Congreso Dudamos mucho pero al final decidimos organizar el Congreso ya que desde hacía tiempo teníamos mucha ilusión de traer a los doctores Hagerman a Barcelona. Hace diez años Randi y Paul Hagerman difundie-ron entre la comunidad científica el descu-brimiento de una nueva enfermedad neu-rológica que afecta a los portadores de la premutación del gen FMR1. Hasta enton-ces sólo se conocía este gen para los afec-tados de la mutación completa, los que padecían el síndrome X frágil, todos ellos con retraso mental. Por su parte, las por-tadoras desarrollaban FOP (Fallo Ovárico Prematuro), y otros desordenes neurológi-cos, como ataxia, temblores en la acción, neuropatías, demencias... En este breve espacio de tiempo se ha llegado a conclu-siones importantes. Se ha trabajado con-juntamente con un grupo multidisciplinar en el Hospital Parc Taulí de Sabadell, en el Hospital Clínic y en el de Sant Pau de Bar-celona, así como en el IBIS de Sevilla, con la colaboración de la Associació Catalana Síndrome X Fràgil y la Federación Española SXF.

Queríamos mostrar estos avances tanto a los profesionales de la sanidad como a las familias. Por esta razón nos pusi-mos en marcha junto con la Fundació Robert y organizamos el III Congreso Internacional Síndrome X Frágil FXTAS y FOP, que se celebró en Barcelona del 22 al 24 de marzo. Se organizó una jor-nada en el Colegio Oficial de Médicos de Barcelona (COMB), un congreso en CaixaFòrum y un GAM (Grupo de Ayuda Mutua) de familias vendidas de toda España.

A la jornada del COMB, el día 22, asistió el Dr. Antoni Montserrat, de la Comisión Europea de la Dirección General de Pro-tección de la Salud y Consumo, y el Dr. Miquel Vilardell, presidente del COMB. Los doctores Randi Hagerman y Paul Hagerman expusieron los últimos avan-ces en terapias así como las investiga-ciones más recientes sobre el FXTAS.

Tuvimos la suerte de poder contar con la participación del Dr. Javier Pagonaba-

rraga, neurólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hos-pital Sant Pau de Barcelona; el Dr. Pablo Mir, neurólogo del IBIS de Se-villa, y del Dr. Feliciano Ramos, pe-diatra-genetista del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zara-goza, que comentaron los trabajos que están realizando sobre esta enfermedad en sus áreas de investi-gación. Las mesas redondas en que participaron estos profesionales fue-ron moderadas por la Dra. Monse-rrat Milà, jefa de la sección de Bio-química y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y por el Dr. Josep Artigas, neuropediatra y psicólogo de la Unidad de Retraso Mental de Base Genética de la Cor-poración Sanitaria Parc Taulí de Sa-badell.

El día 23 celebramos el GAM de fa-

milias, en el que participaron 120

personas entre padres, abuelos y

hermanos de afectados por el SXF.

Continúa en la pag.2

Associació Catalana Síndrome X Fràgil

Julio 2012

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Se puede decir que ha habido dos tipos de

congresos organizados sobre el Síndrome X

frágil. Al principio la

información recibida

consistía en dar infor-

mación de sus carac-

terísticas genéticas,

médicas y psicológi-

cas, así como de la

intervención en otras

áreas como la educati-

va. En un segundo

estadio, además de abordar estos temas,

se han conocido de primera mano los tra-

bajos de investigación que se están des-

arrollando en nuestro país, en el resto de

Europa y en los Estados Unidos. Este último

aspecto lo estábamos esperando, porque

genera expectativas de futuro. De todas

maneras, no debemos centrarnos sólo en

esta nueva vía. Tenemos que continuar pres-

tando atención al presente, a las vivencias

del día a día.

En este sentido, el congreso de Barcelona

del pasado marzo aportó en los dos aspectos

que nos interesan: la mejor forma de afron-

tar la problemática que nos afecta y los nue-

vos caminos hacia posibles tratamientos. Y

no olvidemos, por su importancia, que cono-

cimos mucho más sobre el FXTAS. También

resultó gratificante el contacto entre las

familias, reencontrar amigos después de

años, el gran GAM, (Grupo de Ayuda Mu-

tua) previo.

Todo esto ha sido posible gracias al traba-

jo de asociados que han dedicado tiempo

y esfuerzo para el que congreso fuera una

realidad útil y necesaria para nuestro co-

lectivo. En este sentido, se debe reflexio-

nar sobre el hecho de que es necesaria

una mayor implicación de nuestras organi-

zaciones, un apoyo efectivo, una colabora-

ción real. Debemos tener en cuenta que

todo esto redundará en beneficio de nues-

tros hijos.

José Guzmán

Presidente de la federación española SXF

Visiones del Congreso

“Todo esto ha sido posible

gracias al trabajo de

asociados que han dedicado

tiempo y esfuerzo para el que

congreso fuera una realidad

útil y necesaria para nuestro

colectivo.”

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vista de la familia como desde el ámbito de la educación. Todo para contribuir a una mayor calidad de vida de las personas afectadas y de sus familiares. Entre los asistentes había familias venidas del País Vasco, la Rioja, Aragón, Madrid, Extremadura, Andalucía y Albacete, además de las de Catalunya.

Incluso tuvimos asistentes llegados desde Noruega.

La última mesa redonda, compuesta por un grupo de jóvenes afectados que nos explica-ron sus habilidades para la vida diaria, fue un espléndido final de los trabajos.

Estamos orgullosos de haber celebrado el Congreso y de haber superado los primeros miedos, y nos sentimos con ánimos para mantener esta ilusión y seguir trabajando. Finalmente queremos agradecer las diferen-tes muestras de satisfacción que hemos reci-bido de los asistentes.

Mercè Bellavista

Presidenta de la Asociación Catalana SXF

Viene de la pag.1

El encuentro resultó muy agradable y se discutieron aspectos comunes: la ilusión por nuestros hijos-nietos-hermanos. Al día siguiente, en el Caixa-Forum, un grupo de jóvenes afectados colaboró con nosotros como anfitrio-nes en la bienvenida a todos los asis-tentes para que la llegada transcurriera como debía.

Con la participación de casi 250 asis-tentes, el Congreso abordó temáticas relativas a la psi coeducación y al desa-rrollo de las habilidades para la autode-terminación, tanto desde el punto de

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Siempre encuentras respuestas en una

jornada o un congreso. Cuando describen a

los portadores y portadores, a los afecta-

dos y las afectadas,

me digo: Esta soy

yo!” Me siento

dentro de este colec-

tivo. Mi vida cotidia-

na es muy rutinaria,

del trabajo a casa y

viceversa, pasando

por el colegio, las actividades extraescola-

res, los médicos…Este congreso ha repre-

sentado abrir una ventana en mi rutina y,

al asomar la cabeza, he encontrado el me-

jor paisaje: "el mar".

Mª Dolores Marquina

El Congreso Internacional del SXF

supuso para nuestra familia la oportu-

nidad de tener el primer contacto real

con los doctores Hagerman, de quién

habíamos oído hablar tanto pero a

quienes no conocíamos en persona,

más allá de verles en muchos vídeos

en You Tube. El congreso supuso una

experiencia emocionante, tanto por la

energía positiva que transmiten como

por su proximidad y calidez humana.

En un ambiente en el que no es fre-

cuente recibir noticias esperanzado-

ras, sus investigaciones y su afán por en-

contrar medicamentos que ayuden a

nuestros hijos, o los niños del futuro, fue

realmente ilusionante.

Pero el congreso fue mucho más que los

Hagerman. Los profesionales españoles,

de todos los ámbitos, que nos acompa-

ñan en nuestra lucha diaria fueron brillan-

tes e hicieron de este congreso, además

de un acontecimiento interesante y ins-

tructivo, un hito en la historia de nuestra

asociación.

Este acto también sirvió para que padres

y familiares pudiéramos, una vez más,

compartir experiencias, consejos y an-

helos, cosas que no

salen en los libros y

que tanto nos ayu-

da. En definitiva,

una gran iniciativa

que tenemos que

agradecer a todos

los que, con su esfuerzo e ilusión, lo

hicieron posible.

Familia Ramos-Torres (Lleida)

Mas visiones del Congreso

“Para mi, lo más

importante del Congreso

fue la última presentación

que realizaron los chicos

afectados. ”

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El sábado en el Caixa Fòrum volvemos a

juntarnos. La organización es perfecta,

también gracias a los ayudantes, chicos

afectados que mostraron una gran profe-

sionalidad. Allí nos volvimos a encontrar

con los profesionales del X Frágil, el doctor

Josep Artigas, Katy García, Eugènia Rigau,

Montse Milà. Todos fantásticos! Jo creo en

ellos. La jornada fue intensa, la informa-

ción interesante y la esperanza de un futu-

ro mejor cada vez más cercano.

Para mi, lo más importante del Congreso

fue la última presentación que realizaron

los chicos afectados. Fue divertida, amena

y normalizadora: nuestros hijos podrán

recorrer este mismo camino.

El viernes por la tarde, en la sede de

la Asociación, hay un ir y venir de gen-

te, saludos, abrazos, risas, emoción…

las familias nos vamos encontrando,

unos vienen de Galicia, otros del País

Vasco, de la Rioja, Madrid, Andalucía,

Aragón, Cataluña y Albacete (no sé si

me dejo alguien).

Cuando nos vemos, enseguida conec-

tamos, nos vamos explicando coses de

nuestros hijos e hijas, en unos minutos

ya somos “íntimos” Después hacemos

el GAM con Eduardo. Aquí nos acaba-

mos de conocer pero ya reímos, llora-

mos…Fue muy emotivo, después de

tanto tiempo aún brotan las lágrimas

(mi hija tiene 14 años).

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A mi el Congreso me dio un aba-

nico de respuestas venido de pres-

tigiosos profesionales de la medi-

cina, como los doctores Hager-

man. No sabia que, entre estas

respuestas, ese día encontraría

especialmente una que me im-

pactó, pero que, al mismo tiempo,

me hizo entender muchas cosas

sobre mi misma. En un momento

determinado pensé y me dije: “

seguiré siendo la misma. Yo, Sara,

tengo el Síndrome X Frágil".

Sara Marin

“Los profesionales

españoles, de todos los

ámbitos, que nos

acompañan en nuestra

lucha diaria fueron

brillantes .”

se os plantee, lo que se agradece porque

de estas inquietudes surgen congresos

como el que hicisteis. Ánimos y adelante.

Teresa Moreno

Directora Técnica CO AJEM

Associació Jeroni de Moragas

Gracias

Nosotros, desde nuestra asociación,

queremos agradecerles la altísima

calidad del Congreso y

que haya sido tan prove-

choso para nosotros. Nos

ha puesto al corriente de

los avances y descubri-

mientos para poder apli-

carlos a la práctica del

día a día. Para su tranqui-

lidad como padres de la

Asociación, hay que remarcar que las

estrategias de intervención que se

utilizan en los centros de educación espe-

cial y en los centros ocupacionales están,

desde hace muchos años, en la línea de

lo que allí se explicó: en planificaciones

centradas en la persona y potenciando

las habilidades y no en sus carencias.

Pero también es verdad que hay otros

colectivos que desconocen esta forma de

trabajar y se les debe informar y formar.

También quiero deciros que el trato que

recibí durante el poco tiempo que estuve

con vosotros, fue muy agradable: me

parecisteis un colectivo muy unido y pre-

parado para afrontar cualquier reto que

Visiones del Congreso

“También quiero

deciros que el trato

que recibí durante el

poco tiempo que

estuve con vosotros,

fue muy agradable”

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Gran GAM del Congreso

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El congreso en los medios de comunicación

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Estadísticas de los Asistentes

ENFERMERIA TV

http://www.enfermeriatv.es/#/?videoId=9fdfbef9-58ad-4b67-975f-1cd89bb93b1f

Hat trick;

http://www.xfragil.cat/2012/03/noticia-al-hat-trick-barca-desport-3/?lang=ca

TVE:

http://www.xfragil.cat/2012/03/noticia-del-iii-congres-internacional-a-tve/?lang=ca

FCB:

http://www.xfragil.cat/2012/03/el-fcb-amb-lassociacio-el-20-de-marc/?lang=ca

Lucca:

http://www.xfragil.cat/2012/03/videos-de-la-jornada-dactualitzacio-sobre-sxf-fxtas-i-fop/?lang=ca

TV2 PARA TODOS LA 2

http://www.rtve.es/television/para-todos-la-2/

Comida anual de Familias

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Esta ha sido la primera vez que hemos

participado en la comida de hermandad

de la Asociación. El pasado 27 de mayo,

cuando llegamos al lugar donde se vie-

nen celebrando estos últimos años, nos

pareció un espacio muy agradable y

perfecto para pasar un día al aire libre.

Nos encontramos con muchas de las

familias con que normalmente coincidi-

mos en el Grupo de Ayuda Mutua (GAM)

y con otras que conocimos aquél mismo

día . Todas fenomenales, todos aportan-

do alguna cosa.

Nos divertimos mucho con los juegos que

nos preparó Eduardo (realmente un anfi-

trión perfecto). Las monitoras nos die-

ron la bienvenida, nos hicieron unas fotos

y, además, nos ofrecieron una pequeño

regalo: que más podemos pedir?

