BIARP*21BOLETÍN INFORMATIVO DE LA ASOCIACIÓNASTURIANA DE RETINOSIS PIGMENTARIA

Nº21 - SEPTIEMBRE 2008 - D.L. AS-2106/94

LACEGUERAPUEDEVENCERSE

¡AYÚDAME A MIRARTE!DOMINGO 28 SEPTIEMBRE DE 2008

MANIFIESTO DIA INTERNACIONAL DE LA RETINA

Tras más de 30 años de investigación se han pre-sentado los primeros resultados de un ensayoclínico donde se demuestra que la Terapia Génicapara un determinado gen, el RPE65, puede seruna alternativa que cure un tipo de retinosis: laAmaurosis Congénita de Leber.

Los niños y niñas que padezcan esta patologíacausada por el gen RPE65 volverán a ver. Sepodrán beneficiar de la terapia génica.

Pero antes de poder beneficiarnos de esta nuevaterapia hay que hacer un trabajo previo y essaber qué pacientes en España tienen este gen.

Tendría que ser una prioridad de toda la sanidadpública detectar estos pacientes y sus familiaspara poder ofrecerles una solución. De nadasirve que los grupos de investigación internacio-nales consigan resultados tan importantes siluego no somos capaces de trasladarlos a lapoblación que sufre la patología.

¿Sabemos cuantas familias en España puedenbeneficiarse de esta nueva terapia? Y en Asturias¿dónde están los pacientes?

Y no sólo las personas con este gen que en brevese podrá tratar sino todas las personas que con-vivimos con una enfermedad hereditaria de laretina deberíamos disponer de un diagnósticogenético que nos permita saber cuál es el gencausante de neustra patología.

Además disponemos de las herramientas y elpersonal adecuado para hacerlo y sólo la falta devisión de futuro nos impide hacerlo.

Cada día se hace más patente que hemos de con-seguir que haya registros de pacientes lo máscompletos posibles con todos los estudios clíni-cos bien hechos y completados con estudiosgenéticos.

Sólo un buen diagnóstico clínico unido a un buendiagnóstico genético nos permitirá trasladar elesfuerzo investigador a las familias afectadaspor las enfermedades hereditarias de la retina.

EDITORIAL

¿DÓNDE ESTÁN LOSPACIENTES?

HOSPITAL CENTRAL DE ASTURIASC/JULIÁN CLAVERÍA, S/N · C.P. 33006 · OVIEDO T: 985 106 100 - EXT. 36508

HOTEL DE ASOCIACIONES DE APOYO MUTUOAVDA. DE GALICIA 62, OFICINA 2, 33212 GIJÓNT: 984193765

www.retinosis.orgasturias@retinosis.org

EDITA

ASOCIACIÓN ASTURIANA DE RETINOSIS PIGMENTARIA

DIRECCIÓN Y REDACCIÓN

ANDRÉS MAYOR LORENZO

DISEÑOwww.corsovia.comCOLABORAN:SALOMÉ HUERDO / JOSÉ MARÍA CASADO / EMMA MAYORRAMÓN COROMINAS / ITZIAR GONZÁLEZ / FUNDALUCE

TODOS LOS ARTÍCULOS SE PUBLICAN BAJO RESPONSABI-LIDAD DE SUS AUTORES. LA REVISTA RP NO COMPARTENECESARIAMENTE LAS OPINIONES Y COMENTARIOS VERTI-DOS SOBRE LA MISMA.

SE AUTORIZA LA REPRODUCCIÓN TOTAL O PARCIAL DEESTA PUBLICACIÓN, CITANDO SU PROCEDENCIA Y PREVIANOTIFICACIÓN AL EDITOR.

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Primero.- Una familia, un árbol, un diag-nóstico genético.

Estamos ya en el umbral de tener solucio-nes para las enfermedades degenerativasde retina, tanto para detener su evolucióncomo para recuperar células afectadas osustituir la visión natural por la artificial.

Pero para poder aplicar estas posiblesterapias necesitamos conocer cuál esnuestra afectación, tanto en sus nivelesclínicos y de funcionalidad visual como enel desarrollo genético que está a la basede la misma.

