Autismo

13
autismo

description

diapositiva sobre factores geneticos determinantes en el autismo

Transcript of Autismo

Diapositiva 1

autismo

autismo

Relaciones sociales comunicacinRelaciones afectivas

Trastorno de espectro

epilepsiaAlgo de historia

Dr. Hans AspergerEugene bleulerDr. Hans Aspergersegn sus races griegas propio, uno mismo, El trastorno autista se caracteriza, de acuerdo con el DSM-IV1, por alteraciones en la interaccin social, en la comunicacin y por comportamientos e intereses estereotipados, limitados y repetitivos (DSM-IV, 1999: 74).

Etiologa multifactorial

CROMOSOMAS IMPLICADOS EN EL DESARROLLO DEL AUTISMO MTODOS DE DETECCIN EN EL GENOMA ENTERO

2713151617x2GENES "HOMEOCAJA" O "HOMEOBOX" GENES HOXcontrolan el crecimiento y el desarrollo muy temprano en la vidaDA 20 Y EL 24 DESPUSDE LA CONCEPCIN

10 al 40% de las personas con autismo portan una mutacin especfica en la secuencia del gen HOXA17AFECTACIN DEL HABLA Y DEL LENGUAJEREGIN AUTS1

1335% de las familias examinadas mostraron que tenan comprometido el cromosoma 13.15sndrome de Angelman y el sndrome de Prader-WilliREGIN 15q11-q13

MAYOR INCIDENCIA DE: EPILEPSIAHIPOTONA MUSCULAR PROBLEMAS EN LA COORDINACIN MOTORA, HIPERACTIVIDAD RETRASO MENTAL Y DEL LENGUAJE.GENES GABRB3 Y GABRG3, DEL EXTREMO 5 DEL GEN UBE3A (D15S122) Y DEL GEN ATP10Asndrome de RETT80% de los casos de RTT se deben a una mutacin del gen MECP2 y se ha demostrado que la deficiencia de MECP2 reduce la expresin de UBE3A y GABRB3 en el cerebro de pacientes con sndrome de RTT

17estudio reciente de un grupo de ms de 500 familias con miembros diagnosticados con autismoGALACTOSEMIA

RETRASO MENTALGEN PARA EL TRANSPORTADOR DE LA SEROTONINATRASTORNO OBSESIVO-COMPULSIVO (OCD), EL CUAL ES CARACTERIZADO POR PENSAMIENTOS NO DESEADOS Y RECURRENTES (OBSESIONES) O COMPORTAMIENTOS REPETITIVOS (COMPULSIONES).

XEl hecho de que hay ms varones que mujeres con autismo apoya la idea de que el trastorno involucra a los genes en el cromosoma X.sndrome del cromosoma X frgil y el sndrome de Rett

Es Posible Que Las Mujeres Puedan Utilizar El Otro Cromosoma X Para Funcionar Normalmente, Mientras Que Los Hombres, Al No Tener Este Cromosoma "De Repuesto", Muestran Sntomas Del Trastorno.PRONSTICO Y TRATAMIENTOTerapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los nios a manejar sus emociones, comportamientos repetitivos y obsesiones.Capacitacin para los padres con el fin de ensearles tcnicas que pueden usarse en casa. Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con las destrezas motoras y los problemas sensoriales.Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia se ensea en un grupo. Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la habilidad de la conversacin cotidiana.Los medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptacin de la serotonina (ISRS), los antipsicticos y los estimulantes se pueden usar para tratar problemas como ansiedad, depresin y agresin. Con tratamiento, muchos nios y sus familias pueden aprender a enfrentar los problemas.