Origen de los isocromas Un isocromosoma se origina, durante la meiosis, por divisin transversal a nivel del centrmero; de manera que el cromosoma pierde uno de los brazos y el otro brazo se duplica, formndose dos copias del mismo brazo y producindose un cromosoma metacntrico con dos brazos de igual longitud, idnticos, no homlogos, con cromtides hermanas. Los isocromosomas X, especialmente el iso(Xq), estn presentes en el sndrome de Turner

un isocromosoma es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosoma parcial debido al brazo perdido, y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicadoIsocromas:cromosomas simtricos, con sus dos brazo idnticos por delecin de uno de los brazos y duplicacin del otro. El ms habitual es el isocromosoma X, en el que se pierde el brazo corto del cromosoma X, originando fenotipos de

En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. As, por ejemplo, se hallan en algunas nias que presentan el sndrome de Turner, provocado por el isocromosomael isocromosoma ms comn descrito del brazo largo del cromosoma X; en los pacientes con el sndrome de Pallister-Killian provocado por el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 12; El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La poblacin posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 12 posee alrededor de 132 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la clula

El isocromosoma del brazo largo del cromosoma 17 y el isocromosoma del brazo largo del 14 estn asociados a ciertos tipos de tumores slidos y tumores hematolgicos malignos.17p13.3 Retinitis pigmentariaChr.17 Sndrome miastnico 17p13 Diabetes mellitus no-insulina dependiente17p13-p12 Insuficiencia heptica 17p11.2 Sndrome de van Buchem17p11.2 Sndrome de Birt-Hogg-Dube 17q11.2 Enfermedad de Alzheimer17q11.2 Leucemia aguda promieloctica17q21-q22 Nevo esponjoso blanco17q21 Narcolepsia17q21 Sndrone de Sanfilippo tipo 217q22 Cncer de mama precoz17q22-q23 Enanismo de Mulibrey17q22-q23 Sndrome de Meckel-Gruber17q24-q25 Sndrome de Usher17q25 Leucemia mieloide aguda17q25 Retinitis pgmentaria

Tambin se ha descrito el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 18. Puede darse el cromosoma el caso del isocromosoma 18q y la delecin del brazo corto del c18 (18p-), que son anomalas estructurales que se reportan con cierta frecuencia, pero su coexistencia en un mismo individuo es muy infrecuente. Un cromosoma en anillo se produce cuando los dos extremos del cromosoma se unen para formar un anillo.Por lo general esto significa que el extremo del brazo largo y el extremo del brazo corto del cromosoma no se encuentran presentes.la mayor parte de los casos son detectados prenatalmente o bien en lactantes menores por sus malformaciones cardacas graves. En esta alteracin, consistente en dos brazos largos (q) de este cromosoma reunidos a nivel del centrmero, los afectados tienen algunos rasgos de trisoma 18

LOS CROMOSOMASLos cromosomas se encuentran en el ncleo de todas las clulas del cuerpo.Se encargan de transmitir las caractersticas genticas de cada individuo.Cada cromosoma tiene un brazo corto sealado como p y otro largo sealado como q.Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 22 desigual, cromosomas x e y para los varones y dos cromosomas x para las hembras.

MUTACIONES CROMOSMICAS

LA DELECCINTERMINALINTERSTINALANILLO

DEFINICIN DELCROMOSOMA ANILLO El trmino CROMOSOMA ANULAR se utiliza para describir un cromosoma cuyas extremidades se fragmentaron y se unieron para formar un crculo o anillo

Debido a la rotura de las extremidades, la informacin gentica se pierde.

Los anillos tambin pueden formarsesin que las extremidades se rompan. El brazo p y el brazo q se pegan sin prdida aparente de material gentico

Algunas veces (independientemente de cmo se originaban) provocan problemas en el desarrollo del beb.

Esto se debe a que el anillo interfiere en la divisin celular y puede provocan que los genes no funcionen de manera adecuada debido a su reodinamiento.

El cromosoma anillo es un tipo de mutacin cromosmica raraLa cantidad de material gentico perdido en los dos extremos puede variarConsecuentemente: Un nio con prdida muy escasa de material gentico puede no tener ningn sntoma evidente.Un nio con una falta significativa de materia cromosmico puede tener muchos sntomas.

Independientemente del cromosoma involucrado algunas manifestaciones son: Falla extrema en el crecimiento y

apariencia normal.

Puede haber inteligencia normal o retardo mental de grado variable.

EL CROMOSOMA EN ANILLO14

SNDROME DE RINGAFECTA AL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.AL ALA DE LA RETINA ( presenta pequeas manchas blancas y amarillas y es posible formacin de cataratas)RETRASO MENTAL Y MOTORDESARROLLO DEL LENGUAJE COMPROMETIDOEPILEPSIA CONSTANTE.CARACTERSTICAS FSICAS:-occipucio plano, frente alargada, orejas con implantacin baja con lbulos voluminosos, cuello corto, nariz ancha, etc.

Cromosoma sexual en anillo YDesarrollo psicomotor y desempeo intelectual fueron normales.Caractersticas fsicas: -Present retardo en el crecimiento.-Su talla a los 10 anos- 117 cm.-Peso a los 10 aos---- 24 kg.-Cara rectangular, cuello corto, implantacin baja de pelo de la nuca, etc.

SINDOME TURNER: CROMOSOMA ANILLO XTALLA BAJA.TORAX AMPLIO.FALTA DE APARICIN DE CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS

SNDROME DEL ANILLO CON

MOSAICO EN EL CROMOSOMA 4

MOSAICOSE PRODUCE POR LA NO DISYUNCIN

EL MISMO INDIVIDUO TIENE DOS CLULAS CON DISTINTOS NMEROS DE CROMOSOMAS.

Presentacin del sndrome en la pacienteGnero femeninoPadres sanos no consanguneos.Padre 27 y madre 24 aos de edad, al momento del nacimiento.La gestacin fue sin complicaciones y el parto eutcito vaginal.

Las caractersticas que presenta la paciente:Retraso mental moderadoTalla, peso y permetro ceflico bajos.Hipoplasia malar.Cifoescoliosis.Separacin amplia entre el primer y el segundo ortejos.Desarrollo sexual secundario normal.A los 10 aos ciclo menstrual regular

La paciente consult a los 12 aos por retraso mental moderado, en la exploracin fsica se encontr:-Talla------------------- 120 cm.-Peso------------------- 19.500 gr.-Permetro ceflico-- 48 cm.

A LOS 17 AOS SE LE REALIZ UN NUEVO EXAMEN:

TALLA --------------- 132 CM.

PESO ---------------- 34 KG.

Apariencia normal

HIPOLESIA MALAR

Separacin amplia entre los Dos primeros ortejos

En anlisis citogenticaEl anlisis a la paciente revel 46 cromosomas.Con una estructura en anillos correspondiente al cromosoma 4.Los sitios de rotura se identificaron en p 16 y q 35.Cariotipo de los padres era normal.

Rara vez puede ser transmitido a la descendencia (por que un anillo es muy inestable)Puede pasar desapercibido cuando la inteligencia se encuentra en lmites normales.No todas las personas con talla baja tienen el sndrome del anillo; puede ser por otras causas.IMPORTANTE!