ISBN: 978-9963-623-45-7

Todos los derechos reservados.

Ninguna parte de este libro puede ser reproducida, almacenada en un sistema derecuperación ni transmitida de forma alguna ni por ningún medio, electrónico, mecáni-co, fotocopiado, microfilmado, grabado o de otra forma sin permiso escrito de la TIF.

Impreso en Grafimon04, España.

© 2007 Team up Creations Ltd14 Othonos str, 1016 Nicosia, Chipre

PUBLICADO POR LA FEDERACIÓN INTERNACIONAL DE TALASEMIA

Traducido al castellano por ALHETA-Asociación española de lucha contra las hemo-globinopatías y talasemias.ALHETA agradece al Dr. Jorge Groiss Buiza su colaboración desinteresada en larevisión de la traducción, cualquier error en la misma sólo es atribuible a ALHETA.

Traducción y reproducción de la versión española con la colaboración de NovartisFarmaceútica S.A.

CONTENIDOS

β-talasemia 01

Introducción PÁGINA 04

La sangre PÁGINA 04

Herencia PÁGINA 06

¿Pueden las alteraciones de la hemoglobina serprevenidas? PÁGINA 19

Pruebas en un feto con síndrome de talasemia y otrasalteraciones de la hemoglobina PÁGINA 21

Cuál es el tratamiento de la β-Talasemia Mayor?PÁGINA 26

Métodos, más comúnmente usados para el diagnósticode la talasemia mayor en laboratorio PÁGINA 29

¿Pueden tener hijos los enfermos de β-Talasemiamayor ? PÁGINA 31

¿En qué lugares podremos encontrar β –Talasemia yotras alteraciones de la hemoglobina? PÁGINA 35

Publicaciones de la federacion internacional deTalasemia PÁGINA 37

Este cuadernillo (número 1) contiene información básica acercade la β-talasemia. Sea un portador o un paciente, o simplementeesté interesado en conocer más sobre la beta talasemia, leanimamos a que lea este cuadernillo. Los autores han hechotodo el esfuerzo para incluir información útil acerca de la enfer-medad, su herencia, prevención y tratamiento.

Si necesita más detalles sobre cualquier aspecto descrito en estecuadernillo, le aconsejamos que consulte a su médico o la auto-ridad de salud nacional. A los autores de este cuadernillo, les en-cantará responder a sus cuestiones en la medida de lo posible.

La TIF está enormemente agradecida a la Dra. AndroullaEleftheriou y al Dr. Michael Angastiniotis, miembros del grupode expertos científicos consejeros de la TIF, por su incalculablecontribución a la preparación de estos tres cuadernillosincluyendo éste, que tiene como objetivo proporcionar datosimportantes de una manera simple a todo el que esté interesadoen informarse acerca de la beta talasemia (folleto 1), la alfatalasemia (folleto2) y la anemia drepanocítica (folleto 3).

PANOS ENGLEZOSPRESIDENTE DE LA TIF

Espero que este cuadernillo, que constituye parte de nues-tro material educativo, contribuya de forma significativaa los esfuerzos de la TIF en la difusión de la concienciasobre los trastornos de la hemoglobina en todo el mundo,su prevención y el tratamiento.

PRÓLOGODELPRESIDENTE

β-talasemia02

ACERCA DE LAFEDERACIÓN

INTERNACIONALDE TALASEMIA

β-talasemia 03

La Federación Internacional de Talasemia (TIF) se estableció en1987 con la misión de fomentar la institución de programas decontrol nacionales para la prevención efectiva y el control clínicoapropiado de la talasemia, en todos los países afectados delmundo. La TIF, una federación "paraguas", se compone de 98asociaciones nacionales de talasemia de 60 países, que repre-senta cientos de miles de pacientes en todo el mundo.

La TIF ha tenido relaciones oficiales con la Organización Mundialde la Salud (OMS) desde 1996, y ha desarrollado una extensared de colaboración con profesionales científicos y médicos demás de 60 países en el mundo, así como con otros cuerpossanitarios nacionales e internacionales, empresas farmacéuticasy otras organizaciones de pacientes orientadas a enfermedades.

El programa educativo de la TIF es una de sus más importantesy exitosas actividades. Incluye la organización de talleres loca-les, nacionales, regionales e internacionales, conferencias yseminarios, y la preparación, publicación, traducción y libredistribución de panfletos, revistas y libros para los profesionalessanitarios y para los pacientes/padres, en más de 60 países.

"LA UNIDAD ES NUESTRA FUERZA"Nuestro lema

"Acceso equitativo a una asistencia sanitariade calidad para todos los pacientes con

talasemia del mundo"Nuestra misión

LAS TALASEMIASTRASTORNOS DE LAHEMOGLOBINAHEMOGLOBINOPATÍAS

β-talasemia04

Introducción:

Los trastornos de la hemo-globina son un grupo dealteraciones que afectan alos glóbulos rojos, unaparte importante de lasangre humana que es ellíquido vital que propor-ciona nutrientes, talescomo el oxígeno (O2), hormonas, proteínas, grasas e hidratosde carbono, a los órganos del cuerpo y los tejidos, y arrastrasustancias de desecho como el dióxido de carbono ( CO2), laurea y el ácido úrico.

La Sangre (sangre completa):

En los adultos, la sangre seproduce exclusivamente enun tejido especial llamadotuétano, que se encuentra enla cavidad central de los hue-sos (médula ósea). La san-gre está compuesta por doscomponentes principales:I. El plasma, el líquidoamarillo que constituye sobre el 55% del volumen de la sangrey contiene agua, sales y proteínas importantes, y;II. La parte que contiene los tres tipos de células, bloquesconstructores microscópicos, trillones de los cuales integran elcuerpo humano. Las células son:

• Los glóbulos blancos o leucocitos• Las plaquetas o trombocitos, y• Los glóbulos rojos o eritrocitos o hematies

LA β-TALASEMIA

Médula ósea

Composición de la sangre

β-talasemia 05

Cada tipo de célula sanguínea tiene funciones específicas y cadauna contribuye, a su manera especial, al bienestar del organismohumano, incluyendo protección contra las infecciones (glóbulosblancos), limitando la pérdida de sangre cuando un vaso estádañado (plaquetas) y la provisión de oxígeno a los tejidos y a losórganos vitales (glóbulos rojos).

