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7/26/2019 314883588 Cuestionario de Genetica Docx

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CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO

1.- DESCRIBA BREVEMENTE Y GRAFIQUE LO SIGUIENTE:

CINETOCORO: Es una estructura proteica situada sobre los cromosomas

superiores. Sobre esta estructura se anclan los microtbulos del huso mitticodurante los procesos de divisin celular (meiosis y mitosis). El cinetocoro est

localizado en una zona especfica del cromosoma, el centrmero.

CROMOSOMA

:

Son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de lasclulas que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que

contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.


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SATLITE: Algunos cromosomas presentan satlites, se presenta como una cuerpo

esfrico separada del resto por una Constriccin Secundaria. Tanto el Satlite como

la Constriccin Primaria son caractersticos de cada cromosoma en particular.

CARIOGRAMA: Se conoce como mapa citogentico o cariograma a la

representacin ordenada de los cromosomas de un individuo en funcin de su

nmero, forma y tamao cuando se tie y se examina bajo un microscopio.


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HAPLOIDIA: Una clula haploide es aquella que tiene un solo conjunto de

cromosomas (no tiene pares), por lo que se identifica como (n).

COMPLEMENTO CROMOSMICO:

Conjunto de cromosomas que representa elgenoma de una especie. Est formado por un miembro de cada uno de los pares de

cromosomas homlogos caractersticos de las clulas somticas de una especie

diploide

.

CROMOSOMA ACROCNTRICO: Es aquel cromosoma en el que el centrmero se

encuentra ms cercano a uno de los telmeros, dando como resultado un brazo muy

corto (p) y el otro largo (q).


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MITOSIS: Es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas eucariotas y que

precede inmediatamente a la divisin celular, consistente en el reparto equitativo del

material hereditario (ADN) caracterstico.1 2 Este tipo de divisin ocurre en las

clulas somticas y normalmente concluye con la formacin de dos ncleos

separados (cariocinesis), seguido de la separacin del citoplasma (citocinesis), paraformar dos clulas hijas.

MONOSOMA: Ausencia de uno de los cromosomas de un par homlogo, como el

sndrome de Turner* en el que falta el segundo cromosoma sexual.


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ANEUPLOIDA: Cualquier variacin en el nmero de cromosomas que afecta a

cromosomas individuales ms que a grupos completos de ellos. Puede haber un

nmero menor de cromosomas, como sucede en el sndrome de Turner, o un

nmero mayor, como en el sndrome de Down.

CROMATIDE:

Es cada una de las dos unidades longitudinales del cromosoma yaduplicado, y est unida a su cromtida hermana por el centrmero.1 Una cromtida

es toda la estructura con forma de barra a la derecha o a la izquierda del centrmero

y son conocidas con el nombre de brazos.


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CROMOMERA: Es un disco coloreable, que se presenta en varias zonas a lo largo

de un cromosoma. Los crommeros alternan con zonas que no fijan los colorantes.

Los crommeros, son pequeos engrosamientos o nudosidades a manera de

cuentas de collar, gracias a esto, los cromosomas se hacen visibles.

TALLO O TALO: Une los satlites en los cromosomas acrocntricos humanos

excepto el cromosoma Y.

CARIOTIPO: Es la disposicin ordenada de los cromosomas del ncleo de una

clula atendiendo al tamao y forma segn la posicin del centrmero.


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CONSTRICCIN SECUNDARIA: Es la regin del cromosoma, ubicada en los

extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la regin

organizadora del nuclolo, donde se sitan los genes que se transcriben como ARN.

GENOMA: El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo

que puede interpretarse como la totalidad de la informacin gentica que posee un

organismo o una especie en particular. Por extensin a las secuencias de ADN

caractersticas de una especie se les conoce igualmente como genoma.


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CROMOSOMA TELOCNTRICO: Presenta el centrmero desplazado hacia el

extremo del cromosoma y solo podemos apreciar los brazos. No se observan en la

especie humana.

TETRAPLOIDIA: Fenmeno por el cual se originan clulas, tejidos u organismos

con tres o ms juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o

con dos o ms genomas de especies distintas. Si los genomas de una especie

poliploide provienen de la misma especie ancestral, se dice que es autopoliploide o

autoploide si provienen de dos especies ancestrales diferentes se dice que es

alopoliploide o aloploide.

MEIOSIS: Divisin celular especial en la que despus de dos divisiones sucesivas

del material gentico, sin que entre ellas haya habido duplicacin, se producen 4

clulas diferentes entre s y diferentes a las que las origin. Estas clulas, llamadas

gametos, tienen la mitad del nmero cromosmico de la especie y la mitad del ADN.


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MOSAICO: Un individuo o un tejido compuesto por clulas con diferente contenido

gentico o cromosmico (p.e:. es relativamente frecuente (5% del total de casos) la

existencia de individuos que presentan tres copias del cromosoma 21 (en lugar de

dos, que sera lo normal en una especia diploide) en algunas clulas o tejidos,

mientras que el resto son normales (con 46 cromosomas). Estos individuos

presentan algunas de las caractersticas fenotpicas propias del sndrome de Down,

aunque en general sus sntomas son ms leves que aqullos que presentan la

anomala (47 cromosomas, +21) en todas sus clulas.