Los niños se juntaron de una manera

espectacular, se portaron muy bien, com-

partieron actividades, regaron el arbolito

y se lo pasaron la mar de bien. Las moni-

toras supieron sacar lo mejor de cada

uno en todo momento: enhorabuena por

el trabajo y la dedicación.

Pasamos un día muy agradable en com-

pañía de todas las familias, que nos hicie-

ron sentir como uno más. También quere-

mos dar las gracias a los papas que confec-

cionaron los colgantes de mariposas para

cada familia: un de talle bonito y emotivo.

En definitiva, el año que viene pensamos

repetir y esperamos pasar un día tan ame-

no como el de este año. Nuestras felicita-

ciones para los organizadores de parte de

estas tres familias que formamos una sola.

Familia Fraca

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cenital que puede abrirnos los ojos: escuché-

mosles!

Más dudas, más incertidumbres: tendrá un

trabajo? Una casa? Pedimos que se materiali-

cen sus derechos, más viviendas tuteladas y

mayor inserción laboral.

Al movimiento asociativo le pedimos visibili-

dad, concienciación. Por qué es más difícil

adaptar textos para que sean más fáciles de

comprender que adaptar seis líneas de metro

con ascensores? Si el colectivo de personas

con discapacidad física lo han conseguido, por

qué nosotros no? Hemos de trabajar centrán-

donos en las personas con discapacidades, que

por fin sean los protagonistas de sus vidas, que

decidan y que se equivoquen , como todos.

Estaremos allí para todo lo que necesiten.

No somos mejor ni peor que otras familias. No

queremos ser un hermano más, pero tampoco

un hermano menos. El Encuentro ha servido

para conocernos, para descubrir que no esta-

mos solos, para sembrar la ilusión por una vida

mejor para nuestros hermanos. El trabajo, la

unión y la tenacidad nos darán el fruto.

Ahora que el entorno resulta más hostil, no

tiremos la toalla. Soy una mini heroína para mi

hermano, puedo decepcionar a mis padres, a

mi pareja o a mi jefe, pero no me puedo permi-

tir decepcionar a mi hermano; a él no.

Esther Blanco

El pasado 19 de mayo aterrizamos

en Torrejón de Ardoz 58 hermanos

llenos de ilusión y expectativas. Venía-

mos de toda España y teníamos al-

guien en común: un hermano especial.

Iba a ser un fin de semana diferente.

Con valentía aceptamos el reto y nos

propusimos sacar cosas positivas del

Primer Encuentro Estatal de Hermanos

de Personas con Discapacidad Intelec-

tual. FEAPS nos reunió y nos brindó un

escenario excelente y un equipo de

profesionales con los que conectamos

en seguida.

Cada hermano protagonizó el encuen-

tro y desde el principio sentimos el

latido del resto: nos habían instalado

un altavoz en el corazón. El colectivo

un poco desconocido de hermanos iba

a ser escuchado, se iba a contar con él

y, sobretodo, iba a ser incluido.

Poco a poco fueron aflorando senti-

mientos teñidos de experiencias boni-

tas y amargas a la vez; rabia y alegría

se confundieron en una tormenta de

voces ansiosas por gritar: “Estoy aquí!

Quiero hacer alguna cosa por mi her-

mano!” Pero cómo? Nos preguntaban

los coordinadores. Pues queremos

tener más voz en familias y asociacio-

nes, queremos implicarnos pero a

veces no sabemos cómo: necesitamos

más información y apoyo.

Analizamos nuestro papel en la familia. Es

curioso descubrir que la preocupación de

nuestros padres por el futuro, nosotros la

tenemos más acentuada en el presente.

No quisimos hablar de mochilas ni de rele-

vos ni de cargas: no es verdad! Hay una

limitación, sí, minimicémosla! Estamos en

el mismo barco que nuestros padres y , a

veces, nos enfrentamos a ellos acusándo-

los de sobreprotección, subrayando lo que

no compartimos. Bien pronto nos dimos

cuenta que había que prestar más atención

a sus fortalezas, a las cosas que habían

conseguido con tanto esfuerzo: “Jo papá,

mamá, qué bien que lee ahora el tete, es

genial que hayáis conseguido que vaya

solo a comprar”.

