Carolina Serrano Diana.MIR 4 Obstetricia y Ginecología.Albacete, 27 de Febrero de 2015

Diagnóstico prenatal detección y/o el diagnóstico de un defecto congénito

Trisomía 21 • Aneuploidía más frecuente • Causa más común de retraso mental

severo.• �Prevalencia ��edad de las gestantes

(aproximadamente un 1,8%).

Programa de cribado coordinado y comunitario

Edad materna por sí sola es insuficientepara recomendar pruebas

invasivas

MARCADOR

Indicador de una determinada anomalía que permite individualizar el riesgo.

– EPIDEMIOLÓGICOS,

– ECOGRÁFICOS,

– BIOQUÍMICOS.

Los cribados no disminuyen la

incertidumbre clínica, no son

inocuosy conllevan uncoste económico.

CRIBADO DE PRIMER TRIMESTRE

• Riesgo bajo:– Control normal del embarazo.

• Riesgo alto:– Se ofrecerá y se informará de la posibilidad de

realizar una prueba invasiva diagnóstica.

• Riesgo intermedio:– Sonograma genético no sistemático, de manera

selectiva, cuando la gestante solicite más información.

Illa, Fetal Diagn Ther 2013; 34:116-120

El rendimiento de detección precoz del primer trimestre es de elección, aunque puede ser mejorado

Marcadores adicionales• tasa de detección>95% con FP<3%.

El análisis de ADN en sangre materna puede detectar alrededor del 99% de los casos de T21, el 97% de

T18, y el 92% de T13, (FP 0,08%, 0,15% y 0,2%)

CRIBADO CONTINGENTE

•Riesgo de prueba combinada > 1: 100:– pruebas ADN o pruebas invasivas.

•Riesgo de prueba combinada 1:101-1:2500:– pruebas ADN.

•Riesgo de prueba combinado < 1:2500: – no hay necesidad de más pruebas.

TN entre p 95 en eco 1T y 3.4mm

Cariotipo– La decisión dependerá del riesgo ajustado de cromosomopatías en el

test combinado.

Ecografía morfológica.

En caso de estudio morfológico y

pliegue nucal normal a las 20 semanas se debe tranquilizar a los padres.

TN > p 99 en eco 1T o >3.5mm

Con cariotipo normal son susceptibles de una

ecografía morfológica precoz que incluya

una valoración cardíaca.

En caso de estudio morfológico y

pliegue nucal normal a las 20 semanas se debe tranquilizar a los padres.

Gestantes que consulten entre semana 14 y 20

• Tasa de detección 75%.

• Informar en la Consulta de Obstetricia que no es posible realizar el Test Combinado por encontrarse fuera de plazo.

• Ecografía precoz. Sonograma genético 2º trimestre.

Doble test bioquímico: AFP+BHCGTriple test bioquímico: AFP+BHCG+uE3Test cuádruple bioquímico: AFP + BHCG + uE3 + InhibinaA

Riesgo bajo (<1/250):

Control normal de embarazo y ecografía en semana 18-20.

Riesgo alto (>=1/250):

Se ofrecerá y se informará de la posibilidad de realizar una

prueba invasivadiagnóstica.

Agatholekus, Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41:247-261

Gestantes que consulten por encima de semana 20

• Se ofrecerá la práctica de un sonogramagenético de segundo trimestre

PLIEGUE NUCAL

• Marcadores ecográficos.

Riesgo alto (>=1/250):

Se ofrecerá y se informará de la

posibilidad de realizar una pruebainvasiva diagnóstica.

Detección bioquímica en suero materno + TN

Técnicasinvasivas

Aspectos técnicos BC, AG y CC

BC AG CC

Consentimiento informado. Obligatorio Obligatorio Obligatorio

Edad gestacional idónea. 10+0-14+6. Nunca antes de las10+0.

15+0. Nunca antes de las 15+0. 20+0. En casos favorables 18+0

Exámen ecográfico previo. Localizar el máximo grosor corial, diseñando la estrategia de la BC.

Localizar la placenta y las lagunasmayores y/o más accesibles delíquido amniótico y decidir latrayectoria de la punción.

Localizar la inserción placentaria delcordón y decidir la trayectoria de laPunción.

Lugar. Ambulatorio. Ambulatorio. Ambulatorio.

Ruta. Transabdominal.Transcervical.

Transabdominal.

Control. Ecográfico transabdominal continuo.

Antibióticos. No precisan profilaxis antibiótica, pero símedidas antisépticas en el lugar de entrada o punción.

No precisan profilaxis antibiótica, pero símedidas antisépticas en el lugar de entrada o punción.

No precisan profilaxis antibiótica, pero símedidas antisépticas en el lugar de entrada o punción.

Técnica. BC-TA: el operador maneja eltransductor y la aguja y unayudante realiza la aspiraciónde las vellosidades.BC-TC: el operador maneja la pinzay realiza la extracción del materialmientras que el ayudante guía elprocedimiento con ecografía.

El operador maneja el transductory la aguja y un ayudante aspira ellíquido amniótico. Así aumenta laseguridad de la AC y disminuyenlas contaminaciones hemáticas encomparación con las AC en las queel ligar de punción se eligecon ecografía pero la aguja seintroduce sin controlecográfico.

