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ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS

FISIOPATOLOGIA

◦ LA OSTEOPATIA METABOLICA ES CAUSADA POR DESORDENES EN ELMETABOLISMO DEL CALCIO Y FOSFORO Y CARACTERIZADO PORMINERALIZACION INADECUADA DE LA MATRIZ OSEA.

METABOLISMO DEL CALCIO

• DOSIS DIARIA RECOMENDADA DE CALCIO

– 1000mg(adulto)

• CALCIO TOTAL EN EL ORGANISMO

– 1100gm( esqueleto-99% y plasma-1%)

• CONCENTRACION EN PLASMA

– 2.2-2.6 mmol/L

• FORMA DE EXCRECION

– Riñón 2.5-10mmol/24 hrs

Ca

MINERALIZACION

DEL HUESO

REGULACION DE

GLANDULAS

ENDOCRINAS Y

EXOCRINAS

CONTRACCION

MUSCULAR

TRANSMISION NEURONAL

ACTIVIDAD ENZIMATICA

PRESERVACION DE

LA MEMBRANA

COAGULACION

SANGUINEA

METABOLISMO DEL FOSFORO

CONCENTRACION PLASMATICANORMAL◦ 0.9-1.3 mmol/L (Fosforo total –

500-800gm) 85-90% enesqueleto

ABSORCION Y EXCRECION◦ Intestinal y renal

REGULACION

( causa inhibición deltransporte activo en túbuloproximal donde se lleva a cabo lamayor parte de la reabsorción)

P

ALMACENAMIENTO

Y TRANSPORTE

DE ENERGIA

(ATP)

ÁC. NUCLEICOS

FOSFOLIPIDOS

FOSFOPROTEINAS

COFACTORES

(NADP)

CONTRACCION MUSCULAR

FUNCION NEUROBIOLOGICA

TRANSPORTE ELECTROLITICO

TRANSPORTE DE O2 CON LA Hb

METABOLISMO INTERMEDIARIO

MINERALIZACION

DEL HUESO

PTHFISIOLOGIA

Control de los

niveles de Ca

Órganos

Diana

Hueso Incremento en la liberación de

Ca/PO43-

Riñones

Aumento en la reabsorción de Ca.

Aumento en la excreción de PO43-

Intestino incremento indirecto en la reabsorción

de Ca estimulando la activación del metabolismo de la vitamina D.

CALCITONINAFISIOLOGIA

Inhibir la resorcion oseainmediata porosteoclastos

HuesoSe suprime la

absorcion

RiñónSe incrementa la

excrecion

VITAMINA D

Vitamina D

HuesoIncremento en la liberacion del Ca

IntestinoIncremento en la absorcion del Ca

Rinon Incremento en la absorcion del Ca

VITAMINA D Y SU ACTIVACIÓN

• PIEL

• HIGADO

• RIÑÓN

RAQUITISMO

• DEFINICION:

ENFERMEDAD PRODUCIDA POR DEFECTO NUTRICIONAL, CONDEFORMIDADES ESQUELÉTICAS; POR DESCENSO DE LA MINERALIZACIÓNDE LOS HUESOS Y CARTÍLAGOS DEBIDO A NIVELES BAJOS DE CALCIO YFÓSFORO SERICO.

RAQUITISMOPATOGENIA

VITAMINA D

FOSFORO

ALTERACIÓN DE MINERALIZACIÓN

OSEA

CALCIO

FOSFATURIARESORCIÓN

OSEA

CALCIO

HIPERPARATIROIDISMO 2º

RAQUITISMO

• PATOLOGIA:

Falla en el deposito de calcio del cartílago maduro.

Defecto de vasculatura.

Disminución de resorción en la zona provisional de calcificación.

Incremento del grosor epifisiario.

RAQUITISMO LABS

Type of Rickets

Calcium PhosphateAlkaline

PhosphatasePTH

25 (OH) Vitamin

D

1, 25 (OH)2

Vitamin D

NutritionalN1 N1↓ ↑ ↑ ↓↓ ↓

Vitamin D–

resistant (XLH

RTA, Fanconi's,

oncogenicN1 ↓ ↑ N1 N1 N1

Vitamin D–

dependent type I

(inability to

hydroxylate)↓ ↓ ↑ ↑ ↑↑ ↓↓

Vitamin D–

dependent type II

(receptor

insensitivity)↓ ↓ ↑ ↑ N1↑↑ ↑↑↑↑

N1, normal; PTH, parathyroid hormone; RTA, renal tubular acidosis; XLH, X-linked hypophosphatemia.

CLASIFICACION ETIOPATOGENICA• R. COMÚN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D ("CARENCIAL")

• R. POR DEFICIENCIA DE CALCIO

• R. POR MALABSORCIÓN INTESTINAL

• R. POR FARMACOS ANTICONVULSIVANTES

• R. DEPENDIENTE DE LA VITAMINA D : TIPO I Y II

• R. EN LA ACIDOSIS TUBULAR DISTAL

RAQUITISMOS CALCIOPÉNICOS

• R. HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X

• R. HIPOFOSFORÉMICO HEREDITARIO CON HIPERCALCIURIA

• R. EN EL SÍNDROME DE FANCONI

• R. DE ORIGEN TUMORAL

RAQUITISMOS FOSFOPÉNICOS

• ENF. METABÓLICA ÓSEA DEL PREMATURO

• OSTEODISTROFIA RENAL

• HIPOFOSFATASIAOTROS

RAQUITISMOSIGNOS CLÍNICOS

• 1.-DEFORMIDADES ÓSEAS

• 2-TRASTORNOS DENTARIOS

• 3.-ALTERACIONES MUSCULARES

• 4.- DEFICIT DE CRECIMIENTO

RAQUITISMOSIGNOS RADIOLÓGICOS

• NIÑO PEQUEÑO:

METÁFISIS ENSANCHADAS

• NIÑO MAYOR:

METÁFISIS HIPODENSAS

RAQUITISMO

• DIAGNÓSTICO:

– Hª CLÍNICA

– Rx MUÑECA / RODILLA

– Ca, Fosf., FA

– 25 (OH) D, 1-25 (OH) 2D

– DENSITOMETRÍA OSEA

RAQUITISMO

• PROFILAXIS:

– 200 - 400 UI / DÍA DE VITAMINA D

• INGESTA DIARIA RECOMENDADA DE CALCIO (mg):

– 0-6 meses 400

– 6 meses- 1 año 500

– 1 - 9 años 800

– 10 - 20 años 1.200

RAQUITISMO COMUN POR DEFICIENCIA DE VITAMINA D

EDAD DE PRESENTACIÓN SEGÚN CIRCUNSTANCIAS ETIOLÓGICAS:

< 3 ms MADRE CARENCIAL

6 - 24 ms NO PROFILAXIS ANTIRRAQUÍTICA

> 2 añosFALTA DE EXPOSICIÓN AL SOL CARENCIA DE CALCIO

RAQUITISMO DEPENDIENTE DE VITAMINA D

RAQUITISMO EN LA ACIDOSIS TUBULAR DISTAL

ALT. EN EXCRECIÓN H+ ( tcd):

◦ ACIDOSIS HIPERCLOREMICA HIPOKALIEMICA

◦ PH ORINA > 5.5-6 EN CONDICIONES DE ACIDOSIS

◦ ↓ ACIDEZ TITULABLE Y AMONIO

◦ ↓ CITRATURIA

◦ HIPERCALCIURIA

◦ OSTEOPENIA Y NEFROCALCINOSIS

TRATAMIENTO:

◦ SUPLEMENTOS DE BICARBONATO

RAQUITISMO HIPOFOSFORÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X

< REABSORCIÓN DE FOSFATOS EN tcp

< SINTESIS DE CALCITRIOL

SINTOMAS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE EDAD:

- RETRASO CRECIMIENTO

- DEFORMIDAD EN VARO DE MI

- RETRASO DENTICIÓN

A PARTIR DE LOS 10 AÑOS:

- CALCIFICACIONES TENDINOSAS, LIGAMENTOSAS Y CAPSULARES

- TRATAMIENTO CON SUPLEMENTOS DE FOSFORO Y CALCITRIOL

SINDROME DE FANCONI

• DISFUNCIÓN GENERALIZADA tcp:

– DEPLECCIÓN DE FOSFORO, BICARBONATO, GLU, aa

– ACIDOSIS CON HIPOCALCEMIA SECUNDARIA

– HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO

– RAQUITISMO, DOLOR OSEO, RETRASO DEL CRECIMIENTO

• TRATAMIENTO:

– SUPLEMENTOS DE BICARBONATO

– FOSFATO ORAL

– VITAMINA D.

