CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO MACROSCOPÍA

OBJETIVOS

Identificar la morfología de cada uno de los cromosomas, según su tamaño y posición del centrómero.

Observar la representación de los cromosomas según su coloración.

Confeccionar el cariograma de cada fotografía.

INTRODUCCIÓN

La citogenética es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos. Para obtener células con sus cromosomas en este estado condensado, se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular en la etapa de metafase. Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, fluido amniótico y productos de la concepción. Aunque las técnicas específicas difieren según el tejido usado, el método básico para obtener preparaciones de cromosomas es así:

Recolección de la muestra y preparación inicial. Cultivo celular. Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en metafase. Recogida de las células. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta

calidad. Implica exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente.

Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales.