CASO CLINICO

HOSPITAL CLINICSERVICIO DE ENDOCRINOLOGÍA Y

NUTRICIÓN

Gloria B. Aranda Velazquez

31-Marzo-2011

Mujer de 22 años de edad, sin AMC. Fumadora.

ANTECEDENTES

Angiomatosis múltiple intestinal y cutánea –Necesidad de tratamiento quirúrgico en variasocasiones.Bocio Multinodular desde los 7 años.Anemia normocítica y normocrómica no filiada.Sin tratamiento habitual.

Procedencia de la paciente?Por la prevalencia de

bocio/dishormonogénesis

Antecedentes familiares?Historia de BMN

Sd. Blue Rubber bled nevusMúltiples malformaciones venosas a nivel

de la piel y del tracto gastrointestinal. Mayoría de los casos esporádicos, a veces

autosómico dominante

Crecimiento del bocio. PAAF

Sospecha de

Carcinoma papilar

Analítica pre-quirúrgica

HMG: NormalCoagulación: Plaquetas mínimamente disminuidas.

Función renal e iones normales.AST y ALT ligeramente elevados. Alb:Normal

Perfil tiroideo normal

Tiroidectomía + vaciamiento ganglionar

del compartimiento cervical central

AP: Variante clásica de carcinoma papilar, unicentrico, afectación de un nódulo tiroideo derecho de 12mm de diámetro. Vasos, capsula, tejido extratiroideo y márgenes no afectados

Carcinoma papilar de bajo riesgo

3º DPOMalestar generalAsteniaNauseas y vómitosTembloresDolor muscular generalizadoParestesiasSomnolenciaSignos de Chvostek y Trousseau -

Ca:7,4mg/dl ↓Mg:1,1mg/dl ↓Na:108,2mmol/l ↓K:4,13mmol/lCl:74mmol/l ↓

Perfusión de solución salina + gluconato cálcico.

Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH (SIADH).

Hipoparatiroidismo post-qx

Restricción hídricaPerfusión salina hipertónica EV – recuperación lenta18ºDPO alta de la UCI – Na:138mmol/l. Ca:6,7mg/dl.Se inicia calcitriol

DISMINUCIÓN DEL NIVEL DE CONCIENCIA

Na:104mmol/l

Orina oscura con sedimento normalOsmolUr elevadaNaU:222mmol/l

Función renal correcta

DATOS LLAMATIVOS DE LA EF EN SALA

TA:121/93mmHg FC:90lpm

Aspecto marfanoideLaxitud ligamentosa yaracnodactilia.Resto de la exploraciónanodina.Dolor persistente en EEII connecesidad de analgesiaintensiva.

HMG: Anemia normo/normo. Fórmula

normal. Plaquetas: N

BQM: Mg disminuido. LDHalta. Vasopresina:2,1pg/ml. Osmp: N

Estudio de Anemia: Haptoglobina baja

Orina 24H: Osm:387mosm/kg, Na:116mEq/l, Na:232mEq/24h

Sedimento: Leucocitos:23/ul, Hematies:7cel/ul, Bacterias:114/ul

CK, Reticulocitos, bilirrubina total e

indirecta

OTRAS PRUEBAS

ECG: Normal.

Rx. De Tórax: Normal.

ELECTROMIOGRAMA: descarta neuropatía.

SIADH

OsmU↑

Na p ↓ Na u ↑

Función renal N

Función tiroidea

N

* K normal

* Clínica en el 3ºDPO

* Recuperación sin necesidad de corticoides

Descarta Insuficiencia Suprarrenal

Dolor muscular

generalizado

Orina oscura Persistencia

del dolor en EEII

(analgesia)

Tendencia a la HTA

Anemia normo –normo.

LDH alta y Haptoglobina

baja

DATOS DISCORDANTES

CAUSAS DE SIADH

TUMORES

• Pulmonares y mediastínicos: carcinomabroncogénico, mesotelioma y timoma.

• Extratorácicos: carcinoma duodenal,carcinoma de páncreas, carcinoma deuréter/próstata, carcinoma de útero, carcinomanasofaríngeo, leucemias.

