Anomalias Cromosomicas Numericas

Anomalias Cromosomicas NumericasDefinicionCuando se altera el numero de cromosomas. Los cariotipos presentan un numero diferente de 46 cromosomas en las celulas somaticas , y distinto de 23 en las celulas germinales.

Una misma anomalia numerica produce el mismo fenotipo en los pacientes, en estos casos hablamos de sindrome. Ej. Sindrome de down, esta causado por la presencia de un tercer cromosoma 21 de pequeo tamao

ClasificacinEuploidaes el estado celular en el cual la clula tiene uno o ms juegos completos decromosomasde su especie. Los individuos con euploida pueden presentar o no un nmero anormal de cromosomas diferente al habitual. -La euploida puede ser de dos tipos:- Monoploida: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un nico cromosoma de cada tipo.- Poliploida: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homlogos (triploidas 3n, tetraploidas 4n...).Euploides: donde el numero de cromosomas del individuo es multiplo de 23. se dice que la persona presenta euploidia. Cariotipo Haploide: n 23 cromosomas Cariotipo diploide: 2n 46 cromosomasCariotipo Triploide: 3n 69 cromosomasCariotipo Tetraploide: 4n 92 cromosomasPor encima de 2n se habla de cariotipo poliploide. Estos casos no son compatibles con la vida aneuploida hace referencia al cambio en el nmero cromosmico, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo euploide en parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos. La aneuploida se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales slo son viables las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuos diploides.Aneuploides: donde el numero de cromosomas es distinto de 23 y 46, y ademas, el numero no es multiplo de 23.*Cariotipo nulosomico: 2n-2 44 cromosomas*Cariotipo monosomico: 2n-1 45 cromosomas (conocido como sindrome de turner unica monosomia descubierta que es compatible con la vida)(no son anomalias corrientes porque no suelen llegar los nios a termino ya que la falta de genes suele ser letal.)

*Cariotipo Trisomico: 2n+1 47 cromosomasEn un par de homologos hay 3 cromosomas. Los grandes sindromes, y los mas habituales suelen ser trisomias: trisomia del 21 (sindrome de down), trisomia del 18 ( sindrome de Edwards)

Poliploidas: esta irregularidad consiste en la existencia de ms de dos juegos cromosmicos, creando individuos u organismos poliploidesLas poliploidas pueden ser ,segn el nmero de genomios completos que posee el individuo, triploidas (con 3n cromosomas), tetraploidas(con 4n),hexaploidas (con 6n), etc. Estas anomalas causan un aumento de tamao celular.