DIABETES MELLITUS

DIABETES MELLITUSConcepto, clasificacin y caractersticas generales.

DRA NIRIA GARCA JIMNEZDiabetes MellitusCONCEPTO

La insulina es una hormona que regula el azcar en la sangre. El efecto de la diabetes no controlada es la hiperglucemia (aumento del azcar en la sangre), que con el tiempo daa gravemente muchos rganos y sistemas, especialmente los nervios y los vasos sanguneos.

Es consecuencia de una alteracin en la secrecin y/o accin de la insulina, que afecta adems al metabolismo del resto de los hidratos de carbono, lpidos y protenas

Su frecuencia y sus complicaciones crnicas (micro y macrovasculares) constituyen una de las principales causas de invalidez y mortalidad prematura en la mayora de los pases desarrollados, aparte de afectar la calidad de vida de los enfermos.

Afecta a un gran nmero de personas representando un problema personal y de salud pblica en enormes proporciones .

Su prevalencia se sita entre el 2 y 6 % de la poblacin y va aumentando con la edad.

La diabetes mellitus no es una entidad clnica nica. Sino que constituye un grupo heterogneo de trastornos, condicionado por diversas causas.Estas causas presentan como denominador comn, un aumento de la produccin de glucosa en la sangre como consecuencia de una falta de insulina.

La falta de insulina puede ser:

Cuantitativa: por disminucin de la produccin de insulina por la clula B.

Relativa: como consecuencia de una falta de accin de la insulina.No facilita el paso de la glucosa desde la sangre a los tejidos.

Diabetes MellitusCLASIFICACINCLASIFICACINEn Junio 1997 se propone nueva clasificacin de DM, as como nuevos criterios de cribado y diagnstico.

Por Comit de Expertos de la ADA y de la OMS

Se eliminan trminos de DMID y DMNIDSe propone utilizar trminos DM tipo 1 y tipo 2.Se definen nuevos valores de normalidad-enfermedad.Se introduce una nueva categora clnica, la glucemia basal alterada (GBA)Se recomiendan nuevos criterios de cribado de DM.Se recomienda el cribado selectivo supliendo al cribado universal para la DG.Tipos I. Diabetes Mellitus tipo 1

Mediada por procesos inmunes

Diabetes idioptica

II. Diabetes Mellitus tipo 2

TiposIII. Otros tipos de Diabetes MellitusDefectos genticos de la funcin de la clula beta(MODY)Defectos genticos en la accin de la insulinaEnfermedades del pncreas excrinoEndocrinopatasDrogasInfeccionesFormas no comunes de diabetes mediada por fenmenos inmunesOtros sndromes asociados a veces a diabetesTiposIV. Diabetes Gestacional

V. Alteraciones del metabolismo o de la homeostasis de la glucosa.Glucemia basal alteradaTolerancia alterada a la glucosa

Diabetes Mellitus I y IICARACTERSTICAS

DM tipo 1DM tipo 2SexoH=MM>HEdad de diagnstico< 30 aos> 40 aosAparicinBruscaSolapadaPesoNo obesoObesidad o sobrepeso (80%)Periodo de remisinA vecesRaroPropensin a la cetosisSNoTratamiento insulnicoFrecuentemente indispensable*Pueden necesitar insulina para un correcto control metablico o en situaciones de estrsCARACTERSTICAS DIFERENCIALES ENTRE LA DM TIPO 1 Y 2

DM tipo 1DM tipo 2HerenciaCoincidencia gemelos idnticos (40-50%)Coincidencia gemelos idnticos (90%)GenticaAsociada HLAConstituye un grupo heterogneo sin marcadores genticos definidosInmunidad celular pancreticaSNoEtiologa viralPosibleNoInsulinitis inicial50-75%NoEndocrinopatas mltiples asociadasSNoNiveles de insulinemiaDescendidos nulosVariables

Otros tipos de DMDefectos genticos de la funcin de la clula Beta.

Hiperglucemia moderada a edad precoz MODY (Maturity-Onset diabetes of the young)Son hereditarias, autonmico dominante Comosoma12, HNF-1 alfa (MODY3)Cromosoma 7Glocoskinasa (MODY2)Cromosoma 20HNF-4alfa (MODY1), DNA mitocondrial

Defectos genticos en la accin de la insulinaResistencia insulinica (A)LeprechaunismoSindrome de Rabson-MendenhallDiabetes lipoatrofica

Enfermedades del pncreas exocrinoPancreatitis HemocromatosisPancreatectomia Neoplasia Fibrosis qusticaPancreatopatia fibrocalculosaEndocrinopatasAcromegaliaFeocromocitomaCushingGlaucomaHipertiroidismoAldosteronomasomatostinoma

DrogasVacorPentamidaAc. Ntrico Corticoides Hormonas tiroideas Tiazidas Alfa-interferon InfeccionesRubeola congnita Citomegalovirus

Diabetes gestacionalSe dx la 1ra vez en el embarazoEn el pos-parto vuelve a la normalidadMayor riesgo de desarrollar DM2

Alteraciones del metabolismo o de la homeostasis de la glucosaCategoras de riesgoA. glucemia basal alterada: glucemia basal > o =110mg/dl pero < 126mg/dlTolerancia alterada a la glucosa (TAG o IGT)

Diabetes Tipo MODYCaractersticas GeneralesSiglas MODY: Maturity Onset Diabetes of the Young (Diabetes de la edad adulta en el jven)De herencia autosmica dominanteEnfermos debutan con menos de 25 aos de edadAusencia de evidencia de dficit severo de insulina en los primeros estadios de la enfermedadClasificacinFactor nuclear heptico 4 alfa: subtipo MODY 1.Gen que codifica la enzima glucocinasa: subtipo MODY 2.Factor nuclear heptico 1 alfa: subtipo MODY 3.Factor 1 promotor de la insulina: subtipo MODY 4.Factor nuclear heptico 1 beta: subtipo MODY 5.Factor 1 de diferenciacin neurognica, tambin denominado beta 2: subtipo MODY 6MODY 1Debida a mutaciones del gen HNF-4 a. (Regula HNF-1 a. (MODY 3))Deterioro progresivo de la tolerancia a la glucosa.Disminucin de respuesta de cls. BMODY 2Mutacin del gen de la glucocinasa.Diabetes leve. Raramente presenta sntomas y no necesita tratamiento especfico.Mas frecuenteMODY 3Mutaciones en el gen HNF- ligada a la tipo 1Los afectados presentan una glucemia normal hasta los 10 aos, luego hay un deterioro de la tolerancia a glucosa.Afectan la secrecion de insulina.Mas frecuenteMODY 4Mutaciones en el gen IPF-1 (desarrollo pancretico, regulacin de la expresin del gen de la insulina, glut-2 y glucocinasa)Prevalencia y penetrancia baja. Slo requiere tratamiento con insulina en el 30% de los casos.

Mody 5Mutaciones en el gen HNF-1BetaCaractersticas clnicas variables. Se presenta asociada a: quistes renales, disgenesia biliar y agenesia gonadal.Afecta gen de nivel renal.MODY 6Mutacin en Beta 2/Neuro D1Pacientes obesos e hiperinsulinmicos en ayunas.Un marcador clnico til es la presencia de acantosis nigricans. Resistencia a la insulina, hiperinsulinemia.