INTRODUCCION ECO 2 TRIMESTRE TASA DE DETECCION

: 25-43% IMPORTANCIA DEL DESPISTAJE DE ANOMALIAS : - Asociacin a cromosomopatas. - Asociacin a otras anomalas. - Preparacin psicolgica.

EMBRIOLOGIAEntre la 4 y la 10 semana hay 5 prominencias faciales: - Prominencia frontonasal El proceso nasofrontal comienza superiormente y desciende para formar la zona media de la frente, la nariz y la porcin central del labio superior , el maxilar central incluidos los dientes y el paladar anterior

EMBRIOLOGIA- 2 Prominencias maxilares -> Philtrum, paladar posterior (DURO) mejillas, las zonas laterales del labio superior, el maxilar - 2 Prominencias mandibulares. Las 4 ltimas prominencias derivan del 1 arco farngeo.

EMBRIOLOGIA Surco ptico -> Vescula ptica -> Copa

ptica y cristalinos. Arcos farngeos 1 y 2 -> Oido externo y

medio. Placoda tica -> Oido interno.

TECNICA ECOGRAFICA PLANO CORONAL :

Mentn, labios y narinas.

TECNICA ECOGRAFICA PLANO AXIAL TRANSVERSO :

Orbitas, cristalino, labio superior, maxilar, lengua y mandbula.

TECNICA ECOGRAFICA PLANO SAGITAL : Perfil, oreja.

ABORDAJE ECOGRAFICO ORBITAS :

Descartar hiper/hipotelorismo, distancia interorbitaria y cristalinos. LABIOS :Descartar la hendidura facial. MANDIBULAS : Micrognatia.

ABORDAJE ECOGRAFICO PERFIL :

Armonioso. PABELLONES AURICULARES : Existencia, forma e implantacin. SI HAY ANOMALIA FACIAL->ESTUDIO COMPLETO FETAL

ARTEFACTOS Y CAUSAS DE ERROR

CABEZA BAJA MIRANDO HACIA

ATRS CORDON (Uso del Doppler)

CARA FETAL Al obtener con facilidad la imagen de la Cara fetal

va a ser posible

observar con regularidad la

frente, la mejilla, los prpados (y en ocasiones incluso las pestaas), la nariz, los labios mentn. Es sumamente importante visualizar en detalle la nariz y los labios para descartar fisuras). Las alas, el tabique y las narinas pueden verse con claridad. y el

CARA FETALEl labio superior es muy importante desde el punto de vista diagnostico que el inferior y por fortuna, es mas fcil de visualizar. La imagen suele ser bastante buena para identificar el surco nasal inferior (philtrum).

PERFIL FETAL

PERFIL DE LA CARA FETAL

Ecografa tridimensional de 32 semanas. Se observan las facciones fetales y el cordn umbilical.

CARA FETALLas mejillas son prominentes, como es de esperar,

y el tejido subcutneo de la mejillaecogenicidad brillante

tiene unade una

por la presencia

gran almohadilla adiposa. El perfil tambin se puede demostrar fcilmente y proporciona informacin til de la frente (ej.

frente dominante) del mentn (hipognatia) y la nariz (ej.hipoplastia de la mitad de la cara).

Ecografa tridimensional de cara fetal de 34 semanas.

CARA FETALORBITASOjos son visibles desde las 10 semanas

A las 24 sem. Se reconocen globo ocular,cristalino, humor vtreo, nervio ptico. Art.

Oftlmica rbitas deben estar separadas por distancia equivalente al propio globo ocular. Dimetro externo de rbitas puede reemplazar biometra de DBP (tablas)

CARA FETAL

Orbitas y distancia interorbitaria.

CARA FETALOREJASEs posible visualizar bastante bien las orejas yobservar su maduracin progresiva. Pueden observarse el conducto auditivo externo, el hlix y el antihlix (en fetos mayores). La oreja puede ser protuberante y confundirse con anormalidad, en especial con un onfalocele.

ECOGRAFIA TRIDIMENSIONAL EMBARAZO DE 32 SEMANAS DE GESTACION

CARA FETALCABELLO FETALEl cabello se percibe con facilidad en fetos tardos (que tengan algo de cabello). Los ecos lineales brillantes que protruyen o que

son paralelos al cuero cabelludo y al cuello, senotan bastante.

