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CASO: BIOENERGETICA Paciente varón de 15 años, procedente de Otuzco, con antecedentes de cansancio fácil a medianos esfuerzos y dificultades para el aprendizaje escolar desde su niñez. Desde hace 2 años presenta episódicamente cefaleas tipo latido de moderada intensidad que mejoran con Paracetamol. Hace tres horas inicia bruscamente episodios recurrentes de convulsiones parciales motoras en miembro superior derecho, que dejan intercrisis monoparesia de la misma extremidad; simultáneamente se muestra desorientado y somnoliento. Es trasladado a Hospital de la localidad donde indican su transferencia a Trujillo, dos familiares ubican al paciente en decúbito dorsal en la parte posterior de una camioneta e inician el viaje percibiendo durante todo el trayecto un ligero olor a “humo de carro”. Al llegar a Emergencia perciben que el paciente se encontraba rubicundo e inconsciente. Es ubicado en una camilla iniciando convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Al examen evidenció: taquipnea, rubor, coma e hipotonía generalizada; se inició tratamiento con Oxígeno, y Diazepam y Fenitoína endovenosos sin éxito, por lo que se administra Fenobarbital a dosis terapeúticas, controlando las convulsiones, pero ocasionando un coma profundo con paro respiratorio, que requieren resucitación cardiopulmonar, intubación orotraqueal y oxígeno a presión positiva. Los exámenes de laboratorio en suero, revelaron: Creatincinasa: 580 mU/mL, lactato: 41 mmol/L, piruvato: 1,51 mmol/L, alanina: 1,9 mmol/L. La TAC reveló microinfartos corticales múltiples. Una biopsia de músculo deltoides mostró en el homogenizado deficiencia parcial de los complejos I y IV de la cadena respiratoria mitocondrial. 1. Estableza gráficamente la correlación entre el Ciclo de Krebs y la Cadena Respiratoria 2. Utilizando figuras, describa la estructura y función de los componentes de la cadena respi- ratoria y la fosforilación oxidativa. 3. Precise usando un esquema, el rol que pueden cumplir el humo del carro y el fenobarbital en la respiración celular. 4. Defina y explique utilizando gráficos, el mecanismo bioquímico y genético de los signos, síntomas y datos de laboratorio del caso que considere relevantes. 5. Sustente medidas de tratamiento con base bioquímica para este paciente.
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CASO: BIOENERGETICA
Paciente varn de 15 aos, procedente de Otuzco, con antecedentes de cansancio fcil a
medianos esfuerzos y dificultades para el aprendizaje escolar desde su niez. Desde hace 2 aos
presenta episdicamente cefaleas tipo latido de moderada intensidad que mejoran con
Paracetamol. Hace tres horas inicia bruscamente episodios recurrentes de convulsiones
parciales motoras en miembro superior derecho, que dejan intercrisis monoparesia de la misma
extremidad; simultneamente se muestra desorientado y somnoliento. Es trasladado a Hospital
de la localidad donde indican su transferencia a Trujillo, dos familiares ubican al paciente en
decbito dorsal en la parte posterior de una camioneta e inician el viaje percibiendo durante
todo el trayecto un ligero olor a humo de carro. Al llegar a Emergencia perciben que el paciente se encontraba rubicundo e inconsciente. Es ubicado en una camilla iniciando
convulsiones tnico-clnicas generalizadas. Al examen evidenci: taquipnea, rubor, coma e
hipotona generalizada; se inici tratamiento con Oxgeno, y Diazepam y Fenitona
endovenosos sin xito, por lo que se administra Fenobarbital a dosis terapeticas, controlando
las convulsiones, pero ocasionando un coma profundo con paro respiratorio, que requieren
resucitacin cardiopulmonar, intubacin orotraqueal y oxgeno a presin positiva.
Los exmenes de laboratorio en suero, revelaron: Creatincinasa: 580 mU/mL, lactato:
41 mmol/L, piruvato: 1,51 mmol/L, alanina: 1,9 mmol/L. La TAC revel microinfartos
corticales mltiples. Una biopsia de msculo deltoides mostr en el homogenizado deficiencia
parcial de los complejos I y IV de la cadena respiratoria mitocondrial.
1. Estableza grficamente la correlacin entre el Ciclo de Krebs y la Cadena Respiratoria
2. Utilizando figuras, describa la estructura y funcin de los componentes de la cadena respi-
ratoria y la fosforilacin oxidativa.
3. Precise usando un esquema, el rol que pueden cumplir el humo del carro y el fenobarbital
en la respiracin celular.
4. Defina y explique utilizando grficos, el mecanismo bioqumico y gentico de los signos,
sntomas y datos de laboratorio del caso que considere relevantes.
5. Sustente medidas de tratamiento con base bioqumica para este paciente.