SINDROME DE FANCONI

RAQUITISMO

• COLECALCIFEROL / ERGOCALCIFEROL

• CALCITRIOL O 1 ALFA-HIDROXIVITAMINA D

• CALCIO

• FOSFORO

TRATAMIENTO MEDICO

TRATAMIENTO ORTOPEDICO

• Tratamiento quirúrgico:

Osteotomía correctora

Fijación externa

Fijación interna

OSTEODISTROFIA RENAL


CAMBIOS DEL METABOLISMO MINERAL Y ESTRUCTURA ÓSEA RELACIONADOS CON INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA.

FISIOLOGIA


Type of

RicketsCalcium Phosphate

Alkaline

PhosphatasePTH

25 (OH)

Vitamin D

1, 25

(OH)2

Vitamin D

Renal

osteodystrophyN1↓ ↑ ↑ ↑↑ N1 ↓↓

FISIOPATOLOGIA• PTH ELEVADA

• AUMENTO OSTEOBLASTOS

• AUMENTO OSTEOCLASTOS

• TASA MINERALIZACION NORMAL O ELEVADA.

• FIBROSIS MEDULA OSEA EN ETAPA AVANZADA.

• POR ACTIVIDAD CELULAR SE PIERDE ARQUITECTURA NORMAL.

ENFERMEDAD OSEA DE ALTO REMODELADO

(HIPERPARATIROIDISMO Y OSTEITIS FIBROSA)

• SUPRESION DE PTH O EXCESO DE ALUMINIO

• BAJO NUMERO OSTEOBLASTOS

• BAJO NUMERO DE OSTEOCLASTOS

• DISMINUCION DE ACTIVIDAD OSTEOBLASTICA

• REDUCCION DE VOLUMEN OSTEOIDE Y MINERALIZACION

ENF. OSEA DE BAJO REMODELADO

(OSTEOMALACIA Y ENF. ADINAMICA)

OSTEODISTROFIA RENALCLASIFICACIÓN HISTOLÓGICA

Tipo Descripción Patogénesis Frecia.

Osteítis fibrosa Aumento de remodelado, resorción y formación

Hiperparatiroidismo secundario

50 %

Osteomalacia Defecto mineralización. Aumento osteoide

Depósito de aluminio 7 %

Enfermedad mixta

Leve aumento remodelamiento 16 %

Enfermedad adinámica

Superficie ósea hipocelular Supresión PTH 27 %

OSTEÍTIS FIBROSA

Clínica:

• Dolores óseos y articulares

• Prurito. Lesiones cutáneas por rascado

• Calcificaciones metastáticas

• Rx manos: resorción subperiostio. Erosión falanges distales.

• Rx cráneo. “sal y pimienta”

OSTEOMALACIA

Clínica:

• Deformaciones óseas.

• Dolores óseos

• Fracturas costales

ENFERMEDAD ÓSEA ADINÁMICA

Clínica:

• Calcificaciones vasculares

• Microfracturas

• Niveles de PTH

• Medición Ca, P, FAL

• Aluminio plasmático ( Toxicidad > 30 ug/l). Test de deferoxamina

• Rx de manos, clavículas y tórax

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

• Control hiperfosfatemia

• Evitar hipocalcemia

• Vitamina D (calcitriol) oral ó pulsos IV: 1.5- 12 ug/ semVO

• Análagos de la vitamina D (Paricalcitol) 0.1- 0.3 ug/kg/sem IV

• Paratiroidectomia

OSTEÍTIS FIBROSA

• Restricción del P de la dieta (< 1000 mg/d)

• Quelantes del P

• Carbonato/ Acetato de Calcio

• Hidróxido de Aluminio

• Sevelamer

• Diálisis (HD ó DP)

