SÍNDROME DE MALABSORCIÓN INTESTINALDiarrea crónica

•Concepto•Fisiopatología•Etiología•Valoración clínica y diagnóstico•Tratamiento

CONCEPTO

DIARREA

DIARREA CRONICA CON DEFICITS

NUTRICIONALES(globales o

específicos)

Duración > 30 días

Tres o mas episodios de diarrea de corta duración en los últimos 2 meses

DIARREA CRÓNICA SD DE MALABSORCIÓN

DIARREA PROLONGADA/PERSISTENTE: duración 14 días – 1 mes

Aumento del número y/o reducción en la consistencia de las deposiciones en relación al patrón habitual del paciente que produce la pérdida de agua, electrolitos y nutrientes en diferentes proporciones

Aumento del volumen fecal

> 10 g/kg/día (en lactantes)

> 200 g/m2/día (en niños mayores)

Mecanismo osmótico Mecanismo secretor Alteraciones inflamatorias Alteraciones en la motilidad

intestinal

DIARREA CRONICAFISIOPATOLOGÍA

Frecuentemente la diarrea está causada o mantenida por

más de un mecanismo

La diarrea es el resultado de la alteración en las funciones motoras, absortivas y secretoras del aparato digestivo

Mecanismos fisiopatológicos implicados:

DIARREA OSMÓTICA

Presencia de solutos no absorbidos que aumentan la carga osmótica y arrastran agua a la luz intestinal (generalmente Hidratos de Carbono pequeños y Acidos Grasos de cadena corta producidos por la fermentación bacteriana)

-Deficiencia (permanente o transitoria) de disacaridasas

-Deficiencias de mec de transporte

-Ingestión excesiva de carbohidratos simples

CARACTERISTICAS: -Explosivas con abundante meteorismo -Acidas. Ocasionan eritema perianal -Ceden con el ayuno

DIARREA SECRETORA

Mayor secreción de agua y electrolitos desde el plasma a la luz intestinal que supera la capacidad de absorción

-Infecciones

-Mecanismos neuroendocrinos (VIP, secretina, gastrina, Ach)

-Citoquinas proinflamatorias

-Deficiencias congénitas de transportadores de sodio y cloro

Se produce por defecto en la absorción de sodio (vellosidades) o por aumento de la secreción de cloro (criptas)

CARACTERISTICAS: -Pérdida de agua e iones importante -No ceden con el ayuno

Aumento pasivo de la secreción solutos y agua a la luz intestinal.

Se produce una dilatación de los poros intercelulares con una mayor permeabilidad intestinal .

Suelen ser fenómenos infecciosos o inflamatorios que ulceran la mucosa con exudación posterior de moco, proteínas y sangre a la luz

-Infecciones-Enfermedad inflamatoria intestinal-Enteropatias alergicas -Linfangiectasia

DIARREA INFLAMATORIA

CARACTERISTICASPérdida de proteínasPresencia de moco/sangre

ALTERACIONES EN LA MOTILIDAD INTESTINAL

AUMENTO DE LA MOTILIDAD. Disregulación neuroendocrina

HIPOMOTILIDAD. Sobrecrecimiento bacteriano

> 105 ufc bacterias/ml en duodeno o presencia de anaerobios que son característicos de segmentos distales.

-SII post infeccioso -Diarrea funcional

CARACTERISTICASNo se acompañan de alt nutricionalesDiurnas

-Tr motilidad intestinalMECANISMO OSMOTICO

DIARREA CRONICAETIOLOGÍA

Es la causa más frecuente en países en desarrollo (el 20% de las diarreas infecciosas agudas tienen un curso prolongado frente al 1% en países desarrollados).

