Post on 15-Apr-2018
Escolar 8 años y 10 meses, procedente de Canelones.
AP: asma intermitente leve, CEV vigente
Antecedentes Perinatales:
Producto de 1er gestación EBC y BT. Parto institucional
eutócico de término. PN3040grs, vigorosa sin patología
perinatal
Buen desarrollo en todas las áreas, con un crecimiento en
los 2 primeros años que se describe a continuación
Control 1año y 6meses
Peso < P3 y talla < P3
Del examen físico se destaca panículo discretamente
hipoturgente. Resto normal
Coproparasitario y espátula negativos
Conducta: se solicita Hemograma, glicemia, funcional hepático,
azoemia y creatininemia
Se indica aumentar aporte calórico
1año y 8meses
P= 8830grs (<P3) T=73cm (<P3)
Hemograma:
GR: 3.94 Hb: 10,7 Hcto: 32,8 VCM: 83,3 HbCM: 27,3
GB: 13,0
PLT: 256
Glicemia, funcional enzimograma hepático y función renal normal
Conducta: se ajusta plan alimenticio con alimentos fortificados
en Fe+ y control con hemograma en 6 meses
2años y 3meses
P= 10600grs T= 79,5cms (< P3)
Hemograma control
Hb: 12,2 VCM: 84,9 HbCM: 28,7
Dado que talla persiste por debajo del percentil 3 se
solicita edad ósea e interconsulta con endocrinólogo
3años 11 meses
Se solicita edad ósea la cual corresponde a 3 años con una
edad actual de 4 años.
Por lo que la edad ósea es acorde a la edad de la talla.
4 años
Valoración con endocrinólogo
P= 14600grs T= 94cms (< 3DE)
Talla materna: 145cms
Talla paterna: 169cms
Cal TD = (TP + TM – 13) = (169 + 145) – 13 = 150,5cms
2 2
Conducta: Solicita paraclínica de valoración:
Ac Antigliardina, Ac Antitransglutaminasa e IgA
Gasometría venosa
Ionograma,
Hemograma,
orina, urocultivo,
PEF, VES,
Perfil tiroideo,
FyE hepático
Trae resultado de PC
TSH 3,61 (0,35 – 4,50)
Glicemia 84mg/dl (70 – 100)
Azoemia 20mg/dl (10 – 45)
Gasometría venosa:
pH: 7,481
PCo2: 31,4mmHg Po2: 122,5mmHg
HCo3: 23,6mmol/lt
Hemograma:
GR: 4,20 Hb: 12,0 Hcto: 34,2 VCM: 81,4 HbCM: 28,6
CHbCM: 35,1
PLT: 325 GB: 14,3
FyE hepático:
FA 553U/l (65 – 300)
BD 0,09mg/dl (0 – 0,2)
BI 0,63mg/dl (0 – 1)
BT 0,72mg/dl (0 – 1)
TGO 25U/l (0 – 32)
TGP 8U/l (0 – 31)
Ionograma:
Na+ 135mEq/lt
K+ 4,3mEq/lt
VES: 21mm (0 – 12mm)
Urocultivo: 100000UFC de E. Coli
Sensible a cefuroxime, Ampicilina – sulbactam, Amoxicilina – Clavulánico
Anticuerpos:
Antigliardina y Antitransglutaminasa negativos
IgA:
51mg/dl (90 – 450mg/dl)
Proteinemia:
7,6gr/dl (6,20 – 8,10gr/dl)
Con los resultados de la paraclinica se
plantea un Retraso Constitucional del
Crecimiento y Desarrollo,
realizándose controles correspondientes
Definiciones
Crecimiento
Es un fenómeno complejo durante el cual la masa corporal
aumenta y los distintos órganos alcanzan la madurez
morfológica y una plena capacidad funcional.
El ritmo de crecimiento es desigual a lo largo de la vida y
hay períodos críticos como los períodos embrionario y
fetal, los primeros meses de vida y la pubertad
- El crecimiento longitudinal es un proceso continuo pero
no lineal y pueden distinguirse 3 fases:
1. Lactancia: crecimiento rápido durante los 2 primeros años
de vida.
