmica son mosaicos. El 1% aproximadamente de las personas con sndrome de Down son mosaicos. Tienen estigmas relativamente leves del sndrome y tienen menor retraso del habitual. El mosaicismo puede detectarse antes del nacimiento con estudios citogenticas mediante amniocentesis y biopsia de las vellosidades corinicas.5. Una mujer joven que teme estar embaraza le pregunta por la pldora del da siguiente. Cmo le explica usted la accin de estos medicamentos?La pldora anticonceptiva poscoital puede ser utilizada en una emergencia. Las hormonas ovricas tomadas en dosis altas en las 72 horas siguientes a una relacin sexual impiden en general la implantacin del blastocito, probablemente al alterar la motilidad tubrica, interferir con a funcin del cuerpo lteo causar cambios anormales en el endometrio. Estas hormonas impiden la implantacin, no la fecundacin. Por consiguiente, no deben denominarse pldoras anticonceptivas. Se produce la concepcin pero el blastocito no se implanta. Es ms apropiado llamarlas pldora antimplantacion

6. Cul es la anomala ms frecuente de los embriones que son abortados de forma espontnea en las primeras etapas?Muchos embriones jvenes sufren abortos espontneos. La tasa global de aborto espontaneo temprano es del 45% aproximadamente. La causa ms frecuente del aborto espontaneo temprano es la presencia de anomalas cromosmicas como la ausencia de disyuncin o fallo de separacin de uno o ms pares de cromosomas.

7. Mary, de 26 aos, no logra concebir despus de 4 aos de matrimonio. Su marido, Jerry de 32, parece gozar de buena salud. Mary y Jerry consultan al mdico de familia, que los remite a una clnica de esterilidad. Cul es la frecuencia de esterilidad entre las parejas que desean tener descendencia? Cul cree usted que podra ser el problema de esta pareja? Qu prueba o pruebas recomendara en primer lugar?Se ha calculado que entre el 12% y el 25% de las parejas norteamericanas son estriles. Entre n tercio y la mitad se debe a esterilidad masculina. La esterilidad masculina puede estar causad por trastornos endocrinos, espermatogenia anormal u obstruccin de un conducto genital. Primero es necesario analizar el semen. Cuando existe esterilidad masculina se analiza el nmero total, motilidad y morfologa de los espermatozoides. Un hombre con menos de 10 millones de espermatozoides por mililitro de semen es probablemente estril, sobre todo si la muestra de semen contiene espermatozoides inmviles y con anomalas morfolgicas.

Pldora anticonceptivaQu es?La pldora anticonceptiva (tambin conocida como "la pldora") es una pldora de consumo diario con hormonas que alteran el funcionamiento del cuerpo para prevenir el embarazo. Las hormonas son sustancias qumicas que controlan el funcionamiento de los rganos del cuerpo. En este caso, las hormonas de la pldora controlan los ovarios y el tero.Cmo funciona?La mayora de las pldoras anticonceptivas son "pldoras combinadas" que contienen una combinacin de estrgeno y progesterona para evitar la ovulacin (la liberacin de un vulo durante el ciclo menstrual). Si no ovulan, las mujeres no pueden quedar embarazadas porque no hay ningn vulo para fertilizar. Otro efecto de la pldora es el engrosamiento de la mucosidad que rodea al cuello del tero, lo que hace difcil que el esperma ingrese al tero y alcance a algn vulo que podra haberse liberado. En algunos casos, las hormonas de la pldora tambin pueden afectar el revestimiento del tero, lo que dificulta que el vulo se adhiera a sus paredes.La mayora de las pldoras combinadas vienen en presentaciones para 21 das o para 28 das. Se toma una pldora con hormonas todos los das aproximadamente a la misma hora por 21 das. Segn la presentacin, se deja de tomar la pldora anticonceptiva por siete das (en la presentacin para 21 das) o se toma una pldora sin hormonas por siete das (en la presentacin para 28 das). Las mujeres menstran cuando dejan de tomar las pldoras con hormonas. Algunas mujeres prefieren la presentacin para 28 das porque las ayuda a hacerse la costumbre de tomar una pldora todos los das.Tambin hay un tipo de pldora combinada que reduce la frecuencia de la menstruacin; se debe tomar una pldora con hormonas por 12 semanas y despus un placebo por siete das. Esto reduce la frecuencia de la menstruacin a una vez cada tres meses, en vez de una vez por mes.Otro tipo de pldora que puede alterar la frecuencia de la menstruacin es la pldora con bajas dosis de progesterona, tambin llamada minipldora. Este tipo de pldora anticonceptiva difiere del resto porque tiene un solo tipo de hormona (progesterona) en vez de una combinacin de estrgeno y progesterona. Funciona mediante la alteracin de la mucosidad del revestimiento y el cuello del tero y, en algunos casos, tambin afecta la ovulacin. La minipldora puede ser un poco menos eficaz para prevenir el embarazo que las pldoras combinadas.La minipldora se toma todos los das sin interrupciones. Las mujeres que toman la minipldora pueden no menstruar o tener un perodo menstrual irregular. Para que funcione, la minipldora debe tomarse a la misma hora todos los das, sin omitir ninguna dosis.Todas las pldoras anticonceptivas son ms eficaces si se toman todos los das a la misma hora, tanto si se piensa tener relaciones sexuales como si no. Esto es an ms importante para las pldoras que slo contienen progesterona.Cuando se empieza a tomar la pldora, durante los primeros siete das, las mujeres deben usar un mtodo anticonceptivo adicional, como los condones, para prevenir el embarazo. Despus de siete das, la pldora podr usarse sola para prevenir el embarazo. Se pueden seguir usando condones para prevenir las enfermedades de transmisin sexual (ETS).Si las mujeres dejan de tomar las pldoras o se olvidan de tomarlas, el mtodo anticonceptivo no funcionar y debern buscar una alternativa, como los condones. Otra opcin es que dejen de tener relaciones sexuales por un tiempo.No se debentomar las pldoras de una amiga o pariente.