ANOMALIAS FACIALES1.- MANDIBULA Asociacin a Sd.

cromosmicos : T18 (53%), triploidias (40%) y T13 (20%). Asociacin a displasias

esquelticas : Osteocondrodisplasia, artrogriposis.

ANOMALIAS FACIALES Asociacin a Sd.

genticos : Disstosis oromandibular, Sd. culoaurculovertebral, Sd. de Pierre Robin.

ANOMALIAS FACIALES

ANOMALIAS FACIALES2.- BOCAHENDIDURA FACIAL Anomala facial mas frecuente. Incidencia variable : 1/1000 blancos. 4 combinaciones frecuentes :

- Labio leporino unilateral. - L.L.U. Y paladar hendido. - L.L.Bilateral y paladar hendido. - Paladar hendido.

ANOMALIAS FACIALES ETIOLOGIA : Idioptico, drogas,

cromosomopatas (T13, 18, 21 y triploidas). ECOGRAFIA : -Plano coronal : rea anecgena en labio superior. -Plano sagital y transversal : Masa ecgena central (si LL Bilateral y paladar hendido). ESTUDIO ECOGRAFICO COMPLETO DESPISTAJE DE CROMOSOMOPATIAS Y SD. INFRECUENTES

ANOMALIAS FACIALES La asociacin labio leporino y/o paladar

hendido con sndromes mal formativos ocurre en el 63% de los casos. Con una incidencia de 1 caso en 800 nacimientos. En caso de existir paladar hendido es necesario realizar una evaluacin meticulosa del sistema nervioso central (SNC) ,

ANOMALIAS FACIALES El labio leporino asilado va asociado en menos

de un 1% de los casos con anomalas cromosmicas. Si se acompaa con alguna otra malformacin, el riesgo de anomala cromosmica es del 40%. La trisoma 13 y 18 son las mas comunes. La 3D es til para la deteccin de malformaciones asociadas con labio leporino entre la semana 14 y 20. Casos de craneosinostosis, otocefalia, iniencefalia, sndrome de Antley-Bixler y aneurisma de la vena de Galeno han sido descritos con 3D al inicio del segundo trimestre.

ANOMALIAS FACIALES3.-LENGUAMACROGLOSIA 3 TRIMESTRE PLANO AXIAL T21 Y SD. DE

BECKWITHWIEDEEMANN

ANOMALIAS FACIALES4.-TUMORES TERATOMA

NASOFARINGEO EPULIS ENCEFALOCELE FRONTAL

ANOMALIAS FACIALES TERATOMA

NASOFARINGE O : Ecoestructura mixta. HEMANGIOMA : Ecoestructura mixta. Doppler color. ICTIOSIS DE ARLEQUIN

ANOMALIAS FACIALES5.- NARIZ Y ORBITASHIPOTELORISMO El hipotelorismo o disminucin de la distancia

interorbitaria, se asocia frecuentemente a la holoporsenceflia. Los fetos con ambos signos generalmente tienen alteraciones cromosomitas, en especial la trisomia 13, la holoprosencefalia es el resultado del fallo simultaneo en la induccin de la estructura faciales y del a frente.

ANOMALIAS FACIALESHOLOPROSENCEFALIA La

holoprosencefalia es un trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo del prosencefalo (el lbulo frontal del cerebro del embrin). Durante el desarrollo normal se forma el lbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo.

ANOMALIAS FACIALES La holoprosencefalia es causada por la falta

de divisin del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro

ANOMALIAS FACIALES CICLOPIA ETMOCEFALIA CEBOCEFALIA HIPOTELORIS

MO HENDIDURA FACIAL DE LINEA MEDIA

ANOMALIAS FACIALESHIPERTELORISMOSupone el aumento en la separacin de las orbitas, valorado como el aumento de la distancia interpupilar o en las radiografas anteroposteriores de la rbita tomada tras el nacimiento. Los cantos internos estn muy separados debido al pliegue monglico. El hipertelorismo puede aparecer aisladamente o como parte de mltiples sndromes (mielomeningocele y la malformacin de Chiari tipo II o con el encefalocele frontal)

6.- OTRAS MALFORMACIONES DISPLASIA

FRONTONASAL ENCEFALOCELE FRONTAL MICROFTALMIA ANOFTALMIA CATARATAS CONGENITAS DACRIOCISTOCELE

SNDROME DE LA FISURA FACIAL MEDIAL (Complejo

malformativo con displasia frontonasal) se caracteriza por hipertelorismo, fisura medial de la nariz, crneo bfido oculto, varios grados de fisura labial, maxilar y palatina, y lnea anterior del cabello en forma de V. Las alteraciones craneales asociadas conducen con frecuencia al descubrimiento de las malformaciones faciales intrautero.