El primer paso para este diagnósticogenético es la realización del árbol gene-alógico familiar de cuantas más genera-ciones mejor.

Por eso, exigimos de la sanidad públicaque ponga los medios necesarios paraque cada familia tenga su diagnóstico clí-nico, su árbol genealógico y su diagnósti-co genético.

Animamos a que las familias y personasafectadas soliciten a sus sistemas deatención sanitaria que su historia médicavaya completándose con estos documen-tos.

Segundo.- En la investigación está nues-tra esperanza.

Es verdad que estamos a las puertas detener resultados positivos en la luchacontra las enfermedades de retina. Poreso mismo, es hora de hacer un mayoresfuerzo en el esplín final de esta carrera.En este sentido, exigimos a doña CristinaGarmendia, Ministra de Ciencia yTecnología que potencie los recursoshumanos y financieros para que la inves-tigación biomédica básica alcance los

niveles de los países europeos, dando laposibilidad de mayor desarrollo al siste-ma de Centros de InvestigaciónBiomédica en Red (CIBER), en el que seenmarca la investigación de nuestrasenfermedades de retina.

Exigimos, también, a la señora Ministraque promueva el pleno funcionamientodel Banco de ADN y muestras biológicasde Enfermedades Raras, en el que sedepositan las muestras de las personasafectadas de enfermedades de retina ydonde los investigadores pueden teneracceso al material genético necesariopara el avance en las investigaciones.

Tercero.- Comprometidos en la luchacontra la ceguera.

La Asociación Asturiana de RetinosisPigmentaria, a través de la FundaciónLucha contra la ceguera (FUNDALUCE)asume su compromiso de trabajo con elconvencimiento de que la ceguera puedevencerse y anima a los investigadores,exige a las Administraciones, asesora alas familias afectadas y solicita el apoyode la sociedad en esta difícil lucha.

En este Día Internacional de la Retina,grita con nosotros ¡La ceguera puedevencerse! Y comparte con nosotros estaesperanza. ¡Ayúdame a mirarte!

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DOMINGO 28 SEPTIEMBRE DE 2008MANIFIESTO DIA INTERNACIONAL DE LA RETINA

LA CEGUERA PUEDE VENCERSE

¡AYÚDAME A MIRARTE!LA ASOCIACIÓN ASTURIANA DE RETINOSIS PIGMENTARIA EN EL DÍA

INTERNACIONAL DEDICADO A LAS ENFERMEDADES DE LA RETINA, QUIERECOMUNICAR A LA OPINIÓN PÚBLICA EL PRESENTE MENSAJE.

Voluntarios en el Día Mundial contra la Retinosis 2007

A LAS NUEVAS TECNOLOGÍASDE LA COMUNICACIÓN Y LA INFORMACIÓN PARAPERSONAS CON DISCAPACIDAD VISUAL

Desde la asociación consideramos muy impor-tante el acceso de las personas con discapacidada la sociedad de la información y a los avancestecnológicos para no que no sean víctimas así deuna doble discriminación. Es importante infor-mar a las personas de las ventajas que ofrecenlas Nuevas Tecnologías para cualquier personacon discapacidad, así como fomentar la confianzaen las mismas, y divulgar el plus de beneficioque puede encontrar una persona con una disca-pacidad visual, luchando contra las barreras queexistentes que dificultan el acceso.

Por ello la Asociación lleva realizando importan-tes esfuerzos en este campo: acciones de infor-mación y orientación sobre ayudas técnicas ytiflo-tecnología (Software específico, lectores ymagnificadores de pantalla, dactilografía inter-activa, sono-braille�), acciones formativas en eluso de estas ayudas y del braille, préstamo deayudas técnicas, asistencia técnica a domicilio,mantenimiento de la web www.retinosis.org,podcast, etc.

En esta ocasión ofrecemos el �Curso de acceso alas nuevas tecnologías de la información y mane-jo del Jaws� en las principales ciudades asturia-nas. Con estos cursos pretendemos acercar lasNTICS a nuestros/as socios/as, intentando tra-

bajar temas muy concretos cómo la lectura deperiódicos en Internet, descarga de tiflo-libros, oaquellos temas q susciten más interés en los/asasistentes.

