UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO

PRONAFCAP

GRUPO OASIS Dalila Ballena Msquez Nanssy Bautista Guevara Gloria Soledad Cerna Alvites Mara Soledad Daz Villalobos Rosa Elizabeth Guillermo Brenis

Herencia ligada al XThomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo Salvaje

Fenotipo White

Recesivo ligado al sexo- Aparece ms en varones - Madres afectadas tienen todos los hijos afectados - Mujeres afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora - Varones afectados generalmente nacen de padres no afectados. La madre es normalmente una portadora sintomtica y puede tener parientes varones afectados. No hay transmisin de varn a varn (cruces entre un varn afectado y mujeres portadoras pueden dar la impresin). - Ejemplo: Distrofia Muscular de Duschenne, hemofilia, Sindrome de Wiskott-Aldrich, alt. oculares, etc.

DALTONISMO (DCB) Xq28 en Humanos (ceguera a los colores rojo y verde) Los huevos de la madre contendrn un cromosoma X normal o un cromosoma X con la mutacin que causa el daltonismo. El espermatozoide del padre contendr un cromosoma X o el cromosoma Y.

DALTONISMO en Humanos (ceguera a los colores rojo y verde) Ninguna de las hijas tendr daltonismo pero la mitad ser "portadora". La mitad de los hijos heredarn el alelo de su madre y sern afectados.

Ceguera a los colores o DALTONISMO

Test de Ishihara

Fotorreceptores: clulas capaces de captar la luz y generar impulsos elctricos. Hay 2 tipos bastones retinianos: rodopsina (luz) conos retinianos: opsoninas (color) rojo verde azul

visin tricromtica

rojo verde

Daltonismo: ceguera para el rojo y verde Afecta a 8/100 varones (raza blanca) 4/10.000 mujeres Varios tipos de daltonismo monocromticos: visin en blanco y negro dicromticos: visin de dos colores tricromticos: visin de los colores alterada

recombinacin intergnicarojo verde

rojo verde

deuteranopia

R+ V-

recombinacin intragnica

recombinacin intragnicarojo verde

rojo verde tricrmatas deuteroanmalos R+V tricrmatas protoanmalos R V+

R V+ R+ V

recombinacin intragnica

Regiones muy similares son altamente susceptibles de recombinacinVarones XY (una copia) Hembras XX (dos copias)

R+VR+V RVRV+ RV+

rojo verde

RV-

HEMOFILIA Todos los huevos de la madre contendrn el cromosoma X normal. El espermatozoides del padre contendrn el cromosoma X con la mutacin que causa hemofilia o el cromosoma Y

HEMOFILIA Todas las hijas mujeres heredarn un cromosoma X con la mutacin del padre, y sern portadoras. Todos los hijos varones heredarn un cromosoma X normal de la madre.

Hemofilia A (HEMA) Xq28Afecta a 1/5.000-10.000 varones. Patrn de herencia descrito en el Talmud. Fenotipo: falta de coagulacin de la sangre. Hemorragias en heridas, articulaciones y msculos, intracraneales como la mayor causa de muerte. Mecanismo: altera la cascada de sucesos en la formacin de fibrina, lo que conlleva a un dficit de coagulacin Mutacin: el 45% de los casos se debe a la inversin de una zona estructural del gen. La gravedad de la hemofilia est relacionada con los niveles de factor VIII: