CAPÍTULO 10. CUANTIFICACIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA...

Jose A. Peña - UPV/EHU

Antropogenética - Capítulo 10 - Página 1

CAPÍTULO 10. CUANTIFICACIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA

- Especies, subespecies, razas, poblaciones - Variabilidad intra e interpoblacional - El color de la piel Especies, subespecies, razas, poblaciones

En Biología, una especie es una unidad básica de clasificación y un rango taxonómico. Se define a menudo como un grupo de organismos capaz de cruzarse y producir descendencia fértil.

Principales rangos taxonómicos La presencia de caracteres específicos

localmente adaptados puede determinar la división de una especie en subespecies.

Cada una tiene en común algunos caracteres morfológicos por los cuales sus componentes se asemejan entre sí y se distinguen de los de las demás subespecies Los miembros de las subespecies pueden cruzarse y dar descendencia fértil, pero usualmente no lo hacen por barreras geográficas o de otro tipo.

Una subespecie es una población que se distingue de otras por características morfológicas y de distribución.

Es el único taxón por debajo de especie.

Subespecies de jilguero europeo



Raza: no tiene categoría taxonómica. A menudo se utiliza como sinónimo de subespecie y generalmente circunscrita a animales domésticos.

Mapa con 3 razas humanas de la enciclopedia

Meyers lexikon (ediciones 1885-90)

Grupo continental: aquellos individuos que comparten el territorio delimitado por un continente. Desde el punto de vista de la Antropogenética, la extensión de los continentes es diferente de la geográfica, ya que además de factores geográficos se consideran factores históricos, culturales y genéticos. Por ello, Europa debería agruparse con el Norte de Africa y el Oeste de Asia.

Individuos africanos

Etnia: grupo de individuos que comparte una serie de convicciones culturales, que pueden ser lingüísticas, religiosas, de comportamiento, históricas o de ascendencia, bien sean reales o ficticias.

Comando de Afrikaners durante la 2ª guerra boer



Población: grupo de personas que comparte un espacio geográfico definido y no presenta un alejamiento de la panmixia significativo. El significado de población en Antropogenética y en Demografía difiere notablemente. En Demografía es un conjunto dinámico de individuos que experimenta una entrada de efectivos por nacimiento o inmigración y una pérdida de efectivos por muerte o emigración. En Antropogenética es un grupo humano en el que predomina la panmixia.

Habitantes de Sidney Variabilidad intra e interpoblacional

Una especie podría subdividirse en todo caso cuando se observaran discontinuidades claras entre grupos de individuos, lo que no parece el caso en nuestra especie, como puede observarse en este gráfico STRUCTURE obtenido a partir de genomas completos.

Cuando se observan zonas de marcado cambio genético, suelen corresponderse con pequeñas regiones, con características de aislados o con huellas de procesos locales de deriva y/o flujo génico.

Pagani et al 2016. Nature doi:10.1038/nature19792

Asimismo, la mayor parte de la

variabilidad genética es compartida por las poblaciones humanas de todos los continentes. En el diagrama de Vennen obtenido a partir de 526.000 SNPs se observa que el 81,17% de todos los alelos se encuentran presentes en los 5 continentes.

Jakobsson et al, 2008. Nature, 451: 998-1003

También es ilustrativo observar esta recopilación de AMOVAs realizados a partir de diferentes marcadores. En conjunto, los valores medios de la heterogeneidad en nuestra especie oscilan alrededor del 10% entre continentes, 5% entre poblaciones dentro de continentes y 85% entre individuos dentro de poblaciones.



Relethford, 2002. Am J Phys Anthrop 118:393–398

En varios trabajos recientes recopilados por Barbujani, se ha observado una heterogeneidad genética entre poblaciones humanas (Fst) de entre 0,05 y 0,13. Este valor puede considerarse bajo. Y de hecho, es más bajo que el observado en otras especies de primates, ya que supone entre 1/2 y 1/3 de la heterogeneidad de los gorilas.

Barbujani et al, 2010. Trends in Genetics 26: 285–295

Según Harpending (2002) estos valores implicarían un parentesco entre todos los

humanos actuales equivalente al de tío(a)-sobrina(o). Un concepto clave para entender este grado de parentesco es la pérdida de

antepasados. En efecto, todo grado de parentesco implica pérdida de antepasados. En la figura

observamos una pareja de primos hermanos que, por serlo, sólo tiene 3 parejas de abuelos. En la tabla se muestra el número de antepasados que un individuo tuvo que tener en diferentes momentos.

