CASO CLÍNICOHOSPITAL COMARCAL AXARQUÍA

CASO CLÍNICOHOSPITAL COMARCAL AXARQUÍA

Servicio Medicina Interna

CASO CLÍNICOCASO CLÍNICO

FOCALIDAD NEUROLÓGICAY

MASA ESPLÉNICA

FOCALIDAD NEUROLÓGICAY

MASA ESPLÉNICA

CASO CLÍNICOCASO CLÍNICO

• MUJER 59 AÑOS

• AP:

Fumadora 20 cigarrillos/día Menopausia THS S. Depresivo: citalopram 20mg/día

ENFERMEDAD ACTUALENFERMEDAD ACTUAL

Inestabilidad Marcha... Incapacidad bipedestación + Parestesias peribucales y MSI.

10 días...

Cierta hiporexia. No peso. No fiebre.

Semanas previas...

EXPLORACIÓN FÍSICA (I)EXPLORACIÓN FÍSICA (I)

TA: 160/100. Afebril. CYO. BEG. BHP.

Eupneica. No bocio. No IY. No adenopatías.

ACR: Tonos rítmicos. Buena FC. BMV.

Abdomen: Distendido, ruidos conservados,blando y depresible, esplenomegalia 3-4 TVD.

MMII: No edemas. No TVP.

EXPLORACIÓN FÍSICA (II)EXPLORACIÓN FÍSICA (II)

Exploración Neurológica:

PINR. Nistagmo mirada lat. miradavertical.

Paresia MSI 4/5. Movilidad normal Reflejo Cutáneo-plantar D: Flexor I: Indiferente Sensibilidad superf-prof: normal Incapacidad marcha. Romberg+ Izq Dismetría MSI

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (I)PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (I)

HEMOGRAMA:

Hb: 15,8 mg/dlHto: 43%Leucocitos: 13.860( N: 91%, L: 4,6%, M: 3,8%)Plaquetas: 240.000

HEMOGRAMA:

Hb: 15,8 mg/dlHto: 43%Leucocitos: 13.860( N: 91%, L: 4,6%, M: 3,8%)Plaquetas: 240.000

COAGULACIÓN:

TP: 70%TPT: 46 sg

COAGULACIÓN:

TP: 70%TPT: 46 sg

BIOQUÍMICA:

Na+: 125mg/dlLDH: 525VSG: 2

BIOQUÍMICA:

Na+: 125mg/dlLDH: 525VSG: 2

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (II)PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (II)

TAC Cráneo:

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (III)PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (III)

Rx de tórax: normal.

Ecocardiografía: normal.

EKG: Ritmo sinusal, sin alteraciones

Estudio de trombofília: normal.

ANA: negativos. Serología a: Lúes, Brucella, Leishmania donovani, VHA, VHB, VHC, VIH, CMV y VEB: negativos.

PRUEBAS COMPLEMENTARIASPRUEBAS COMPLEMENTARIAS (IV)(IV)PRUEBAS COMPLEMENTARIASPRUEBAS COMPLEMENTARIAS (IV)(IV)

Eco abdominal: Esplenomegalia 16.8cm + masa mal definida 10 x 8cm polo sup + lesiones hipoecoicas polo inf.

Marcadores tumorales: Ca 19.9, Ca 12.5, CEA, Ca 15.3 y Beta2 microglobulina normales.

PRUEBAS COMPLEMENTARIASPRUEBAS COMPLEMENTARIAS (V)(V)PRUEBAS COMPLEMENTARIASPRUEBAS COMPLEMENTARIAS (V)(V)

TAC abdomen:

PRUEBAS COMPLEMENTARIASPRUEBAS COMPLEMENTARIAS (VI)(VI)PRUEBAS COMPLEMENTARIASPRUEBAS COMPLEMENTARIAS (VI)(VI)

RMN cráneo:

PRUEBAS COMPLEMENTARIASPRUEBAS COMPLEMENTARIAS (VII)(VII)PRUEBAS COMPLEMENTARIASPRUEBAS COMPLEMENTARIAS (VII)(VII)

Eco vaginal: normal

Mamografía: normal

Ecocardiografía transtorácica: posible masa móvil en válvula mitral

Ecocardiografía transesofágica: se descarta endocarditis

Colonoscopia: Se extirpan 2 pólipos (A. P. 1 pólipo: adenocarcinoma “in situ”)

PRUEBAS COMPLEMENTARIASPRUEBAS COMPLEMENTARIAS (VIII)(VIII)PRUEBAS COMPLEMENTARIASPRUEBAS COMPLEMENTARIAS (VIII)(VIII)

Frotis e Inmunofenotipo : normal

S. MIELOPROLIFERATIVO CRÓNICO:TROMBOCITOSIS ESENCIAL /

POLICITEMIA VERA

S. MIELOPROLIFERATIVO CRÓNICO:TROMBOCITOSIS ESENCIAL /

POLICITEMIA VERA

17% INFILTRACIÓN LINFOIDE BS. LINFOPROLIFERATIVO CR: LNH 17% INFILTRACIÓN LINFOIDE B

S. LINFOPROLIFERATIVO CR: LNH

Médula ósea:

2º Frotis e Inmunofenotipo:

2ª Médula ósea:

FIBROSIS RETICULINICA + ESCASA POBLACIÓN LINFOIDE PATOLÓGICA FIBROSIS RETICULINICA + ESCASA

POBLACIÓN LINFOIDE PATOLÓGICA

INCIDENCIASINCIDENCIAS

S. Diarreico: Ascaris lumbricoides.

Neumonía nosocomial en LII.

