Anemias hemolíticas causadas por trastornos de la membrana
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ANEMIAS HEMOLÍTICAS
CAUSADAS POR TRASTORNOS DE LA
MEMBRANA ERITROCÍTICA
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Membrana plasmática anclada a una red de proteínas
Frontera entre el interior y el plasmaConcentraciones diferentes
FosfolípidosColesterol
CARACTERÍSTICAS Y COMPONENTES DE LA
MEMBRANA ERITROCÍTICA
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EspectrinaCompuesta por dos
subunidades.Representa del 25 al 30% de las proteínas
de membrana
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ActinaForma complejos de
unión con la espectrinaSe organiza en
filamentos cortos
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4.1De las más abundantes
Enlaza la espectrina con la actina y la
glucoforina
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AdducinaEnsambla la actina y la
espectrina
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AnkirinaFija a la espectrina con
la banda 3Principal proteína
fijadora del citoesqueleto
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TropomiosinaEstabiliza los
filamentos de actina1% de las proteínas
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TropomodulinaModula la interacción
de la tropomiosina con la actina
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Dematina (4.9)Estabiliza la membrana
Proteína cinasa
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Transportador de aniones
Flujo de HCO3 y Cl
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4.2Estabiliza la ankirina y
la banda 3
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Anclaje glucolípido
Glucolípidos anclados a proteínas de
membrana
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Clase ProteínaProteínas de adhesión celular
Sulfato de protoheparán
Proteínas relacionadas con la función inmunológica
Proteínas reguladoras del complementoCD55 (DAF)CD59 (HRP-CD59)Proteínas fijadoras de C8 (HRF65/HRFC8bp)Proteínas inductoras de señales y receptoresAntígeno 3 relacionado con la función linfocitariaCD14 (proteínas receptora y fijadora de endotoxina)CD24 (activador de células B)Receptor IIIa del Fc
EnzimasFosfatasa alcalinaAcetilcolinesterasaFosfodiesterasa alcalina5’-ectonucleotidasa de los linfocitos
Receptores no inmunológicos
Proteínas fijadoras de folatosReceptor de urocinasa
PROTEÍNAS ANCLADAS AL COMPLEJO GLUCOSILFOSFATIDILINOSITOL DE LA
MEMBRANA DEL ERITROCITO
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Grupo de padecimientos hereditarios heterogéneos clínica, genética y bioquímicamente, que tienen en
común la presencia de GR elípticos
ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA Y
PADECIMIENTOS RELACIONADOS
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Autosómica dominanteTres tipos
EL-H comúnEL-H esferocítica/ovalocitosis hereditariaEliptocitosis estomatocítica/ovalocitosis del Sureste de Asia
Piropoiquilocitosis hereditaria Autosómico recesivoMicropoiquilocitosis, microesferocitosisVCM bajos
DEFINICIÓN
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Inestabilidad térmica de la espectrina
Disminución de la estabilidad de la membrana e incremento de la rigidez
Fragmentación y destrucción de eritrocitos
PATOGÉNESIS
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Inestabilidad térmica de la espectrinaDesintegración del esqueleto de la
membrana después de ser sometida a esfuerzos tensionales
Defectos en la interunión de la espectrinaAlta susceptibilidad a la digestión por la
tripsina
Hemólisis
PATOGÉNESIS
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Mutaciones en espectrina, 4.1 y glucoforina
EspectrinaUnión defectuosa en las porciones terminales de la espectrinaNo hay tetrámeros de espectrina
Desestabilización del citoesqueletoCompromiso de la membrana
DEFECTOS DEL CITOESQUELETO
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4.1Defectos de la integridad mecánica de la membrana
Eritrocitos con fragmentación aceleradaDos patrones
4.1 (-)HE Deficiencia de la proteína4.1 (+)HE Proteína defectuosa
DEFECTOS DEL CITOESQUELETO
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GlucoforinaDeficiencia de glucoforina C
Hay eliptocitosis, pero no hemólisisOtras deficiencias
Ankirina Defecto primario (?)4.2
En japonesesRelación con ovalocitosis-estomatocítica
DEFECTOS DEL CITOESQUELETO
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Ovalocitosis hereditariaBanda 3 defectuosa Mutación de aminoácidos
Deficiencia de banda 3Piropoiquilocitosis hereditaria
Deficiencia parcial de la espectrinaMutación en la espectrina αDeficiencia de banda 3
DEFECTOS DEL CITOESQUELETO
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Eliptocitosis hereditaria comúnEscaso en la población occidentalPredominio en la raza negraPuede ser asintomáticaDatos de hemólisis leve y compensadaSangre periférica 16% eliptocitosCon hemólisis esporádica
Asociado a infección, esplenomegalia, embarazo…Con hemólisis crónica
Esplenectomía
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Eliptocitosis esferocítica (ovalocitosis hereditaria)Forma rara de la EL-HEritrocitos esferocíticosHemólisisEsplenomegalia infrecuente
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Eliptocitosis estomatocítica (ovalocitosis del Sureste de Asia)Prevalente en Malasia y MelanesiaEritrocitos con “arremangamiento” de la hemoglobina Estoma
Condición asintomáticaMecanismo de defensa contra la malaria
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Piropoiquilocitosis hereditariaPadecimiento raroAnemia hemolítica intensaPredominante en raza negra
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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![Page 34: Anemias hemolíticas causadas por trastornos de la membrana](https://reader036.fdocuments.ec/reader036/viewer/2022062400/58ce71c61a28abdc578b5967/html5/thumbnails/34.jpg)
Diagnóstico fundamentado en datos morfológicos y en el patrón de transmisión genético
Eliptocitos > 15% hacen sospechar de la enfermedad (normal < 5%)
Considerar otras entidades relacionadasDeficiencia de hierroTalasemiasMielofibrosisDeficiencia de piruvato cinasa
DIAGNÓSTICO
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EL-H con hemólisis intensaPresencia de eliptocitos, poiquilocitos y fragmentos celulares
PPHBases morfológicas y patrón hereditario
Otras pruebasPrueba de fragilidad osmóticaPrueba de inestabilidad al calor
DIAGNÓSTICO
![Page 36: Anemias hemolíticas causadas por trastornos de la membrana](https://reader036.fdocuments.ec/reader036/viewer/2022062400/58ce71c61a28abdc578b5967/html5/thumbnails/36.jpg)
Las formas intermedias de EL-H no requieren intervención terapéutica
Las formas moderadas de EL-H y PPH necesitan esplenectomía
TRATAMIENTO
![Page 37: Anemias hemolíticas causadas por trastornos de la membrana](https://reader036.fdocuments.ec/reader036/viewer/2022062400/58ce71c61a28abdc578b5967/html5/thumbnails/37.jpg)
Anabólicos orales hematopoyesis eficazMestrelona, danazol
Corrección de la deficiencia de hierro (VO)Suplementación con ácido fólicoTransfusión de GR empaquetadosEculizumab (vs. C5)HBPM, ASA trombosisCuración Trasplante de células tronco
hematopoyéticas
HPN-TRATAMIENTO