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Gua Docente AS0001-GR0001-PR0001 Asignatura: Gentica Molecular Humana Cdigo:12666 Grupo: 11 Titulacin: Licenciatura en Bioqumica Profesor/a: Curso Acadmico: 2012/13

1. ASIGNATURA / COURSE

1.1. Nombre / Course Title GENTICA MOLECULAR HUMANA/HUMAN MOLECULAR GENETICS

1.2. Cdigo / Course Code 12666

1.3. Tipo / Type of course Optativa/ Optional

1.4. Nivel / Level of course Grado/Grade

1.5. Curso / Year of course Primero / First course

1.6. Semestre / Semester 2semestre/ 2

1.7. Nmero de crditos / Number of Credits Allocated 3 crditos / 3 credits

1.8. Requisitos Previos / Prerequisites Se recomienda haber cursado la asignatura de Gentica Molecular e Ingeniera Gentica/It is highly advisable to have completed the subjet of Molecular Genetics.

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Gua Docente AS0001-GR0001-PR0001 Asignatura: Gentica Molecular Humana Cdigo:12666 Grupo: 11 Titulacin: Licenciatura en Bioqumica Profesor/a: Curso Acadmico: 2012/13

1.9. Es obligatoria la asistencia? / Is attendance t class mandatory?

No/ no

1.10. Datos del profesor/a /profesores /FacultyData Beln Prez Gonzlez Departamento: Biologa Molecular

Facultad: Ciencias Despacho CX-601 Telfono: 91 497 4134/91 196 4566 e-mail:bperez@cbm.uam.es Pgina Web: www.uam.es/departamentos/ciencias/biolo/ Horario de Tutoras Generales: se concretarn da y hora con el alumno

1.11. OBJETIVOS DEL CURSO /OBJETIVE OF THE COURSE Adquirir los conocimientos bsicos en los siguientes temas: Organizacin del genoma humano y expresin gnica dirigidos a comprender las bases moleculares de las diferentes enfermedades genticas. Patrones de herencia con revisiones de grupos de enfermedades seleccionados como son las cromosomopatas y las alteraciones genmicas, enfermedades monognicas como son academia metilmalnica, los defectos congnitos de glicosilacino las distrofias musculares debido a defectos congnitos de glicosilacin y la distrofia muscular de Duchenne. En el campo de las enfermedades por expansin de tripletes la enfermedad de X-fragil y en el campo de las enfermedades complejas se aborda el diagnstico de la enfermedad de Alzheimer. Metodologas para el diagnstico gentico y anlisis funcional de mutaciones. Modelos animales de enfermedad. Terapias genticas y farmacolgicas aplicadas en el contexto de mutaciones especficas. The main objective of this course is to acquire the knowledge and skills necessary to understand the molecular basis of human genetic diseases. The course includes human genome organization, gene expression, and different inheritance patterns, revising selected human disorders such as chromosomopaties and genomic alterations, monogenic disorders, triplet expansiondisease and complex disorders. The course includes the most relevant genetic diagnosis techniques and most useful functional analysis methodologies to distinguish disease-causing mutations from polymorphic variants. Finally, the course includes concepts about the most relevant gene and pharmacological therapies applied to specific mutations.

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1.12 . Contenidos del Programa / Course Contents GENOMA HUMANO Y ENFERMEDADES GENETICAS Tema 1: ORGANIZACIN DEL GENOMA HUMANO Genoma nuclear y mitocondrial. Organizacin del genoma nuclear humano.Genes, pseudogenes, familias de genes.Elementos repetidos: DNA satlite, microsatelites y secuencias repetidas intercaladas (LINEs, SINEs, LTRs y transposones). ncRNA. CNV concepto y deteccin. Aplicaciones de las secuencias repetidas en la medicina forense.

Tema 2:EXPRESIN GNICA

Regulacin pretranscripcional. Conceptos de epigentica: Metilacin del DNA. Y acetilacin de histonas. Regulacin postranscripcional. Promotores alternativos, Splicing alternativo, editing. Transcriptoma y proteoma. Regulacin por miRNA y siRNA. Ejemplos de enfermedad.