Muchas enfermedades en los humanos están causadas poranormalidades en la sangre y éstas se clasifican según elcomponente de la sangre afectado (trastorno de glóbulosblancos, trastorno de plaquetas y trastornos de glóbulos rojos).Los trastornos de los glóbulos rojos incluyen entre otras, las he-moglobinopatías hereditarias o los trastornos de la hemoglobina,el más grave de los cuales son las talasemias alfa (α) y beta (β)y la anemia drepanocítica , y también se denominan así, porqueresultan de anormalidades de una proteína especial dentro delos glóbulos rojos de la sangre que se llama hemoglobina.

La hemoglobina:

De 4.500.000 a 5.000.000 de glóbu-los rojos circulan en la sangrehumana y cada uno de ellos estálleno de 300 millones de moléculasde hemoglobina. La hemoglobina leda a los glóbulos rojos su capacidadde transportar el oxígeno, que es sufunción más importante en la sangre(el oxígeno es esencial para elcrecimiento y la función de las célu-las y los órganos del organismohumano). La molécula de la hemo-globina por sí sola se compone dedos parte principales (i) la globina y (ii) la el grupo hemo:

(i) la globina es una proteína compuesta de unidades máspequeñas, denominadas cadenas- las cadenas alfa (α) y lano-alfa como la Beta (β), Gamma (γ), Delta (δ). Las cadenas alfa(α) se emparejan con las cadenas beta (β) para constituir la

hemoglobina (HbA) que es la dominante en los adultos, y hastaun 10% de la hemoglobina del feto. Las cadenas alfa (α)también se emparejan con otras cadenas integrando las hemo-globinas que se encuentran en varias fases de la vida humana,desde la gestación, pasando por el feto, hasta el nacimiento.

(ii) La parte el grupo hemo contiene hierro, un metal que esesencial para el crecimiento y normal funcionamiento de lascélulas. El hierro tiene la capacidad de aglutinar y perderoxígeno fácilmente, proporcionando a la molécula de la hemo-globina la capacidad de trasportar y distribuir fácilmente eloxígeno a los tejidos y los órganos del cuerpo. Los adultos tienensobre 4g. de hierro en su cuerpo, el 75% del cual se usa parasintetizar las moléculas de hemoglobina de los glóbulos rojos.El nivel de hemoglobina que se encuentra en un examen rutina-rio de sangre en el laboratorio reflejará, por tanto, el nivel delhierro individual.

La herencia:

Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que se pasande padres a hijos según lo que se denomina en biología"patrón autosomico recesivo mendeliano de herencia",es decir, todas las características se pasan de padres a hijos através de los genes, que son las unidades biológicas de laherencia que proporcionan toda la información necesaria paracontrolar el crecimiento y el desarrollo a lo largo de la vidahumana. La contribución de los genes de ambos padres (rece-sivos) es esencial para la herencia de estos trastornos, los cua-les pueden afectar a varones y mujeres por igual (autosomico).

Ácido Desoxirribonucleico, una sustancia química que a menudoβ-talasemia06

NOTA: las palabras alfa, beta, gamma y delta mencionadas en este texto sereferirán a sus abreviaturas respectivas α, β, γ, δ.

β-talasemia 07

se denomina por su abreviatura, ADN, constituye laparte clave de los genes, de los cuales se necesita ungran número para llevar a cabo las numerosas ycomplicadas funciones biológicas del organismohumano. Los genes que se enlazan juntos en lacélula sobre los pilares largos del ADN se llamancromosomas, de los cuales existen 23 pares, la mitadheredados de un progenitor y la mitad del otro.

En el caso de la hemoglobina adulta, por ejemplo, la produccióny la síntesis de sus cadenas α y β, que integran su componenteprincipal, se controla con los genes de los cromosomas especí-ficos. Cuatro (4) genes de α-globina en el cromosoma 16 y dos(2) de no α-globina como los genes (β, γ y δ) en el cromosoma11 son los responsables de la producción, en números exacta-mente iguales, de las cadenas α y β respectivamente.

Cualquier defecto en un gen respon-sable de la producción de cadenasalfa (o denominadas en términoscientíficos "codificación" para lascadenas alfa), puede causar lareducción de la producción de estascadenas, lo que resulta en un estadode portador de α-talasemia, Si eldefecto involucra a más genes,entonces se producen menos cade-nas alfa y el individuo puede estar

afectado de forma más significativa. Del mismo modo, undefecto en el gen codificador de las cadenas beta (el gen β-glo-bina) puede causar una reducción o pérdida total de las cadenasbeta. El grado de reducción de la cadena beta determinará si unindividuo es portador de β-talasemia o es un paciente conβ-talasemia intermedia o mayor.

A diferencia de las talasemias en las que la producción de laglobina está afectada, existen condiciones en las que el defecto

Cromosomas

β-talasemia08

en el gen causa la producción de clases de proteínas erróneas,llamadas variantes de hemoglobina anormales o estructurales,cuya estructura y también su función, son diferentes de aquellasde la hemoglobina común (HbA). Se hace referencia a suherencia y sus resultados clínicos en los cuadernillos 1, 2 y 3.

Los principales trastornos de la hemoglobina son:

En este cuadernillo se describirá cómo la β-Talasemia es here-dada por los niños, de acuerdo con las características genéticasde sus padres. En los libretos (2 y 3) será descrita la herencia delos trastornos de las talasemias α y de las células falciformes.

PATRONES DE LA HERENCIA

1) Ambos progenitores con genes “funcionales”de la globina β, cuando en ambos progenitores los genes de laglobina β no están afectados, o son “plenamente” funcionales,los hijos heredarán 2 sin afectar, los genes funcionales de laglobina β, y todos los hijos tendrán en común la hemoglobinaadulta (HbA).

β-talasemia 09

2) Cuando uno de los progenitores porta un genafectado de la globina β., por ejemplo, cuando un progenitores portador de β-talasemia y el otro porta 2 genes no afectadosde globina β, cada hijo nacido de estos padres tiene de 1 a 2 oun 50% de posibilidades de heredar el gen afectado de la globinaβ del progenitor portador.(ILUSTRACIÓN 1)

Uno puede llegar también a dar otros nombres describiendo elestado del portador; tales como:I.Portadores del “rasgo” de β-TalasemiaII.Individuos “heterocigos”de Talasemia óIII.Individuos con Talasemia menor.