Empezaremos en Oviedo, el día 23 de septiem-bre. Las sesiones se desarrollarán de lunes aviernes, en horario de 16:00 A 18:00h, en elTelecentro de la LILA.

En Avilés comenzaremos el día 20 de octubre, elhorario será de 16:30 a 18:30h, de lunes a jueves,y la actividad se desarrollará en el AulaInformática del Centro de ServiciosUniversitarios.

En Gijón las fechas están aún por establecer.

Esperamos contar con vosotros/as en estas acti-vidades. Podéis poneros en contacto con nos-otros para reservar plaza en el número de telé-fono:

9841937695

Las personas que tengan problemas para des-plazarse y asistir a estas actividades pueden soli-citar la asistencia de un voluntari@ en nuestrasoficinas.

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ACCESO

Soci@s y Nuevas Tecnologías

EL ÚLTIMO DOMINGO DE SEPTIEMBRE SE CELE-BRA EL DÍA MUNDIAL CONTRA LA RETINOSIS YLA ASOCIACIÓN ASTURIANA DE RETINOSISPIGMENTARIA SE SUMA UN AÑO MÁS A ESTACELEBRACIÓN. PROPONEMOS UNA SERIE DEACTIVIDADES DE DIVERSA ÍNDOLE: DE INFOR-MACIÓN, DIFUSIÓN PÚBLICA, FORMACIÓN,EXPOSICIONES, CONFERENCIAS� SERÁ DIFÍCILQUE NO ENCUENTRES ALGUNA QUE NO SEA DETU INTERÉS.

El domingo 28 de septiembre celebraremos elDía Mundial contra la Retinosis Pigmentaria, y loharemos con nuestros tradicionales Standsinformativos en las principales ciudades asturia-nas. Las personas interesadas en informasesobre la enfermedad y conocernos personalmen-te pueden encontrar estos stands de 11:00 a14:00 en las siguientes localizaciones:

Oviedo: Paseo de los Álamos.Gijón: Paseo de Begoña.Avilés: Plaza del Ayuntamiento.

Aprovecharemos también para realizar la entre-ga de premios del X Trofeo Retinosis Pigmentariade tiro con Armas Antiguas que organizamosjunto con el Club de Tiro Principado de Asturiasen Oviedo. La cita será en la cancha de Latores alas 14 horas el domingo 28 de septiembre.

Como actividad paralela contaremos el sábado 4de octubre con el Biólogo celular Enrique de laRosa, que nos acercará los últimos avances eninvestigación a través de la Conferencia "De laretina de pollo a la posible terapia para la

Retinosis Pigmentaria de la mano de las asocia-ciones de afectados". Esta actividad tendrá lugaren el Centro Social del LLano del Ayuntamientode Gijón, a las 12:00. Posteriormente celebrare-mos una comida de socios/as, amigos/as, volun-tarios/as y familiares.

Realizaremos también varios cursos para la for-mación de voluntarios/as, familiares y otras per-sonas interesadas. Tendremos el �Curso deAcompañamiento� que tendrá lugar los días 1 y2 de octubre y el de �Iniciación al Braille� los días7 y 8 del mismo mes, ambos en horario de maña-na y en el Hotel de Asociaciones de Apoyo Mutuodel Ayuntamiento de Gijón. Otras actividades organizadas con motivo de estacelebración serán los Cursos de �Acceso a lasnuevas tecnologías de la información y la comu-nicación para personas con discapacidad visual ymanejo del programa Jaws� que tendrán lugaren Oviedo, Gijón y Avilés entre los meses de sep-tiembre y octubre.

Además contaremos en Avilés y Gijón con laexposición �La ceguera puede vencerse� que unela didáctica y la difusión de los avances de laciencia en relación con la lucha contra las enfer-medades degenerativas que conducen a laceguera. Podremos disfrutar de ella en elPalacio de Valcecarzana del 6 al 17 de octubre yel Centro Social del Coto en entre los días 4 y 25de noviembre.

Esperamos que todas estas actividadesos resulten atractivas y participéis acti-vamente en ellas.