HIPERFOSFATEMIA

TRATAMIENTO

• Estimular la secreción de PTH

• Reducir aporte de quelantes

• Suspender aporte de vitamina D

• Utilizar baño de diálisis con baja concentración de calcio

ENFERMEDAD ÓSEA

ADINÁMICA

• Remosión de aluminio plasmático

• Suspender aporte de Al

• Deferoxamina 5 mg/kg/ sem

OSTEOMALACIA


• TRATAMIENTO ORTOPEDICO:

Deformidad angular de MI

Deslizamiento epifisiario de cabeza femoral

Necrosis avascular

HIPERPARATIROIDISMO

• Hiperparatiroidismo primario:

Hiperplasia o adenoma de lasglandulas paratiroides lo que lleva auna elevacion de la PTH.

La PTH estimula la resorción osea loque lleva a hipercalcemia.

Sintomas:

Letargo Dolor oseo Dolor abdominal

Radiografias:

Osteopenia. Resorcion osea de falanges distales y

en clavicula.

Deformidad angular.

Labs:

Hipercalcemia Hipofosfatemia FA ↑

Tratamiento:

Dirigida a la correccion del Hiperparatiroidismo

Reseccion tumoral en caso de adenoma

HIPOPARATIROIDISMO

• HIPOPARATIROIDISMO IDIOPATICO:

Falla de las glandulas paratiroides para producir PTH.

Herencia AD:

-Mutacion del cromosoma 3q13 (Regula PTH).

-Delecion del cromosoma 22q11 (Di George)

-Hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y displasia renal.

Herencia AR:

-Hipotiroidismo Lig X

Sintomas:

Letargo

Tetania

Parestesias

Piel seca, pelo quebradizo, catarata.

Retardo mental

Radiografias:

Radiopacidad en cortical de huesos largos.

Calcificacion de tejidos blando.

Tratamiento:

Administracion de Vitamina D y PTH

HIPOPARATIROIDISMO Pseudohipoparatiroidismo:

Las paratioides estan hiperplasicas secretando grandes cantidades de PTH sin embargo los rinones son resistentes a la misma.

Etiologia genetica:

-1a sufren de endocrinopatiascomo hipotiroidismo y deficit de hormona de crecimiento.-1b mutacion de cromosoma 20q-Se asocia a Sd, DiGeorge por cromosoma 22q11

-1a sufren de endocrinopatiascomo hipotiroidismo y deficit de hormona de crecimiento.

-1b mutacion de cromosoma 20q

-Se asocia a Sd, DiGeorge por cromosoma 22q11

HIPOPARATIROIDISMO

• Sintomas: Apariencia normal de 2-4 anos.

Braquidactilia (1,4 y 5)

Talla baja y obesos

Cara de luna llena

Calcificaciones periarticulares

Sordera neurosensorial

• Diagnostico: Aplicacion de PTH sin ↑ de calcio sérico o de los niveles de fosoforo o de plasma con

cAMP

• Tratamiento: Vitamina D

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

• DEFINICION:

DESORDEN GENETICO DEL TEJIDO CONECTIVO CON LA CARACTERISTICACLINICA DE FRAGILIDAD OSEA, OSTEOPOROSIS Y FRACTURAS DE HUESOSLARGOS.


INTRODUCCIÓN:

Vrolik (1849) ‘’osteogenesis imperfecta.’’

Ekman en 1788 ‘’osteomalacia congénita.’’

Lobstein en 1835 ‘’osteopsatirosis idiopatica.’’

Eddowes en 1900 ‘’Sd escleróticas azules.’’

Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917).

SINONIMOS:

Fragilis ossium

Síndrome de Huesos de Cristal


• EPIDEMIOLOGÍA:

Abarca todos los grupos raciales y étnicos.

Enfermedad hereditaria.

Defecto genético:

– A.D. de un padre afectado.

– Mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoideindividual que formó al niño.

– Mosaiquismo.

OSTEOGENESIS IMPERFECTAFISIOPATOLOGIA

• METABOLISMO NORMAL DE COLAGENO (TIPO I)

Proteina del tejido conectivo

( hueso, ligamento y tendon)

Estructura de triple helice izquierda (2 bandas α1 (I) y 1 banda α2 (I) )

BIOSINTESIS DE COLAGENO

OSTEOGENESIS IMPERFECTAFISIOPATOLOGIA

• METABOLISMO DEL COLAGENO EN O.I.