Causa más frecuente en países desarrollados

INFECCIONES

TRASTORNOS FUNCIONALES GASTROINTESTINALES

ALTERACIONES EN LA DIGESTION DE NUTRIENTES

ALTERACIONES EN LA ABSORCION DE NUTRIENTES

PREVALENCIA: oscila entre 10% -15% en países en desarrollo hasta < 3% en países desarrollados

INFECCIONES:

Bacterias: E Coli, Shigella, Campylobacter

Protozoos: Cryptosporidium

Parásitos: Giardia lamblia

Virus: rotavirus, VIHLa duración está condicionada por:

-Estado nutricional y carencias de nutrientes (vit A, Zinc, hierro)-Presencia de otras infecciones o enfermedades-Desarrollo de un síndrome postenteritis

Permanencia del germen o reinfección

Sensibilización alérgica

Deficiencia transitoria disacaridasas

Sobrecrecimiento bacteriano

Aceleración del tránsito intestinal

Diarrea funcional (diarrea crónica inespecífica)

-Deposiciones de consistencia y número variable-Empeoran a lo largo del día-Pueden tener restos alimenticios

Causa más frecuente de diarrea crónica en el niño menor de 4 años en nuestro medio. Edad de inicio entre los 6 meses y 3 años

TR FUNCIONALES GASTROINTESTINALES

No hay deposiciones por la noche. Son siempre diurnasNo es una diarrea sanguinolentaNo hay alteraciones en los parámetros nutricionales si el aporte calórico es el adecuadoNo hay datos que orienten a la existencia de una patología orgánica (signos de alarma)

DEFICIT PANCREATICO

Fibrosis quística Sd Schwachman

DEFICIT ENZIMATICO

Disacaridasas Enterocinasas

DEFICIT SALES BILIARES

Colestasis Atresia de vias biliares Cirrosis Sobrecrecimiento bacteriano Resorción ileal alterada (EII,SIC)

ALTERACIONES EN LA DIGESTIÓN

ALTERACIONES EN LA ABSORCIÓN

DISMINUCIÓN DE LA SUPERFICIE DE ABSORCION

Alergia a proteínas alimentarias

Enfermedad celíaca.

Enteropatias autoinmunes (IPEX)

Inmunodeficiencias

Enfermedad inflamatoria intestinal

ALTERACIÓN MUCOSA

ALT CONGENITAS DE BASE GENETICA

Diarrea congénita clorada: defecto transportador Cl-/CO3H-

Diarrea congénita de sodio: defecto intercambiador Na+/H+

Enfermedad inclusión de las microvellosidades

Deficiencia glucosa-galactosa

Abetalipoproteinemia

Resecciones intestinales.

Edad y forma de comienzo

Características de las heces y sintomatología acompañante

Antecedentes personales y familiares

Historia dietética y nutricional

Estado nutricional

Exploración por órganos y aparatos

ANAMNESIS

EXPLORACIÓN

DIARREA CRONICAVALORACIÓN CLÍNICA

Búsqueda de datos que orienten sobre los mecanismos implicados y etiologías más probables

SIGNOS DE ALARMA

LACTANTES 1-3 AÑOS ESCOLARES/ ADOLESCENTES

Reacciones adversas a alimentos

Diarrea funcional Sd de intestino irritable

Infecciones (virus,Giardia)Deficit 2º lactasaSd postenteritis

Infecciones (Giardia)Déficit 2º lactasaSd postenteritis

Infecciones (Giardia)

Diarrea funcional Enfermedad celiaca

Intol racial a la lactosa

Errores dietéticos Fibrosis Quística Enfermedad celiaca

Fibrosis quística Enf inflamatoria intest

EDAD DE COMIENZO: ¿desde cuando tiene diarrea?

INICIO NEONATAL: Diarreas congénitas

CARACTERÍSTICAS DE LAS HECES: ¿Cómo son las deposiciones?

Voluminosas, pálidas, brillantes, fétidas, que flotan

ESTEATORREA MALABSORCIÓN GRASAS

Líquidas, explosivas, ácidas con irritación del área del pañal

DIARREA OSMÓTICA

MALABSORCIÓN AZÚCARES

Frecuentes, con sangre y moco, asociadas a tenesmo y con ritmo nocturno

DIARREA INFLAMATORIA

INFECCIONES, ALERGIAS, EII

Líquidas, ocasionan alteraciones hidrolelectrolíticas importantes, que no ceden con el ayuno

DIARREA SECRETORA

INFECCIONES,ALT

CONGENITAS, IPEX, VIP

Deposiciones diurnas con moco y restos de alimentos que empeoran a lo largo del día

