Síncope vaso vagal familiar

Dr. Manuel Delgado RamosUnidad Coronaria CSM

Diciembre 2007

Caso clínico LMM

• Paciente de 19 años, sano. • Derivado a tilt test por síncope único, en

diciembre 2006, a los minutos de despertar luego de micción matinal, durante período de virosis.

• Pródromo lipotímico breve, con visión borrosa. • Además síndrome vertiginoso 3 semanas

previo a síncope.

Caso clínico LMM

• Evaluado por neurólogo, examen clínico y EEG normales.

• Tiene hermano gemelo univitelino, con disautonomía y tilt test positivo hace 2 años.

• Padre, síncopes recurrentes en su infancia.• Hermana mayor también disautonómica,

síncopes recurrentes ¿Mecanismo?

Caso clínico LMM

• TILT TEST: Pruebas autonómicas normales.

• Fase de inclinación sin drogas a 80º.

• Asintomático, con taquicardia sinusal, 94 a 113 por minuto, sin

hipotensión ortostática.

• Completados 40 minutos se inicia infusión de isoproterenol, en dosis de 1

microgramos por minuto, presentando a los 2.40 minutos respuesta

neurocardiogénica, cardioinihibidora con síncope y asistolía de 8.4

segundos, con breve convulsión tónico-clónica asociada.

• Rápida recuperación con el retorno a la posición de Trendelenburg.

Caso clínico MMM

• Varón 19 años. Gemelo de L.M.M.

• Historia de +/- 10 síncopes, desde los 6 años de edad. Tilt

test positivo en el año 2005. Ultimo síncope en febrero

2007, en vacaciones. Pródromo lipotímico breve, con

visión borrosa e hipoacusia de segundos de duración.

Recuperación rápida y total.

• Evaluado por neurólogo, examen clínico y EEG normales.

Caso clínico MMM

• TILT TEST: Pruebas autonómicas normales

• Fase de inclinación sin drogas a 80º.

• A los 4.40 minutos inicia respuesta neurocardiogénica,

cardioinihibidora con bradicardia sinusal e hipotensión

66/32 mm. Hg., que progresa a los 5 minutos a síncope

asociado con asistolía de 11.7 segundos y breve

convulsión tónico-clónica.

• Rápida recuperación con el retorno a la posición de

Trendelenburg.

Gemelos MM

Gemelos MM

Síncope vaso vagal familiar

• ESCASOS REPORTES. – SVV mixto familiar + 2 Gemelos monocigotos, masc.

y femeninos con NC mixto (Europace 2005). – Historia familiar de síncope en 24/47 SVV

confirmados por tilt (51%), especialmente en síncope de < 30 años (Lancet 1998).

– Historia familiar de intolerancia ortostática en 19/152 (12,5%) POTS. (Mayo Clin Proc. 2007)

Síncope vaso vagal familiar

• MECANISMOS INVOLUCRADOS - POTS:– Mas de 12 Mutaciones en Gen Recaptación de

NorAdrenalina en Sinapsis - “Gemelos” (NEJM 2000).

– Mutación en receptor B1 y B2 y POTS.– Mutaciones NO sintasa endotelial(HTA 2005). – Escasa relación causal.– Descrita influencia genética de sensibilidad de

barorreflejos en gemelos monocigotos.

POTS 2: Perfil hemodinámico Shannon JR. et al. NEJM 2000: Vol 342; 541-549.

POTS 2: Transporte alterado de NorepinefrinaShannon JR. et al. NEJM 2000: Vol 342; 541-549.

P.OT.S. Hemodinámia y Catecolaminas Shannon JR. et al. NEJM 2000: Vol 342; 541-549.