SOBRE LOS PORTADORES DE TALASEMIA β

Los portadores de β-Talasemia no tienen una enfermedad, ellosno tienen síntomas físicos o mentales y no precisan de una dietaespecial, asesoramiento médico o tratamiento. Ellos tienen lascélulas de los glóbulos rojos más pequeñas que la de los indivi-duos no portadores. Esto es porque un portador ha heredado ungen (globina β) afectado de otro progenitor, el cual, da comoresultado que se “fabrique” menos cantidad de hemoglobina(HbA) adulta humana,o ninguna en absoluto, de ese modo, losglóbulos rojos de ambos contienen menos hemoglobina de lonormal y, en consecuencia, su tamaño es más pequeño y maci-lento que la de los glóbulos de los no portadores.

Los portadores, sin embargo, la compensan produciendo másglóbulos rojos, y así de esta manera la sangre continúa su fun-ción y cumple con el organismo humano con toda normalidad.

El estado de portador, por muy prolongado que sea, no seconvierte en enfermedad, de hecho, la mayoría de ellos nopercibirán que son portadores excepto que sean específica-mente comprobados. Sin embargo, algunos portadores puedenexperimentar una leve anemia, la cual puede ser diagnosticadaerróneamente como anemia por deficiencia de hierro. Las prue-bas de laboratorio,sin embargo, las pueden diferenciar (entre lasdos) fácilmente.

ILUSTRACIÓN 1

UN PROGENITOR PORTA-DOR DE β-TALASEMIA

(RASGO) Y EL OTROPROGENITOR TIENE

GENES DE LA GLOBINA βPLENAMENTE

FUNCIONALES

50 %NO AFECTADO

50 %PORTADORES DE

β-TALASEMIA

LAS POSIBILIDADES SON:

NO AFECTADOβ-TALASEMIA

β-talasemia010

β-talasemia 011

En conclusión, ser portador de β-Talasemia no tiene efectossobre la salud, así como tampoco sobre la duración o lacalidad de vida.

¿Qué ocurre con las mujeres embarazadas que sonportadoras?Como ocurre con otras mujeres embarazadas,las cuales sonportadoras de la β-Talasemia pueden encontrarse con defi-ciencia de hierro y pueden necesitar un extra de hierro. Laanemia leve, debido a portar talasemia, puede llegar ahacerse más severa durante el embarazo y una “portadora”embarazada puede, muy raramente, necesitar una transfusiónde sangre. La anemia mejorará después del nacimiento delbebé.

¿Existe algún tratamiento para dejar de ser portador?Una persona que haya nacido portadora de β-Talasemiasiempre la tendrá a lo largo de toda su vida.

¿Puede esta característica (β-Talasemia) ser transmitida oadquirida más adelante?Esta característica no puede ser adquirida o transmitida através del entorno, transfusión u otros medios por los cualesla gente puede llegar a ser infectado.

¿Pueden donar sangre los portadores?Los portadores pueden ser donantes de sangre idóneos si sunivel de hemoglobina cumple con los criterios nacionales deinclusión para donar sangre.

¿Qué deberían hacer los portadores si ellos estánpensando en tener hijos?Deberían contarle a su pareja que ellos son, problamente,portadores de β-Talasemia y pedirles que se hagan unaanalítica específica para las altaraciones de la hemoglobina.Debería ser hecha antes de quedarse embarazada. Si supareja es también portadora, deberían entonces consultar conun especialista para información adicional.

β-talasemia012

¿Hay algo más que el portador debería hacer?Un portador/a debería hacerlo saber a su hermano o hermanay advertirles de hacerse una analítica para/por el desajusteHb.

Ambos progenitores portando un gen (-) afectadode la globina β, son una “pareja de riesgo”.Como se indicó anteriormente, aún siendo portador/adel rasgo de β-Talasemia carece de efectos adversossobre la salud, si él o ella planean tener familia conotro portador, existe, con cada embarazo, losiguiente:

De uno a cuatro o 25% de probabilidad que sus hijostengan β-Talasemia mayor/intermedia, enfermedadcompletamente desarrollada, β-Talasemia interme-dia/mayor, también conocida como Anemia Medite-rránea o Anemia de Cooley, y al paciente también sele puede referir como homocigótico de β-Talasemia.

De uno a dos o 50% de probabilidad que el niño seaportador del rasgo de β-Talasemia con ningún signi-ficado clínico.

Y de uno a cuatro o 25% de probabilidad que el niñoserá “no afectado” completamente.(ILUSTRACIÓN 2)

TALASEMIA δβEn este formulario, ambos genes: δ y β no funcionan, unasituación parcialmente equilibrada por el aumento de laproducción de las series –γ.

Al igual que el portador de β-Talasemia, el portador δβ estásaludable y no necesita tratamiento médico, pero el gen afectopuede ser transmitido de un progenitor a su descendiente. Unniño/a puede heredar o bien un gen δβ de cada progenitor

β-talasemia 013

portador(δβ) o un gen δβ de un progenitor y un gen β-Talase-mia del otro progenitor, éste niño/a desarrollará un severodesarrelo de la hemoglobina, similar al resultado clínico deβ-Talasemia mayor o intermedia, y requerirá similar gestiónclínica.

Otras “hemoglobinas anómalas” y alteraciones dela Hemoglobina.

Se han identificado una cantidad significativa de otrostipos de hemoglobina anómala, las cuales difierenentre sí en cuanto a su estructura y resultado clínico,también son conocidos como “variantes estructuralesde la hemoglobina” e incluye HbS, la hemoglobinaresponsable de las células falciformes, hemoglobinaE(HbE), hemoglobina C(HbC), hemoglobina D(HbD)y hemoglobina Lepore(Hb Lepore), éstas son trans-mitidas de padres a hijos y heredadas exactamente delmismo modo en el que lo describimos en este libretopara la β-Talasemia. Sin embargo, solamente aquellasque se hereden de ambos progenitores (Hb Lepore oHbS), tienen importantes condiciones clínicas querequieren atención médica.

β-talasemia014

ILUSTRACIÓN 2

AMBOS PROGENITORESPORTADORES

DE β-TALASEMIA

25 %CON β-TALASEMIA

MAYOR

25 %NO AFECTADOS

50 %PORTADORESβ-TALASEMIA

LAS POSIBILIDADES SON:

NO AFECTADOβ-TALASEMIA

β-talasemia 015

Heredar las otras anomalías de la hemoglobina (HBC,HbD, HbE) de ambos progenitores no es mencionadocomo resultado clínico significante y no requiere nin-guna atención médica.

Sin embargo, heredar las diferentes variedades de lahemoglobina (Lepore, E o S) de uno de los progeni-tores y la β-talasemia de otro progenitor resultan delos compuestos hemoglobinopáticos tales como : HbLepore/B, HbE/B, y Hb S/B, los cuales son afeccionesde la sangre clínicamente significantes similares a laβ-Talasemia mayor/intermedia y requieren atenciónmédica.