AUMENTO DE LA MOTILIDADDIETAS NO EQUILIBRADAS

TR FUNCIONAL

•Existencia de diarrea nocturna•Sangrado rectal•Vómitos asociados•Dolor y/o distensión abdominal•Sintomatología extradigestiva: Fiebre, afectación articular y/o cutánea

•Afectación nutricional (peso/talla)•Signos de deshidratación•Presencia de edemas•Anomalías en la exploración física (hepatoesplenomegalia, adenopatías, masa abdominal, enfermedad perianal …)

SIGNOS DE ALARMA ¿hay datos sugestivos de organicidad?

DIGESTIVA -Vómitos, dolor, distensión abdominal -Afectación perianal -Anorexia

EXTRADIGESTIVA -Cambio de carácter, tristeza, irritabilidad. -Fiebre -Manifestaciones cutáneas Eritema nodoso, eccemas -Aftas -Edemas y ascitis -Manifestaciones respiratorias -Manifestaciones articulares

CLÍNICA ACOMPAÑANTE¿qué tiene además de la diarrea?

ANTECEDENTES¿padece de algo?

Antecedentes personales

Antecedentes familiares

PolihidramniosEmisión de meconioHistoria previa de cirugíaHistoria de atopiaHistoria de infecciones. GuarderíaHistoria dietética. Introducción de alimentos

ConsanguinidadHistoria de enfermedades autoinmunes Enfermedad celiaca, EIIHistoria de enfermedades atópicasHistoria de trastornos funcionales Fibrosis quística

*

*

*

*

*

Debe ser exhaustiva e incluir:

ESTADO GENERAL y ESTADO DE HIDRATACIÓN

EXPLORACIÓN POR ÓRGANOS Y APARATOS

SITUACIÓN NUTRICIONAL (peso, talla, índices nutricionales)

Generalmente pérdida de peso variable.

Afectación talla menos frecuente y más tardía.

No alterado en diarreas funcionales

EXPLORACIÓN FÍSICA

ESTUDIOS DE PRIMER NIVEL Laboratorio: Hemograma, metabolismo del hierro, ionograma,

transaminasas VSG, PCR, Proteinograma, Inmunoglobulinas Screening serológico de celiaquía (si procede)

Estudio microbiológico de las heces: Bacterias, virus, parásitos

DIARREA CRONICAPR COMPLEMENTARIAS

TODO niño con diarrea crónica debe ser estudiado y efectuarse al menos unas pruebas básicas

ESTADO NUTRICIONALSINTOMAS/SIGNOS DE ALARMA

PRUEBAS BASICAS DE PRIMER NIVEL

DIARREA FUNCIONAL

Normal PatológicoESTUDIOS DE 2º NIVELOrientados según valoración clínica

Normal Alterados

DIARREA CRONICAPR COMPLEMENTARIAS

FUNCIÓN TEST

Malabasorción de carbohidratos

SUSTANCIAS REDUCTORAS EN HECESPh FECAL

Malabsorción de grasas GRASA FECAL (heces 72 h)COEFICIENTE DE ABSOCION DE GRASA

Función pancreática exocrina ELASTASA QUIMIOTRIPSINA (heces 24 h)

Pérdida proteica ALFA 1 ANTITRIPSINA (heces 24 h)

Inflamación/permeabilidad int CALPROTECTINA FECAL

Pérdida de sangre en heces SANGRE OCULTA EN HECES

ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL: HECES

SECRETORA OSMÓTICA

RESPUESTA AL AYUNO

Persiste la diarrea Cesa la diarrea

CUERPOS REDUCTORES

negativos positivos

pH

> 6,0 < 5,5

CONCENTRACIÓN Cl > 40 mEq/L < 35 mEq/L

CONCENTRACIÓN Na+

> 70 mEq/L < 70 mEq/L

GAP OSMÓTICO290 – 2(Na+ + K+)