EN EL DÍA MUNDIALDE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

ASTURIAS

Voluntarios/as en actividades de formación al braille

FORMACIÓN DE VOLUNTARIADO

TIENES MUCHO QUE VER

CURSO DE ACOMPAÑAMIENTO A PERSONASCON DISCAPACIDAD VISUAL:

Este curso surge a raíz de ciertas necesidadesderivadas de nuestro Servicio deAcompañamiento a personas con discapacidadvisual, en el cual participa nuestro equipo devoluntariado. Para que los/as voluntarios/asdesarrollen su actividad correctamente y encondiciones de seguridad se desarrolla estecurso de formación de voluntariado; tambiénestá dirigido a aquellas personas interesadasen ser un correcto guía vidente, sean estosfamiliares, amigos, estudiantes de disciplinassociales o cualquier otra persona interesada enla discapacidad visual.

El curso consta de una parte teórica y una partepráctica. Se realizarán prácticas tanto en espa-cios cerrados como áreas exteriores. Tendrálugar en la Sala de usos múltiples del HotelMunicipal de Asociaciones de Apoyo Mutuo deGijón, en los días 1 y 2 de octubre de 2008, enhorario de 10:00 a 14.00 horas.

CURSO INTENSIVO DE INICIACIÓN AL BRAILLE:

El curso se desarrollará en el Hotel Municipalde Asociaciones de Apoyo Mutuo de Gijón. Seimpartirá en horario de 10:00 a 13:00h, el 7 y 8de octubre. Este curso se plantea como unpequeño acercamiento al sistema de lecto-escritura alternativo para personas con disca-pacidad visual. Se trabajará con Máquina per-kins, Pauta, y se podrán manejar también ayu-das técnicas como el sonobraille y el braille-speak.

Para más información e inscripcio-nes pueden ponerse en contacto conla Asociación Asturiana de RetinosisPigmentaria antes del 29 de sep-tiembre. Las plazas son limitadas.

Teléfono: 984193765

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LA ASOCIACIÓN ASTURIANA DE RETINOSIS PIGMENTARIA VA A REALIZAR PRÓXIMAMENTE VARIASACTIVIDADES FORMATIVAS DIRIGIDAS A LOS/AS VOLUNTARIOS/AS DE LA ASOCIACIÓN.

Stand en el X Congreso de voluntariado

Voluntarios formándose

Nuestra asociación ya está dada de alta en esteregistro, y las entidades interesadas que aún nohayan pasado por este proceso pueden acceder alos anexos desde el 28 de agosto, fecha de supublicación en el BOPA.

Además Asturias contará con un Consejo deVoluntariado en el 2008, como anunció la antiguaconsejera de Bienestar Social, Pilar Rodríguez,en el X Congreso Estatal de Voluntariado, quienademás dio a conocer la existencia de más de5.000 voluntarios en la región.

Ya la nombrada Ley del voluntariado de laComunidad Autónoma de Asturias apunta en suArtículo 17 que se creará el Consejo de volunta-riado como órgano de asesoramiento y participa-ción, adscrito a la Consejería con competenciasen materia de asistencia y bienestar social, cuyoobjeto será promover y proteger el voluntariado,velar por la coordinación de los programas y lacalidad de las prestaciones que ofrece, así comoasesorar e informar sobre asuntos relacionadoscon el desarrollo de lo contemplado en la pre-sente Ley.

Las funciones del Consejo son: informar precep-tivamente los anteproyectos y proyectos de dis-posiciones normativas de carácter general queafecten directamente al voluntariado, informarpreceptivamente el Plan regional del voluntaria-do, proponer los criterios y prioridades quedeben regir la actividad del voluntariado, anali-zar las necesidades básicas del voluntariado,elevar propuestas en relación con los distintoscampos en los que se desarrolla la actividadvoluntaria y proponer los criterios que pudieran

considerarse preferentes para subvencionar lasactividades de los programas de voluntariado,elevar propuestas a las administraciones públi-cas sobre medidas de fomento del voluntariado yaprobar la memoria anual de sus actividades.