Defecto cuantitativo:- Codon que altera gen COL1A1 con de mRNA.

Defecto cualitativo:- Defecto an gen COL1A1 o COL1A2.-Saltos o substituciones por Glicina.

OSTEOGENESIS IMPERFECTAPATOLOGIA

DISTURBIO EN LA FORMACION DEHUESO ENDOCONDRAL EINTRAMEMBRANOSO.

LA ESPONJOSA ES ESCASA

LA MATRIZ INTRACELULAR ESREDUCIDA CON UNA RELATIVAABUNDANCIA DE OSTEOCITOS.

LOS OSTEOCLASTOS SONNORMALES Y NUMEROSOS

EL OSTEOIDE ES AMPLIO CONABUNDANTES OSTEOBLASTOS.


MANIFESTACIONES CLINICAS:

Osteoporosis generalizada

Cifoescoliosis

Fragilidad de huesos largos

Dentinogenesis imperfecta

Escleroticas azules

Sordera

Hiperlaxitud ligamentaria

Hernias

Equimosis

Sudoracion excesiva

Mayores

Menores

CLASIFICACION DE SILLENCE ‘’OSTEOGENESIS IMPERFECTA’’

TIPO IA IB II

HERENCIA AD AD AR

DIENTES Normal Dentinogenesis imperfecta Desconocida (por muerte

perinatal)

FRAGILIDAD OSEA Variable—menos severa que

otros tipos

Variable—menos severa que

otros tipos

Severa

DEFORMIDAD HUESOS LARGOS Moderada Moderada Hueso arrugado (accordion

femora) marcada

RETARDO DE CRECIMIENTO Estatura baja, 2% al 3% bajo la

media

Estatura baja, 2% al 3% bajo la

media

Desconocida (por muerte

perinatal)

PERDIDA DE LA AUDICION PRESENIL 40 40

PRONOSTICO Favorable Favorable Muerte perinatal

ESCLEROTICA Azul durante toda la vida Azul durante toda la vida Azul

COLUMNA Cifoescoliosis en un 20 % Cifoescoliosis en un 20 %

CRANEO Huesos Wormianos en radiografias Huesos Wormianos en radiografias Ausencia marcada en la osificacion

OTROS Premature arcus senilis Premature arcus senilis

INCIDENCIA 1/30,000 1/30,000 1/62,000 nac vivos

CLASIFICACION DE SILLENCE ‘’OSTEOGENESIS IMPERFECTA’’

TIPO III IVA IVB

HERENCIA AR AD AD

DIENTES Dentinogenesis imperfecta Normal Dentinogenesis imperfecta

FRAGILIDAD OSEA Severa Moderada Severa

DEFORMIDAD HUESOS LARGOS Deformidad progresiva de huesos

largos

Moderada Moderada

RETARDO DE CRECIMIENTO Severa - talla mas baja de todas Estatura baja Estatura baja

PERDIDA DE LA AUDICION PRESENIL Baja frecuencia Baja frecuencia

PRONOSTICO No ambulatorio - silla de ruedas Favorable Favorable

ESCLEROTICA Azul al nacer, menos azul con la

edad y blanca en adulto

Normal Normal

COLUMNA Cifoescoliosis Cifoescoliosis Cifoescoliosis

CRANEO Hsipoplasico, mas osificado que en

tipo II , huesos Wormianos

Hipoplasicos, huesos Wormianos Hipoplasicos, huesos Wormianos

OTROS

INCIDENCIA Rara Desconocida Desconocida

OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO I

• MAS COMUN

• AUTOSOMICA DOMINANTE

• DEFECTO CUANTITATIVO EN COLAGENO TIPO I

• GEN COL1A1 (mRNA) Glicina

• OSTEOPOROSIS GENERALIZADA

• FRAGILIDAD OSEA

• ESCLEROTICAS AZULES

• SORDERA CONDUCTIVA PRESENIL

• DENTINOGENESIS IMPERFECTA (TIPO IB)

OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO II• MAS GRAVE

• A R

• MUTACION ESPONTANEA

• DEFECTO CUALITATIVO DE COLAGENO TIPO I

• PIEL FINA Y FRAGIL

• DEFORMIDAD DEL MACIZO FACIAL

• FRAGILIDAD OSEA EXTREMA

• OSTEOPOROSIS DIFUSA

• HUESOS LARGOS EN FORMA DE ACORDEON

• COSTILLAS ARROSARIADAS

Radiologicos

OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO III• RARA• AR• MUTACION ESPONTANEA• DEFECTO CUALITATIVO Y

CUANTITATIVO DE COLAGENO TIPO I• FRAGILIDAD OSEA EXTREMA• MULTIPLES FRACTURAS• DEFORMIDAD PROGRESIVA DE

HUESOS LARGOS• RETARDO DEL CRECIMIENTO• ESCLEROTICAS AZULES (neonatales)

• METAFISIS CON IMAGEN EN “PALOMITAS DE MAIZ”

• CUERPOS VERTEBRALES DE FORMA BICONCAVA, CUNEIFORMES O EN FORMA DE “PEZ”

Radiologicos

OSTEOGENESIS IMPERFECTA III

OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IV

• AUTOSOMICA DOMINANTE• MUTACION ESPONTANEA• ESCLEROTICAS NORMALES• FRAGILIDAD OSEA• DEFORMIDADES DE HUESOS

LARGOS• DENTINOGENESIS IMPERFECTA

(IVB)

• OSTEOPOROSIS• ADELGAZAMIENTO DE LA CORTICAL• ENSANCHAMIENTO METAFISIARIO• COMPRESIONES VERTEBRALES

Radiologicos

RESUMEN O.I. SEGUN CLASIFICACION

TIPOS I II III IV

HERENCIA AD AR/AD AR AD

INICIO Variable RN RN Tardío

ESCLERAS Azul Azul Normal Normal

FRACTURAS ++ ++++ +++ +

OSTEOPOROSIS +++ + + +++

DEFORMIDADES + ++ ++++ +

SORDERA Tardía - Rara No

EVOLUCIÓN Leve Letal Progresiva Leve

SUBTIPOS IA IB IVA IVB

DENTINOGÉNESIS - ++ - +

CLASIFICACION DE SHAPIRO

TYPE DESCRIPTIONPOSITIVE FAMILY

HISTORYDEATHS

AMBULATORY

STATUS

OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA A

In utero or birth

fractures; short, broad,

crumpled femora and ribs

0% 15/16 (94%)One survivor wheelchair

bound

OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA B

In utero or birth

fractures, normal long

bone contours, no chest

deformity

4% 2/27 (8%)

59% wheelchair bound;

33% at least household

ambulators

OSTEOGENESIS IMPERFECTA TARDA AFractures after birth but

before walking11% 0/21 (0%)

33% in wheelchair; 67%

ambulatory

OSTEOGENESIS IMPERFECTA TARDA B Fractures after walking 76% 0/21 (0%) 100% ambulatory


• DIAGNOSTICO:

BIOPSIA DE PIEL

ADN EN SANGRE

RAYOS X

• DIAGNÓSTICO PRENATAL:

ADN en muestras prenatales de vellosidades coriónicas

La Osteogénesis Imperfecta severa se puede detectar por medio de un ultrasonido prenatal a las 16 semanas de gestación.


DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:

Hipofosfatasia(excreción urinaria de fosforiletanolamina)

Acondroplasia

Enanismo camptomelico

Picnodisostosis

Leucemia

Osteoporosis juvenil

Maltrato infantil

TRATAMIENTO MEDICO

• Bifosfonatos : inhiben la actividad de osteoclastos.

- Pamidronato

- Alendronato.

- Zolendronato.

TRATAMIENTO MEDICO

TRATAMIENTO MEDICO

• Mejoría de la densidad osea.

• Aumento en velocidad de crecimiento.

• Disminución en la incidencia de fracturas.

TRANSPLANTE DE MEDULA

OSEA

• Incremento del crecimiento longitudinal del hueso.

• Disminución del numero de fracturas.

HORMONA DE CRECIMIENTO

TRATAMIENTO ORTOPEDICO

• MANEJO DE FX DE HUESOS LARGOS– Ferulizacion externa (hip-knee-ankle-

foot orthoses; HKAFOs)

– Ferulizacion interna

• MANEJO DE DEFORMIDADES DE HUESOS LARGOS– Osteoclasia cerrada

– Osteoclasia cerrada con fijacion interna

– Osteotomía con fijacion interna (procedimiento de Sofield)

• MANEJO DE DEFORMIDAD ESPINAL– Fusion espinal posterior (Luque) en

deformidades >40 o 50 grados.

SIMULTANEOUS SURGICAL TREATMENT OF MULTIPLE LOWER EXTREMITY DEFORMITIES IN CHILDREN WITH OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Paul W Esposito, MD; Kimberly Turman, MD, Susan Scherl, MD, Horacio Plotkin MD, Bridget Burke PA-C, (University of Nebraska Medical Center, Omaha, NE)

PURPOSE: To demonstrate that the multiple percutaneous osteotomy technique allows for the safe treatment of deformities and fractures of multiple lower extremity long bones simultaneously. This technique minimizes the number of surgical experiences and hospitalizations for thesechildren. Early medical treatment with bisphosphonates coupled with early surgical treatment optimizes the development and comfort of thesechildren. This study will demonstrate that the percutaneous technique minimizes injury to the soft tissue, allows for early weightbearing and decreased immobilization compared to previous techniques.

METHODS: A retrospective review of a consecutive group of 19 patients with osteogenesis imperfecta who underwent a total of 33 femoral, and 20 tibial realignments. All of the femurs were treated with Fassier Duval Telescoping rods. The tibias were fixed with intramedullary k-wires, rush rodsor Fassier Duval telescoping tibial rods, depending on the age and size the child.

RESULTS: There were 13 females and 6 males. The average age at the index operation was 29.7 months. Age ranged from 18 to 80 months. Average follow-up was 16 months. 16 of the patients underwent simultaneous treatment of 2 or more lower extremity long bones, with 5 of thepatients under going treatment of both femurs and both tibias on the same day. Average blood loss was 85cc per patient. Two patients early in theseries were treated with hip spica casts, and two with prefabricated HKAFO early in in the series. The remaining patients were treated with posterior splints until they were comfortable, ranging from 3 days to 4 weeks. All patients were allowed to weight bear as tolerated when comfortable. Threepatients required revision surgery in the post operative period.

CONCLUSION: In children appropriately treated with bisphosphonates, the percutaneous technique of multiple osteotomies, with intramedullaryfixation can be safely performed. This minimizes the number of hospitalizations and surgeries these children require, while optimizing their comfortand abilities. From one to 4 lower extremity long bones can be treated simultaneously with appropriate patient selection by a team experienced in the care of these children.

SIGNIFICANCE: This paper demonstrates that children with severe forms of OI can have multiple severely deformed lower extremity bones treatedsafely and effectively at one setting. The prolonged immobilization and extensive soft tissue trauma associated with other types of operativetreatment is not necessary, and can cause worsening osteoporosis, weakness and joint stiffness not seen in the present study.

Presented at the 2006 POSNA Annual Meeting, San Diego, CA May 2 to 6.

MULTICENTER RADIOLOGICAL ASSESSMENT OF THE FASSIER-DUVAL FEMORAL RODDING.

François Fassier, MD, Paul Esposito, MD Paul Sponsellor, MD, Peter Smith, MD, Michael Sussman, MD, Stephen Sundberg, MD, Joanne Ruck-Gibis, MScPT, Tasima Haque M.Eng. (Shriners Hospital for Children, Montreal, Quebec, Canada)

PURPOSE: A multi-center clinical study of 112 cases with femoral FD rod implants, having a follow-up time greater than 6 months, was performed to evaluate the efficacy of using FD rods.

METHODS: A template tool was designed for x-ray evaluation in order to assess complications involving migration, nail deformity, nail breaking, infections, non-telescoping, knee intrusion and epiphysiodesis.