< 50 mOsm/kg > 135 mOsm/kg

ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL: HECES

DIARREA CRONICAORIENTACION DIAGNÓSTICA

PRESENTACIÓN NEONATAL PRESENTACIÓN TARDÍA

D SECRETORA D OSMÓTICA

D SECRETORA

D OSMÓTICA

D FUNCIONAL

Creatorrea Esteatorrea

Malabsorción HDC

Mixta

Diarrea cloradaDiarrea sódica

Displasia epitelial intestinalAutoinmune/IPEXDiarrea sindrómicaDéficit disacaridasas…

Autoinmune/IPEXTumor secretorInfecciones

E pierde proteínasLinfangiectasiaCeliaquiaEII …

Fibrosis QuísticaSchwachman-DiamondColestasis S Pearson …

Intolerancia HdC

CeliaquíaAlergia alimentariaSd postenteritisSobrecrecimientoEIISd intestino corto …

D crónica inespecíficaSd intestino irritable

VALORACION PROTEINAS NUTRICIONALES

Transportadora de retinol: Vm 8 horasPrealbúmina: Vm 2 díasTransferrina: Vm 8 díasAlbúmina: Vm 20 días

SOSPECHA INTOL LACTOSA

Test de hidrógeno espirado

SOSPECHA EII Endoscopia digestiva

MALABSORCION DE GRASAS. SOSPECHA FQ

Test del sudor, estudio genético FQVitaminas liposolubles

SOSPECHA DE ALERGIA IgE específica a alimentosPrick a alimentos

SOSPECHA DE DIARREA CONGENITA

Biopsia intestinal. Determinación de disacaridasas. Estudio genético

OTROS ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL

MANTENER EQUILIBRIO HIDROELECTROLÍTICO

REHABILITACIÓN NUTRICIONAL Evitar ayunos prolongados Evitar dietas desequilibradas. Restringir consumo de zumos y evitar dietas pobres en

grasas en diarreas funcionales Incremento progresivo de la ingesta calórica (aumento de

densidad calórica/nutrición enteral/nutrición parenteral)

TRATAMIENTO ESPECÍFICOEvitar inhibidores de la peristalsisUso de antibióticos solo si están indicados

TRATAMIENTO

ENTEROPATÍA SENSIBLE AL GLUTEN (ENFERMEDAD CELIACA)

•Concepto•Fisiopatología•Clasificación•Diagnóstico•Tratamiento•Complicaciones

ENFERMEDAD CRÓNICA INTESTINAL MAS FRECUENTE EN EL NIÑO

PREVALENCIA variable (según áreas geográficas) España: 1 de cada 100-250 RN vivos

Más frecuente en mujeres (2:1)

Edad: Niños: sobre todo entre 1-3 años. Adultos: mayor incidencia entre 30-50 años

EPIDEMIOLOGÍA

ENFERMEDAD SISTÉMICA INMUNOLÓGICA

-Provocada por la ingesta de gluten (prolaminas) -Aparece en individuos genéticamente predispuestos (especialmente ligada a HLA DQ2 DQ8)-Se acompaña de alteraciones de determinados anticuerpos -Ocasiona el desarrollo de una enteropatía-Cursa con manifestaciones clínicas diversas

European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the diagnosis of Coeliac Disease

J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54:136-160

DEFINICIÓN

GLUTEN/PROLAMINAS: Fracción proteica, presente en los cereales de la familia triticinae (trigo, cebada, centeno) y la avena

ALBÚMINAS Solubles en agua

GLOBULINAS Solubles en soluciones salinas

GLUTEINAS Solubles en condiciones enérgicas (ácidos, báses, detergentes, urea,…)

GLIADINAS(α, β, ƴ, ɯ-gliadinas)HORDEINASSECALINASAVENINAS

Solubles en alcohol

PR

OLA

MIN

AS

Las fracciones más tóxicas presentes en α-gliadina son: 33-mer y 17-mer

PATOGENIA

CELIAC 2 Cromosoma 5q31-33 Respuesta inmunológica(interleucinas)CELIAC 3 Cromosoma 2q33 Activación linfocitos TCELIAC 4 Cromosoma 19p13.1 Remodelación del citoesqueleto