2. Infancia: velocidad de crecimiento relativamente constante
de 5 a 7 cms por año aproximadamente.
3. Pubertad: caracterizada por un estirón puberal con un
crecimiento entre 8 y 12cms al año dependiendo del sexo.
Talla Baja
Es aquella talla que se encuentra, en una edad y sexo
determinado, por debajo del P3 o de 2DE en relación con
la media de la población de referencia.
Calculo del score Z:
Unidad de DE = TA – TM
DEr
TA = talla actual
TM= talla media para edad y sexo
Der = DE referencia para edad y sexo
Ejemplo:
RN 40 semanas EG, talla 45cms
TA = 45cms, talla RN
TM = 50cms promedio
Der = 1,74
TA – TM = 45 – 50 = - 2,8
Der 1,74
La talla del Neonato se encuentra -2,8 DE (score Z) del promedio de la curva de referencia
¿Cómo estudiar a un paciente con Talla
Baja..?
Anamnesis:
EG, Peso, talla y PC de RN
Hallazgos prenatales (RCIU, infecciones, tóxicos)
Nacimiento (presentación, asfixia, ictericia)
Crecimiento:
Edad inicio pubertad
Enfermedades previas y medicación
Nutrición
Raza, país de origen, grupo étnico
Consanguineidad
Talla de los padres
Fenotipo de los padres
Pubertad de los padres
Antecedentes familiares:
Enfermedades autoinmunes
Enfermedades tiroideas
Alteraciones del crecimiento
Alteraciones óseas o endócrinas
Examen Físico:
Talla, Peso, PC, IMC
Bajo peso o Sobrepeso
Signos de dismorfias
Hipoplasia mediofacial
Cara de luna (plétora facial)
Tamaño del tiroides
FC y PA
Distención abdominal
Hepato o esplenomegalia
Estadío puberal (Tanner)
Micropene
Criptorquidea
Hipotonía o atrofia muscular
Visión, FO y defectos del campo visual
Sgs de privación emocional, abuso o negligencia
Calculo de la Talla Diana:
Niños TD = (TP + TM + 13)
2
Niñas TD = (TP + TM – 13)
2
Permite predecir la talla final esperable
Intervalo de confianza + - 10cms
Exploración Complementaria
Hemograma
Ves
Azoemia y Creatininemia
Ionograma con calcemia
Funcional y enzimograma hepático
Gasometría venosa
Acs antitransglutaminasa y antiendomisio
Dosificación de IgA
TSH y T4L
Glicemia
PEF
Examen de orina
Rx mano y muñeca izquierda (mayor de 2 años)
IGF – I (factor de crecimiento insulinoide tipo 1)
IGFBP – 3 (proteína transportadora de factor de
crecimiento insulinoide tipo 3)
Talla Baja Idiopática
Representan el 60 a 80% de los casos de talla baja.
Son todas aquellas situaciones de talla baja en que se desconoce
su causa; además en ellas se cumplen los siguientes criterios:
- Longitud y peso de RN normales para la EG
- Proporciones corporales normales
- Sin enfermedad crónica ni orgánica ni endocrinopatía ni
trastornos psicoafectivos
- Nutrición adecuada
- Tiempo de crecimiento o maduración normal o lenta
Ente el 60 y 80% de los niños con talla < 2DE tendrían
una TBI.
Se utilizan términos como talla baja familiar y retraso
constitucional del crecimiento y desarrollo para catalogar
estos pacientes.