A continuación se describen más detalles relaciona-dos con la hemoglobina “anómala” o variantes de lahemoglobina estructural:

HbLepore / β-TalasemiaEn este formulario hay una reestructuración de los genes β yδ de modo que se forma una hemoglobina anómala llamadahemoglobina Lepore. Al igual que el portador de β-Talasemia,el portador del Hb Lepore es un individuo sano y no necesitatratamiento médico. El gen afectado, sin embargo, puede sertransmitido del progenitor, de acuerdo con el patrón heredita-rio descrito para la β-talasemia, a sus descendientes.

Un hijo que hereda tanto el Hb Lepore de ambos progenitoreso un Hb Lepore de un progenitor y un “rasgo” de Talasemiadel otro, desarrollará una severa alteración (Hb) similar en suresultado clínico al de la Talasemia mayor y así pues recibiráun asesoramiento clínico similar.

HbE/β-TalasemiaEl HbE es una de las anomalías de la hemoglobina más comunesqueexisten,particularmenteentre losoriginariosdel sudesteasiático.Al igual que el portador con β-Talasemia, el portador de (HbE) estásanoynonecesita tratamientomédico.Sinembargo, losgenesafec-tados pueden ser pasados del progenitor a sus descendientes de

ILUSTRACIÓN 3

HbE Yβ-TALASEMIA

25 %CON

HbE/β25 %

NO AFECTADOS

25 %PORTADOR

HbE

25 %PORTADOR

β-TALASEMIA

LAS POSIBILIDADES SON:

NO AFECTADOβ-TALASEMIA

HbE

β-talasemia016

β-talasemia 017

acorde con el patrón de herencia descrito anteriormente paraβ-Talasemia. Un hijo que herede 2 genes (HbE), uno de cadauno de sus progenitores seguirá siendo sano y no requerirá aten-ción médica.

(HbE) sólo es importante cuando el niño hereda de 1 de lospadres el “rasgo” de β-Talasemia y del otro progenitor, el “rasgo”HbE.

La Talasemia HbE/B es un serio trastorno cuyos síntomas clíni-cos son similares a los ya vistos en la β-Talasemia intermedia,pero que pueden llegar ser tan graves como los vistos en laTalasemia mayor.(ILUSTRACIÓN 3)

Los trastornos anémicos de las células falciformes si sondiferentes en causa y resultado clínico y están descritos condetalle en el libreto 3.

La “herencia” del rasgo de β-Talasemia de un progenitor yel rasgo HbS del otro, dará como resultado la “alteración”(HbS/β), cuyo resultado clínico es similar al de la anemia delas células falciformes, el cuál es muy diferente de la β-Ta-lasemia mayor, intermedia y , en consecuencia, diferente ensu gestión clínica (ver libreto 3 para información más detallada).

¿CÓMO SABER SI ÉL O ELLA ES PORTADOR?En la mayoría de los casos, analíticas simples pero realizadas enlaboratorios pueden identificar si una persona porta el “rasgo” deβ-Talasemia o cualquier otro desajuste de la hemoglobina. Ase-soramiento genético antes y después de las pruebas, es decir,suministro confirmado, información actualizada, y orientación deespecialistas en este campo abarcarán aspectos importantes enla prevención, incluyendo:¿Dónde ser testados (probados)?¿Qué significan los resultados del test?¿Qué significa ser portador/a?¿Qué opciones están disponibles para las parejas cuandoambos son portadores?Carácter y tratamiento de la β-Talasemia mayor.

β-talasemia018

PRUEBAS DE LABORATORIO PARA ESTABLECER SI AL-GUIEN ES PORTADOR DEL “RASGO” DE β-TALASEMIA.

Las pruebas de laboratorio para la Talasemia incluye un aná-lisis de sangre rutinario conocido como biometría hemática,que supone medir los parámetros relacionados con el conte-nido de hemoglobina en los glóbulos rojos y el tamaño yvolumen de las células de los glóbulos rojos referidos comocorpuscular media de hemoglobina y volumen corpuscularrespectivamente. Ambos, serán más bajos en individuosportadores del “rasgo” de β-Talasemia. Los glóbulos rojos sontambién vistos en el microscopio con el propósito de exami-nar su tamaño y forma.

Los glóbulos rojos de un portador de Talasemia tendría unatonalidad roja más pálida, tendrán varias formas (poiquilocito-sis), y serán más pequeños (microcitosis) en comparación alos glóbulos rojos, los cuales son de un rojo más oscuro, másredondos y de forma cóncava.

Otras pruebas determinarán la presencia del “rasgo” deβ-Talasemia incluido un proceso de laboratorio conocidocomo electroforesis de hemoglobina, el cual permite medir lacantidad de HbA y HbA2 (respectivamente), de los principa-les y menores componentes de la hemoglobina adulta. Otrashemoglobinas presentes en los glóbulos rojos en adultos,tales como la hemoglobina fetal (HbF) y HbS, pueden sermedidas también por electroforesis. En la mayoría de loscasos las pruebas anteriores son suficientes para determinarsi un individuo es portador.

Otro modo de medir la cantidad de segmento de HbA2, el cualsiempre es planteado en los portadores de β-Talasemia,asícomo también identificar las variantes de Hb, es a través deuna tecnología especial de laboratorio llamada: Cromato-logía líquida de Alta Resolución (HPLC)

Debido a su alta sensibilidad y especificidad y a su importanterápida producción diaria, es considerada hoy en día como mé-

β-talasemia 019

todo de referencia para confirmar el diagnóstico de las altera-ciones de la hemoglobina donde las pruebas anteriores no sonconcluyentes y no permiten a los científicos de laboratorioobtener un diagnóstico confirmado. Están disponibles otraspruebas (especializadas), tales como, las pruebas genéticas,así como las basadas en el exámen del ADN del individuo.

Para esta prueba, se requiere sangre de otros miembros de lafamilia, para así poder hacer un diagnóstico definitivo. De vez encuando, existe deficiencia de hierro, y esto puede “oscurecer”el diagnóstico, y puede ser necesario dar unos comprimidos dehierro al individuo y pedirle que vuelva en el plazo de al menosun mes para repetir la prueba, después de la cual,el diagnósticoserá confirmado.

¿PUEDEN LAS ALTERACIONES DE LA HEMOGLOBINASER PREVENIDOS?