Íleo paralítico.

ITU por E. coli.

SOSPECHA CLÍNICASOSPECHA CLÍNICA

Masa esplénica... neoplásico?Masa esplénica... neoplásico?

Infarto:

Cerebeloso Esplénico

Infarto:

Cerebeloso Esplénico

+

Se realizó una prueba que resultó diagnóstica

PRUEBA DIAGNÓSTICAPRUEBA DIAGNÓSTICA

CONFIRMACIÓN:MUTACIÓN . V 617 FMUTACIÓN . V 617 F

GEN JAK 2 GEN JAK 2 CROMOSOMA 9pCROMOSOMA 9p

MUTACIÓN . V 617 FMUTACIÓN . V 617 FGEN JAK 2 GEN JAK 2

CROMOSOMA 9pCROMOSOMA 9p

S. MIELOPROLIFERATIVO CR:POLICITEMIA VERA

S. MIELOPROLIFERATIVO CR:POLICITEMIA VERA

GEN JAK 2GEN JAK 2

Sintetiza una tirosín quinasa citoplásmica, que se une a la porción intracelular del receptor de factores estimulantes como EPO, TPO y G- CSF.

En ausencia de EPO, su receptor está unido a la tirosín quinasa como un dímero inactivo.

Al unirse a su receptor en la célula progenitora hematopoyética se fosforila la porción citoplásmica del receptor y a la tirosín quinasa, poniendo en marcha las rutas metabólicas intracelulares que permiten la hematopoyesis.

Con la Mutación V617F, dichas rutas metabólicas se ponen en marcha aún en ausencia de EPO.

CLASIFICACIÓN ENF. PROLIFERATIVAS EN BASE A CARACTERÍSTICAS PATOGENÉTICAS MOLECULARESCLASIFICACIÓN ENF. PROLIFERATIVAS EN BASE A

CARACTERÍSTICAS PATOGENÉTICAS MOLECULARES

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS S. MIELOPROLIFERATIVOS CR. CON MUTACIÓN JAK 2

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS S. MIELOPROLIFERATIVOS CR. CON MUTACIÓN JAK 2

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS S. MIELOPROLIFERATIVOS CR. SIN MUTACIÓN JAK 2

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS S. MIELOPROLIFERATIVOS CR. SIN MUTACIÓN JAK 2

POLICITEMIA VERAPOLICITEMIA VERA

Mutación JAK 2 S. MIELOPROLIFERATIVOS CR. BUDD- CHIARI IDIOPÁTICO (-)

NO Trombocitosis Esencial NO Trombocitosis NO Anemia

NO Mielofibrosis Idiopática NO Anemia

Esplenomegalia NO Poliglobulia clara

EVOLUCIÓN EVOLUCIÓN

ACTUALMENTE :

EN TRATAMIENTO: ADIRO 300 mg/ día + HIDROXIUREA 1comp/ días alternos

ASINTOMÁTICA

DISMINUCIÓN ESPLENOMEGALIA

BIBLIOGRAFÍABIBLIOGRAFÍA

A Gain-of-Function Mutation of JAK2 in Myeloproliferative DisordersNew England, Volume 352:1779-1790 April 28, 2005 Number 17Robert Kralovics, Ph.D., Francesco Passamonti, M.D., Andreas S. Buser, M.D., Soon-Siong Teo, B.S., Ralph Tiedt, Ph.D., Jakob R. Passweg, M.D., Andre Tichelli, M.D., Mario Cazzola, M.D., and Radek C. Skoda, M.D

Harrison, C. N. (2005). S. Mieloproliferartivos Crónicos; 2005: 409-415

Farreras-Rozman 15ª EdiciónS. Mieloproliferativos Crónicos; Año 2004: 1707-1717 How I treat patients with Polycytemia vera BLOOD, Volume 109, June 7, 2007 Number 12Guido Finazzi and Tiziano Barbui

Management f Polycytemia Vera and Essential Thrombocytemia American Society of Hematology; Education Program book 2005Peter J. Campell and Anthony R. Green

The Myeloproliferative DisordersNew England, Volume 355:2452-2466 December 7, 2005 Number 23Peter J. Campbell, F.R.A.C.P., F.R.C.P.A., and Anthony R. Green, F.R.C.Path., F.Med.Sci.

BIBLIOGRAFÍABIBLIOGRAFÍA

Valoración de la mutación V617F del gen JAK2 en síndromes mieloproliferativos crónicos con cromosoma Filadelfia negativoMedicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 127, Nº. 16, 2006 , pags. 601-604 Angel Remacha, Guiomar Puget, Josep F. Nomdedéu, Camino Estivill, Pilar Sardá, Carme Canals

Determinación de la mutaciónV617F del gen JAK 2en los S. Mieloproliferativos Crónicos en nuestro País a propósito de un caso clínicoRev. Médica Uruguay 2007; 23: 122-125Dres. Daniela Lens, Pablo Muxi, Lics.Andreina Brugnini, Natalia Trías, Silvia Perri

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