ADN MITOCODRIAL

ADN MITOCODRIAL

ADN MitocondrialTambin llamado cromosoma mitocondrial, es una molcula circular de DNA de un tamao de 16569 pares de bases (bp) (8000 veces menor que el cromosoma). En cada mitocondria existen varias copias de este ADN, de modo que el nmero de cromosomas mitocondriales en cada clula puede ser de varios miles. Cuatro o cinco cromosomas mitocondriales se agrupan formando los llamados nucleoides.

El genoma mitocondrial contiene un total de 37 genes de los cuales 13 genes que codifican para ARNs mensajeros, y por lo tanto para 13 protenas, 22 genes que codifican para 22 tARNs y 2 genes que codifican para dos rRNAs mitocondriales (RNAs ribosmicos).

El ADN mitocondrial es muy parecido al del los cromosomas bacterianos, estando formado por dos cadenas complementarias, cada una con 16569 pares de bases, pero con un peso molecular diferente: la cadena pesada H (peso molecular, 5.168.726 daltons) contiene muchas ms G que la cadena ligera L (peso molecular, 5.060.609 daltons). La mayor parte de la cadena H constituye el molde para la transcripcin de la mayor parte de los genes, mientras que la cadena L es la cadena codificadora.

En la prctica, cuando se secuencia el ADN miocrondrial de una persona en particular, se observan un cierto nmero de variaciones que son simplemente polimorfismos no tienen ninguna consecuencia clnica. De hecho, una regin del ADN-mitocondrial llamada regin de control, es tan polimrfica que se utiliza en medicina forense para identificar al sujeto.Tienen una tasa de substitucin (mutaciones donde un nucletido es reemplazado por otro) ms alta que el ADN nuclear, lo cual hace ms fcil la resolucin de diferencias entre individuos cercanamente emparentados.Ellas se heredan solo de la madre, lo cual permite trazar lneas genticas directas.Ellas no se recombinan. El proceso de recombinacin en el ADN nuclear (con la excepcin del cromosoma Y) mezcla secciones de ADN de la madre y del padre, creando as una historia gentica mezclada e ilegible.

Las mutaciones de algunos de los genes mitocondriales ocasionan enfermedades en el hombre. Se conocen las siguientes mutaciones:MELAS: (miopata mitocondrial con encefalopata, acidosis lctica y episodios similares al ictus). Se debe a una disfuncin el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial debida a un cambio de bases en el par 3243 de la cadena pesadaMERRF: (epilepsia mioclnica, fibras rojas deshilachadas): se debe sobre todo a una mutacin del gen que codifica el t-ARN de la lisina por un cambio de bases en la posicin 8344 de la cadena pesada. Este cambio produce una disfuncin del complejo V de la cadena respiratoriaNARP (neuropata, ataxia, retinitis pigmentaria): se debe a una mutacin del gen que codifica el complejo V de la cadena respiratoria (ATP-asa 6)LHON (neuropata hereditaria de Leber): se debe a multiples mutaciones en los genes que codifican el complejo I (NADH-deshidrogenasa)