Variabilidad y HerenciaPaula A. Aedo Salas

Prof. Biología y CsIng. Agrónoma

POR QUE SOMOS DIFERENTES

VARIABILIDAD

La variabilidad se entiende como las variaciones tanto en la información genética como en el fenotipo entre los individuos de cada especie.

distinta información genética y diferentes

ambientes originan distintos fenotipos

a.- Mutaciones

Las mutaciones en el ADN y en los cromosomas son la fuente de la variabilidad fenotípica observada en los seres vivos.

Una mutación podría tener consecuencias para el individuo,

como ocurre con el cáncer. Una gran cantidad de mutaciones no produce daño a

las funciones celulares ni al organismo.

Las mutaciones pueden afectar tanto a las células somáticas como a las sexuales.

Por otra parte, las mutaciones dentro de las células sexuales pueden transmitirse a las generaciones siguientes,

solo si esas células participan en la fecundación.

Las mutaciones son la fuente principal de variación genética, pero esta variación

es amplificada por el efecto de la recombinación genética.

Recombinación por asociación independientede cromosomas

Los cromosomas homólogos materno y paterno presentan genes que son idénticos (el mismo alelo) y otros con diferencias producidas por mutaciones (diferentes alelos del mismo gen).

b. Recombinación por entrecruzamiento.

Como ya sabes, en el entrecruzamiento, o

crossing–over, los cromosomas homólogos intercambian fragmentos cromosómicos

c. Recombinación en la fecundación.

Nueva combinación de cromosomas y alelos en el cigoto, que lo diferencian

de las células de cada progenitor.

Reproducción sin variación:la clonación

Hay varios organismos unicelulares, como

muchas bacterias, que son haploides y que se reproducen asexualmente originando células hijas que son idénticas a la célula madre.

En muchas plantas existen formas vegetativas de reproducción, es decir formas de reproducción asexual en la que una parte del organismo adulto es usada, artificial o naturalmente, para originar otra planta idéntica.

Los hermanos mellizos univitelinos (gemelos), que se originan a partir del mismo huevo fecundado.

La clonación

término usado por los científicos para referirse a la obtención de material biológico genéticamente idéntico al material de origen.

¿Cómo se heredan los genes?

En 1865, Mendel planteó varios aspectos sobre lo que él denominó “factores de

la herencia”, entre ellos los siguientes: 1) están presentes en número par en los

gametos; 2) están representados en proporciones fijas en

cada organismo; 3) reducen su número a la mitad en los gametos; 4) no se mezclan en el torrente sanguíneo, sino

que mantienen su integridad.

PrimeraLey de Mendel

“los caracteres genéticos están controlados por un par de genes existentes en cada organismo. Cuando ambos genes son diferentes, uno de esos genes es dominante respecto del otro, que se designa como recesivo. Durante la formación de los gametos, los genes se separan o se segregan al azar, por lo que

cada gameto recibe solo uno de ellos”.

Dihibridismo

Segunda Ley de Mendel, “los factores que determinan dos características

se separan independientemente unos de otros”

Ley de la distribución independiente “Los genes de rasgos distintos se segregan en forma independiente durante la formación de los gametos”.

Genética post-mendeliana

Thomas Hunt Morgan en 1910 publica los resultados obtenidos en

trabajos con la mosca del vinagre: Drosophila

melanogaster.

Experimentos de Morgan

moscas grises con alas vestigiales, de genotipo BBvv,

con moscas negras y alas normales, con genotipo

bbVV. ¿Qué proporciones se pueden esperar en F1?

¿Por qué ocurrió esto?, Morgan explicó estos resultados

planteando que los genes se encontraban ubicados en los mismos cromosomas, por lo que se transmitían ligados

o en bloque. (genes ligados)

Al cruzar hembras silvestres

con machos de ojos blancos, la progenie

(F1) resultó ser toda de ojos rojos, estableciéndose

que el alelo responsable del

color rojo de los ojos era dominante

sobre el alelo para ojos blancos.

Al cruzar los individuos de la F1 entre sí, Morgan obtuvo en la F2 la proporción esperada de 3/4 ojos rojos: 1/4 ojos

Las moscas de ojos blancos eran todas de sexo masculino, y que el número de

hembras de ojos rojos superaba en dos

veces el de los machos de ojos rojos.

Claramente, el patrón de herencia del

fenotipo “color de ojos” estaba de alguna manera relacionado con el sexo de los individuos portadores de esta información

los alelos del color de los ojos de la mosca de la fruta están presentes sólo en el cromosoma X, sin que los haya en el cromosoma Y.

Herencia ligada al sexo

El cromosoma X representa un total del 5% del ADN en células de mujer

y un 2,5% en las del hombre.

Las mujeres poseen dos cromosomas X,

mientras que los hombres tienen uno sólo.

