{ Christian Jiménez.

Anemia Hemolítica por deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa.

Clasificación Fisiopatológica.

Anemias Hemolíticas

Corpusculares Extracorpusculares

Alteración en la Membrana eritrocitaria

Alteraciones en la Hemoglobina

Alteraciones Enzimáticas;

* Déficit Glucosa 6- fosfato deshidrogenasa (G-6PD)

• Inmunitarias

• Traumatismos Mecánicos

• Medicamentos

• Tóxicos

• Infecciones

• Agentes Físicos y Químicos

Glóbulos Rojos Maduros carecen de Núcleo, mitocondrias, RE.

Por lo tanto, no pueden llevar acabo;

Producción de ATP (mitocondrias).

Síntesis de Proteínas

Introducción.

Es el sustrato metabólico mas importante de los glóbulos rojos y se metaboliza por 2 caminos;

1) Vía Glucolítica anaeróbica ( Productora Energía ) o ciclo de Embden Meyerhof, por la que pasa mas del 90% total.

2) Vía de las Pentosas ( protectora ), a través de la cual se metaboliza el resto de esta. 10%

Glucosa y glóbulo rojo.

La energía requerida por los eritrocitos regulara;

Transporte iónico

Síntesis de Glutatión.

Conservación de la Estructura de la Membrana

Vía de las pentosas 10% (protectora)

Fase Oxidativa

Fase No Oxidativa

Genera NADPH(nicotinamida)

Inicia en caso de que a celula necesite mas NADPH

Enzima (Glucosa 6 – fosfato deshidrogenasa)

Fosforilacion de la glucosa libre.

Le confiere protección al eritrocito de agentes oxidantes, evitando su daño y destrucción.

Disminuye el Glutatión

Es el déficit enzimático del glóbulo rojo mas frecuente en el ser humano.

Se calcula que hay mas de 400 millones de personas con la enfermedad.

Mayoría distribuidas por países de la cuenca del Mediterráneo, África y China

Déficit G-6-PD

Primeras descripciones medicas de Anemia Hemolítica G-6-PD en el siglo XIX, en 1950 al estudiarse pacientes estadounidenses origen africano, con cuadros desencadenados por ingestión de primaquina.

Aunque es muy probable que el padecimiento sea muy antiguo, por ejemplo Pitágoras ( 580 a.c – 496 a.C ) haya muerto durante una crisis hemolítica al lado de un sembradío de habas.

Historia.

El gen que codifica para la G-6-PD esta situado en el brazo corto del cromosoma X.

Como se trata de un gen recesivo, la gran mayoría de los afectados son de sexo masculino y solo en ocasiones una mujer manifiesta la enfermedad.

Genética.

Al no haber respuesta ante la acción de distintas sustancias oxidantes, generadas en el interior o exterior del eritrocito.

Condicionaran la desnaturalización de la Hemoglobina, la cual se precipita intracelularmente originando los cuerpos de Heinz que se pegan a la membrana celular.

Produciendo Hemolisis inmediata.

Fisiopatología de la hemolisis.

Casi todos los individuos son básicamente Sanos y sufren crisis aguda de anemia hemolítica al ingerir ciertos alimentos como habas o entrar en contacto con sustancias químicas que pueden o no ser fármacos.

Crisis de anemia Hemolitica ;

Anemia súbita

Reticulocitosis

Ictericia por elevación de bilirrubina no conjugada

Hemoglobinuria

Esplenomegalia.

Manifestaciones Clínicas.

FARMACOSAntimalaricos (Primaquina, Pamaquina)

Sulfonamidas ( Sulfanilamida, Sulfapiridina, Sulfadimidina, Sulfa + trimetropin, Sulfametoxazole)

Nitrofurantoina (Furazolidona, Nitrofurazona)

Otros ( Acido Nalidixico, Cloranfenicol, Probenecid, Azul de metileno, Naftaleno, Fenazopiridina)

Antihelminticos ( Niridazole)

ALIMENTOS

Leguminosas del genero Vicia Habas; comercializados como grano seco pueden formar parte de las harinas.

Productos de Panaderia y sopas Secas ; pueden contener harina de habas.

Hemoglobina entre 3 a 4 g/dl

Excentrocitos ( presentan un desplazamiento de la Hb hacia uno de los extremos)

Cuerpos de Heinz

Elevación de bilirrubina no conjugada

Hemoglobinuria

El dx definitivo se realiza en técnicas;

Ensayo enzimático cuantitativo.DX

Evitar las conductas que predisponen a la crisis hemolítica (medicamentos, consumo de habas)

Administrar acido fólico V.O para evitar el agotamiento de este debido a su hiperconsumo.

TX

Hematologia Fisiopatologia & Diagnostico (IvanPalomo G. Jaime Pereira.

Fuente.