CASO CERRADO 24 abril 2014

SERVICIO DE RADIODIAGNÓSTICO

Hospital de Salamanca

DATOS CLÍNICOS

• Varón de 3 años • Nacido a término y con desarrollo normal

hasta los 18 meses• Historia previa de 18 meses de dificultad para

alimentarse y retraso del desarrollo mental• Presenta episodio agudo de convulsiones,

fiebre elevada y distonía severa

• Retraso en la mielinización• Alteración de la sustancia blanca con alta señal en T2 y

FLAIR• Bilateral y simétrica• Distribución periventricular y sust. blanca profunda• Respeta área subcortical con integridad de fibras U• Sin alteración de ga.base ni tálamo• Cerebelo leve atrofia

MIELINA

• LIPOPROTEINASPROT BÁSICAS DE LA MIELINA, LÍPIDOS: colesterol, fosfolíp, galactolíp,++ cerebrósido

• Oligodendrocitos capas de mielina concéntricas alrededor del axón aislante aumenta la resistencia de membrana axónica a los potenciales de acción y la velocidad de conducción

• Discontinua: segmentos mielinizados – nódulos Ranvier

Estruct.multilamelar

• 5º mes intraútero hasta 2ª-4ª décadas rápido h 2a = adulto en RM >6 a curso lento

• Progresa caudo-craneal/dorso-ventral. • Grado de mielinización = madurez cerebral Secuencia predecible

Patrones RM mapas de mielinización• Alt señal sustancia blanca neonatos/niños no específica = patrón:

trast mtb, hipóxicos, tóxicos o infecc retardo de la mielinización

• 1 oligodendrocito ≈ 50 fibras nerviosasDestrucción de pocos >> dañoENF SUSTANCIA BLANCA

MIELINIZACIÓN

HALLAZGOS RM• Estr. Mielinizadas (SB) tienen T1 yT2 < no mielinizadas(SG)

Mielina alta señal T1/baja señal T2No mielinizadas baja señal T1/alta señal T2

1º Reconocer SB anormal ESBhipomielinización o retraso (Deficit importante niños >2 a

hipomielinización permanente) 2º distribución

• Defectos hereditarios o adquiridos de mielina o de las células oligodendrogliales

• Leucoencefalopatías, Leucodistrofias (genéticas)

• Destrucción/inflamación de mielina=Desmielinizantes

• Hipomielinización anomalías intrínsecas x defecto genético y/o enzimático = Dismielinizantes

• Deterioro neurológico progresivo

• DCO CLÍNICA + RM + LABORATORIO

ENF DE SUSTANCIA BLANCA

PredominanciaPredominancia Frontal/occipital/temporal/periventricular/ lobar profundo/ fibras arcuatas

SimetríaSimetría Simétrico/ mínimamente asimétrico/ muy asimétrico

AparienciaApariencia Edema/atrofia/rarefacción/ degeneración quística

ExtensiónExtensión Pequeñas lesiones aisladas/ grandes lesiones/ confluentes/combinadas

Intensidad de señalIntensidad de señal Discretamente anormal/ severamente anormal/mixta

HomogeneidadHomogeneidad Homogéneo/ heterogéneo/zonas

DemarcaciónDemarcación Buena / pobre/ mixta

Otros hallazgosOtros hallazgos Depósitos cálcicos/ microhemorragia/ espacios perivasculares dilatados/ventrículos aumentados/atrofia cerebral/ atrofia cerebelosa/ga base/tálamo/sustancia gris

PATRONES RM PATRONES RM

Enf Desmielinizantes Enf Desmielinizantes (sg Grossman 99,9% de las q ve un MIR)(sg Grossman 99,9% de las q ve un MIR)

PrimariasPrimariasEsclerosis Múltiple

SecundariasSecundarias• AlérgicaAlérgica

Encefalomielitis diseminada aguda• ViralViral

LEMP (virus JC), PEES (sarampión), VIH, Rubeola congénita• VascularVascular

CADASIL, Enf Binswanger arteriosclerótica ( HTA)• Encefalopatía postanóxicaEncefalopatía postanóxica• Leucoencefalopatía posterior reversibleLeucoencefalopatía posterior reversible• TóxicasTóxicas

Alcohol, Wernicke (deficit tiamina), mercurio, metanol, postRxT, postQxT

Enf Dismielinizantes Enf Dismielinizantes (Van der Knaap)(Van der Knaap)

• Enf. LisosomalesEnf. LisosomalesL. metacromática, enf. Krabbe, enf. Fabry, gangliosidosis, MPS

• Alt. PeroxisomalesAlt. PeroxisomalesAdrenoleucodistrofia ligada X, enf. Refsum

• Disfunciones mitocondrialesDisfunciones mitocondrialesMELAS, Sd. Leigh, Kearn-Sayre, MNGIE

• Defectos de reparación ADNDefectos de reparación ADNSd. Cocayne

• Defectos genes que codifican Defectos genes que codifican prot. Mielínicasprot. MielínicasEnf. Pelizaeus-MerzbacherSustancia blanca evanescente

• Alteraciones metab. de aa Alteraciones metab. de aa orgánicosorgánicosFenilcetonuria, acidemia propiónica, acidemia glutárica, Enf.Canavan

• MisceláneaMisceláneaSd. Alexander , Sd. CACH, Sd. 4 H, Enf. Aircadi-Goutiéres, distrofias musculares

SD. ALEXANDER

Patrón de herencia desconocido

Varón, 2 a (control 4 a)

Retraso psicomotor, mov.espásticos, convulsiones, vómitos, alt. comportamiento

Megaloencefalia, hidrocefalia

RM:

Alteración difusa y simétrica de la IS de s. blanca de predominio frontal y en tractos posteriores del tronco y de pedúnculos cerebelosos.