En el Artículo 19 de la ley podemos encontrar suComposición:El Consejo estará presidido por el titular de laConsejería a la que está adscrito y estará inte-grado por los siguientes miembros: A) Sieterepresentantes de la Administración delPrincipado de Asturias. B) Un representante decada uno de los Grupos Parlamentarios de laJunta General del Principado. C) Tres represen-tantes designados por la Federación Asturianade Concejos. D) Ocho representantes de las enti-dades de voluntariado elegidas de entre las queestén inscritas en el Registro de entidades devoluntariado del Principado de Asturias. E) Dosrepresentantes de las organizaciones sindicalesmás representativas de la Comunidad Autónoma,según se establece en la legislación vigente, enproporción a la representación que ostenten. F)Dos representantes de las organizacionesempresariales intersectoriales de ámbito terri-torial en toda la Comunidad Autónoma, en pro-porción a la representación que ostenten. G) Unrepresentante designado por el Consejo de laJuventud.

Las entidades de voluntariado del Principado deAsturias inscritas en el Registro de EntidadesVoluntarias de la Comunidad Autónoma delPrincipado de Asturias se reunieron el pasado 16de septiembre para elegir a sus representantes,que conoceremos en los próximos días.

AVANZANDO EN EL DESARROLLO DE LA LEY DELVOLUNTARIADO DEL PRINCIPADO DE ASTURIAS YA TENEMOS REGISTRO DE ENTIDADES DE VOLUNTARIADO EN EL PRINCIPADO DE ASTURIAS TALCOMO PREVEÍA LA LEY DEL VOLUNTARIADO DE LA COMUNIDAD AUTÓNOMA DE ASTURIAS 10/2001,DEL 12 DE NOVIEMBRE, LA CUAL HABLABA SOBRE ESTE REGISTRO EN SU ARTÍCULO 14: �SE CRE-ARÁ EN LA CONSEJERÍA CON COMPETENCIAS EN MATERIA DE ASISTENCIA Y BIENESTAR SOCIAL ELREGISTRO DE ENTIDADES DE VOLUNTARIADO DEL PRINCIPADO DE ASTURIAS, EN EL QUE SE INS-CRIBIRÁN LAS ENTIDADES QUE REÚNAN LOS REQUISITOS ESTABLECIDOS EN ESTA LEY.�

VISITAS GUIADAS PARAGRUPOS Y ESCOLARES.

LLAMA AL 984193765 ÓENVÍANOS UN MAIL AINFO@RETINOSIS.ORG

Empezamos a trabajar después unasmerecidas vacaciones y lo hacemos conganas y energía suficientes para seguirofreciéndoos interesantes actividades.En los pasados meses también hemosido disfrutando de múltiples y variadasactividades de las que os ofrecemosahora un repaso.

Con la llegada de la primavera laAsociación aprovechó para organizar lacharla-coloquio de M. Dolores LópezJusticia, Psicóloga, Profesora Titular dela Universidad de Granada, que llevó portítulo: �Desempeño de la percepciónvisual en personas con retinosis pigmen-taria.� Esta actividad se desarrolló en laBiblioteca de El Fontán de Oviedo, y enella pudimos contar con la presencia deD. José Vega, Director de la Obra SocialCajastur, quien compartió con familias yvoluntari@s la tarde del 25 de abril.

En el mes de mayo y también en Oviedodisfrutamos de un Taller de Risoterapiaen el Centro Social de Buenavista y quecontó con una alta participación.

La cultura tampoco falto en los pasadosmeses, el 31 de mayo participamos en

una Visita Guiada a la Laboral, Ciudad dela Cultura. La actividad empezó con unaespicha para los soci@s y voluntari@s enun merendero de Cabueñes y posterior-mente visitamos los espacios del emble-mático edificio, conociendo mejor su his-toria, su arquitectura, etc, luego accedi-mos al Centro de Arte y CreaciónIndustrial.

En estas fechas concluimos también lasactividades de nuestro programa �Laretinosis va a la Escuela� que en lo queva de 2008 han disfrutado un total de1195 escolares, y lo hicimos con laEntrega de Premios del Concurso esco-lar �Pinto Retinosis�. En este Concursohan participado 69 escolares de diferen-tes centros de la región.

