Anemias hemolticas (parte I) membranopatias

Anemias hemolticas (parte I) membranopatiasEl Glbulo Rojo humano se caracteriza por tener forma de disco bicncavo y por su habilidad para deformarse a travs de la microcirculacin. La deformacin es importante para la liberacin tisular de oxgeno. La membrana es altamente elstica.Los defectos en la estructura o funcin de los componentes de la membrana ocasionan destruccin prematura de los Glbulos Rojos y padecimientos hematolgicos.

Mecanismo INTRACELULAR Y EXTRACELULAR EXTRAVASCULAR (BAZO)INTRAVASCULAR

AGUDAS (suelen ser intravasculares y cursan con hemoglobinuria, anemia e ictericia) CRONICAS(suelen se extravasculares y cursan con ictericia esplenomegalia y colelolitiasis)

Sitio de la HemolisisDuracin Anemias Hemoliticas Extravascular

Intravascular

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA (EH)Padecimiento autosmico dominante caracterizado por defectos en el citoesqueleto de los GR que provoca hemolisis de intensidad variable, incremento en fragilidad osmtica y se observan microesferocitos en sangre perifrica. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA (EL-H)Padecimiento que tienen en comn la presencia de GR elpticos. La lesin se encuentra en las protenas del esqueleto de la membrana; inestabilidad trmica de la espectrina.

Esferocitosis hereditaria.*Etiologia Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomala en la membrana de los glbulos rojos. Las clulas afectadas tienen un rea de superficie ms pequea para su volumen que la de los glbulos rojos normales y se pueden romper fcilmente. Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este trastorno.La anemia puede variar de leve a grave. En los casos graves, el trastorno se puede encontrar a comienzos de la infancia, mientras que en los casos leves, puede pasar inadvertido hasta la edad adulta.

Este trastorno es ms comn en las personas que descienden de europeos del norte, aunque se ha encontrado en todas las razas.La esferocitosis hereditaria est causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina5 (el defecto ms frecuente), anquirina, y otras protenas de la membrana del hemate.7 Estas protenas son necesarias para mantener la forma normal del hemate, que es la de un disco bicncavo.Anemia Hemolitica (membranopatia) Patofisiologia (esferocitosis)Deficiencia o anormalidad proteicaespectrina, protein ankyrin band 3 and protein 4.2.Clearly defined genetically: ANK1 (ankyrin), SPTB (spectrin, b chain), SLC4A1 (band 3), EPB42 (protein 4.2), and SPTA1 (spectrin, a chain)

ESTOMATOCITOSIS 3-5% GR son estomatocitos. Condiciones asociadas a estomatocitosis adquirida: neoplasia maligna, enfermedades cardiovasculares, hepticas y alcoholismo. Hereditaria: Tambin llamada hidrocitosis hereditaria. El defecto principal es el incremento de sodio intracelular y contenido de agua, con bajas concentraciones de potasio; la anemia asociada es de moderada a intensa con estomatocitos de 10-30%.

Estomatocitosis congnita.La causa de estas condiciones hereditarias se entiende ahora a ser diferentes mutaciones en la protena de membrana de los eritrocitos, banda 3. Es esta protena que media las fugas de cationes que son caractersticos de esta enfermedad.

Eliptocitosis congnita.En casos muy raros, la mutacin se produce en el gen SPTB, que codifica para la cadena beta de la espectrina. Otros casos son el resultado de mutaciones en el gen EPB41, que codifica para la protena 4.1R, por lo general vinculada a actina y cadena beta de la espectrina.fisiopatologia eliptocitosis (y otras)autosomal dominant.Principalmente falta de espectrina y sus uniones a sub unidades a y b.Ocurre una decompensacin tambin trmica

OVALOCITOSIS. (asia del sur)Hemolysis (+)/ (-), Proteccin a malaria (autosomal) Resistencia a temperatura.

Acantocitosis congnita (Abetalipoproteinemia)La formacin del acantocito depende de la acumulacin de colesterol en la membrana, y de la remodelacin de estas por el baso.En pacientes con hepatopata grave, el efecto se observa un e trasfusiones y el mismo fenmeno acontece invito al incubar glbulos rojos con sueros de pacientes con esta condicin.El cambio de forma acontece por la trasferencia de colesterol no esterificado a la membrana del glbulo rojo. Se sabe que la acumulacin en la bicapa afecta la funcin y la estructura fsica de la membrana.Pyropoikilocytosis (fisiopatologa)Dos mecanismos:Expresin reducida de alpha y beta espectrina en la membrana y facilidad en su degradacinHemoglobina muy baja (menos que 6.5 g/dL), Morfologa bizarraHemolisis y crenacin a 46C

ACANTOCITOSISSon glbulos rojos con mltiples proyecciones de la membrana celular, su presencia se asocia con padecimientos hepticos. La formacin del acantocito depende de la acumulacin de colesterol en la membrana del glbulo rojo.

XEROCITOSIS HEREDITARIAPadecimiento raro autosmico dominante. Se expresa con anemia hemoltica con estomatocitos. La caracterstica de los GR es su deshidratacin debida a la prdida de potasio intracelular, sin compensacin con ingreso de sodio. No se han encontrado anormalidades en lpidos o protenas de membrana. Anemia hemolitica moderada.