En algunos casos pueden coexistir la talla baja familiar y el
Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo
Talla Baja Familiar (TBF):
- Peso y talla normales al nacer
- Talla <2DE para edad y sexo y población de referencia
- Antecedentes familiares de TB
- Proporciones corporales normales
- Velocidad de crecimiento normal
- Pubertad normal
- Edad ósea concordante
- Pronóstico de talla adulta semejante a TD
- Talla final baja
- Ausencia de enfermedad orgánica, endocrinológica
Retraso Constitucional del Crecimiento y
Desarrollo (RCCD)
- Enlentecimiento en el ritmo de maduración
- Diagnóstico evolutivo considera el ritmo de crecimiento y la
evolución del desarrollo madurativo (sexual y mad ósea)
- Longitud y peso neonatales normales
- Velocidad de crecimiento adecuada por período variable,
luego desaceleración
- A partir de 7 – 8 años ralentización del crecimiento
(ganancia anual 3cms/año aproximadamente)
- El estirón y desarrollo puberal se retrasan 2 – 4 años con
retraso similar a la edad ósea.
- La pubertad se corresponde mejor con edad ósea que
cronológica
- La talla final puede ser normal o quedar por debajo de
limites normales en el 10- 20% casos
Algoritmo
Anamnesis
y Ex. Físico
Elementos
orientadores
Estudios dirigidos a
la orientación
clínica
Talla entre -2 y -3 DE
VC normal
AF
FR para TB patológica:
Talla < -3 DE
Desaceleración VC de más 2 – 3 años
Detención de crecimiento
NO ORIENTADORES:
-Hemograma, VES, PEF
- Acs antiendomisio, ATG, IgA
- Ex orina, azoemia, creatininemia, Ionograma
- Gasometría venosa
- TSH y T4
- Edad ósea
Talla entre
-2DE y – 3DE
Edad ósea
Normal Atrasada
Controles clínicos
en mayores de 2
años c/ 6 meses
VC > P25
TBG
VC < P 25
Por debajo de
la edad de la
talla
Acorde edad de
la talla
VC > P25
RCCD
Talla < - 3DE o
VC < P25
Edad ósea
Atrasada Normal
IGF1
GH con 2 estímulos
Respuesta
insuficiente
RNM
normal patológico Sangre oculta
Test del sudor
Talla Baja Patológica
En este grupo se engloban todas las causas de retraso en el
crecimiento cuya etiopatogenia es posible identificar tras
una exhaustiva evaluación clínica.
Lo clasificamos en:
1. Armónico
1. Prenatal
2. Post natal
2. Disarmónico
Hipocrecimiento Armónico
Origen Prenatal
RCIU (PEG)
RN cuyo peso y longitud se encuentra por debajo del límite inferior para su EG
La mayoría recuperación antes de los 2 años
1 de cada 10 casos el retraso persistirá
Si no recuperación a los 4 años tiene indicación de GH
Sindromes Dismórficos
Se identifican peculiaridades clínicas (facies peculiares, malformaciones asociadas, talla baja y retraso psico-motor)
La evolución es un ritmo constantemente lento de desarrollo lineal desde la vida prenatal hasta la talla adulta.
Pronóstico adecuado y consejo genético
Cromosomopatías
La mayoría cursan con retraso del crecimiento
Dentro de ellas el Sd de Turner también es indicación de hormona de
crecimiento.
De origen Post-natal
Hipocrecimiento de origen Psico-social
Talla baja en asociación con hostigamiento psicológico o privación
emocional
Hipocrecimiento de origen Nutricional
La malnutrición grave es la causa más frecuente de hipocrecimiento
en los países subdesarrollados.
Se agrava con la asociación de enfermedades infecciosas y parasitarias
Dietas deficitarias y trastornos de conductas alimenticias
El período de la vida en el cual se establezca determinará las
repercusiones a largo plazo en el crecimiento
Hipocrecimiento en las enfermedades crónicas
Son causa frecuente de retraso en el crecimiento
Enfermedad gastrointestinal:
Enfermedad inflamatoria intestinal
Enfermedad de Crohn
Enfermedad celíaca
Fibrosis quística
Enfermedades cardiopulmonares:
Cardiopatías por defectos congénitos
Fibrosis quística
Asma crónica grave
Enfermedades Hepáticas:
Las hepatopatías condicionan el crecimiento por malabsorción y por ser
lugar de síntesis de IGF
Enfermedad Hematológica:
Anemia crónica grave
Insuficiencia Renal Crónica (IRC):
La talla final que alcanzan los pacientes que desde la niñez desarrollan IRC
es considerablemente más baja que la talla final prevista
Es otra indicación de hormona de crecimiento
Tubulopatías, nefropatías crónicas intersticiales y glomerulopatías crónicas
condicionan el crecimiento de los pacientes.