Otra actividad de carácter formativo tuvolugar el viernes 20 de junio en el Hotel deAsociaciones de Apoyo Mutuo delAyuntamiento de Gijón, donde imparti-mos un taller formativo para 20 alumnasde los cursos FIP �Cuidados de personascon Alzheimer� y �Auxilar de enferme-ría� del IES López Y Vicuña.

En julio al grito de �Vamos a la playa que

UNA MIRADAHACIA ATRÁS

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Voluntarios en Fiesta de las AsociacionesAndrés Mayor y José Vega

calienta el sol� nos lanzamos a la Sendaa la Providencia, pero el sol no calentó, ysolo un pequeño grupo de intrépid@s seanimó a mojarse y caminar desde elParque de la Providencia hasta la playade Estaño en el Concejo de Gijón.

El taller �Tienes mucho que ver� despi-dió el curso en la Asociación. Este tallerse enmarcó dentro de la IV Fiesta deAsociaciones organizada por el Conseyude la Mocedá de Xixón y el Ayuntamientode la ciudad, los días 31 de julio y 1 deagosto de 2008 en La Playa de Poniente.La Fiesta de las Asociaciones viene sien-do un punto de encuentro de las entida-des con la ciudadanía, donde se pretendecrear una amplia representación de lasactividades que las entidades desarro-llan habitualmente. Gracias a todas laspersonas voluntarias que apoyaron estay otras actividades.

II PREMIOPINTO RETINOSIS

Los/as ganadores/as DE LA SEGUNDAEDICIÓN DEL PREMIO �PINTO RETINO-SIS han sido:

Primer premio: 150 euros en materialcultural/escolar para:Alexandra Nikiforova, del IES PILES deGIJÓN, con su dibujo �Mira siempre a lolejos con tu luz interior.�

Segundo Premio: 100 euros en materialcultural/escolar para:Noelia Menéndez Fernández, delColegio Público San Miguel de Trevías,con su dibujo �La calle ciega�

Tercer Premio: 60 euros en materialcultural/escolar para:Marina Granda Marqués, del IES Selgasdel Pito en Cudillero, con el dibujo �Elciego y su perro Lazarillo�

Gracias a tod@s los participantes y enho-rabuena a las personas ganadoras.

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1er. PremioMira siempre a lo lejos con tu luz interior

2º. PremioLa calle ciega

3er. PremioEl ciego y su perro Lazarillo

Visita a la Laboral

A primeros de julio de 2008 tuvo lugar enHelsinki, Finlandia el 15 Congreso Mundial deRetina donde asociaciones de afectados de todoel mundo junto con ivnestigadroes de primerafila internacional se dieron cita para comparatirdurante 2 días los últimos avances en lo que serefiere a las enfermedades hereditarias de laretina y especialmente a la retinosis pigmenta-ria. Puedes descargar los resúmenes de lasponencias en inglés de la siguiente direcciónhttp://retinosis.org/pdf/abstract_helsinki.pdf

Durante todo el desarrollo del Congreso estuvolatente una idea general y es que estamos en elumbral de conseguir tratamientos que por unlado que curen la enfermedad en algunos casosmediante terapia génica, como es la AmaurosisCongénita de Leber para el gen RPE65, en otrospara detener el proceso degenerativo gracias ala terapia de células encapsuladas que laDirectora científica de NEUROTECH, Weng Taonos indicó que esperan tener resultados definiti-vos para el año 2010 si todo va como ellos espe-ran.

Otra opción que se presentó como muy esperan-zadora cuando ya no hay visión es la visión artifi-cial gracias a implantes de chips electrónicos enel espacio subrretiniano. Tanto en USA como en

Europa hay grupos que ya han implantado estoschips en humanos y los resultados presentadosabren una puerta muy interesasnte para un futu-ro también cercano.

También se presentaron estudios con célulasmadre, implantes celulares, factores protecto-res, pruebas diagnósticas, estudios poblaciones,� Muchos grupos en todo el mundo trabajandopara ayudarnos a volver a ver o a no perder lavisión que tenemos.¿Cómo trasladar todo el conocimiento investiga-dor a los pacientes?

La idea más repetida en este sentido fue�Registro de Pacientes Europeo�. De nada sirveconseguir una terapia si no sabemos quién sepuede beneficiar de ella y eso sólo es posible sien los diferentes países se elaboran registrosuniformes de afectados que incluyan los datosnecesarios para saber quién y en que condicionespuede ser primero participe de un ensayo clínicoy luego de una terapia.

La tarea que todas las asociaciones allí presen-tes y los propios afectados nos marcamos fueexigir en nuestros propios países que se esta-blezcan protocolos uniformes tanto a nivel oftal-mológico, electrofisiológico y genético y que todaesa información esté disponible en un registronacional de acceso publico para cualquier inves-tigador.

TODAS LAS FAMILIAS AFECTADAS DEBEMOSRECABAR NUESTROS INFORMES CLÍNICOS, CONPRUEBAS TALES COMO FONDOS DE OJO, OCTS,CAMPIMETRÍAS, ELECTRORRETINOGRAMAS, YACOMPAÑAR ESTAS PRUEBAS DE ÁRBOLESGENEALÓGICOS QUE PERMITAN ESTABLECERNUESTRO TIPO HEREDITARIO. HEMOS DE EXIGIRQUE SE NOS HAGAN ESTUDIOS GENÉTICOSPARA SABER CUÁL ES LA CAUSA DE NUESTRAPATOLOGÍA. Y POR SUPUESTO TODA ESA INFOR-MACIÓN TIENE QUE SER ACCESIBLE PARACUALQUIER INVESTIGADOR. RESPETANDO LASNORMAS DE CONFIDENCIALIDAD QUE MARCALA LEY PERO PERMITIENDO QUE HAYA INVES-DTIGACIÓN Y QUE LOS PACIENTES NOS PODA-MOS BENEFICIAR DE LA MISMA.

DE LA INVESTIGACIÓNA LA PRÁCTICA

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15 CONGRESO INTERNACIONAL DE RETINA:HELSINKI 2008

TERAPIA GÉNICAPARA UNA FORMA DE CEGUERA HEREDITARIA

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CIENTÍFICOS DE ESTADOS UNIDOSHAN LOGRADO QUE TRES PACIEN-TES CON AMAUROSIS CONGÉNITADE LEBER TIPO 2 RECUPEREN ALGODE VISIÓN.

Un procedimiento de terapia génica halogrado que tres pacientes con una formarara e incurable de ceguera recuperenalgo de visión, según publican investiga-dores de la Universidad de Florida en“Human Gene Therapy”.

Los pacientes, dos varones y una mujerentre 21 y 24 años, presentabanAmaurosis Congénita de Leber tipo 2. Laenfermedad se caracteriza por que lascélulas fotorreceptoras no responden a laluz debido a que un gen llamado RPE65no produce de forma adecuada la proteí-na necesaria para tener una visión sana.En su estudio, los investigadores utiliza-ron un virus adenoasociado para liberarel gen RPE65 en una pequeña área de laretina.

Tras la terapia, los pacientes afirmaronque la visión en sus ojos tratados había

mejorado ligeramente en condiciones depoca luz. Según los autores, fueron capa-ces de ver áreas más brillantes y quizáalgunas imágenes, si bien subrayan queel mensaje principal de su artículo es quela terapia ha demostrado ser segura.

Señalan que, a diferencia de otras inves-tigaciones que se realizan con afectadospor esta forma de ceguera, su procedi-miento no conlleva suprimir el sistemainmunitario de los pacientes.

Fuente: http://www.jano.es

Otro grupo europeo dirigido por el Dr.Robin Ali en Inglaterra también consiguióresultados parecidos devolviendo lavisión a 2 pacientes con Amaurosis con-génita de Leber para el gen RPE65.Deambular con soltura en ambientespoco iluminados sin tropezar y pudiendoelegir nuestro rumbo a pesar de los obs-táculos fue la gran prueba de los pacien-tes tratados. El éxito en el recorridolevantó de sus asientos a los más de 500asistentes al Congreso de Helsinki dondese presentaron los resultados del estudio.

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