Las parejas portadoras, lascuales conocen el riesgo detener hijos, tienen hoy unnúmero de opciones. Ellospueden dar pasos para ase-

gurarse que tendrán hijos sanos, y que los hijos afectadostendrán el mejor cuidado posible desde su nacimiento.

Cada pareja como tal y cada ciudadano en general puede obte-ner información confiable, detallada y a la par actualizada porparte de las autoridades sanitarias nacionales y de los gruposde apoyo por parte de los padres/pacientes. Los progenitores,los cuales sean portadores, deberían saber bien sus riesgos tanrápido como les sea posible, para que así ellos tengan tiemposuficiente de tomar las decisiones que crean adecuadas.Los servicios de salud son responsables de:

Ofrecer pruebas al portador: en la escuela secundaria oa recién casados antes de un embarazo, o tan prontocomo el embarazo haya comenzado.

“Sus opcionesno son, con toda

seguridad, sencillas”

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De informar a los portadores, proporcionándoles lainformación correspondiente y advertirles de la nece-sidad, por parte de su compañero/a, de hacerse unaprueba “como portador”.

Informar a las parejas portadoras (parejas de riesgo),las parejas en las que ambas sean portadoras deβ-Talasemia necesitan consultar a un especialista enhemoglobinopatías (o a un asesor/consejero especia-lista en genética), el cual les informará de la natura-leza exacta del riesgo y qué posibilidades estándisponibles para ellos.

Un obstetra especializado en diagnóstico prenatal puedeproveerle también de una información más detallada sobrelos procedimientos disponibles y las posibles opciones queuna pareja puede adoptar para evitar tener un hijo con esaafección.

Además los padres con un potencial desarrollado deben serinformados sobre el tratamiento y los cuidados opcionales quela ciencia médica dispone, hasta la fecha, para pacientes conTalasemia, y como ellos deberían decidir a proceder con unembarazo, independientemente del resultado del test prenataldel feto.

OPCIONES DISPONIBLES PARA UNA PAREJA “DERIESGO” CUANDO AMBOS PROGENITORES SONPORTADORES DEL”RASGO” DE β-TALASEMIA

Los progenitores, en que ambos son portadores del “rasgo”de β-Talasemia, pueden decidir:

β-talasemia 021

No tener hijos de modo alguno; o no tener sus propioshijos para así adoptarlos.

Proceder a tener hijos con inseminación artificial delesperma donado por parte de un donante no-portador.

Tener un hijo, en todos modos, y proceder con emba-razo sin dar con el estado del feto,

o incluso, en el momento en el que el feto sea diagnos-ticado de β-Talasemia mayor u otras alteraionesseveras de la hemoglobina, continuar con el embarazo

Interrumpir el embarazo tras el diagnóstico de un fetoafectado.

PRUEBAS EN UN FETO CON SÍNDROME DE TALASEMIA YOTRAS ALTERACIONES DE LA HEMOGLOBINA.

Hay 3 tipos de test que pueden determinar si un nonato tieneβ-Talasemia mayor o intermedia:

(i) AmniocentésisLa amniocentesis se realiza en el segundo trimestre del emba-razo después de 15 semanas de gestación, usando ultrasonidocomo guía, un obstetrainserta una aguja muyfina a través del abdo-men de la madre. Seretira una pequeña can-tidad de líquido amnió-tico, conteniendo célulasdel feto. Éste es enton-ces analizado en el laboratorio para así determinar si el fetotiene β-Talasemia (mayor o intermedia). Los riesgos que estetest supone para la madre y el feto no son significativos.

Amniocentesis Cordocentesis

β-talasemia022

Hay un pequeño riesgo de aborto, el cual se produce en un1:200 – 1:400 de los casos (menos del 0,5%). El obstetra, sinembargo, le explicará detalladamente todas las característi-cas del test.

(ii) Cordocentésis: (toma de muestras sanguíneas del feto)

Mediante la ecografía orientativa, una fina aguja será inser-tada a través del abdomen hasta el cordón umbilical del feto,a través del cual se aspirará una pequeña muestra de sangre.La sangre fetal será apartada y analizada en el laboratorio. El100% de las células fetales puras serán obtenidas desde elprimer intento, por manos expertas, en la mayoría de loscasos.

El obstetra, especialista en exámenes fetales, les explicará yplanteará de la mejor manera las causas de fracaso en laobtención de sangre pura fetal, así como otros posiblesriesgos, cuando se experimente el procedimiento. La cordo-centésis se realiza después de 18 semanas de embarazo. Losriesgos incluyen: aborto (1-2%),pérdida de sangre, infección yfiltraciones de líquido amniótico.Un reciente y específico diagnóstico mediante métodos mole-culares, ha casi reemplazado a la cordocentésis, la cual estáprincipalmente indicada en embarazadas que informantardíamente, en aquellas en quienes CVS (ver más abajo) esinconclusiva y cuando los estudios previos del riesgo de parejano están disponibles.

(iii) Toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS).

“CVS” es un método de diagnóstico para las alteraciones dela hemoglobina en el feto y puede realizarse antes que laamniocentesis, sobre las 10-11 semanas de gestación.Usando ultrasonido, el obstetra retira una pequeña muestrade vellosidad coriónica, así como células que contengan lamisma información genética del feto, el cual formará even-tualmente la placenta.

β-talasemia 023

Las células son retiradas por una fina aguja insertada a travésdel abdomen de la madre (transabdominal) o un fino catéter

insertado a través dela vagina (transcervi-cal). Las células sonanalizadas después yse hace un diagnós-tico. Hay un pequeñoriesgo de infección ohemorragia en compa-ración con los procedi-

mientos previamente descritos. Hay, además, un muy pequeñoriesgo de anormalidades en las extremidades, el cual esexcluido virtualmente si el CVS es realizado después de 10semanas; al igual que otros modos de diagnóstico prenatal, lainformación sobre riesgos potenciales y beneficios de usar esteprocedimiento son facilitados a la pareja por el obstetra.

¿CUÁL ES EL DIAGNÓSTICO DEL FETO UNA VEZ OBTENI-DAS LAS MUESTRAS, UTILIZANDO LOS MÉTODOS YADESCRITOS?

La amniocentesis y CVS se basan en el análisis del ADN(prueba genética) dónde se busca la mutación genéticapresente en los padres. Este tipo de test constituye el másexacto de los medios para diagnosticar las enfermedades here-ditarias. Como en todo tipo de test, hay un margen de error enlaboratorio, a pesar deser muy pequeño.

