Presentacin de PowerPoint

UNIVERSIDAD DE LAS FUERZAS ARMADASDEPARTAMENTO DE CIENCIAS DE LA VIDAINGENIERA EN BIOTECNOLOGATEMA: COREA DE HUNTINGTONINTEGRANTES: GARCIA JORGE PAZ JOHANNA RUZ PAOLA

IntroduccinSntomasHerencia

Que tipo de gen expresa

El gen, que se extiende en una regin del ADN de aproximadamente 180 kb, contiene 67 exones y porta una amplificacin gnica producida por la repeticin del trinucletido CAG. Gentica Poblacional:Prevalencia entre 4.1 a 7.5 por 100000Segn la expansin del CAG puede producir un inicio ms temprano de la enfermedad.40-60 tripletas -> deterioro desde los 35 aos

60-80 tripletas -> deterioro desde los 20 aos

80-100 tripletas -> deterioro desde los 10 aos

Trastornos de origen gentico semejantesfenotpicamente a la enfermedad de HuntingtonIncidencia de la enfermedadEllaboratory Committee by the Huntington Disease Working Group, en Bethesda, Maryland, propuso la siguiente clasificacin1. Alelos normales: alelos con 26 repeticiones CAG, no son patolgicos y segregan como repeticiones polimrficas estables en >99% de las meiosis. Los alelos ms comunes son los de 17 y 19 repeticiones CAG.

2. Alelos normal-mutados: alelos con 27 a 35 repeticiones CAG, intervalo referido como rango de inestabilidad meitica o alelos intermedios. No producen el fenotipo de la EH pero pueden ser meiticamente inestables en las clulas germinales masculinas.

3. Alelos HD con penetrancia reducida: alelos con 36 a 39 repeticiones, meiticamente inestables y que pueden producir la EH.4. Alelos HD con penetrancia completa: tienen ms de 40 repeticiones CAG y producen el fenotipo de la EH.

5. Mosaicismo: se debe a la inestabilidad mittica y meitica, y se ha descrito en cerebro y clulas germinales masculinas, adems, parece ser ms pronunciado en los casos de inicio juvenil asociados con grandes expansiones

TERAPIA CON GNICA

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