Infecciones crónicas e inmunodeficiencias
Metabolopatías
Hipocrecimiento en las enfermedades endocrinológicas:
Representan alrededor del 5% de las tallas bajas
Deficiencia de GH
Eje somatotropo es el principal responsable del crecimiento
El trastorno puede ser hipofisario (primario) suprahipofisario (secundario) o
bien por resistencia periférica a la GH o a los IGF
Deficiencia primaria: es insuficiente la producción espontánea como la
provocada por fármacos
Deficiencia Secundaria: la liberación espontánea de GH es anormal, pero la
respuesta a puede ser normal tras el estímulo con GHRH
Trastornos periféricos: la producción de GH es normal o elevada, hay una
resistencia periférica por alteración del receptor de GH (Sd de Laron),
alteraciones post-receptor (señalización intracelular anómala) o una
resistencia periférica a IGF - I
Características del niño con déficit de GH:
Talla baja
Velocidad de crecimiento disminuida
Hipoglicemia
Micropene
Exceso de grasa subcutánea
Retraso de la maduración ósea
Ictericia prolongada
Frente amplia, hipoplasia del tabique nasal
Pubertad retrasada
Pico de respuesta de GH bajo los niveles de normalidad en 2 pruebas
de estimulación y valores de IGF – I disminuidos
Posible asociación de otros déficits hormonales (PRL, TSH, ACTH,
FSH, LH)
En quienes sospechamos un déficit de GH:
Pte con talla baja más de 3 DE por debajo de la media
Talla a más de 1,5 DE por debajo de la talla media parental
Talla a más de 2 DE por debajo de la media y la velocidad de
crecimiento está durante más de 1 año a más de 1 DE por
debajo de la media para la edad cronológica
En ausencia de talla baja, una velocidad de crecimiento de más
de 2 DE por debajo de la media durante 1 año o más de 1,5
DE de forma sostenida por 2 años
Sgs indicativos de lesión intracraneal
Sgs de déficit combinado de hormonas hipofisarias
Causas de deficiencia de Hormona de Crecimiento:
Deficiencia idiopática
Deficiencias genéticas
Deficiencias secundarias a lesiones hipotálamo-hipofisarias
Alteración en el mecanismo de acción de la GH
Deficiencia múltiple de hormonas hipofisarias
Diabetes Mellitus:
Puede haber hipocrecimiento si la enfermedad se inicia antes de la
pubertad y sobre todo si se asocia a mal control
Hipocrecimiento en el hipogonadismo:
En estos niños no habrá pubertad o será incompleta y no se producirá
estirón puberal por falta de impregnación esteroidea
Pubertad precoz:
Además del desarrollo sexual acelerado, hay maduración ósea y
crecimiento lineal rápido con cierre precoz de los cartilagos epifisarios
Hipocrecimiento Disarmónico
Las alteraciones esqueléticas son causa frecuente de talla baja
de tipo desproporcionado.
Se clasifican:
Osteodisplasia: alteraciones en la consistencia e integridad del
hueso
Condrodisplasias: anomalías primarias del hueso y el cartílago
Se caracterizan por:
Talla baja extrema
AF muy evidentes
Proporciones corporales anormales
Tratamiento
Sólo un pequeño porcentaje de pacientes con talla baja
requerirán tratamientos específicos para estimular el
crecimiento o modular el tiempo de la pubertad
Tratamiento con GH, Indicaciones:
Déficit hormona de crecimiento
Sd de Turner
Insuficiencia Renal Crónica
Sd Prader – Willi
PEG
SIDA (USA)
Talla baja idiopática (USA)
Sd intestino corto (USA)