En el caso de “CVS”,por ej., los científicosde laboratorio estudianlos genes de la hemoglobina contenidos en el ADN de las célu-las de las vellosidades coriónicas para ver si el bebé será sano,

CVS

“LA MUESTRA DELANÁLISIS TARDAUNA SEMANA”

β-talasemia024

con genes no afectados, si será portador de Talasemia o sitendrá afectados los genes Hb y tendrá β-Talasemia mayor.La muestra del análisis tarda una semana, si el test muestraque el bebé está afectado, la pareja puede optar por seguiradelante con el embarazo, aceptando un tratamiento de porvida, o interrumpiéndolo como fue mencionado anteriormente.Sin embargo, si la opción es la interrupción del embarazo, estase hará de una o dos formas, dependiendo de la fase delembarazo.

INTERRUPCIÓN DEL EMBARAZO

Interrupciones previas.Las interrupciones previas pueden ser llevadas a cabo cuandouna mujer está embarazada de menos de 14 semanas. Lapareja debería tener toda la información y asesoramientoapropiado sobre sus inquietudes y preocupaciones. Ellos de-berían, por ej., ser informados por el obstetra y /o asesor paradeterminar en no reducir la oportunidad de la mujer de tenerotro hijo y que en cada embarazo concebido por una pareja deriesgo comparte el mismo riesgo que tener un hijo afectado.Además, ellos deberían estar bien informados por si deseansaber si cualquier hijo venidero, concebido, porta Talasemia,tendrá que ser llevado a cabo un diagnóstico prenatal denuevo, incluyendo exactamente los mismos procedimientos ycon los mismos beneficios y riesgos.

Interrupción tardía.El procedimiento de interrupción de un embarazo de más de14 semanas conlleva inducir a la embarazada a introducirsehormonas (prostaglandina). La labor puede durar varias horasy el procedimiento será mucho mas desestabilizante (psicoló-gicamente) para la mujer que una interrupción previa delembarazo.La interrupción tardía no afecta a la capacidad devolverse a quedar embarazada de nuevo, y el obstetra facili-tará toda la información y contestará a todas las preguntasrelacionadas con el tema.

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Otros Enfoques.

El diagnóstico prenatal y la interrupción del embarazo son mé-todos que no son aceptables para todos las parejas de riesgo opara ciertos colectivos debido a creencias religiosas o culturales.

Desafortunadamente, la prevención no puede depender sólo dela identificación de los portadores y la exploracion no puede serefectiva ni exitosa en la ausencia de diagnóstico prenatal einterrupción del embarazo.

Otros métodos de prevención han sido desarrollados, mientrasotros están aún en vías de investigación, ambos para minimizarla interrupción y estrés psicológico, así como también, poder serllevadero para ciertos colectivos y parejas individuales; por ej., elanálisis de las células fetales circulando por la sangre de lamadre es un test donde una significante investigación ha sidoenfocada en la última década. Este, sin embargo, tiene sus limi-taciones y aún no puede ofrecer hasta la fecha, una alternativaconfiable al clásico test prenatal.

El diagnóstico genético preimplantacional (PGD), es otro depu-rado procedimiento de laboratorio, el cual, ha sido desarrollado enla última década, haciendo uso de la tecnología de fertilizaciónin-vitro para poder analizar células tomadas de un embrión pre-coz o para poder seleccionar un óvulo de la madre portadora, unóvulo que no padece las alteraciones de Hb. Éste es entonces fer-tilizado en el laboratorio e introducido finalmente en la matriz/útero.

El PGD pone a prueba un diagnóstico más aceptable, el del testprenatal, particularmente para aquellos individuos opuestos a lainterrupción del embarazo, aún a pesar del hecho de que latecnología es hoy por hoy, muy costosa, y son necesarias, a me-nudo, varias tentativas para lograr un embarazo con éxito.

Ser homocigótico de β-Talasemia o enfermo de β-Talasemiamayor (anemia mediterránea o anemia de Cooley)

Las personas con β-Talasemia homocigótica no pueden ”fabri-car” hemoglobina con normalidad, y en consecuencia, glóbulos

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rojos normales tampoco. Cada glóbulo rojo contiene muchamenos hemoglobina de lo normal y hay muchos menos deellos en lo habitual. Esto causa una anemia severa en indivi-duos con β-Talasemia mayor y puede ser amortiguada enaquellos con β-Talasemia intermedia.

Un niño con β-Talasemia mayor nacerá normal pero desarro-llará una anemia severa entre los 3 meses y el año de edad.Si no se le trata, los niños afectados tendrán una muy pobrecalidad de vida y la mayoría morirá a una edad muy temprana.Los enfermos de β-Talasemia homocigótica, que tengan β-Ta-lasemia intermedia, la cual es considerada en la mayoría delos casos como condición leve de β-Talasemia mayor, podránsobrellevar la enfermedad,aunque ellos tengan una anemia sig-nificativa, sin transfusiones periódicas de sangre, al menos enlos primeros años de vida. La anemia, sin embargo, empeorarácon la edad, y pueden necesitar transfusiones de sangre mástarde en la niñez o en la vida adulta.

Muchas otras complicaciones médicas, aparte de la anemiagrave, son vistas en la β-Talasemia mayor e intermedia y estasnecesitan de atención médica multidisciplinar.

¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO DE LA β-TALASEMIA MAYOR?

El principal tratamiento es la transfusión rutinaria de sangre,normalmente cada cuatro semanas. Los niños que se some-ten a una transfusión adecuada crecen bien y tienen vidanormal. Sin embargo, para vivir pasada la veintena, los pa-cientes de β-Talasemia mayor necesitan también empezardesde una temprana infancia un tratamiento específicopara eliminar el exceso de hierro, el cual es liberado de lahemoglobina de lo glóbulos rojos trasvasados; continuamenterotos. El hierro se acumula en el cuerpo y causa sobrecarga,lo cual puede dañar, en última instancia, órganos vitales comoel corazón, hígado y glándulas endocrinas. El hierro puede serextraído con medicamentos específicos llamados agentesquelantes, a través de la orina y/o heces.

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El primer agente quelante de hierro, que es usado con eficaciay seguridad, es la desferoxamina, o DESFERIN, la cual esinyectada debajo de la piel durante unashoras, usando una pequeña bomba deinfusión casi cada noche. Aunque esdifícil y molesto, este tipo de tratamientoha demostrado ser un “salvavidas”.El hecho es, sin embargo, que los nuevosagentes quelantes han ido mejorandoconstantemente hasta poder ser ingeridosvía oral. En la actualidad, exiten dosfármacos que se administran por vía oralcomo deferiprona y deferasirox que están oficialmente registra-dos en muchos países y son usados en todo el mundo pormillones de personas. Se espera que los niños nacidos conTalasemia mayor, tengan hoy en día, una vida normal plena;además de poder acceder a todo el tratamiento a necesitar, ytomarlo con regularidad, de acorde con las directrices deconsenso.