Tema 3: TIPOS DE ENFERMEDADES GENTICAS. PATRONES DE HERENCIA. Cromosomopatas. Enfermedades monognicas o de herencia mendeliana: autosmicas recesivas, autosmicas dominantes y ligadas al sexo.Enfermedades complejas o multifactoriales. Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansin de tripletes). Sndrome del X frgil.Genes con impronta gentica y disomas uniparentales. Enfermedades de DNA mitocondrial. Tema 4: MAPEO GENMICO. Mapas genticos. Marcadores genticos. Mapas fsicos. Proyecto Genoma Humano y secuenciacin de organismos modelos.

Tema 5: IDENTIFICACION DE GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDAD.

Clonaje funcional. Clonaje posicional. Tcnicas bioinformticas. Clonaje "in silico. Secuenciacin masiva. Tema 6: MUTACIN Y POLIMORFISMO. TIPOS Y NOMENCLATURA Definicin de polimorfismo. Polimorfismos diallicos: RFLPs y SNPs. Haplotipos. HApMAp. Mutaciones puntuales, deleciones inserciones, grandes reordenamientos genticos. Efecto de mutaciones: mutaciones missense, nonsense, frameshift, mutaciones de splicing.Nomenclatura de mutaciones.

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Tema 7: DIAGNSTICO GENTICO. DETECCIN DE MUTACIONES. Diagnstico gentico. Mtodos de deteccin de mutaciones: restriccin, ASO, sistemas de preseleccin de regiones mutantes, secuenciacin por Sanger y microarrays de oligos, genotipado por PCR a tiempo real (sondas Taqman y sondas FRET). Deteccin de reordenamientos genmicos: MLPA, SNP arrays, arrays CGH.

Tema 8: ANLISIS FUNCIONAL DE GENES MUTANTES. EXPRESIN DE MUTACIONES.

Expresin de protenas recombinantes. Sistemas procariotas, eucariotas y libres de clulas. Mutaciones de splicing. Modelado molecular de mutaciones. Tema 9: TERAPIAS: REEMPALZO ENZIMATICO, GNICA, ESPECFICA DE MUTACION Terapia gnica. Vectores y estrategias. Terapia de reemplazo y sustitucin enzimtica. Terapia de RNA: Oligonucletidos antisentido, RNA de interferencia. Chaperonas, frmacos supresores de codones de stop. Ejemplos. Tema 10: Enfermedades metablicas hereditarias. Defectos en el metabolismo e la vitamina B12. Acidemia metilmalnica. Tema 11: Defectos congnitos de glicosilacin. N-glicosilacion de protenas. Deficiencia en PMM2. Tema 12: Distrofias musculares causadas por defectos de glicosilacin. Tema 13. Enfermedades complejas: gentica de la enfermedad de Alzheimer.

1.13 . Referencias de Consulta Bsicas /Recommended Reading.

TOM STRACHAN & ANDREW P. READ,Human Molecular Genetics, 4th

T.A.BROWN, GENOMES, Bios Scientific Publishers.

edition. Garland Publishing

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The metabolic and molecular basis of inherited disease. Ed. by. Scriver, Beaudet, Valle, Sly Childs, Kinzler and Vogelstein New York McGraw-Hill. 2001

2 Mtodos Docentes / Teaching methods Tutoras

3 Mtodos de Evaluacin y Porcentaje en la Calificacin Final / Assessment Methods and Percentage in the Final marks

100% Examen final con preguntas tipo test y opcionalmente algunas preguntas cortas de desarrollo.

1. ASIGNATURA / COURSE1.1. Nombre / Course Title1.2. Cdigo / Course Code1.3. Tipo / Type of course1.4. Nivel / Level of course1.5. Curso / Year of course1.6. Semestre / Semester1.7. Nmero de crditos / Number of Credits Allocated1.8. Requisitos Previos / Prerequisites1.9. Es obligatoria la asistencia? / Is attendance t class mandatory?1.10. Datos del profesor/a /profesores /FacultyData1.11. OBJETIVOS DEL CURSO /OBJETIVE OF THE COURSE1.12 . Contenidos del Programa / Course Contents1.13 . Referencias de Consulta Bsicas /Recommended Reading.

2 Mtodos Docentes / Teaching methods3 Mtodos de Evaluacin y Porcentaje en la Calificacin Final / Assessment Methods and Percentage in the Final marks