Harpending, H. 2002. Population and Environment, 24: 141-147

Aunque haya un solapamiento muy importante de la variabilidad genética entre

continentes, por el uso combinado de diferentes marcadores pueden discriminarse muy bien las diferentes poblaciones.

En la figura se muestra un análisis STRUCTURE con gráfico triangular obtenido a partir de 100 Alus.



Jorde et al, 2004. Nature genetics, 36, S28-S33.

Actualmente, con los genomas completos obtenidos mediante métodos intensivos de secuenciación, puede obtenerse una resolución impresionante en la clasificación de las diferentes poblaciones humanas. A la izquierda se muestra un PCA y a la derecha un NJ obtenidos a partir de los genomas de 300 individuos provenientes de diferentes continentes.

Mallick et al 2016. Nature. doi: 10.1038/nature18964

Sobre fondo naranja, se muestran las poblaciones africanas. En primer lugar koisánidos, después pigmeos y más abajo, el resto de Africa, para terminar con las poblaciones del norte del continente.



Sobre fondo rosa, Próximo Oriente,

Europa y oeste de Asia.

Sur de Asia, centro de Asia, América y Oceanía.



.. y este de Asia

El color de la piel

En la pigmentación de la piel participan 70 genes diferentes y dos vías metabólicas diferentes que generan dos pigmentos principales: eumelanina (que determina los colores oscuros) y feomelanina (que da lugar a los colores rojizos y amarillentos).

Afectan al color básico de los individuos las proporciones de estos dos pigmentos, el tamaño de los melanosomas y la ubicación de los melanosomas en la epidermis. La intensidad final, además, se verá afectada por el grado de radiación solar recibida.

Existe una alta correlación geográfica entre el nivel de melanina y la intensidad promedio de la radiación ultravioleta, porque la melanina nos protege contra los rayos ultravioleta cuando su intensidad es alta, pero dificulta la síntesis de vitamina D cuando su intensidad es baja. Por lo tanto, en general las comunidades que viven en una misma latitud son similares en su color de piel.



Las causas exactas de las presiones selectivas sobre el color de la piel no están claras. Podrían ser el cáncer de piel, infecciones asociadas a quemaduras graves, una incorrecta regulación del nivel de folato en el organismo, un defecto de vitamina D o bien un conjunto de causas.

En un trabajo reciente, se ha observado que la mayoría de las posibles variantes causales de la pigmentación se encuentran en regiones no codificantes, lo que podría indicar la importancia de la variación en regiones reguladoras.

Por ello, el color de la piel es un carácter altamente adaptativo y lábil. En consecuencia, este carácter no es útil para estudios filogenéticos entre grupos

humanos modernos.

Crawford et al., 2017. Science, 358

Así, las estimas de la heterogeneidad entre continentes obtenidas a partir del color de

la piel, dan unos valores contradictorios con el resto de marcadores genéticos.

Relethford, 2002. Am J Phys Anthrop 118:393–398

A partir de datos genéticos y simulaciones, se ha deducido que el barrido selectivo

compartido por europeos y asiáticos habría ocurrido hace 30.000 años, fundamentalmente en el gen KITLG. Un barrido selectivo posterior, en Europa, habría ocurrido hace entre 11.000 y 19.000 años en los genes TYRP1, SLC24A5 y SLC45A2.

Beleza et al, 2012 Mol. Biol. Evol. 30(1):24–35



Recapitulando: En la especie humana, para la mayor parte de los marcadores genéticos no se observan

unas discontinuidades marcadas. Por el contrario, en general se observan variaciones graduales.

Cuando se observan zonas de marcado cambio genético, suelen corresponderse con pequeñas regiones, con características de aislados o con huellas de procesos locales de deriva y/o flujo génico.

Las diferencias interpoblacionales sólo representan una pequeña parte de la diversidad genética global de nuestra especie.

Nuestra especie presenta unos bajos valores de diferenciación entre poblaciones cuando se la compara con otros primates.

No debe confundirse la distribución de la variabilidad con la resolución de los marcadores genéticos en la clasificación de poblaciones o individuos.

La pigmentación de la piel es una excepción en el patrón de variabilidad del genoma humano. Es un carácter adaptativo y lábil, sin validez para la determinación de relaciones filogenéticas.

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