Existe una muy estimable investigación, la cual, se estácentrando en mejorar, aún más, la atención médica en relacióna la Talasemia mayor, a través de sustan-cias farmacéuticas que pueden comoúltima instancia reducir la necesidad de “terapia” de transfusión de sangre y laquelación de hierro. La cura de estaenfermedad sólo puede ser llevada acabo, hasta la fecha, por un trasplante demédula ósea (BMT). Este podrá ser exitoso siempre que eldonante sea altamente compatible (hermano o hermana), elenfermo esté en buenas condiciones clínicas y haya seguido untratamiento regular desde la infancia. Sin embargo, sólo unporcentaje relativamente pequeño de pacientes (sobre un 20%)tendrán un donante plenamente compatible. Por otra parte, lostrasplantes de médula ósea son aún un procedimiento caro y sunivel de éxito se basa, aparte de la compatibilidad por parte deldonante y del estado clínico de este, en la experiencia delcentro BMT (trasplante de médula ósea).

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Una posible respuesta, en lo que respecta a la limitación deencontrar un donante adecuado, es tener otro hijo (por partede los padres), el cual será plenamente compatible con la vidadel afectado. Aparte, sin embargo, de asegurarse que elfuturo hijo será donante compatible a un procedimiento espe-cial conocido como “Diagnóstico genético preimplantacional- HLA” (PGD-HLA),que ha sido desarrollado en los últimosaños, mediante el cual el embrión que es seleccionado en ellaboratorio será implantado en la matriz de la mujer, no sólopara estar exento de Talasemia, como en la tecnología PGDpreviamente descrita, sino para poder tener también losmismos tejidos característicos (tipo HLA) de los niños afecta-dos (vivos). Para poder lograr esto, se sustraerá sangre delcordón umbilical al nacer, cuyas células pueden ser usadaspara el trasplante del hermano/a enfermo.En otras palabras, el futuro bebé será seleccionado, desde elprincipio, para ser un donante compatible para el hermano/aafectado/a. Este es un procedimiento laborioso que no es éti-camente aprobado por todos, pero que puede ofrecer unamejor oportunidad (de un donante compatible) que el de untransplante de médula ósea (BMT) para curar a pacientes conβ-Talasemia mayor y otras severas alteraciones hereditarias.

Se espera que aparezca otro procedimiento científico llamadoterapia genética para la cura final de la Talasemia. Esto esaún un experimento e implica implantar genes funcionales delas células fuera del cuerpo, en el laboratorio, para despuésreemplazarlas en los tejidos que forman la sangre,haciéndo-les capaces de producir nuevos glóbulos rojos conteniendohemoglobina normal. Los pacientes tienen que tener muchoen cuenta el éxito de este trabajo de investigación, el cual nodepende de los donantes sino de las propias células de éstosúltimos.En este contexto, este procedimiento no tiene, por lo tanto, laslimitaciones halladas en el trasplante de médula ósea (BMT).

Se espera que la ciencia pueda pronto superar las muchasdificultades técnicas y hacer de esta cura un sueño hechorealidad para todos.

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¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA β-TALASEMIA MAYOR?

Un niño nacido con β-Talasemia mayor no mostrará signos visi-bles de esta enfermedad. Incluso los tests de laboratorio puedenfallar su diagnóstico sobre la Talasemia, particularmente si lospadres no han sido testados, no se llevaron a cabo tests prena-tales, y no hay otro hijo/a afectado/a en la familia.Es posible diagnosticar la β-Talasemia mayor a una muytemprana edad con solamente tests genéticos que identificanlos genes de la hemoglobinaque el niño ha heredado decada progenitor. Desafortuna-damente, aún cuando estánrecién establecidos los pro-gramas de detención, la rutinade las pruebas de diagnósticoutilizadas no pueden identificar la β-Talasemia mayor en unaetapa tan temprana. Sin embargo, la proyección en esta etapaservirá de usa para diagnosticar una variedad como la de HbEo HbS. En la mayoría de los casos, la β-Talasemia mayor puedeser diagnosticada en los primeros meses de vida y después delos dos años.

La β-Talasemia intermedia, cuyo estado clínico, es en la mayo-ría de los casos más benigno que el de la β-Talasemia mayor,puede sin embargo, permanecer sin diagnosticar durante largosperíodos.

MÉTODOS, MÁS COMÚNMENTE USADOS, PARAEL DIAGNÓSTICO DE LA TALASEMIA MAYOR ENLABORATORIO.

(i)Medidas de índices hematológicosEl equipo electrónico-contador de glóbulos rojos evalúa eltamaño y volumen de los glóbulos rojos y la cantidad de hemo-globina contenida en ellos.La Talasemia es diagnosticada in situ, donde el tamaño y volu-men de los glóbulos rojos y la concentración de hemoglobina

“LA β-TALASEMIAMAYOR PUEDE SERDIAGNOSTICADA EN

LOS PRIMEROS MESESDE VIDA Y DESPUÉSDE LOS DOS AÑOS”

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en ellos está reducida significativamente, con niveles dehemoglobina de entre 2-6 g/dl. Los índices hematológicos,más comunes, encontrados en los pacientes de Talasemiavan a ser los mostrados a continuación:Término medio (límites):

Hemoglobina (Hb) g/dl 6.8 (límite 3.9- 9.3)Hemoglobina corpuscular media (MCH) pg 20.9 (límite 15-26)Media del volumen celular (MCV) Fl 65.8 (límite 57-75)Hemoglobina corpuscular media (contenido) (MCHC) g/dl 30.9(límite 26-34)

(ii) Frotis de sangre y morfología RBC: los glóbulos rojos, alser observados por el microscopio aparecen más pálidos(hipocrómica) y más pequeños (microcítica) de lo normal y,muy importante, la mayoría tienen tamaños y formas anóma-las, anisocitosis y poiquilocitosis, respectivamente, las cualesson más marcados que los cambios vistos en el portador.

(iii) Análisis de hemoglobina a través de electroforesisEste es un proceso que separa las diferentes proteínas queforman una molécula de hemoglobina,esto es: HbA, HbA2 yHbF respectivamente.El diagnóstico de Talasemia está indicado cuando los nivelesde hemoglobina fetal son más altos de lo normal y puedenvariar entre el 20-90%,HbA2, el cual cuenta hasta el 3% de lahemoglobina normal adulta, y puede llegar a ser inexistente,reducida, normal o ligeramente elevada.