El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales de los animales heterogaméticos,

sólo presente en los individuos machos. Las dimensiones de

los cromosomas Y son bastante más reducidas que las de los cromosomas X.

y se transmiten de padre a hijo.

En los seres humanos son muy pocos los genes localizados en la porción

no homóloga del cromosoma Y. Esos rasgos se expresan sólo en varones

¿De qué manera se determina el sexo en los seresvivos?

Interacción de factores genéticos y ambientales.

la determinación del sexo es cromosómica

La capacidad de formar testículos en los mamíferos depende de la presencia de un gen en el cromosoma Y, conocido por la sigla SRY (del inglés sex-determining region Y).

El gen SRY determina la síntesis de una proteína que induce la expresión de

un segundo gen, responsable de dar curso a la formación de testículos y conductos deferentes, y a la inhibición de la formación de órganos del sistema

reproductor femenino

Dominancia incompleta

los genes paternos se mezclan para formar una característica intermedia,

un tercer fenotipo

Por ejemplo, las plantas boca de dragón (Antirrhinum majus) tienen alelos

del color rojo y blanco en sus flores, sin embargo, ninguno de los dos

colores domina ante el otro. En estas plantas los genotipos heterocigotos

producen flores rosadas

Codominancia Se trata de una herencia en que ambos

alelos se expresan simultáneamente, por lo tanto los individuos exhiben

características fenotípicas de ambos progenitores, a diferencia de la

herencia anterior que se producía un fenotipo intermedio.

Un ejemplo claro de este tipo de herencia es el color del pelaje del ganado shorton. Al cruzar dos líneas puras, uno de pelaje café rojizo y el otro de pelaje blanco, su descendencia que es 100% heterocigota, presentará un

fenotipo roano (mezcla de rojo y blanco), es decir presenta características fenotípicas de los dos colores de pelaje simultáneamente.

Alelos múltiples

conjunto de tres o más alelos que determinan un rasgo.

Ej Grupos sanguíneos

sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A en su superficie y anticuerpos contra los antígenos B en el suero de su sangre.

Sangre del tipo B

glóbulos rojos con antígenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el suero de su sangre.

Los individuos con sangre del tipo O ó 0 (cero) no expresan ninguno de los dos antígenos (A o B) en la superficie de sus glóbulos rojos pero tienen anticuerpos contra ambos tipos

las personas con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos.

Herencia dominante ligada al cromosoma X

Para expresar el rasgo un individuo necesita heredar una simple copia del

gen dominante ligado a X, por lo tanto, todos los machos homocigotos y

todas las hembras heterocigotas lo manifestarán.

En este tipo de herencia las hembras son más afectadas debido a la presencia

de dos cromosomas X. El hombre que presenta alguna alteración

de este tipo, siempre la transmitirá a sus hijas y éstas siempre resultarán

afectadas debido a que es un gen dominante. En cambio, no lo transmitirá

a sus hijos debido a que a ellos les hereda el cromosoma Y.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

En este tipo de herencia el rasgo es más frecuente en hombres que en

mujeres. Esto se debe a que las mujeres al tener un segundo cromosoma

X, “compensa” esa alteración.

alteraciones con herencia recesiva ligada al sexo, enfermedades como el daltonismo, la hemofilia, distrofia muscular de Duchene, etc.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, el alelo afectado puede ser transmitido a través de hembras heterocigotas, fenotípicamente normales,causando la apariencia de generaciones saltadas.

Las hembras portadoras transmiten el gen a la mitad de sus hijos varones,

quienes resultan afectados.

Ejercicio

En cierto animal imaginario el gen de pelaje negro (B) es un rasgo dominante

ligado al sexo y el gen de pelaje anaranjado es recesivo (b). Determina

las proporciones fenotípicas y genotípicas en los descendientes que

resultan del apareamiento de una hembra heterocigota y un macho de

pelaje negro.

Árboles genealógicos

Es una representación gráfica que expone los datos genealógicos de un

individuo en una forma organizada y sistemática.

El primer matrimonio tuvo cuatro hijos,

dos mujeres y dos hombres. La mujer, portadora de algún rasgo ligado al

sexo, lo transmitió a dos de sus descendientes, su segunda hija y su cuarto

hijo. Este último se casó con una mujer normal y tuvieron dos niñas, de las

cuales ambas heredaron el rasgo a través del cromosoma X del padre.

Observa el siguiente árbol genealógico de cinco generaciones de una familia con enfermedad de Huntington, enfermedad neurodegenerativa que destruye lentamente algunos ganglios basales del cerebro.

Responde: 1 ¿Cuántas generaciones presenta esta

familia? 2 ¿Cuántos hijos (hombres) tuvo el

primer matrimonio? 3 ¿Existe algún salto generacional del

rasgo? 4 ¿Qué tipo de herencia presenta esta

enfermedad? Justifica tu respuesta. 5 Escribe el genotipo posible de cada

integrante de la familia.