RESULTS: Results revealed a re-operation rate of 14.3% where the majority of surgeries were either nail advancements due to migration or complete rod replacement due to damage from fracture. The most common complication observed was migration of the proximal fixation (19.6% upward migration, 21.4% apparent downward migration). An upward migration resulting in the loss of fixation was easily corrected by surgically pushing the nail down. The apparent downward migration was most likely due to bone growth around the implant, however, this did not cause any reported complications. There was 1 case of knee intrusion, 2.7% of cases did not telescope and 22.3% of patients showed nail deformity. No growth arrests or infections were reported.

CONCLUSION: The study revealed that the technique of using Fassier-Duval rods is replicable and although complications are similar to the formerly used DB rod, the reoperation rate was lower and no patients required arthrotomy of the knee joint.

SIGNIFICANCE: The Fassier-Duval rod is a safe implant for use in OI patients, however, accurate fixation is mandatory at thefirst surgical procedure to allow proper telescoping and reduce chances of migration.

Presented at the 2006 POSNA Annual Meeting, San Diego, CA May 2 to 6.

TRATAMIENTO QUIRURGICO

• CLAVO TELESCOPICO DE BAILEY

• CLAVO TELESCÓPICO DE FASSIER–DUVAL

COMPLICACIONES

• FORMACION DE CALLO HIPERTROFICO

• TUMORES

• IMPRESION BASILAR

OSTEOPOROSIS IDIOPATICA JUVENIL

• OSTEOPATIA METABOLICA RARA QUE SE CARACTERIZA POR UNAREDUCCION DE LA MASA OSEA DE CAUSA DESCONOCIDA.

• LAS CARACTERISTICAS CLINICAS SON:

1. INICIO ANTES DE LA PUBERTAD.

2. FRACTURAS POR COMPRESION DE VERTEBRAS Y HUESOS LARGOS.

3. FORMACION DE HUESO NUEVO PERO OSTEOPOROTICO.

4. RECUPERACION ESPONTANEA AL ALCANZAR MADUREZESQUELETICA.


• Desbalance entre la formacion y la resorción osea.

• Ca sérico y Fosforo NL.

• Baja absorción Ca intestinal.

• FA e Hidroxiprolina NL.

• El patron trabecular normal esta disminuido y las corticales son delgadas.


• Sintomas: Dolor de espalda y de miembros

inferiores.

Dificultad y lentitud para la marcha.

• Signos radiograficos:

Osteoporosis generalizada difusa en columna vertebral y extremidades.

Fracturas por compresion vertebral. (Imagen de Bacalao).

Fracturas multiples de huesos largos en diferentes estadios de consolidacion.


Diagnostico:

Exclusion.

Tratamiento:

Medico

- Calcitonina, calcitriolbifosfonatos y estrogenos.

Ortopedico

- Conservador

- Corset de Milwakee

OSTEOPETROSIS

• DISPLASIA OSEA EN LA QUE NO HAY RESORCION DEL HUESO , ACAUSA DE UNA DEFICIENCIA FUNCIONAL DE LOS OSTEOCLASTOSY UNA PERSISTENCIA DEL CONDROIDE CALCIFICADO Y DELHUESO PRIMITIVO.

• CLASIFICACION:

OSTEOPETROSIS CONGENITA MALIGNA (AR)

OSTEOPETROSIS TARDA BENIGNA (AD)

OSTEOPETROSIS

CONGENITA

• Sintomas: Equimosis

Hemorragia anormal

Anemia

Falta de crecimiento.

• Signos: Hepatoesplenomegalia.

Retraso denticion.

Paralisis II, III y VIII pares craneales.

Fracturas patologicas de huesos fragiles.

TARDA

• Sintomas: Anemia

• Signos: Paralisis facial. Osteomielitis maxilar. Fracturas patologicas.

OSTEOPETROSIS TARDA

• Signos radiograficos:

Radiopacidad osea.

Endostosis (hueso dentro de hueso).

Bandas transversales.

Ensanchamiento metafisiario.

Vertebras con imagen “en emparedado”

OSTEOPETROSIS

• Tratamiento:

Transplante de M.O.

ANORMALIDADES METABOLICAS Y ENDOCRINAS - … · TRATAMIENTO: SUPLEMENTOS DE BICARBONATO. RAQUITISMO...

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