Theodor Boveri (1902)

Walter Sutton (1903)

Bases Cromosómicas de la Herencia

núcleo

citoplasma

Si  suponemos  que  el  aporte  de  material  gené3co  proviene  tanto  de  la  madre  como  del  padre  este  probablemente  reside  en  el  núcleo  porque  su  tamaño  es  similar  entre  ambos  3pos  de  células  sexuales.  

Comportamiento del material nuclear durante la división celular

Rickards, 1965

Cromosoma  visible  al  microscopio  electrónico  

El  material  gené-co  ya  se  ha  duplicado  (4n)  

Cada especie tiene un número característico de cromosomas. Células de humanos tienen un número diploide (2n), es decir, tienen dos copias de cada uno de los 23 cromosomas. Cada vez que la célula se divide, recibe las dos copias de los cromosomas (Mitosis). Las células reproductoras solo tienen una copia de los cromosomas y se le denomina haploide (n) y se obtienen por un proceso que llamamos Meiosis.

El cromosoma

El cinetocoro es un disco localizado en la parte externa de los cromosomas en los centromeros. Esta compuesto por unas proteínas que anclan a los microtubulos del huso mitotico durante los procesos de division celular. Permite que cada cromatida se mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos nucleos. Cromosoma en metafase

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico

Tipos de cromosomas

Autosomas

Cromosomas sexuales

Organismo Especie # diploide Humano Homos sapiens 46 Gato Felis catus 38 Bovino Bos taurus 60 Perro Canis familiaris 78 Caballo Eqqus caballus 64 Mosca fruta Drosophila melanogaster 8 Chícharo Pisum sativum 14 Arroz Oryza sativa 24 Frijol Phaseolus vulgaris 22 Maíz Zea mays 20

El número de cromosomas de cada especie es característico de ésta

1

2

Ciclo Celular

Mitosis

proceso celular que consiste en la formación de dos células a partir de una conservando el mismo número de cromosomas.

Prometafase: La envoltura nuclear se ha roto y el huso mitótico se comienza a organizar. Los cromosomas han sido alcanzados por fibras del huso (microtubulos).

Metafase: Los centrómeros de los cromosomas están unidos a las fibras del huso mitótico. Se forma la placa metafásica.

Profase: La replicacion del DNA ha ocurrido. Hay condensación gradual de los cromosomas. Cromátidas hermanas unidas. Desaparición gradual del nucleólo. La membrana nuclear inicia su desintegración.

Anafase: Etapa muy corta en la que cada centrómero se divide en dos, por lo que las cromátidas se convierten en cromosomas y los centrómeros inician su movimiento hacia los polos, llevando hacia cada polo uno de los 2 cromosomas (cromátidas hermanas).

Telofase: La dotación de cromosomas se agrupa en los polos y éstos se comienzan a descondensar y adoptan la forma de cromosomas interfásicos. Se forma la membrana nuclear, se reconstituyen los nucleolos.

Importancia genética de la Mitosis

Mantener la cantidad de material genético constante de generación en generación Producir dos células hijas idénticas Distribuir equitativamente el material genético Es la división celular de las células somáticas

Meiosis En células germinales ocurre un proceso de división especial llamado meiosis. La meiosis comprende dos rondas de divisiones nucleares sucesivas, con un solo evento de replicación del DNA.

I - Se separan cromosomas homólogos II – Se separan cromátidas hermanas

PROFASE I : tiene lugar la recombinación homóloga

Sub-etapas de la Profase I

Sinapsis: cromosomas bivalentes

Quiasmas: huellas de entrecruzamiento

Recombinación entre cromosomas homólogos

Quiasma

Segregacion al azar de las cromatidas: cada par de cromosomas se separa de manera independiente.

El proceso de recombinación puede crear un número muy grande de combinaciones de genes

No existen dos células con la misma información como producto de la meiosis.

Mecanismos de la meiosis para aumentar la variabilidad genetica

Generar células haploides con la mitad del número cromosómico original de las células diploides. A través de un ciclo de meiosis y de fecundación el número de cromosomas se mantiene en organismos que se reproducen sexualmente.

Cada cromosoma tiene la misma oportunidad de alinearse en uno u otro lado de la placa ecuatorial metafásica I. Como resultado cada núcleo generado por meiosis tendrá diferente combinación de cromosomas; 2n (con 4 cromosomas el número de posibles rearreglos es de 16).

La recombinación genética genera más variación en las combinaciones finales.

Significado genético de la Meiosis

Espermatogénesis

La espermatogénesis es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides. Este proceso se desarrolla en los testículos. La espermatogénesis tiene una duración aproximada de 64 a 75 dias en la especie humana, y se extiende desde la adolescencia y durante toda la vida del macho.

Ovogénesis En los seres humanos el feto femenino empieza a formar ovogonias, pero se detiene el proceso de meiosis en la etapa de ovocito primario, específicamente en profase I, conocido como período de diploteno. Este período se mantiene suspendido hasta que, a partir de la pubertad y por efectos hormonales, se desprende un ovocito en cada ciclo menstrual, se concluye entonces la primera división meiótica y se inicia la segunda. Ésta a su vez se interrumpe, y no se completa hasta la fecundación, si es que ésta ocurre.