(iv) Mediante métodos moleculares:Son procedimientos especializados en confirmar u obtenerinformación más específica en un diagnóstico, investigando elADN para así poder identificar las mutaciones (cambios gené-ticos), que infieren en una condición-información que, ademásde confirmar el diagnóstico, puede también proporcionar unaindicación de la gravedad clínica de la enfermedad.

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Aunque el diagnóstico de la β-Talasemia mayor es normal-mente bastante sencillo, las dificultades pueden originarse,particularmente, en países en desarrollo donde la prevalenciade enfermedades tales como la malaria puede complicar eldiagnóstico.

Por ejemplo, la malaria puede causar anemia y esplenomegalia(agrandamiento del bazo) y aunque las conclusiones hematoló-gicas del laboratorio son bastante diferentes, puede sernecesario tratar al paciente con medicamentos anti-palúdicosantes de reevaluar la condición y diagnósticos del paciente.Otros estados pueden causar anemia y esplenomegaliatambién, así como incrementos en los niveles de HbF, y esnecesario un diagnóstico con tests adicionales clínicos y delaboratorio. Es muy importante poder confirmar un acertadodiagnóstico de Talasemia antes del inicio del tratamiento.

¿PUEDEN TENER HIJOS LOS ENFERMOS CON β-TALASE-MIA MAYOR?

Sí, muchos adultos enfermos están casados y se han convertidoen padres.

Las posibilidades de la transmisión de susgenes incluyen lo siguiente:

(i) Hijos de padres, uno de los cuales esportador de β-Talasemia mayor o interme-dia, y el otro tiene genes funcionales de la

globina β (HbA), ellos serán portadores sanos con el rasgo deβ-Talasemia. (Ilustración 4)(ii) De padres donde uno de ellos es portador de β-Talasemia yel otro es enfermo de β-Talasemia mayor, de uno a dos o 50%de que sus hijos serán portadores del rasgo de β-Talasemia y deuno a dos o 50% padecerán de β-Talasemia mayor. (Ilustración 5)(iii) Cuando ambos padres son enfermos de β-Talasemia mayor,todos sus hijos serán también enfermos de β-Talasemia mayor.(Ilustración 6)

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ILUSTRACIÓN 4

UN PROGENITORCON β–TALASEMIA

Y EL OTRO UNINDIVIDUO SANO

LAS POSIBILIDADES SON:

NO AFECTADO

β-TALASEMIA

100% DE PORTADORESSANOS DE

β-TALASEMIA

NO AFECTADO

β-TALASEMIA

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ILUSTRACIÓN 5

UN PROGENITOR CONβ-TALASEMIA Y

EL OTRO PORTADORSANO DE

β-TALASEMIA

50 % AFECTADOSDE β-TALASEMIA

LAS POSIBILIDADES SON:50% DE

PORTADORESSANOS DE

β-TALASEMIA

ILUSTRACIÓN 6

AMBOSPROGENITORES

CON β-TALASEMIA

LAS POSIBILIDADES SON:

β-TALASEMIA

100% AFECTADOSDE β-TALASEMIA

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¿EN QUÉ LUGARES PODREMOS ENCONTRAR β-TALASE-MIA Y OTRAS ALTERACIONES DE LA HEMOGLOBINA?

Se pensó que la Talasemia era una enfermedad originaria limi-tada a la región mediterránea, de ahí su nombre: anemiamediterránea y Talasemia, una palabra griega compuesta deThalassa, cuyo significado es mar, y anemia (poca o escasasangre). Es sabido que las alteraciones del Hb se producen deuna amplia manera en muchas partes del mundo.A través de la Europa meridional, desde Portugal a España,Italia, Grecia, a un número de paísesdel Este europeo, el Oriente Medio através de Irán, Pakistán, India, Bangla-desh, Thailandia, Malasia, Indonesia ySur de China, así como también en lospaíses a lo largo de la costa norte deÁfrica y América del sur. La Talasemiaprevalece particularmente en áreas enlas cuales la malaria es o fue un malendémico. Se cree, que en estas áreasdel mundo el organismo humanoexperimentó un ligero cambio en susgenes (-), un ajuste genético o muta-ción, como es denominado en Biología.Este cambio condujo a importantescambios en el ámbito de los glóbulosrojos que prevenían que crecieran y semultiplicaran los parásitos de lamalaria, dando así a estas personas una ventaja de superviven-cia sobre los que no ocurre esta modificación genética. Se creeque los portadores con el rasgo (δ y β) de Talasemia al igual quelos portadores de otras alteraciones de Hb, tales como la anemiade células falciformes, fueron incluso capaces de sobrevivir ala malaria más que los individuos sanos; así es que el número deportadores se incrementó significativamente con los años enregiones malario-endémicas de todo el mundo, al igual que ungran número de individuos sanos murieron como resultado deuna grave infección de malaria.

La población migratoria y la endogamia entre diferentes gruposétnicos introdujo la Talasemia en casi todos los países del

Países afectados por malaria antes deestablecerse los programas de control

Mapa de los trastornos de hemoglo-bina en todo el mundo "Directrices

para el control de la talasemia, 2000"

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mundo, malario-endémicos o no, incluyendo el Norte deEuropa y otros países donde la Talasemia no existía previa-mente.

Según recientes datos epidemiológicos, cerca del 7% de lapoblación global porta un gen de la hemoglobina afectado, ynacen entre 300.000 y 500.000 niños afectados anualmente.Más del 80% de éstos nacen y viven en zonas desarrolladasdel mundo; cerca del 70% de ellos tienen alteracionesfalciformes y el resto tienen síndromes de Talasemia, todavíaun significativo número de niños afectados que nacen enpaíses desarrollados mueren sin diagnosticar o mal diagnos-ticados, recibiendo un pobre tratamiento o sin ser tratados enabsoluto.

Se necesitan urgentemente programas nacionales de controlpara reducir el número total de nacimientos de niños afectadosy para así mejorar la supervivencia y calidad de vida de lospacientes con alteraciones del Hb alrededor del mundo.

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PUBLICACIONES DELA FEDERACIÓNINTERNACIONALDE TALASEMIA

[ En inglés ]

[ Traducido a 6 idiomas ]

[ Traducido a 4 idiomas ]

[ Traducido a 11 idiomas ]

[ Traducido a 2 idiomas ]

[ Traducido al inglés ]

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