El operador realiza la punciónaspiración de la sangre mientras queotro ecografía guía el procedimientocon la ecografíaEl que realiza la punción mantiene eltransductor coordinando losmovimientos tanto de este como de laaguja y un ayudante realiza laaspiración de la sangre.

Vía de acceso. Depende de la localización yaccesibilidad del corion y de laspreferencias del operador.

Aunque la tasa de pérdidas fetalesno aumenta, si la AC estransplacentaria, la placenta seatravesará, si no, existe otraopción mejor, haciéndolo por suparte más fina.

Dependiendo de la ubicación de laplacenta y de la inserción del cordón,la punción puede ser trans oextraplacentaria. El lugar ideal depunción es la vena umbilical, a 1 cmde la inserción placentaria.

Material. BC-TA: pueden emplearse agujarsencillas (18 G, 20G) o dobles (17/19G, 18/21 G), de 8-12 cm de longitud,y diferentes sistemas deaspiración o tracción de lasvellosidades (presión negativamediante jeringa o con sistemade vacío, pinza fórceps de biopsia)

Aguja del calibre 20 o 22 G y entre 8-15 cm de longitudJeringas de 2-10 cc para aspiración.

Aguja del calibre 20 o 22 G y entre 8-15 cm de longitudJeringas de 2-10 cc para aspiración.

BC AG CC

Anestesia local. No es precisa, excepto para la BC-TA, sobre todo si se emplean las agujas de mayor calibre.

No es precisa. No es precisa.

Volumen de muestra. Comprobar in situ (mejor conmicroscopio) que hay suficientesvellosidades en el materialextraído.

15-20 cc.1 cc LA/sem. de gestación10-15% del volumen total de LA.

2-4 cc. Comprobar que es sangre fetal(test de Kleihauer-Betke,hemograma-voumen corpuscularMedio).

Éxito técnico. 99% en manos expertas. No haydiferencias significativas en elvolumen de muestra entre laBC-TA y la BC-TC.

100% en manos expertas.Desechar el primer cc de LA noreduce las contaminacionesmaternas de la muestra.

97% en manos expertas. La purezade la muestra (evitandocontaminación con LA o sangrematerna) es esencial.

Precaución. No repetir > 3 veces laintroducción de la aguja/pinzax10la tasa de pérdidas fetales.

Si el primer intento fracasa puederepetirse una vez más y si estefracasa, demorar la AC unasemana y/o remitir la pacientea otro especialista más experto.

Una vez que la aguja ha entrado en lacavidad amniótica pueden extraerse15-20 cc de LA, asegurando asímuestra biológica para el estudio. Trasretirar la aguja del cordón,monitorizar el lugar de punción hastaconstatar el cese sangrado.

Finalización. Limpieza y reaseptización de la zona. Limpieza y reaseptización de la zona. Limpieza y reaseptización de la zona.

Reposo. Es recomendable mantener reposo relativo las primeras 24 h.

Es recomendable mantener reposo relativo las primeras 24 h.

Es recomendable mantener reposo relativo las primeras 24 h.

Profilaxis AntiD. En todas las pacientes Rh (–) con test de Coombs indirecto negativo.

En todas las pacientes Rh (–) con test de Coombs indirecto negativo.

En todas las pacientes Rh (–) con test de Coombs indirecto negativo.

Ventajas de BC y AGBIOPSIA CORIAL AMNIOCENTESIS

Etapas muy tempranas. Tranquilizar a los padres o interrupción precoz.

Mayor sencillez técnica.

Se complementa con el Cribado 1T. Gran experiencia clínica.

Rapidez de resultados.Gran fiabilidad diagnóstica. Amplia experiencia de los laboratorios con esta técnica.

Superior a la AG para análisis clínicos y estudios bioquímicos.

Cariotipos de más fácil interpretación.

Transabdominal o transcervical ( versatilidad).

Útil para el diagnóstico de amplio espectro de enfermedades fetales.

Fácil aprendizaje ( en abortos diferidos).

Recomendaciones para la aplicación clínica de la detección de

aneuplodías en ADN fetal libre en sangre materna

Tasa de detecciónde trisomía 21 es

actualmente de un 99%, con una tasa de falsos positivos del 0,08%.

Todavía se considera una prueba de cribado.

¿CRIBADO “AVANZADO ”?

¿ CÓMO SE INTEGRA EN LA PRÁCTICA CL ÍNICA?

Test disponibles en España

Aspectos legales

• Información objetiva y clara. Consentimiento informado firmado de programa de cribado.

• Indicaciones y riesgosde técnicas invasivas, así como sus posibles alternativas.

• Una vez recibida la información sobre el resultado de la prueba de cribado

y sobre las características de las pruebas invasivas, todas las

mujeres deben firmar un consentimiento informado de aceptación o rechazo.

• En caso de que la mujer se decida por la interrupción de la gestación, se le tendrá que facilitar toda la información necesaria para el correcto consentimiento informado, que deberá formalizarse por escrito.

¿ CÓMO TRANSMITIR EL RESULTADO DEL CRIBADO

COMBINADO?

Cribado combinado 1º trimestre

1:900