Comparación entre

Ovogénesis y espermatogénesis

973.4 Chromosome behavior and inheritance patterns in eukaryotes

as ferns and mosses have separate free-living haploidand diploid stages. Flowering plants are predomi-nantly diploid but do have a small haploid gameto-phytic stage parasitic on the diploid within theflower (see Figure 3-34, which shows the corn lifecycle). However, for most genetic purposes plantscan be treated simply as showing a diploid cycle.

Fates of specific genotypes after mitosis and meiosisWith these cycles in mind, let us return to the fate ofspecific genotypes when cells divide. The first questionis how constancy of genotype is maintained duringasexual division. We have seen from the above discus-sions that mitosis can take place in diploid or haploidcells. Mitosis in diploid and haploid cells of specificgenotypes is shown in the two leftmost columns in Fig-ure 3-35. The diagrams show clearly that the twodaughter cells have the same genotype as the progeni-tor in each case. The success of mitosis in maintaininggenotype depends on the fidelity of the replicationprocess that underlies the production of sister chro-matids during the S phase. Figure 3-36 illustrates howfaithful replication of the chromosomes produces iden-tical DNA molecules.

What is the fate of a specific genotype of a meiocytethat undergoes meiosis? The inheritance patterns origi-nally observed by Mendel for the pea plant and ex-tended into many other plants and animals were basedon the production of male and female gametes in meio-sis and their subsequent union. Next we look at how thespecific events of meiosis produce the inheritance pat-terns—the Mendelian ratios—predicted by Mendel’s laws.

The mechanism that leads to Mendel’s first law(the law of equal segregation) is the orderly segrega-tion of a pair of homologous dyads during meiosis.This is illustrated in the right-hand column of Figure3-35. Looked at another way, this complex cellularchoreography is simply the partitioning of the fourDNA copies that constitute the tetrad. If we start witha diploid meiocyte of genotype A/a, then replicationof chromosomes results in two dyads of type A/A anda/a, which is equivalent to a four-chromatid tetradthat we can represent A/A/a/a. The outcome of thetwo cell divisions of meiosis is simply to place one ofthese chromatids into each product of meiosis; hencethe number of A products must equal the number of aproducts, and so there is a 1:1 ratio of A and a.

Is there any direct demonstration of this mechanismacting at the level of an individual meiocyte? Recallthat Mendel illustrated equal segregation by crossingA/a ! a/a and observing a 1 :1 ratio in the progeny.However, this demonstration is based on the behavior of

all, meiosis requires the pairing of two homologouschromosome sets. The answer is that two haploidcells of two parental strains fuse to form atemporary diploid meiocyte. Meiosis takes place inthe meiocyte, forming haploid spores.Organisms with alternating haploid-diploidgenerations: organisms that are haploid for part ofthe life cycle and diploid for part of the life cycle.Both haploid and diploid parts grow by mitosis, butmeiosis occurs only in the diploid stage. Plants showsuch alternation of haploid and diploid generations:the organism during the haploid stage of the cycle iscalled the gametophyte and during the diploid partthe sporophyte, as shown in Figure 3-33. Plants such

Meiocyte (!)(2n) Meiocyte (")

(2n)

Earshoot

Tassel

Meiospores(n)

Meiosis

Meiospore(n)

Maturekernel

Survivingmeiospore

Mitosis

Mitosis

Tubenucleus

Sperm nuclei(n)

Spermcells

Meiosis

Femalegametophyte

Polar nuclei (n)

Egg nucleus (n)

Mature sporophyte (2n)

Endosperm(3n)

Embryo (2n)

(n)

Male gametophyte(germinated pollengrain)

Fertilization

Figure 3-34 Alternation of generations of corn. The malegametophyte arises from a meiocyte in the tassel. The female gametophyte arises from a meiocyte in the ear shoot.One sperm cell from the male gametophyte fuses with an eggnucleus of the female gametophyte, and the diploid zygotethus formed develops into the embryo. The other sperm cellfuses with the two polar nuclei in the center of the femalegametophyte, forming a triploid (3n) cell that generates theendosperm tissue surrounding the embryo. The endospermprovides nutrition to the embryo during seed germination.Which parts of the diagram represent the haploid stage? Whichparts represent the diploid stage?

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Ciclo reproductivo en plantas

Los gametofitos masculinos se forman a partir de meiocitos en la espiga. Los gametofitos femeninos a partir de meiocitos en la mazorca. Hay mitosis de meiocitos, por lo que los gametofitos contienen más de un núcleo. Un núcleo espermático se combina con dos núcleos polares en el centro de gametofito femenino (3n) y forma el endospermo. Otro núcleo espermático se combina con un núcleo del óvulo (2n) para formar el cigoto y futuro embrión.

Ciclo diploide Ciclo haploide (hongos y levaduras)

¿Qué  fase  de  la  mitosis  observamos  en  esta  imagen?  

¿Si  un  gameto  de  mosquito  con-ene  3  cromosomas,  cuantos  cromosomas  hay  en  una  célula  del  cuerpo?  

¿Cuál  es  el  número  de  cromosomas  (n)  que  con-ene  una  célula  de  humano  después  de  la  telofase  I  de  la  meiosis?  

Hacer  un  esquema  de  la  meiosis  I  para  una  especie  que  con-ene  número  de  cromosomas  2n  =  18  

¿Durante  la  meiosis,  en  cuál  fase  se  separan  las  cromá-das  hermanas?