AUSENCIA DEL HUESO DEL SEPTO NASAL Recientemente se ha asociado la ausencia o el hipo

desarrollo del hueso del septo nasal con trisomias y con la presencia de translucencia nucal. Hay solo unos pocos trabajos que miden su tamao, pero son insuficientes aquellos que correlacionan con cromosomopatias. La relacin se establece cuando el hueso esta ausente mas all de la semana 14 y cuando no alcanza una longitud de 4.5 mm. tras la semana 20. De demostrarse esta asociacin es de esperar sea un buen marcador para identificar con 2D. y sobretodo con 3D, este sndrome, el mas importante de todas las cromosopatias.

AUSENCIA DE OREJAS AUSENCIA DE

OREJA OREJAS PEQUEAS (cromosomopatas). OREJAS DE IMPLANTACION BAJA

FRENTE PROMINENCIA

FRONTAL : Plano sagital Displasia tanatofrica. Acondroplasia. Sd. de craneosinostosis. PERFIL PLANO : Down

ANOMALIAS FACIALES ASOCIADAS A ANOMALIAS CRANEALES SD.

DE CRANEOSINOSTOSIS: Suturas coronales, coronal+sagital o todas las suturas. DIPROSOPOS (2caras) : Siameses. ANENCEFALIA OTOCEFALIA (SINOTIA)

CUELLO FETAL Higroma quistico Encefalocele

occipital/ Meningicele cervical Teratoma cervical Hemangioma Bocio

CUELLO FETAL1.- HIGROMA QUISTICO Anomala cervical mas

frecuente. 1/700 gestaciones. Malformacin linftica. ECO: Masa qustica multiseptada. Hidrops fetal. Asociacin a cromosomopatas (SD. Turner) y otros sndromes

CUELLO FETAL2.- TERATOMA CERVICAL Raros (5% de los teratomas) Benignos y grandes. Obstruccin de la

va area. Localizacin anterior. Hiperextensin cervical. Ecoestructura mixta.

CUELLO FETAL

3.- HEMANGIOMA Raro.

Uso del Doppler. Ecoestructura mixta. Cualquier localizacin cervical.

CUELLO FETAL4.- BOCIO 1/5000 RN ECO :

- Hidramnios. - Hiperextensin cervical. - Masa bilobulada de predominio slido en la region anterior cervical.

CUELLO FETAL5.- PLIEGUE NUCAL Cmulo fisiolgico y

transitorio de lquido en la regin de la nuca fetal. Marcador ecogrfico de cromosomopatas Tcnica de medida. Cut-off = o < 3mm. Asociacin a cardiopatas y mal pronstico perinatal.

CONCLUSIONES Durante

los ltimos aos hemos asistido a la incorporacin, a la practica clnica de la ecografa 3D (ecografa tridimensional esttica) y 4D (a la ecografa tridimensional en movimiento, en tiempo real). Ademas de las mas conocidas (imgenes que llamamos de superficie , la tecnologa 3D nos permite tener imgenes multiplanares y con la ayuda de doppler color. El enorme avance de los procesadores informticos va a permitir en un futuro prximo mejorar en gran medida las ya excelentes imgenes que conseguimos en el momento actual.

CONCLUSIONES Hoy en da la disponibilidad de esta tecnologa nos

ayuda a conseguir diagnsticos mas seguros y mas prcticos. Facilitando en gran medida la comunicacin con los padres, que entienden mejor la informacin que se les proporciona. Ya aporta mucho ms que poder ver la cara del feto.

Su utilizacin requiere un grado importante de

entrenamiento as como de disponibilidad de tiempo para su realizacin.