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3.- REALIZA EL RESUMEN DE LOS CARACTERES FENOTPICOS DE LOS

SNDROMES DIAGNOSTICADOS.

SINDROME DE PATAU

La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno

gentico en el cual una persona tiene tres copias de material gentico del

cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material

extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocacin).

Anomalas en el sistema nervioso

- Retraso mental

- Dilatacin de la bifurcacin ventricular

- Alargamiento del surco posterior

- Aumento de tamao del rin

Anomalas cardacas

- Comunicacin interventricular

- Displasia valvular

- Tetraloga de Fallot

Anomalas de miembros

- Polidactilia

- Pie valgo

Anomalas en abdomen

- Onfalocele

- Extrofia vesical

Hipotona muscular


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SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una

copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales,

por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de

un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que ledan un aspecto reconocible.

Cuando el nio nace, el mdico sospecha de un sndrome de Down por la presencia

de algunos de los siguientes rasgos:

Su cabeza y cara son redondas y pequeas.

Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un

pliegue en el ngulo interno (epicando).

Su nariz es pequea y chata el tabique nasal es ancho y ligeramente

reprimido.

Las orejas son pequeas y su contorno (hlix) aparece doblado.

Su tono muscular est disminuido, en estado de reposo (hipotona) esto hace

que la lengua tienda a salirse.

La piel tendr diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a

mrmol.

Las personas con sndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el

grado de inteligencia vara en cada persona.

Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).

Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y

gruesos. Las manos son pequeas y regordetas con un pliegue transversal

muy marcado en la palma de la mano el dedo meique es corto e incurvado.

Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.

Algunos bebs nacen con afectaciones cardacas que podran requerir de una

intervencin quirrgica.

Es frecuente que se presente estrabismo, malposicin dental, caries e

infertilidad en los hombres.


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4.-EXPLIQUE EL FUNDAMENTO Y PARA QUE SE USAN LOS MTODOS DE

MARCA COMO: BANDA C, G, R, Q, NOR, ICH

Los cromosomas presentan una estructura no uniforme, es por ello que los mtodos

de marca permiten la identificacin de regiones cromosmicas que se diferencianpor su composicin de bases del ADN o por las protenas que lo empaquetan.

La importancia de los marcadores radica en que permiten caracterizar a cada

cromosoma de diversas especies, a excepcin de los vertebrados inferiores.

Adems permite localizar con certeza los puntos de fractura observados en la

mayora de reordenamientos estructurales y establecer los cromosomas

involucrados en dichas afecciones es as que se ha podido esclarecer el origen de

un gran nmero de enfermedades hereditarias, diferenciar y caracterizar

citogeneticamente un elevado nmero de nuevos sndromes de malformacin yretardo mental congnitos.

Las bandas C

Es el mtodo convencional para analizar las regiones heterocromticas, tratando a

los cromosomas con hidrxido de sodio, incubacin en una solucin salina y tincin

por el Giemsa. Se denominan bandas C debido a que estos segmentos

heterocromticos se encuentran principalmente en las regiones centromricas 1.

Adems, se los puede hallar en las regiones telomricas en muchos organismos.

Las bandas G

Es un mtodo de marcacin que se logra con un tratamiento controlado con tripsina

antes de la coloracin con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los

cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que presentan

ADN de replicacin tarda y pocos genes constitutivos adems sus protenas se

diferencian de las bandas claras que contienen ADN rico en G-C que se replica

tempranamente y tienen muchos genes constitutivos.

Las bandas R

Las bandas R son relativamente ricas en guanina y citosina, replican su ADN en la

primera mitad del perodo de sntesis y durante la mitosis se condensan tardamente

1.En este mtodo de marcacin se incuban la preparaciones cromosmicas en

solucin tampn a temperaturas elevadas o a un pH adecuado e inmediatamente se

tien con Giemsa.


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Las bandas Q

Tincin con mostaza de quinacrina o acridina. Se examina con microscopio de luz

fluorescente y se ven bandas brillantes en distintas intensidades. Las bandas ms

brillantes se corresponden con las G+. Estas tcnicas pueden ser aplicadas tanto en

cromosomas de plantas como en las de los animales.

Las bandas NOR

Permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr,

asociada a las regiones NOR del cromosoma. El nmero total y localizacin de las

regiones NOR es variable, adems de su importancia funcional tiene valor

cariotpico. Con este tipo de tcnicas se puede llegar a realizar un diagnstico

citogentico a cerca de una enfermedad cromosmica.

Las bandas ICH

La tcnica de bandeo cromosmico por el mtodo de marcacin del Intercambio de

Cromtides Hermanas se realiza mediante la autorradiografa utilizando sustancias

como bromo-desoxiuridina que sustituye a la timina.El intercambio entre los

segmentos de las cromtides hermanas. Aumentan cuando se exponen a

mutgenos o en algunas enfermedades.

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