PREDISPOSICION GENETICA

CELIAC 1: Cromosoma 6p21.3 Presentación del antígenoHLA de clase II: DQ2 o DQ8

-Presentes en el 99% de los enfermos celiacosALTO VALOR PREDICTIVO NEGATIVO

Solo el 4-5% de ellos desarrollan una enf celiaca

POBRE VALOR PREDICTIVO POSITIVO

-Presentes en el 25-30% de la población general

ANTIGLIADINA DEAMINADA-Técnica ELISA

ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR 2-Recombinante humana-Técnica ELISA

ANTIENDOMISIO-Esófago de mono-Inmunofluorescencia

Clase IgA / IgG

MARCADORES SEROLÓGICOS

ANTIGLIADINA DEAMINADA-Técnica ELISA

ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR 2-Recombinante humana-Técnica ELISA

ANTIENDOMISIO-Esófago de mono-Inmunofluorescencia

Clase IgA / IgG

MARCADORES SEROLÓGICOS

FALSOS NEGATIVOS:Déficit de IgA (clase

IgA)Dieta baja en glutenTratamiento

inmunosupresorEdad < 2 años (antiTG2)

FALSOS POSITIVOS:

InfeccionesAlergia alimentariaEnf autoinmunesEnf hepáticaTumoresPsoriasis

ANTIGLIADINA DEAMINADA-Técnica ELISA

ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR 2-Recombinante humana-Técnica ELISA

ANTIENDOMISIO-Esófago de mono-Inmunofluorescencia

Clase IgA / IgG

MARCADORES SEROLÓGICOS

El mayor valor predictivo positivo para biopsia alterada se obtiene con: -Anticuerpos clase IgA -Niveles muy elevados -Positividad de varios anticuerpos.

SIEMPRE VALORAR SOLO LOS IgASOLO VALORAR LOS DE CLASE IgG CUANDO EXISTA UN DEF IgA

SIEMPRE VALORAR PRIMERO LOS ANTITRANSGLUTAMINASAEn segundo lugar AE. Los AGD sobretodo en < 2 años

ENTEROPATIA: Tipos Histológicos de

Marsh

Tipo 1 Lesión infiltrativa: Aumento de linfocitos intraepiteliales

Tipo 2 Lesión hiperplásica: 1+ elongación de criptas

Tipo 3 Lesión destructiva: 2+ atrofia vellositaria

- 3a atrofia vellositaria parcial

- 3b atrofia vellositaria subtotal

- 3c atrofia vellositaria total

Gastroenteritis infecciosas. Sd postenteritis Alergia alimentaria: enteropatía por proteínas alimentarias Malnutrición energético-proteica Enteropatía autoinmune Inmunodeficiencias primarias y secundarias Colitis colágena Enfermedad inmunoproliferativa

La lesión ligada a la enfermedad celiaca se caracteriza por ser:

-Parcheada -De severidad variable (no siempre cursa con atrofia) -NO específica ni patognomógica de enf celiacaPuede aparecer la misma lesión en otras entidades clínicas:

ENTEROPATÍA

MANIFESTACIONES CLINICAS

SINDROME DE MALABSORCIÓN

Diarrea crónica Distensión abdominal Desnutrición Hábito malabsortivo Mal carácter

Hipoplasia del esmalte dentalAftas orales

PolineuropatíaAtaxiaEpilepsia: Sd Gobbi Retraso psicomotorSd depresivos

Osteopenia/osteoporosisArtralgias /mialgias

Dermatitis herpetiforme

Baja tallaRetraso puberalAmenorrea

InfertilidadAbortosCIR

Anemia

DispepsiaEstreñimientoDolor abdominalDistensión abdominalVómitos

HepatopatiaHipertransaminasemia

ObstrucciónIntestinal

Pérdida de pesoSd malabsorción

Enf celiaca # ENFERMEDAD PEDIÁTRICA La celiaquía es también una enfermedad del adulto

Enf celiaca # ENFERMEDAD DIGESTIVA La celiaquia es una enfermedad sistémica

Enf celiaca # PRESENCIA DE DIARREA El hábito intestinal puede ser normal o incluso estreñido

Enf celiaca # PRESENCIA DE DESNUTRICIÓN La afectación nutricional en la celiaquía es muy variable

MANIFESTACIONES CLINICAS

ICEBERG CELIACO

GENETICA CLINICA SEROLOGIA BIOPSIA

SINTOMATICA DQ2/DQ8 Digestiva

Extradigestiva

+ Enteropatía II/III

SILENTE DQ2/DQ8 Ausente + Enteropatía II/III

LATENTE DQ2/DQ8 +

-

+

-

Ausente/lesión I

En el futuro presencia de

enteropatía II/III ligada al gluten

POTENCIAL DQ2/DQ8 - - Ausente

Se desconoce si desarrollará en

un futuro enteropatía

FORMAS DE ENF CELIACA

NUNCA RETIRAR EL GLUTEN DE LA DIETA SIN REALIZAR UN DIAGNÓSTICO PREVIAMENTE

NO EXISTE UNA UNICA PRUEBA DIAGNOSTICA DE ENFERMEDAD CELIACA

OBJETIVO: DEMOSTRAR LA EXISTENCIA DE LAS CARACTERISTICAS QUE DEFINEN LA ENF CELIACA Y SUS DIFERENTES FORMAS

-Manifestaciones clinicas-Predisposición genética: HLA DQ2 o DQ8-Mecanismo inmunológico: Anticuerpos -Enteropatía: Clasificación de Marsh

ORIENTACION DIAGNÓSTICA

Diarrea crónica o intermitenteFallo de medro, pérdida de peso, baja tallaRetraso puberal, amenorreaAnemia, ferropeniaNauseas, vómitos, dolor abdominal, distensión abdominalEstreñimiento crónicoRash similar a la dermatitis herpetiformeAlteraciones analíticas hepáticas Fatiga crónicaEstomatitis aftosa recurrenteFracturas tras traumas mínimos. Osteopenia/osteoporosis.

BUSQUEDA DE ENFERMEDAD CELIACA SINTOMATICAS EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LOS SIGUIENTES SIGNOS Y SÍNTOMAS DE CAUSA NO EXPLICADA

CLINICA SUGESTIVA DE ENFERMEDAD CELIACA

IgA totalIgA Anti TG2 NegativaPositiva

NO EC

¿Falso negativo TG2?-Edad <2 años-Dieta SG-Inmunosupresor

HLAAE

HLA +AE +

EC

HLA –AE -

HLA +AE -

HLA -AE +

BIOPSIA INTESTINAL

Lesión II/III Lesión 0/I¿Falso positivo TG2?-Alergia-Infecciones-EII

EC

¿Falso negativo HLA?

¿EC LATENTE?

< 10 x vn> 10 x vn

NO EC

Familiares de primer grado Enfermedades asociadas: Déficit de IgA Diabetes tipo 1 Tiroiditis autoinmune Hepatitis autoinmune Sd Down Sd Turner Sd Williams

ICEBERG CELIACO

GRUPOS DE RIESGO:Personas con mayor riesgo de desarrollar enf celiaca y de desarrollar una FORMA SILENTE

BUSQUEDA DE ENFERMEDAD CELIACA SILENTE EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LAS SIGUIENTES ENTIDADES

Familiares de primer grado de personas celiacasDiabetes mellitus tipo 1Enfermedad tiroidea autoinmuneEnfermedad hepática autoinmuneDéficit de IgASíndrome de Down Síndrome de TurnerSíndrome de Williams

PERTENENCIA A GRUPO DE RIESGO SIN SINTOMAS

HLA DQ2 DQ8 NegativoPositivo NO RIESGO DE EC

IgA totalIgA anti TG2

BIOPSIA INTESTINAL

Lesión II/III Lesión 0/I

EC POTENCIAL¿Falso positivo TG2?-Alergia-Infecciones-EII

EC

> 3 x vn < 3 x vnAE

Negativo NO EC ACTUAL*

Positivo Negativo

EC POTENCIAL¿Falso negativo TG2?-Edad <2 años-Dieta SG-Inmunosupresor

NO EC ACTUAL*

*: requiere seguimiento

NO EC ACTUAL*¿EC LATENTE?

Es prudente evitar la introducción precoz (< 4 meses) y tardía (>7 meses) del gluten.

Conviene realizarla gradualmente, con pequeñas cantidades mientras el lactante continúa con lactancia materna

INTRODUCCIÓN DEL GLUTEN EN LA ALIMENTACIÓN

PREVENCIÓN

NO significa producto sin glutenGluten < 200 ppm (20 mg/100 g de producto)

NO significa producto sin glutenGluten < 20 ppm (2 mg/100 g de producto)Sometido a controles analíticos periódicos

TRATAMIENTO

DIETA SIN GLUTEN estricta y de por vidaSe permite el consumo de cereales sin gluten: maíz, arroz, mijo, sorjo

COMPLICACIONES

-CRISIS CELIACA

-OSTEOPOROSIS/OSTEOPENIA (no reversible en adulto)-INFERTILIDAD (reversible)-ATAXIA (no reversible)-SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO-INSUFICIENCIA PANCREATICA EXOCRINA-HIPOESPLENISMO-YEYUNOILEITIS ULCERATIVA CRONICA-LINFOMA INTESTINAL TIPO T (1 de cada 20 EC adultos a los 4 años del diagnóstico)-CARCINOMAS DIGESTIVOS (faringe, esófago, estómago, recto)

Diarrea severaDeshidratación hipotónica graveHiponatremia, HipokaliemiaEdemas (hipoalbuminemia)Tetania (hipocalcemia)Alt hematológicas (deficit vit K)

El retraso en el diagnóstico o mantener una incorrecta dieta sin gluten puede ocasionar:

SINDROME DE MALABSORCIONENFERMEDAD CELIACA

CASOS CLINICOS

ANT FAMILIARES: Padre diabetes mellitus tipo I

ANT PERSONALES:Hija única producto de FIVParto a término eutócico. Peso al nacimiento 2200 g. Meconio en las primeras 24 hLM 6 meses. Introducción de alimentación complementaria:

5 meses: cereales sin gluten y fruta 6 meses : verduras/carne7 meses: cereales con gluten 9 meses: pescado y yema de huevo 11 meses legumbres1 año: clara de huevo

Acude a guardería desde el año de edad y desde entonces presenta infecciones respiratorias frecuentes

CASO CLINICOBeatriz, 19 meses

CLINICAEn los 2 últimos meses presenta: Rechazo del alimento Deposiciones diarreicas

pastosas voluminosasamarillentasfétidasen número de 2-3 al día

Distensión abdominal Irritabilidad Pérdida de peso

CASO CLINICOBeatriz, 19 meses

CLINICAEn los 2 últimos meses presenta: Rechazo del alimento Deposiciones diarreicas

pastosas voluminosasamarillentasfétidasen número de 2-3 al día

Distensión abdominal Irritabilidad Pérdida de peso

CASO CLINICOBeatriz, 19 meses

¿Cuál ES SU DIAGNÓSTICO?-Diarrea prolongada-Diarrea crónica inespecífica (funcional)-Diarrea crónica secretora-Diarrea crónica de mecanismo mixto

CLINICAEn los 2 últimos meses presenta: Rechazo del alimento Deposiciones diarreicas

pastosas voluminosasamarillentasfétidasen número de 2-3 al día

Distensión abdominal Irritabilidad Pérdida de peso

CASO CLINICOBeatriz, 19 meses

¿Cuál ES SU DIAGNÓSTICO?-Diarrea prolongada-Diarrea crónica inespecífica (funcional)-Diarrea crónica secretora-Diarrea crónica de mecanismo mixto

Parásitos en heces negativosCoprocultivo negativo

Hemograma Hb 10,9 VCM 71 Resto normalSideremia 28 IST 5% ferritina 2Estudio de coagulación normalBioquimica: AST 67 ALT 52 Pt 5,8 Albumina 3,6 Glucemia, creatinina, iones normales. Inmunoglobulinas normalesIgA antigliadina 196 u/ml . IgA antitransglutaminasa 128 u/ml

Test del sudor negativo

CASO CLINICOBeatriz, 19 meses

DIARREA CRÓNICA-Edad 19 meses-Mecanismo mixto-Desnutrición: Sd de malabsorción

Peso 9,6 kg Talla 79 cm

IgA antigliadina 196 u/mlIgA antitransglutaminasa 128 u/ml HLA DQ2 positivoIgA antiendomisio: positivo

CASO CLINICOBeatriz, 19 meses

¿INDICARIA UNA DIETA SIN GLUTEN?-Si, la paciente presenta una enfermedad celiaca -No, es necesaria la realización de una biopsia intestinal primero

DIARREA CRÓNICA-Edad 19 meses-Mecanismo mixto-Desnutrición: Sd de malabsorción

CASO CLINICOBeatriz, 19 meses

¿INDICARIA UNA DIETA SIN GLUTEN?-Si, la paciente presenta una enfermedad celiaca -No, es necesaria la realización de una biopsia intestinal primero

DIARREA CRÓNICA-Edad 19 meses-Mecanismo mixto-Desnutrición: Sd de malabsorción

IgA antigliadina 196 u/mlIgA antitransglutaminasa 128 u/ml HLA DQ2 positivoIgA antiendomisio: positivo

SOLO HAY UNA SITUACION EN LA QUE EL DIAGNOSTICO PUEDE REALIZARSE SIN EFECTUAR UNA BIOPSIA INTESTINAL

CLÍNICA:Manifestaciones clínicas sugestivas de

celiaquia

MECANISMO INMUNOLÓGICO: Antiendomisio positivoAntitransglutaminasa2 cifras > 10 x valor

normal

PREDISPOSICIÓN GENÉTICA: HLA DQ2 o DQ8

European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the diagnosis of Coeliac Disease

J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54:136-160

Peso p22 Talla <p1

CASO CLINICOTeresa, 13 años

ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca

ANT PERSONALES: No alergias conocidasEn estudio en Endocrinología por baja tallaEn tratamiento con hierro oral por ferropenia

HLA DQ8 positivoIgA antitransglutaminasa 0 u/ml

CASO CLINICOTeresa, 13 años

¿QUE HARÍA?-Sobrecarga de gluten y control IgA anti transglutaminasa en 6 meses-IgA antigliadina deaminada-IgA total-Biopsia intestinal

Peso p22 Talla <p1

ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca

ANT PERSONALES: No alergias conocidasEn estudio en Endocrinología por baja tallaEn tratamiento con hierro oral por ferropenia

HLA DQ8 positivoIgA antitransglutaminasa 0 u/ml

Peso p22 Talla <p1

CASO CLINICOTeresa, 13 años

¿QUE HARÍA?-Sobrecarga de gluten y control IgA anti transglutaminasa en 6 meses-IgA antigliadina deaminada-IgA total-Biopsia intestinal

ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca

ANT PERSONALES: No alergias conocidasEn estudio en Endocrinología por baja tallaEn tratamiento con hierro oral por ferropenia

HLA DQ8 positivoIgA antitransglutaminasa 0 u/ml

IgA < 25 mg/dlIgG antigliadina 142 u/mlIgG antitransglutaminasa 96 u/ml

ENDOSCOPIA DIGESTIVA

BIOPSIA lesion IIIb

CASO CLINICOTeresa, 13 años

DIAGNOSTICO:Déficit de IgAEnfermedad celiaca Peso p22 Talla <p1

IgG antigliadina 142 u/mlIgG antitransglutaminasa 96 u/ml

BIOPSIA lesion IIIb

CASO CLINICOTeresa, 13 años

ANT FAMILIARES: Padre enf celiaca

ANT PERSONALES:En estudio en Endocrinología por baja tallaFerropenia en tratamiento con hierro oralDéficit de IgA

¿QUE TIPO DE ENF CELIACA TIENE? -Sintomática -Silente -Latente -Potencial

Peso p22 Talla <p1

IgG antigliadina 142 u/mlIgG antitransglutaminasa 96 u/ml

BIOPSIA lesion IIIb

CASO CLINICOTeresa, 13 años

ANT FAMILIARES: Padre enf celiaca

ANT PERSONALES:En estudio en Endocrinología por baja tallaFerropenia en tratamiento con hierro oralDéficit de IgA

¿QUE TIPO DE ENF CELIACA TIENE? -Sintomática -Silente -Latente -Potencial

Peso p22 Talla <p1