Carcinoma papilar de tiroides (bajo grado), rara presentación con síndrome

paraneoplásico.

CAUSAS DE SIADH

ENFERMEDADES PULMONARES

* Infecciones: tuberculosis, neumonía aguda bacteriana y vírica, aspergilosis y empiema.

* Trastornos mecánicos y ventilatorios: insuficiencia respiratoria aguda, EPOC, ventilación a presión positiva.

No antecedentes ni clínica actual

CAUSAS DE SIADH

FARMACOLÓGICAS

* Estimulación de la liberación de AVP: nicotina,fenotiazinas, tricíclicos.

* Efectos renales directos y/o potenciación delos efectos antidiuréticos de AVP: dDAVP,oxitocina, inhibidores de la síntesis deprostaglandinas.

*Acciones mixtas o inciertas: IECA,carbamazepina y oxcarbazepina, clorpropamida,clofibrato, clozapina, ciclofosfamida, 3,4-metilenedioximetanfetamina (éxtasis),omeprazol, inhibidores de la recaptación deserotonina.

No antecedentes

CAUSAS DE SIADH

TRASTORNOS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

•Lesiones con efecto de masa: Tumores,abscesos cerebrales, hematoma subdural.

•Enfermedades degenerativas desmielinizantes:Guillain-Barré, lesiones medulares.

•Miscelánea: HSA, traumatismos craneales,psicosis aguda, delirium tremens, sección deltallo hipofisario, adenomectomíatransesfenoidal, hidrocefalia.

CAUSAS DE SIADH

TRASTORNOS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Enfermedades inflamatorias: - Encefalitis - Meningitis- Esclerosis múltiple - Lupus eritematoso sistémico - Porfiria aguda intermitente

Orina oscura

Dolor muscular + persistencia

del dolor en EEII (analgesia)

Hiponatremia(SIADH)HipoMg

Clínica desencadenada post-estrés: cirugía, ayuno, fármacos anestésicos

probables

Porfiria Aguda

Intermitente

PORFIRIAS

Hepáticas Eritropoyéticas

• Déficit de ALA deshidratasa.• Porfiria aguda intermitente.• Porfiria cutánea tarda.• Coproporfiria hereditaria.• Porfiria variegata.

• Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X.• Porfiria eritropoyética congénita.• Porfiria eritropoyética.

BIOSINTESIS DEL HEMO

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

• Enfermedad autosómica dominante con penetrancia 10%.

• Prevalencia: portador 1/10.000 – casos 1/100.000.

• Mutación en el gen que codifica Hidroximetilbilano-sintetasa (Porfobilinógeno deaminasa).

• Estado latente → Síndrome clínico.

• Factores desencadenantes: fármacos porfiriogénicos, tabaco, alcohol, estrés, dieta pobre en calorías, cambios hormonales cíclicos en las mujeres.

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

Manifestaciones clínicas: - Dolor abdominal, espalda y EEII. (Neuropático)- Nauseas y vómitos, distensión, estreñimiento y/o diarrea.- Afectación del SNC, periférico y autónomo.- Hiponatremia, hipomagnesemia.- SIADH: efecto directo de las porfirinas sobre núcleo supraóptico.

Diagnóstico:- Acido delta aminolevulínico y porfobilinógeno en orina.- Determinación de actividad enzimática.

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

Tratamiento:

- Identificar y evitar factores desencadenantes.- Ingesta de CH: Glucosa 10% (300 -500g/d).- Propanolol.- Gabapentina, vigabatrina y benzodiacepinas.- Hemina EV: 3-4mg/kg/día durante 4 días.

Prueba diagnóstica

Porfirinas en orinaAcido delta amino levulínico

Porfobilinógeno

Porfiria Aguda Intermitente - SIADH

Hipoparatiroidismo post-qx corregido.

Alteración del tejido conectivo.

Anemia normocítica normocrómica con parámetros de hemolisis.

Sd. Blue Rubber bled nevus.

Carcinoma papilar de tiroides de bajo grado intervenido.

Infección de orina.

DIAGNÓSTICOS