Alteracion de la señal de los ganglios basales y tálamos.

Estudio inicial, 2a

Control a los 2 años

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

• Deficit de arilsulfatasa A con acúmulo de Scerebrósido destrucción cél. oligodendrogliales desmielinización SNC y nervios periféricos

• Forma infantil 6m-2ª/ juvenil/ adulto• Ataxia, hipotonía• Polineuropatía• Retraso mental• Epilepsia• Atrofia óptica• No tto• Alt. IS en SB simétrica periventricular y profunda con fibras

U respetadas

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

Varón 5a. Crisis convulsivas con deterioro progresivo de la función motora.

RM T2:

Alt. típica de S. blanca profunda periventricular frontal y posterior “en mariposa”.

Alt. en el metabolismo de los aa.Alt. en el metabolismo de los aa.

AX T2AX T2

AX FLAIRAX FLAIR

ENF. DE CANAVANENF. DE CANAVAN

AR. Varón, 7 m. Hipotonia y AR. Varón, 7 m. Hipotonia y letargo.letargo.

RMRM

MacrocefaliaMacrocefalia

Alt. IS extensa y simétrica de la SB Alt. IS extensa y simétrica de la SB centrípetacentrípeta

Quistes sobre todo atriales Quistes sobre todo atriales

Afectación de la SB cerebelosaAfectación de la SB cerebelosa

P. complementariasP. complementarias

Aumento de ac.acetilaspártico en Aumento de ac.acetilaspártico en orinaorina

Cultivo de fibroblastos: deficit de Cultivo de fibroblastos: deficit de aspartatoacilasa.aspartatoacilasa.

Alt. en el metabolismo de los aa.Alt. en el metabolismo de los aa.

AX T2AX T2

COR IRCOR IR

Caso 15

ENF. DE CANAVANENF. DE CANAVANAR . Mujer, 4 m. Hipotonía. Retraso psicomotorAR . Mujer, 4 m. Hipotonía. Retraso psicomotor ..

RM :RM :

Importante afectación de la s. blanca Importante afectación de la s. blanca supratentorial, incluyendo al supratentorial, incluyendo al c.calloso y capsula interna. c.calloso y capsula interna. Disminución del grosor de surcos.Disminución del grosor de surcos.

Espectroscopia:Espectroscopia:

Aumento de la NAA, con gran aumento de Aumento de la NAA, con gran aumento de la relacion NAA/ Cr.la relacion NAA/ Cr.Presencia de lípidos.Presencia de lípidos.

P. complementarias:P. complementarias:Elevación del ác. acetilaspártico en orinaElevación del ác. acetilaspártico en orinaCultivo de fibroblastos déficit de la enzaspartatoacilasa.Cultivo de fibroblastos déficit de la enzaspartatoacilasa.

ENF DE PELIZAEUS-MARZBACHER

• LD HLX• Ausencia de lipoproteína PLP1 PMMielinaausencia

de proteínas específicas mielina inestable/ausencia de mielinización

• Espasticidad, ataxia, atetosis, temblor, nistagmus, epilepsis, estridor, atrofia óptica

• Test genético

38 años

Defectos en genes que codifican prot. mielínicasDefectos en genes que codifican prot. mielínicas

Sag T1

Axial FLAIR

PELIZAEUS- MERZBACHER

Varón, 5 a. Retraso psicomotor, temblor Varón, 5 a. Retraso psicomotor, temblor intencionalintencional

RM:RM:

Alteración de la s. blanca subcortical, bilateral y Alteración de la s. blanca subcortical, bilateral y simétrica y periventricular en la corona radiada simétrica y periventricular en la corona radiada y centros semiovales.y centros semiovales.Atrofia cerebelosa y cerebral Atrofia cerebelosa y cerebral

Espectroscopia:Espectroscopia:

Disminución NAA/ Cr, aumento de Cho / Cr, Disminución NAA/ Cr, aumento de Cho / Cr, presencia de lípidos.presencia de lípidos.

Enfermedades peroxisomalesEnfermedades peroxisomales

T2T2

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X

Varón,3 a.Alt. comportamiento + Addison

RM:-Áreas de hiperseñal T2 e hiposeñal T1 en atrios, simétricas y con afectación del esplenio.

-P. complementarias:-Aumento de ácidos grasos de cadena larga.-Presencia de macrófagos sudanófilos.

Enfermedades peroxisomalesEnfermedades peroxisomales

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X

Varón,14 a. Retraso piscomotor.

RM

-Áreas de hiperseñal T2 e hiposeñal T1, afectación del cuerpo calloso

-Realce en anillo de la s. blanca afectaT2T2 T1-GDT1-GD

ENF. EVANESCENTE DE LA SUSTANCIA BLANCA

• LE progresiva HAR• Ataxia con hipomielinización niños 2-6 a• RN N/ Niños desarrollo ≈N/ adulto 2ª-3ª• Mutación gen eIF2B inicia transcripción proteica del mRNA • Deterioro neurológico progresivo • Ataxia cerebelosa, Espasticidad• RetrasoM leve/moderado• Epilepsia, Atrofia óptica• Episodios de rápido deterioro motor tras TCE leve o sdr.

Infeccioso febril con hipotonía, espasticidad, convulsiones, letargia, coma

T1 FLAIR

T1

T1

5 a

ENF. EVANESCENTE DE LA SUSTANCIA

BLANCA

3 a

•Alteración señal SB•Respeta fibras U corticales•Corteza cerebral N •Corteza cerebelosa N•GB y tálamo N

•Degeneración quística•IS = LCR•SB sustituida x líquido•SB desaparece córtex y epéndimo

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA