57º Curso Intensivo de Perfeccionamiento Dermatológico para Graduados “Prof. Dr. Luis E. Pierini” 11 al 15 de Noviembre de 2008

Bebé colodiónPRESENTACIÓN DE UN CASO

COLLODION BABY SYNDROMEONE CASE PRESENTATION

Hospital General de Niños Pedro ElizaldeUnidad de Dermatología

Jefa: Prof. Dra. Lidia E. Valle

Buenos Aires, Argentina, 2008.

Valle L E Sarmiento F Suárez M E

BEBÉ COLODIÓN

Presentación del paciente

Apellido y Nombre: C, J. femenino. Fecha de Nacimiento: 19/02/ 08. Edad al momento de la consulta: 43 días.

BEBÉ COLODIÓN

Motivo de Consulta

Paciente que consultó en la Unidad de Dermatología el 23/04/08, por presentar membrana incompleta que cubría gran parte del tegumento.

BEBÉ COLODIÓN

Antecedentes AP: parto por cesárea, P0 C2 G2 A0, LAC, RAM. EG

37 sem, PN 2459 g, Apgar 8/9, talla 47 cm, PC 35 cm. Sin dificultad respiratoria, sin patología cardiovascular.

Recibió vacuna anti Hepatitis B (1ª dosis) en lugar de nacimiento.

Oftalmología: en ambos ojos ectropión de párpado superior e inferior. Cubría córnea. Eritromicina en gotas. En la evolución 05/03 apertura palpebral más complaciente. Movilidad de ambos ojos presente.

AF: no presentaba relacionados con la afección.

BEBÉ COLODIÓN

Enfermedad Actual

A la anamnesis su madre refería que la niña al nacimiento presentaba membrana completa que cubría todo el tegumento. La misma era de aspecto brillante, tensa e hiperqueratósica.

Se acompañaba de ectropión y eclabión.

BEBÉ COLODIÓN - Examen Clínico Dermatológico

Membrana tensa (“papel de celofán”), brillante, hiperqueratósica, de color marrón claro (“manzana asada”), que cubría gran parte del tegumento.

La misma limitaba movimientos de los apéndices digitales y recubría la totalidad de los pabellones auriculares.

Presentaba ectropión y eclabión.

Asimismo se observó lesión de 1 x 2 mm de diámetro compatible con hemangioma en pliegue inguinal izquierdo.

BEBÉ COLODIÓN (23/04/08)

BEBÉ COLODIÓN (23/04/08)

BEBÉ COLODIÓN (28/04/08)

BEBÉ COLODIÓN (26/05/08)

BEBÉ COLODIÓN

Fotos Clínicas(23/06/08)

BEBÉ COLODIÓN

Histopatología

Hallazgos de la toma biopsia (Protocolo 47881)

Se observó epidermis con discreta atrofia segmentaria del estrato de Malpighi e hiperqueratosis compacta con foco de paraqueratosis.

Dermis superficial con leve infiltrado mononuclear perivascular focal y espesamiento de haces colágenos.

Diagnóstico: ictiosis.

BEBÉ COLODIÓN

Fotos Histopatológicas

BEBÉ COLODIÓN

Fotos Histopatológicas

BEBÉ COLODIÓN

Diagnóstico

Fenotipo/Clínica: bebé colodión. Histopatología: ictiosis. Neurología: estimulación temprana por

limitación de la movilidad. Ecografía cerebral: s/p.

Kinesiología: estimulación. Oftalmología: pequeña fisura párpado izquierdo.

Resto s/p.

BEBÉ COLODIÓN

Tratamiento inicial La terapéutica se basó en:

Aportes nutricionales adecuados.Eritromicina ungüento ocular al 1%.Lágrimas artificiales.Baños diarios coloidales y con clorhexidina.Preparaciones emolientes.Vendaje corporal con gasas vaselinadas

estériles.Mupirocina ungüento al 1% en fisuras.

BEBÉ COLODIÓN - Discusión Concepto

“Bebé colodión” es un término descriptivo, no es una entidad, sino un fenotipo transitorio que puede presentarse en aquellos individuos que padezcan:

Eritrodermia ictiosiforme congénita (49%). Ictiosis lamelar (11%). Síndrome de Netherton. Síndrome de Conradi. Tricotiodistrofia*. Síndrome de Sjögren-Larsson. Ictiosis recesiva ligada al X. Ictiosis vulgar.

*Collodion baby with neonatal signs of trichothiodystrophy misdiagnosed as Netherton syndrome: reassessment of a previous diagnostic error. Larrègue M, Guillet G. Ann Dermatol Venereol. 2007; 134 (3 Pt 1): 245-248.

BEBÉ COLODIÓN

Discusión

Etiopatogenia – HipótesisSu patogénesis es desconocida, pero

parecería deberse a un aumento de la cohesividad de las células corneales (hiperqueratosis por retención, deficiencia de proteasas derivadas de los queratinosomas, necesarias para la degradación de los corneodesmosomas).

BEBÉ COLODIÓN

Discusión

Genética. Herencia AR. Marcadores entre 9.3-cM en el cromosoma

14q11. Defecto en el gen TGM1. Proteína queratinocito

transglutaminasa 1, responsable para la síntesis de las proteínas epidérmicas durante la formación del estrato córneo.

BEBÉ COLODIÓN - Discusión Clínica

Al nacimiento membrana completa similar al celofán que distorsiona los rasgos del rostro y extremidades.

Puede haber edema periférico, pabellones auriculares edematizados, ectropión, eclabión, piel engrosada, lisa y brillante.

Alteración en la succión, dificultad respiratoria restrictiva, infección cutánea y sistémica, alteración de la termorregulación, deshidratación hipernatrémica por pérdida transcutánea a causa de una barrera ineficiente. Neumonía neonatal por aspiración de escamas del líquido amniótico.*

*Eichenfield LF, Frieden IJ y Esterly NB. Neonatal Dermatology. Segunda Edición. Editorial Elsevier Saunders. China. 2008; 285-291.

BEBÉ COLODIÓN

Discusión

DiagnósticoEminentemente clínico.

Confirmación histopatológica.

BEBÉ COLODIÓN – Discusión Manejo Terapéutico

Cuidados especiales en incubadora humidificada y con alto aporte de oxígeno.

Control de la termorregulación.Prevención de sepsis.Balance hidroelectrolítico, para detectar

precozmente la hipernatremia.Cultivos de áreas cutáneas fisuradas.* Preparaciones emolientes, queratolíticos

contraindicados. Acitretín 1 mg/kg/día, ante fracaso terapéutico.

*Cutaneous fissures in collodion babies: incidence and treatment. Larrègue M, Bieder C, Guillet G, Prigent F. Ann Dermatol Venereol. 2008; 135 (4): 279-285. Epub 2008 Mar 28.

BEBÉ COLODIÓN – Conclusión

•Es un término descriptivo, no es una entidad, sino un fenotipo transitorio.•Se trata de un fenotipo de escasa frecuencia de presentación.•En nuestro caso no ha desarrollado complicaciones y por su histopatología se interpreta que evolucionaría a una ictiosis.•Se indicaron los cuidados especiales antes descriptos constatándose una buena evolución.•Cabe destacar en este caso, su asociación con hemangioma.

MUCHAS GRACIASBEBÉ COLODIÓN PRESENTACIÓN DE UN CASO

COLLODION BABY SYNDROME ONE CASE PRESENTATION

Hospital General de Niños Pedro ElizaldeUnidad de Dermatología

Jefa: Prof. Dra. Lidia E. Valle

Buenos Aires, Argentina, 2008.

Valle L E Sarmiento F Suárez M E