Seguían las preguntas: como se llevará con

mi chico? Una preocupación que siempre

hemos tenido y de la que se ha hablado

poco. Los recién llegados los hemos de

incluir con naturalidad en la familia exten-

sa. Sobrinos, parejas, suegros suelen dar-

nos un nuevo enfoque, fresco, una visión

Encuentro Nacional de Hermanos

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El FCB con la asociación el 20 de Marzo en el Camp Nou

Estos 10 niños fueron los afortunados (siguiendo unas condiciones de socios del club) que se fotografiaron con sus ídolos del

FCB. En las imagen antes de hacerse la foto con el equipo.

La noticia fue publicada en la web del FCB.

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Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Grupo de ayuda mutua para los abuelos

Este año se celebró una Jornada en el Parlament de Catalunya

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Con el lema “TODOS JUNTOS” se celebró el 29 del pasado febrero el Día Mundial de la Enfermedades Minoritarias, en el que

un año más participó la Asociación.

Uno de los actos con motivo de este Día fue la cena benéfica en el Hotel Barceló Sants, organizada por FEDER delegación

de Catalunya, a la que asistió en representación de la Asociación nuestro psicólogo Eduardo Brignani

Siguiendo la iniciativa puesta en marcha en 2011, el 14 de junio pasado tuvo lugar otro encuentro con los abuelos de los niños

y jóvenes de nuestra Asociación.

El encuentro fue una vez más muy bien recibido por este colectivo tan importante en la vida de los más pequeños. En esta

ocasión los abuelos conversaron sobre el tema de la aceptación. El objetivo básico del GAM es responder a las dudas y hacer

reflexionar a los mayores sobre cómo puede mejorar la calidad de vida de sus nietos.

BBVA

Este año la Asociación ha obtenido el premio que otorga el BBVA en su programa Territorios solidarios gracias a

Ingrid Cabrera, que nos apadrinó y consiguió que nuestra propuesta fuera de las más votadas entre los trabajadores del

BBVA en España.

Asamblea general 2012

El 26 de abril tuvo lugar la asamblea general ordinaria de 2012, donde se aprobó la planificación de los presupuestos y de

las actividades anuales, así como la memoria económica y de actividades de 2011.

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Betis – Barça

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Una vez más la Sra. Pilar Guinovart, directiva del FC Barcelona, ha colaborado con la Asociación para que el Síndrome X frágil

sea más visible. Así, facilitó la entrada al campo del Betis (Estadio Manuel Ruiz de Lopera) a diferentes personas afectadas por

la enfermedad para ver el partido Barça- Betis, que fue el último de la temporada 2011-12.

También queremos agradecer el magnífico gesto de Víctor Valdés , portero del Barça, que regaló sus guantes a un chico

de nuestra Asociación, Guillem Alsina.

“Víctor Valdés le regalo los guantes

con los que el sábado ganó su quinto

trofeo “Zamora” a Guillen, un niño

que viajó a Sevilla y que padece el

Síndrome X Frágil.”

Mundo Deportivo

Ed.15/05/12

Congreso de Guatemala

Del 20 al 24 de febrero se celebró en Guatemala, en Centroamérica, un congreso de educación especial que

contó como ponente con Eduado Brignani. El psicólogo de nuestra Asociación reflexionó sobre el Síndrome X

frágil y sobre otras enfermedades minoritarias.

Associació Catalana Síndrome X Fràgil

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Boletín número 15 — Julio 2012

Dirección: Mercè Bellavista.

Edición: Toni Miedes , Marta Mariñosa y Anna Solana.

Coordinación: Eduardo Brignani, Lluïsa Vidal y Arturo Romero.

Colaboración: José Guzman, Sara Marín, Família Ramos–Torres, Mª Dolores Marquina

Teresa Moreno, Família Fraca, Esther Blanco, Família Brossa-Bret, Família Romero-Rios, Família Lo-

renz-Roig .

Edita: Asociación Catalana Síndrome X Frágil

Maquetación y publicación: Arturo Romero

Estamos orgullosos de comunicaros que nuestros hijos Martí y Ferran son miembros de la Colla Infantil de Dia-bles de Sant Vicenç dels Horts.

Miquel i Roser

Georgina y Rodrigo ya comparten piso. Siempre existe el temor que abandonen el nido, pero nos han demostrado que son muy capaces y, para comprobarlo, el do-mingo pasado nos invitaron a comer. !Naturalmente, todo estaba muy rico!

Manel i Cati

El primer paso ya está dado: no hace mucho tiempo era impensable que Da-vid se acercara a ningún perro. Gracias a Tan amigos vamos avanzando y su-perando esta fobia.

Arturo i Chelo

https://picasaweb.google.com/109191066028040581076/TerapiesAmbGossosEnElXFragil?

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